Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40263904A= | CA2030916141 | LRRK2 | c.1656+3A= (n.1656+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.1401+3A= (n.1401+3A=) c.900+3A= (n.900+3A=) c.453+3A= (n.453+3A=) n.1898+3A= | |
12 | g.40263904A>G | CA6513416 | LRRK2 | c.1656+3A>G (n.1656+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.1401+3A>G (n.1401+3A>G) c.900+3A>G (n.900+3A>G) c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1898+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263905T>A | CA946834948 | LRRK2 | c.1656+4T>A (n.1656+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.1401+4T>A (n.1401+4T>A) c.900+4T>A (n.900+4T>A) c.453+4T>A (n.453+4T>A) n.1898+4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263905T>C | CA604500131 | LRRK2 | c.1656+4T>C (n.1656+4T>C) c.*565+4T>C (n.*565+4T>C) c.1401+4T>C (n.1401+4T>C) c.900+4T>C (n.900+4T>C) c.453+4T>C (n.453+4T>C) n.1898+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263905T= | CA2030916144 | LRRK2 | c.1656+4T= (n.1656+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.1401+4T= (n.1401+4T=) c.900+4T= (n.900+4T=) c.453+4T= (n.453+4T=) n.1898+4T= | |
12 | g.40263907T>C | CA604500132 | LRRK2 | c.1656+6T>C (n.1656+6T>C) c.*565+6T>C (n.*565+6T>C) c.1401+6T>C (n.1401+6T>C) c.900+6T>C (n.900+6T>C) c.453+6T>C (n.453+6T>C) n.1898+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263907T>G | CA2618280669 | LRRK2 | c.1656+6T>G (n.1656+6T>G) c.*565+6T>G (n.*565+6T>G) c.1401+6T>G (n.1401+6T>G) c.900+6T>G (n.900+6T>G) c.453+6T>G (n.453+6T>G) n.1898+6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263907T= | CA2030916154 | LRRK2 | c.1656+6T= (n.1656+6T=) c.*565+6T= (n.*565+6T=) c.1401+6T= (n.1401+6T=) c.900+6T= (n.900+6T=) c.453+6T= (n.453+6T=) n.1898+6T= | |
12 | g.40263909G>A | CA235319379 | LRRK2 | c.1656+8G>A (n.1656+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) c.1401+8G>A (n.1401+8G>A) c.900+8G>A (n.900+8G>A) c.453+8G>A (n.453+8G>A) n.1898+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263909G= | CA2030916157 | LRRK2 | c.1656+8G= (n.1656+8G=) c.*565+8G= (n.*565+8G=) c.1401+8G= (n.1401+8G=) c.900+8G= (n.900+8G=) c.453+8G= (n.453+8G=) n.1898+8G= | |
12 | g.40263910A= | CA2030916161 | LRRK2 | c.1656+9A= (n.1656+9A=) c.*565+9A= (n.*565+9A=) c.1401+9A= (n.1401+9A=) c.900+9A= (n.900+9A=) c.453+9A= (n.453+9A=) n.1898+9A= | |
12 | g.40263910A>C | CA235319389 | LRRK2 | c.1656+9A>C (n.1656+9A>C) c.*565+9A>C (n.*565+9A>C) c.1401+9A>C (n.1401+9A>C) c.900+9A>C (n.900+9A>C) c.453+9A>C (n.453+9A>C) n.1898+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263911A>G | CA2618280670 | LRRK2 | c.1656+10A>G (n.1656+10A>G) c.*565+10A>G (n.*565+10A>G) c.1401+10A>G (n.1401+10A>G) c.900+10A>G (n.900+10A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.1898+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263913_40263920dup | CA2618280671 | LRRK2 | c.1656+12_1656+19dup (n.1656+12_1656+19dup) c.*565+12_*565+19dup (n.*565+12_*565+19dup) c.1401+12_1401+19dup (n.1401+12_1401+19dup) c.900+12_900+19dup (n.900+12_900+19dup) c.453+12_453+19dup (n.453+12_453+19dup) n.1898+12_1898+19dup | gnomAD v4 |
12 | g.40263913A= | CA2030916168 | LRRK2 | c.1656+12A= (n.1656+12A=) c.*565+12A= (n.*565+12A=) c.1401+12A= (n.1401+12A=) c.900+12A= (n.900+12A=) c.453+12A= (n.453+12A=) n.1898+12A= | |
