| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40298479G>A | CA479391299 | LRRK2 | c.3333G>A (p.Gln1111=) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.3078G>A (p.Gln1026=) c.377G>A n.14G>A c.2130G>A (p.Gln710=) c.249G>A (p.Gln83=) n.3575G>A | |
| 12 | g.40298479G>C | CA384415223 | LRRK2 | c.3333G>C (p.Gln1111His) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.3078G>C (p.Gln1026His) c.377G>C n.14G>C c.2130G>C (p.Gln710His) c.249G>C (p.Gln83His) n.3575G>C | |
| 12 | g.40298479G= | CA2030982855 | LRRK2 | c.3333G= (p.Gln1111=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.3078G= (p.Gln1026=) c.377G= n.14G= c.2130G= (p.Gln710=) c.249G= (p.Gln83=) n.3575G= | |
| 12 | g.40298479G>T | CA343537 | LRRK2 | c.3333G>T (p.Gln1111His) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.3078G>T (p.Gln1026His) c.377G>T n.14G>T c.2130G>T (p.Gln710His) c.249G>T (p.Gln83His) n.3575G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298480C>A | CA384415229 | LRRK2 | c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.3079C>A (p.Leu1027Ile) c.378C>A n.15C>A c.2131C>A (p.Leu711Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.3576C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40298480C>G | CA384415225 | LRRK2 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.378C>G n.15C>G c.2131C>G (p.Leu711Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.3576C>G | |
| 12 | g.40298480C>T | CA384415227 | LRRK2 | c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.3079C>T (p.Leu1027Phe) c.378C>T n.15C>T c.2131C>T (p.Leu711Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.3576C>T | ClinVar |
| 12 | g.40298481T>A | CA384415231 | LRRK2 | c.3335T>A (p.Leu1112His) c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.3080T>A (p.Leu1027His) c.379T>A n.16T>A c.2132T>A (p.Leu711His) c.251T>A (p.Leu84His) n.3577T>A | |
| 12 | g.40298481T>C | CA6513869 | LRRK2 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.379T>C n.16T>C c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.3577T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298481T>G | CA384415233 | LRRK2 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.379T>G n.16T>G c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.3577T>G | |
| 12 | g.40298481T= | CA2030982856 | LRRK2 | c.3335T= (p.Leu1112=) c.*2244T= (n.*2244T=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.379T= n.16T= c.2132T= (p.Leu711=) c.251T= (p.Leu84=) n.3577T= | |
| 12 | g.40298482C>A | CA479390938 | LRRK2 | c.3336C>A (p.Leu1112=) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.3081C>A (p.Leu1027=) c.380C>A n.17C>A c.2133C>A (p.Leu711=) c.252C>A (p.Leu84=) n.3578C>A | |
| 12 | g.40298482C>G | CA479390939 | LRRK2 | c.3336C>G (p.Leu1112=) c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.3081C>G (p.Leu1027=) c.380C>G n.17C>G c.2133C>G (p.Leu711=) c.252C>G (p.Leu84=) n.3578C>G | |
| 12 | g.40298482C>T | CA479390940 | LRRK2 | c.3336C>T (p.Leu1112=) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.3081C>T (p.Leu1027=) c.380C>T n.17C>T c.2133C>T (p.Leu711=) c.252C>T (p.Leu84=) n.3578C>T | |
| 12 | g.40298483A= | CA2030982857 | LRRK2 | c.3337A= (p.Ile1113=) c.*2246A= (n.*2246A=) c.3082A= (p.Ile1028=) c.381A= n.18A= c.2134A= (p.Ile712=) c.253A= (p.Ile85=) n.3579A= | |
| 12 | g.40298483A>C | CA384415236 | LRRK2 | c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.3082A>C (p.Ile1028Leu) c.381A>C n.18A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.3579A>C | |
| 12 | g.40298483A>G | CA384415237 | LRRK2 | c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.3082A>G (p.Ile1028Val) c.381A>G n.18A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.3579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298483A>T | CA384415239 | LRRK2 | c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.3082A>T (p.Ile1028Phe) c.381A>T n.18A>T c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.3579A>T | |
| 12 | g.40298484T>A | CA384415243 | LRRK2 | c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.3083T>A (p.Ile1028Asn) c.382T>A n.19T>A c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.3580T>A | |
| 12 | g.40298484T>C | CA384415246 | LRRK2 | c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.3083T>C (p.Ile1028Thr) c.382T>C n.19T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.3580T>C | |
| 12 | g.40298484T>G | CA384415242 | LRRK2 | c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.3083T>G (p.Ile1028Ser) c.382T>G n.19T>G c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.3580T>G | |
| 12 | g.40298485T>A | CA479390942 | LRRK2 | c.3339T>A (p.Ile1113=) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.3084T>A (p.Ile1028=) c.383T>A n.20T>A c.2136T>A (p.Ile712=) c.255T>A (p.Ile85=) n.3581T>A | |
| 12 | g.40298485T>C | CA479390943 | LRRK2 | c.3339T>C (p.Ile1113=) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.3084T>C (p.Ile1028=) c.383T>C n.20T>C c.2136T>C (p.Ile712=) c.255T>C (p.Ile85=) n.3581T>C | |
| 12 | g.40298485T>G | CA384415248 | LRRK2 | c.3339T>G (p.Ile1113Met) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.3084T>G (p.Ile1028Met) c.383T>G n.20T>G c.2136T>G (p.Ile712Met) c.255T>G (p.Ile85Met) n.3581T>G | |
