Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40263913_40263920dup | CA2618280671 | LRRK2 | c.1656+12_1656+19dup (n.1656+12_1656+19dup) c.*565+12_*565+19dup (n.*565+12_*565+19dup) c.1401+12_1401+19dup (n.1401+12_1401+19dup) c.900+12_900+19dup (n.900+12_900+19dup) c.453+12_453+19dup (n.453+12_453+19dup) n.1898+12_1898+19dup | gnomAD v4 |
12 | g.40263917G>A | CA2575121634 | LRRK2 | c.1656+16G>A (n.1656+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.1401+16G>A (n.1401+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) c.453+16G>A (n.453+16G>A) n.1898+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263917G= | CA2030916186 | LRRK2 | c.1656+16G= (n.1656+16G=) c.*565+16G= (n.*565+16G=) c.1401+16G= (n.1401+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) c.453+16G= (n.453+16G=) n.1898+16G= | |
12 | g.40263917G>T | CA6513418 | LRRK2 | c.1656+16G>T (n.1656+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) c.1401+16G>T (n.1401+16G>T) c.900+16G>T (n.900+16G>T) c.453+16G>T (n.453+16G>T) n.1898+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263918T>C | CA2618280673 | LRRK2 | c.1656+17T>C (n.1656+17T>C) c.*565+17T>C (n.*565+17T>C) c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) c.900+17T>C (n.900+17T>C) c.453+17T>C (n.453+17T>C) n.1898+17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263918T>G | CA2618280674 | LRRK2 | c.1656+17T>G (n.1656+17T>G) c.*565+17T>G (n.*565+17T>G) c.1401+17T>G (n.1401+17T>G) c.900+17T>G (n.900+17T>G) c.453+17T>G (n.453+17T>G) n.1898+17T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263919T>G | CA2030916193 | LRRK2 | c.1656+18T>G (n.1656+18T>G) c.*565+18T>G (n.*565+18T>G) c.1401+18T>G (n.1401+18T>G) c.900+18T>G (n.900+18T>G) c.453+18T>G (n.453+18T>G) n.1898+18T>G | dbSNP |
12 | g.40263919T= | CA2030916190 | LRRK2 | c.1656+18T= (n.1656+18T=) c.*565+18T= (n.*565+18T=) c.1401+18T= (n.1401+18T=) c.900+18T= (n.900+18T=) c.453+18T= (n.453+18T=) n.1898+18T= | |
12 | g.40263921T>A | CA2618280675 | LRRK2 | c.1656+20T>A (n.1656+20T>A) c.*565+20T>A (n.*565+20T>A) c.1401+20T>A (n.1401+20T>A) c.900+20T>A (n.900+20T>A) c.453+20T>A (n.453+20T>A) n.1898+20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263922C>A | CA2618280676 | LRRK2 | c.1656+21C>A (n.1656+21C>A) c.*565+21C>A (n.*565+21C>A) c.1401+21C>A (n.1401+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) c.453+21C>A (n.453+21C>A) n.1898+21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263922C= | CA2030916198 | LRRK2 | c.1656+21C= (n.1656+21C=) c.*565+21C= (n.*565+21C=) c.1401+21C= (n.1401+21C=) c.900+21C= (n.900+21C=) c.453+21C= (n.453+21C=) n.1898+21C= | |
12 | g.40263922C>G | CA235319407 | LRRK2 | c.1656+21C>G (n.1656+21C>G) c.*565+21C>G (n.*565+21C>G) c.1401+21C>G (n.1401+21C>G) c.900+21C>G (n.900+21C>G) c.453+21C>G (n.453+21C>G) n.1898+21C>G | dbSNP |