12 | g.40263913A>G | CA235319390 | LRRK2 | c.1656+12A>G (n.1656+12A>G) c.*565+12A>G (n.*565+12A>G) c.1401+12A>G (n.1401+12A>G) c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.453+12A>G (n.453+12A>G) n.1898+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263913A>T | CA6513417 | LRRK2 | c.1656+12A>T (n.1656+12A>T) c.*565+12A>T (n.*565+12A>T) c.1401+12A>T (n.1401+12A>T) c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.453+12A>T (n.453+12A>T) n.1898+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263915A>G | CA2618280672 | LRRK2 | c.1656+14A>G (n.1656+14A>G) c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.1401+14A>G (n.1401+14A>G) c.900+14A>G (n.900+14A>G) c.453+14A>G (n.453+14A>G) n.1898+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263916A>T | CA2726211724 | LRRK2 | c.1656+15A>T (n.1656+15A>T) c.*565+15A>T (n.*565+15A>T) c.1401+15A>T (n.1401+15A>T) c.900+15A>T (n.900+15A>T) c.453+15A>T (n.453+15A>T) n.1898+15A>T | dbSNP |
12 | g.40263917G>A | CA2575121634 | LRRK2 | c.1656+16G>A (n.1656+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.1401+16G>A (n.1401+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) c.453+16G>A (n.453+16G>A) n.1898+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263917G= | CA2030916186 | LRRK2 | c.1656+16G= (n.1656+16G=) c.*565+16G= (n.*565+16G=) c.1401+16G= (n.1401+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) c.453+16G= (n.453+16G=) n.1898+16G= | |
12 | g.40263917G>T | CA6513418 | LRRK2 | c.1656+16G>T (n.1656+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) c.1401+16G>T (n.1401+16G>T) c.900+16G>T (n.900+16G>T) c.453+16G>T (n.453+16G>T) n.1898+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263918T>C | CA2618280673 | LRRK2 | c.1656+17T>C (n.1656+17T>C) c.*565+17T>C (n.*565+17T>C) c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) c.900+17T>C (n.900+17T>C) c.453+17T>C (n.453+17T>C) n.1898+17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263918T>G | CA2618280674 | LRRK2 | c.1656+17T>G (n.1656+17T>G) c.*565+17T>G (n.*565+17T>G) c.1401+17T>G (n.1401+17T>G) c.900+17T>G (n.900+17T>G) c.453+17T>G (n.453+17T>G) n.1898+17T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263919T>G | CA2030916193 | LRRK2 | c.1656+18T>G (n.1656+18T>G) c.*565+18T>G (n.*565+18T>G) c.1401+18T>G (n.1401+18T>G) c.900+18T>G (n.900+18T>G) c.453+18T>G (n.453+18T>G) n.1898+18T>G | dbSNP |
12 | g.40263919T= | CA2030916190 | LRRK2 | c.1656+18T= (n.1656+18T=) c.*565+18T= (n.*565+18T=) c.1401+18T= (n.1401+18T=) c.900+18T= (n.900+18T=) c.453+18T= (n.453+18T=) n.1898+18T= | |
12 | g.40263921T>A | CA2618280675 | LRRK2 | c.1656+20T>A (n.1656+20T>A) c.*565+20T>A (n.*565+20T>A) c.1401+20T>A (n.1401+20T>A) c.900+20T>A (n.900+20T>A) c.453+20T>A (n.453+20T>A) n.1898+20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263922C>A | CA2618280676 | LRRK2 | c.1656+21C>A (n.1656+21C>A) c.*565+21C>A (n.*565+21C>A) c.1401+21C>A (n.1401+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) c.453+21C>A (n.453+21C>A) n.1898+21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263922C= | CA2030916198 | LRRK2 | c.1656+21C= (n.1656+21C=) c.*565+21C= (n.*565+21C=) c.1401+21C= (n.1401+21C=) c.900+21C= (n.900+21C=) c.453+21C= (n.453+21C=) n.1898+21C= | |
12 | g.40263922C>G | CA235319407 | LRRK2 | c.1656+21C>G (n.1656+21C>G) c.*565+21C>G (n.*565+21C>G) c.1401+21C>G (n.1401+21C>G) c.900+21C>G (n.900+21C>G) c.453+21C>G (n.453+21C>G) n.1898+21C>G | dbSNP |
12 | g.40263922C>T | CA235319411 | LRRK2 | c.1656+21C>T (n.1656+21C>T) c.*565+21C>T (n.*565+21C>T) c.1401+21C>T (n.1401+21C>T) c.900+21C>T (n.900+21C>T) c.453+21C>T (n.453+21C>T) n.1898+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263923T>G | CA2618280677 | LRRK2 | c.1656+22T>G (n.1656+22T>G) c.*565+22T>G (n.*565+22T>G) c.1401+22T>G (n.1401+22T>G) c.900+22T>G (n.900+22T>G) c.453+22T>G (n.453+22T>G) n.1898+22T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263923_40263924delinsTG | CA2030916205 | LRRK2 | c.1656+22_1656+23delinsTG (n.1656+22_1656+23delinsTG) c.*565+22_*565+23delinsTG (n.*565+22_*565+23delinsTG) c.1401+22_1401+23delinsTG (n.1401+22_1401+23delinsTG) c.900+22_900+23delinsTG (n.900+22_900+23delinsTG) c.453+22_453+23delinsTG (n.453+22_453+23delinsTG) n.1898+22_1898+23delinsTG | |