| 12 | g.40298486T>A | CA384415250 | LRRK2 | c.3340T>A (p.Leu1114Ile) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.3085T>A (p.Leu1029Ile) c.384T>A n.21T>A c.2137T>A (p.Leu713Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) n.3582T>A | |
| 12 | g.40298486T>C | CA479390945 | LRRK2 | c.3340T>C (p.Leu1114=) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.3085T>C (p.Leu1029=) c.384T>C n.21T>C c.2137T>C (p.Leu713=) c.256T>C (p.Leu86=) n.3582T>C | |
| 12 | g.40298486T>G | CA384415251 | LRRK2 | c.3340T>G (p.Leu1114Val) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.384T>G n.21T>G c.2137T>G (p.Leu713Val) c.256T>G (p.Leu86Val) n.3582T>G | |
| 12 | g.40298487T>A | CA384415254 | LRRK2 | c.3341T>A (p.Leu1114Ter) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.385T>A n.22T>A c.2138T>A (p.Leu713Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.3583T>A | |
| 12 | g.40298487T>C | CA6513870 | LRRK2 | c.3341T>C (p.Leu1114Ser) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.385T>C n.22T>C c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.3583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298487T>G | CA384415256 | LRRK2 | c.3341T>G (p.Leu1114Ter) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Ter) c.385T>G n.22T>G c.2138T>G (p.Leu713Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) n.3583T>G | |
| 12 | g.40298487T= | CA2030982858 | LRRK2 | c.3341T= (p.Leu1114=) c.*2250T= (n.*2250T=) c.3086T= (p.Leu1029=) c.385T= n.22T= c.2138T= (p.Leu713=) c.257T= (p.Leu86=) n.3583T= | |
| 12 | g.40298488A= | CA2030982859 | LRRK2 | c.3342A= (p.Leu1114=) c.*2251A= (n.*2251A=) c.3087A= (p.Leu1029=) c.386A= n.23A= c.2139A= (p.Leu713=) c.258A= (p.Leu86=) n.3584A= | |
| 12 | g.40298488A>C | CA384415259 | LRRK2 | c.3342A>C (p.Leu1114Phe) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.3087A>C (p.Leu1029Phe) c.386A>C n.23A>C c.2139A>C (p.Leu713Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) n.3584A>C | |
| 12 | g.40298488A>G | CA343539 | LRRK2 | c.3342A>G (p.Leu1114=) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.3087A>G (p.Leu1029=) c.386A>G n.23A>G c.2139A>G (p.Leu713=) c.258A>G (p.Leu86=) n.3584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298488A>T | CA384415261 | LRRK2 | c.3342A>T (p.Leu1114Phe) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.3087A>T (p.Leu1029Phe) c.386A>T n.23A>T c.2139A>T (p.Leu713Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) n.3584A>T | COSMIC |
| 12 | g.40298489G>A | CA384415264 | LRRK2 | c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.387G>A n.24G>A c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.3585G>A | |
| 12 | g.40298489G>C | CA384415265 | LRRK2 | c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.387G>C n.24G>C c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.3585G>C | |
| 12 | g.40298489G>T | CA384415268 | LRRK2 | c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.387G>T n.24G>T c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.3585G>T | |
| 12 | g.40298490A>C | CA384415270 | LRRK2 | c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.388A>C n.25A>C c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.3586A>C | |
| 12 | g.40298490A>G | CA384415271 | LRRK2 | c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.388A>G n.25A>G c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.3586A>G | |
| 12 | g.40298490A>T | CA384415273 | LRRK2 | c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.388A>T n.25A>T c.2141A>T (p.Glu714Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.3586A>T | |
| 12 | g.40298491A>C | CA384415275 | LRRK2 | c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.389A>C n.26A>C c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.3587A>C | |
| 12 | g.40298491A>G | CA479390955 | LRRK2 | c.3345A>G (p.Glu1115=) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.3090A>G (p.Glu1030=) c.389A>G n.26A>G c.2142A>G (p.Glu714=) c.261A>G (p.Glu87=) n.3587A>G | |
| 12 | g.40298491A>T | CA384415277 | LRRK2 | c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.389A>T n.26A>T c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.3587A>T | |
| 12 | g.40298492G>A | CA235348892 | LRRK2 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.3091G>A (p.Gly1031Arg) c.390G>A n.27G>A c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.3588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298492G>C | CA384415281 | LRRK2 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.390G>C n.27G>C c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.3588G>C | |
| 12 | g.40298492G= | CA2030982860 | LRRK2 | c.3346G= (p.Gly1116=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.3091G= (p.Gly1031=) c.390G= n.27G= c.2143G= (p.Gly715=) c.262G= (p.Gly88=) n.3588G= | |
| 12 | g.40298492G>T | CA384415279 | LRRK2 | c.3346G>T (p.Gly1116Ter) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.3091G>T (p.Gly1031Ter) c.390G>T n.27G>T c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.3588G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40298493G>A | CA384415283 | LRRK2 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.391G>A n.28G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.3589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40298493G>C | CA384415285 | LRRK2 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.391G>C n.28G>C c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.3589G>C | dbSNP |