12 | g.40263922C>T | CA235319411 | LRRK2 | c.1656+21C>T (n.1656+21C>T) c.*565+21C>T (n.*565+21C>T) c.1401+21C>T (n.1401+21C>T) c.900+21C>T (n.900+21C>T) c.453+21C>T (n.453+21C>T) n.1898+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263923T>G | CA2618280677 | LRRK2 | c.1656+22T>G (n.1656+22T>G) c.*565+22T>G (n.*565+22T>G) c.1401+22T>G (n.1401+22T>G) c.900+22T>G (n.900+22T>G) c.453+22T>G (n.453+22T>G) n.1898+22T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263923_40263924delinsTG | CA2030916205 | LRRK2 | c.1656+22_1656+23delinsTG (n.1656+22_1656+23delinsTG) c.*565+22_*565+23delinsTG (n.*565+22_*565+23delinsTG) c.1401+22_1401+23delinsTG (n.1401+22_1401+23delinsTG) c.900+22_900+23delinsTG (n.900+22_900+23delinsTG) c.453+22_453+23delinsTG (n.453+22_453+23delinsTG) n.1898+22_1898+23delinsTG | |
12 | g.40263924del | CA2030916213 | LRRK2 | c.1656+23del (n.1656+23del) c.*565+23del (n.*565+23del) c.1401+23del (n.1401+23del) c.900+23del (n.900+23del) c.453+23del (n.453+23del) n.1898+23del | dbSNP |
12 | g.40263925T>C | CA2618280678 | LRRK2 | c.1656+24T>C (n.1656+24T>C) c.*565+24T>C (n.*565+24T>C) c.1401+24T>C (n.1401+24T>C) c.900+24T>C (n.900+24T>C) c.453+24T>C (n.453+24T>C) n.1898+24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263926A= | CA2030916221 | LRRK2 | c.1656+25A= (n.1656+25A=) c.*565+25A= (n.*565+25A=) c.1401+25A= (n.1401+25A=) c.900+25A= (n.900+25A=) c.453+25A= (n.453+25A=) n.1898+25A= | |
12 | g.40263926A>C | CA2726106353 | LRRK2 | c.1656+25A>C (n.1656+25A>C) c.*565+25A>C (n.*565+25A>C) c.1401+25A>C (n.1401+25A>C) c.900+25A>C (n.900+25A>C) c.453+25A>C (n.453+25A>C) n.1898+25A>C | dbSNP |
12 | g.40263926A>G | CA2030916222 | LRRK2 | c.1656+25A>G (n.1656+25A>G) c.*565+25A>G (n.*565+25A>G) c.1401+25A>G (n.1401+25A>G) c.900+25A>G (n.900+25A>G) c.453+25A>G (n.453+25A>G) n.1898+25A>G | dbSNP |
12 | g.40263929del | CA2618280679 | LRRK2 | c.1656+28del (n.1656+28del) c.*565+28del (n.*565+28del) c.1401+28del (n.1401+28del) c.900+28del (n.900+28del) c.453+28del (n.453+28del) n.1898+28del | gnomAD v4 |
12 | g.40263930A>G | CA2618280680 | LRRK2 | c.1656+29A>G (n.1656+29A>G) c.*565+29A>G (n.*565+29A>G) c.1401+29A>G (n.1401+29A>G) c.900+29A>G (n.900+29A>G) c.453+29A>G (n.453+29A>G) n.1898+29A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263931T>C | CA6513419 | LRRK2 | c.1656+30T>C (n.1656+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) c.1401+30T>C (n.1401+30T>C) c.900+30T>C (n.900+30T>C) c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.1898+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263931T= | CA2030916224 | LRRK2 | c.1656+30T= (n.1656+30T=) c.*565+30T= (n.*565+30T=) c.1401+30T= (n.1401+30T=) c.900+30T= (n.900+30T=) c.453+30T= (n.453+30T=) n.1898+30T= | |
