| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40252984C>A | CA384409524 | LRRK2 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*165C>A (n.*165C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1498C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252984C= | CA2030897681 | LRRK2 | c.1256C= (p.Ala419=) c.*165C= (n.*165C=) c.630C= (p.Cys210=) c.53C= (p.Ala18=) n.1498C= | |
| 12 | g.40252984C>G | CA384409525 | LRRK2 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1498C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252984C>T | CA343473 | LRRK2 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*165C>T (n.*165C>T) c.630C>T (p.Cys210=) c.53C>T (p.Ala18Val) n.1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252985G>A | CA235358412 | LRRK2 | c.1257G>A (p.Ala419=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.54G>A (p.Ala18=) n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252985G>C | CA384409529 | LRRK2 | c.1257G>C (p.Ala419=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.54G>C (p.Ala18=) n.1499G>C | |
| 12 | g.40252985G= | CA2030897695 | LRRK2 | c.1257G= (p.Ala419=) c.*166G= (n.*166G=) c.631G= (p.Glu211=) c.54G= (p.Ala18=) n.1499G= | |
| 12 | g.40252985G>T | CA384409535 | LRRK2 | c.1257G>T (p.Ala419=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.54G>T (p.Ala18=) n.1499G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252986A>C | CA384409537 | LRRK2 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.*167A>C (n.*167A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.55A>C (p.Asn19His) n.1500A>C | |
| 12 | g.40252986A>G | CA384409539 | LRRK2 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.*167A>G (n.*167A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1500A>G | ClinVar |
| 12 | g.40252986A>T | CA384409540 | LRRK2 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.*167A>T (n.*167A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1500A>T | |
| 12 | g.40252987A>C | CA384409542 | LRRK2 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1501A>C | |
| 12 | g.40252987A>G | CA384409544 | LRRK2 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.*168A>G (n.*168A>G) c.633A>G (p.Glu211=) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1501A>G | |
| 12 | g.40252987A>T | CA384409546 | LRRK2 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.*168A>T (n.*168A>T) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1501A>T | |
| 12 | g.40252988T>A | CA384409548 | LRRK2 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.*169T>A (n.*169T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.1502T>A | |
| 12 | g.40252988T>C | CA384409552 | LRRK2 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.57T>C (p.Asn19=) n.1502T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252988T>G | CA384409550 | LRRK2 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.1502T>G | ClinVar |
| 12 | g.40252988T= | CA2030897704 | LRRK2 | c.1260T= (p.Asn420=) c.*169T= (n.*169T=) c.634T= (p.Cys212=) c.57T= (p.Asn19=) n.1502T= | |
| 12 | g.40252989G>A | CA384409555 | LRRK2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*170G>A (n.*170G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1503G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252989G>C | CA384409556 | LRRK2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*170G>C (n.*170G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1503G>C | |
| 12 | g.40252989G>T | CA384409558 | LRRK2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1503G>T | |
| 12 | g.40252990C>A | CA235358414 | LRRK2 | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.*171C>A (n.*171C>A) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.1504C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252990C= | CA2030897712 | LRRK2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.*171C= (n.*171C=) c.636C= (p.Cys212=) c.59C= (p.Ala20=) n.1504C= | |
| 12 | g.40252990C>G | CA384409561 | LRRK2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1504C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252990C>T | CA384409563 | LRRK2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*171C>T (n.*171C>T) c.636C>T (p.Cys212=) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1504C>T | |
| 12 | g.40252991A>C | CA384409565 | LRRK2 | c.1263A>C (p.Ala421=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.60A>C (p.Ala20=) n.1505A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252991A>G | CA384409567 | LRRK2 | c.1263A>G (p.Ala421=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.60A>G (p.Ala20=) n.1505A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252991A>T | CA384409569 | LRRK2 | c.1263A>T (p.Ala421=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.60A>T (p.Ala20=) n.1505A>T | |
| 12 | g.40252992T>A | CA384409571 | LRRK2 | c.1264T>A (p.Leu422Met) c.*173T>A (n.*173T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.61T>A (p.Leu21Met) n.1506T>A | |
| 12 | g.40252992T>C | CA384409573 | LRRK2 | c.1264T>C (p.Leu422=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.61T>C (p.Leu21=) n.1506T>C | |
| 12 | g.40252992T>G | CA384409575 | LRRK2 | c.1264T>G (p.Leu422Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.61T>G (p.Leu21Val) n.1506T>G | |
| 12 | g.40252993T>A | CA384409581 | LRRK2 | c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.639T>A (p.Ile213=) c.62T>A (p.Leu21Ter) n.1507T>A | |
| 12 | g.40252993T>C | CA384409577 | LRRK2 | c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.639T>C (p.Ile213=) c.62T>C (p.Leu21Ser) n.1507T>C | |
| 12 | g.40252993T>G | CA384409579 | LRRK2 | c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.639T>G (p.Ile213Met) c.62T>G (p.Leu21Trp) n.1507T>G | |
| 12 | g.40252994G>A | CA384409583 | LRRK2 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) c.63G>A (p.Leu21=) n.1508G>A | |
| 12 | g.40252994G>C | CA384409585 | LRRK2 | c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.*175G>C (n.*175G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.63G>C (p.Leu21Phe) n.1508G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252994G>T | CA384409587 | LRRK2 | c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.640G>T (p.Val214Phe) c.63G>T (p.Leu21Phe) n.1508G>T | |
| 12 | g.40252995T>A | CA384409589 | LRRK2 | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.641T>A (p.Val214Asp) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.1509T>A | |
| 12 | g.40252995T>C | CA6513325 | LRRK2 | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.1509T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252995T>G | CA384409592 | LRRK2 | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.1509T>G | |
| 12 | g.40252995T= | CA2030897718 | LRRK2 | c.1267T= (p.Ser423=) c.*176T= (n.*176T=) c.641T= (p.Val214=) c.64T= (p.Ser22=) n.1509T= | |
| 12 | g.40252996C>A | CA384409594 | LRRK2 | c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.*177C>A (n.*177C>A) c.642C>A (p.Val214=) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252996C>G | CA384409596 | LRRK2 | c.1268C>G (p.Ser423Ter) c.*177C>G (n.*177C>G) c.642C>G (p.Val214=) c.65C>G (p.Ser22Ter) n.1510C>G | |
| 12 | g.40252996C>T | CA384409597 | LRRK2 | c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.642C>T (p.Val214=) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.1510C>T | |
| 12 | g.40252997A= | CA2030897726 | LRRK2 | c.1269A= (p.Ser423=) c.*178A= (n.*178A=) c.643A= (p.Asn215=) c.66A= (p.Ser22=) n.1511A= | |
| 12 | g.40252997A>C | CA384409600 | LRRK2 | c.1269A>C (p.Ser423=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.66A>C (p.Ser22=) n.1511A>C | |
| 12 | g.40252997A>G | CA384409601 | LRRK2 | c.1269A>G (p.Ser423=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.66A>G (p.Ser22=) n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252997A>T | CA384409603 | LRRK2 | c.1269A>T (p.Ser423=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.66A>T (p.Ser22=) n.1511A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252998A= | CA2030897731 | LRRK2 | c.1270A= (p.Thr424=) c.*179A= (n.*179A=) c.644A= (p.Asn215=) c.67A= (p.Thr23=) n.1512A= | |
| 12 | g.40252998A>C | CA384409606 | LRRK2 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.1512A>C |