12 | g.40263924del | CA2030916213 | LRRK2 | c.1656+23del (n.1656+23del) c.*565+23del (n.*565+23del) c.1401+23del (n.1401+23del) c.900+23del (n.900+23del) c.453+23del (n.453+23del) n.1898+23del | dbSNP |
12 | g.40263925T>C | CA2618280678 | LRRK2 | c.1656+24T>C (n.1656+24T>C) c.*565+24T>C (n.*565+24T>C) c.1401+24T>C (n.1401+24T>C) c.900+24T>C (n.900+24T>C) c.453+24T>C (n.453+24T>C) n.1898+24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263926A= | CA2030916221 | LRRK2 | c.1656+25A= (n.1656+25A=) c.*565+25A= (n.*565+25A=) c.1401+25A= (n.1401+25A=) c.900+25A= (n.900+25A=) c.453+25A= (n.453+25A=) n.1898+25A= | |
12 | g.40263926A>C | CA2726106353 | LRRK2 | c.1656+25A>C (n.1656+25A>C) c.*565+25A>C (n.*565+25A>C) c.1401+25A>C (n.1401+25A>C) c.900+25A>C (n.900+25A>C) c.453+25A>C (n.453+25A>C) n.1898+25A>C | dbSNP |
12 | g.40263926A>G | CA2030916222 | LRRK2 | c.1656+25A>G (n.1656+25A>G) c.*565+25A>G (n.*565+25A>G) c.1401+25A>G (n.1401+25A>G) c.900+25A>G (n.900+25A>G) c.453+25A>G (n.453+25A>G) n.1898+25A>G | dbSNP |
12 | g.40263929del | CA2618280679 | LRRK2 | c.1656+28del (n.1656+28del) c.*565+28del (n.*565+28del) c.1401+28del (n.1401+28del) c.900+28del (n.900+28del) c.453+28del (n.453+28del) n.1898+28del | gnomAD v4 |
12 | g.40263930A>G | CA2618280680 | LRRK2 | c.1656+29A>G (n.1656+29A>G) c.*565+29A>G (n.*565+29A>G) c.1401+29A>G (n.1401+29A>G) c.900+29A>G (n.900+29A>G) c.453+29A>G (n.453+29A>G) n.1898+29A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263931T>C | CA6513419 | LRRK2 | c.1656+30T>C (n.1656+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) c.1401+30T>C (n.1401+30T>C) c.900+30T>C (n.900+30T>C) c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.1898+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263931T= | CA2030916224 | LRRK2 | c.1656+30T= (n.1656+30T=) c.*565+30T= (n.*565+30T=) c.1401+30T= (n.1401+30T=) c.900+30T= (n.900+30T=) c.453+30T= (n.453+30T=) n.1898+30T= | |
12 | g.40263933C>A | CA2575121636 | LRRK2 | c.1656+32C>A (n.1656+32C>A) c.*565+32C>A (n.*565+32C>A) c.1401+32C>A (n.1401+32C>A) c.900+32C>A (n.900+32C>A) c.453+32C>A (n.453+32C>A) n.1898+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263933C>T | CA2618280681 | LRRK2 | c.1656+32C>T (n.1656+32C>T) c.*565+32C>T (n.*565+32C>T) c.1401+32C>T (n.1401+32C>T) c.900+32C>T (n.900+32C>T) c.453+32C>T (n.453+32C>T) n.1898+32C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263934T>A | CA2618280682 | LRRK2 | c.1656+33T>A (n.1656+33T>A) c.*565+33T>A (n.*565+33T>A) c.1401+33T>A (n.1401+33T>A) c.900+33T>A (n.900+33T>A) c.453+33T>A (n.453+33T>A) n.1898+33T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263935A= | CA2030916228 | LRRK2 | c.1656+34A= (n.1656+34A=) c.*565+34A= (n.*565+34A=) c.1401+34A= (n.1401+34A=) c.900+34A= (n.900+34A=) c.453+34A= (n.453+34A=) n.1898+34A= | |
12 | g.40263935A>G | CA604500133 | LRRK2 | c.1656+34A>G (n.1656+34A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.1401+34A>G (n.1401+34A>G) c.900+34A>G (n.900+34A>G) c.453+34A>G (n.453+34A>G) n.1898+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263936T>C | CA2030916233 | LRRK2 | c.1656+35T>C (n.1656+35T>C) c.*565+35T>C (n.*565+35T>C) c.1401+35T>C (n.1401+35T>C) c.900+35T>C (n.900+35T>C) c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.1898+35T>C | dbSNP |
12 | g.40263936T= | CA2030916232 | LRRK2 | c.1656+35T= (n.1656+35T=) c.*565+35T= (n.*565+35T=) c.1401+35T= (n.1401+35T=) c.900+35T= (n.900+35T=) c.453+35T= (n.453+35T=) n.1898+35T= | |
12 | g.40263937T>A | CA2618280683 | LRRK2 | c.1656+36T>A (n.1656+36T>A) c.*565+36T>A (n.*565+36T>A) c.1401+36T>A (n.1401+36T>A) c.900+36T>A (n.900+36T>A) c.453+36T>A (n.453+36T>A) n.1898+36T>A | gnomAD v4 |