12 | g.40263933C>A | CA2575121636 | LRRK2 | c.1656+32C>A (n.1656+32C>A) c.*565+32C>A (n.*565+32C>A) c.1401+32C>A (n.1401+32C>A) c.900+32C>A (n.900+32C>A) c.453+32C>A (n.453+32C>A) n.1898+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263933C>T | CA2618280681 | LRRK2 | c.1656+32C>T (n.1656+32C>T) c.*565+32C>T (n.*565+32C>T) c.1401+32C>T (n.1401+32C>T) c.900+32C>T (n.900+32C>T) c.453+32C>T (n.453+32C>T) n.1898+32C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263934T>A | CA2618280682 | LRRK2 | c.1656+33T>A (n.1656+33T>A) c.*565+33T>A (n.*565+33T>A) c.1401+33T>A (n.1401+33T>A) c.900+33T>A (n.900+33T>A) c.453+33T>A (n.453+33T>A) n.1898+33T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263935A= | CA2030916228 | LRRK2 | c.1656+34A= (n.1656+34A=) c.*565+34A= (n.*565+34A=) c.1401+34A= (n.1401+34A=) c.900+34A= (n.900+34A=) c.453+34A= (n.453+34A=) n.1898+34A= | |
12 | g.40263935A>G | CA604500133 | LRRK2 | c.1656+34A>G (n.1656+34A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.1401+34A>G (n.1401+34A>G) c.900+34A>G (n.900+34A>G) c.453+34A>G (n.453+34A>G) n.1898+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263936T>C | CA2030916233 | LRRK2 | c.1656+35T>C (n.1656+35T>C) c.*565+35T>C (n.*565+35T>C) c.1401+35T>C (n.1401+35T>C) c.900+35T>C (n.900+35T>C) c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.1898+35T>C | dbSNP |
12 | g.40263936T= | CA2030916232 | LRRK2 | c.1656+35T= (n.1656+35T=) c.*565+35T= (n.*565+35T=) c.1401+35T= (n.1401+35T=) c.900+35T= (n.900+35T=) c.453+35T= (n.453+35T=) n.1898+35T= | |
12 | g.40263937T>A | CA2618280683 | LRRK2 | c.1656+36T>A (n.1656+36T>A) c.*565+36T>A (n.*565+36T>A) c.1401+36T>A (n.1401+36T>A) c.900+36T>A (n.900+36T>A) c.453+36T>A (n.453+36T>A) n.1898+36T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263939A>G | CA2618280684 | LRRK2 | c.1656+38A>G (n.1656+38A>G) c.*565+38A>G (n.*565+38A>G) c.1401+38A>G (n.1401+38A>G) c.900+38A>G (n.900+38A>G) c.453+38A>G (n.453+38A>G) n.1898+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263940C>A | CA688746415 | LRRK2 | c.1656+39C>A (n.1656+39C>A) c.*565+39C>A (n.*565+39C>A) c.1401+39C>A (n.1401+39C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) c.453+39C>A (n.453+39C>A) n.1898+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263940C= | CA2030916240 | LRRK2 | c.1656+39C= (n.1656+39C=) c.*565+39C= (n.*565+39C=) c.1401+39C= (n.1401+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) c.453+39C= (n.453+39C=) n.1898+39C= | |
12 | g.40263940C>G | CA2618280685 | LRRK2 | c.1656+39C>G (n.1656+39C>G) c.*565+39C>G (n.*565+39C>G) c.1401+39C>G (n.1401+39C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) c.453+39C>G (n.453+39C>G) n.1898+39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263940C>T | CA6513420 | LRRK2 | c.1656+39C>T (n.1656+39C>T) c.*565+39C>T (n.*565+39C>T) c.1401+39C>T (n.1401+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.453+39C>T (n.453+39C>T) n.1898+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263941T>A | CA2575121637 | LRRK2 | c.1656+40T>A (n.1656+40T>A) c.*565+40T>A (n.*565+40T>A) c.1401+40T>A (n.1401+40T>A) c.900+40T>A (n.900+40T>A) c.453+40T>A (n.453+40T>A) n.1898+40T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263942A>G | CA2726211726 | LRRK2 | c.1656+41A>G (n.1656+41A>G) c.*565+41A>G (n.*565+41A>G) c.1401+41A>G (n.1401+41A>G) c.900+41A>G (n.900+41A>G) c.453+41A>G (n.453+41A>G) n.1898+41A>G | dbSNP |
12 | g.40263945del | CA2618280686 | LRRK2 | c.1656+44del (n.1656+44del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.1401+44del (n.1401+44del) c.900+44del (n.900+44del) c.453+44del (n.453+44del) n.1898+44del | gnomAD v4 |
12 | g.40263943A>T | CA2618280687 | LRRK2 | c.1656+42A>T (n.1656+42A>T) c.*565+42A>T (n.*565+42A>T) c.1401+42A>T (n.1401+42A>T) c.900+42A>T (n.900+42A>T) c.453+42A>T (n.453+42A>T) n.1898+42A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263944A>C | CA2618280688 | LRRK2 | c.1656+43A>C (n.1656+43A>C) c.*565+43A>C (n.*565+43A>C) c.1401+43A>C (n.1401+43A>C) c.900+43A>C (n.900+43A>C) c.453+43A>C (n.453+43A>C) n.1898+43A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263945A>G | CA2618280690 | LRRK2 | c.1656+44A>G (n.1656+44A>G) c.*565+44A>G (n.*565+44A>G) c.1401+44A>G (n.1401+44A>G) c.900+44A>G (n.900+44A>G) c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.1898+44A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263945A>T | CA2618280691 | LRRK2 | c.1656+44A>T (n.1656+44A>T) c.*565+44A>T (n.*565+44A>T) c.1401+44A>T (n.1401+44A>T) c.900+44A>T (n.900+44A>T) c.453+44A>T (n.453+44A>T) n.1898+44A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263946T>A | CA2618280692 | LRRK2 | c.1656+45T>A (n.1656+45T>A) c.*565+45T>A (n.*565+45T>A) c.1401+45T>A (n.1401+45T>A) c.900+45T>A (n.900+45T>A) c.453+45T>A (n.453+45T>A) n.1898+45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263947A= | CA2030916247 | LRRK2 | c.1656+46A= (n.1656+46A=) c.*565+46A= (n.*565+46A=) c.1401+46A= (n.1401+46A=) c.900+46A= (n.900+46A=) c.453+46A= (n.453+46A=) n.1898+46A= | |
12 | g.40263947A>C | CA2030916251 | LRRK2 | c.1656+46A>C (n.1656+46A>C) c.*565+46A>C (n.*565+46A>C) c.1401+46A>C (n.1401+46A>C) c.900+46A>C (n.900+46A>C) c.453+46A>C (n.453+46A>C) n.1898+46A>C | dbSNP |
12 | g.40263947A>G | CA235319420 | LRRK2 | c.1656+46A>G (n.1656+46A>G) c.*565+46A>G (n.*565+46A>G) c.1401+46A>G (n.1401+46A>G) c.900+46A>G (n.900+46A>G) c.453+46A>G (n.453+46A>G) n.1898+46A>G | dbSNP |
12 | g.40263947A>T | CA2618280693 | LRRK2 | c.1656+46A>T (n.1656+46A>T) c.*565+46A>T (n.*565+46A>T) c.1401+46A>T (n.1401+46A>T) c.900+46A>T (n.900+46A>T) c.453+46A>T (n.453+46A>T) n.1898+46A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263948T>A | CA2030916259 | LRRK2 | c.1656+47T>A (n.1656+47T>A) c.*565+47T>A (n.*565+47T>A) c.1401+47T>A (n.1401+47T>A) c.900+47T>A (n.900+47T>A) c.453+47T>A (n.453+47T>A) n.1898+47T>A | dbSNP gnomAD v4 |