Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40034691_40034740del | CA604631370 | SLC2A13 | c.717-6229_717-6180del (n.717-6229_717-6180del) c.150-6229_150-6180del (n.150-6229_150-6180del) n.994-6229_994-6180del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034725A= | CA2030868929 | SLC2A13 | c.717-6216T= (n.717-6216T=) c.150-6216T= (n.150-6216T=) n.994-6216T= | |
12 | g.40034725A>G | CA2030868930 | SLC2A13 | c.717-6216T>C (n.717-6216T>C) c.150-6216T>C (n.150-6216T>C) n.994-6216T>C | dbSNP |
12 | g.40034730C= | CA2030868932 | SLC2A13 | c.717-6221G= (n.717-6221G=) c.150-6221G= (n.150-6221G=) n.994-6221G= | |
12 | g.40034730C>G | CA235895106 | SLC2A13 | c.717-6221G>C (n.717-6221G>C) c.150-6221G>C (n.150-6221G>C) n.994-6221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034730C>T | CA604631373 | SLC2A13 | c.717-6221G>A (n.717-6221G>A) c.150-6221G>A (n.150-6221G>A) n.994-6221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034730_40034732delinsCAA | CA2030868935 | SLC2A13 | c.717-6223_717-6221delinsTTG (n.717-6223_717-6221delinsTTG) c.150-6223_150-6221delinsTTG (n.150-6223_150-6221delinsTTG) n.994-6223_994-6221delinsTTG | |
12 | g.40034733_40034734del | CA2030868939 | SLC2A13 | c.717-6223_717-6222del (n.717-6223_717-6222del) c.150-6223_150-6222del (n.150-6223_150-6222del) n.994-6223_994-6222del | dbSNP |
12 | g.40034736C>A | CA2795675956 | SLC2A13 | c.717-6227G>T (n.717-6227G>T) c.150-6227G>T (n.150-6227G>T) n.994-6227G>T | |
12 | g.40034736C= | CA2030868942 | SLC2A13 | c.717-6227G= (n.717-6227G=) c.150-6227G= (n.150-6227G=) n.994-6227G= | |
12 | g.40034743dup | CA604631375 | SLC2A13 | c.717-6228dup (n.717-6228dup) c.150-6228dup (n.150-6228dup) n.994-6228dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034742T>A | CA2030868950 | SLC2A13 | c.717-6233A>T (n.717-6233A>T) c.150-6233A>T (n.150-6233A>T) n.994-6233A>T | dbSNP |
12 | g.40034742T= | CA2030868948 | SLC2A13 | c.717-6233A= (n.717-6233A=) c.150-6233A= (n.150-6233A=) n.994-6233A= | |
12 | g.40034744C= | CA2030868952 | SLC2A13 | c.717-6235G= (n.717-6235G=) c.150-6235G= (n.150-6235G=) n.994-6235G= | |
12 | g.40034744C>T | CA604631376 | SLC2A13 | c.717-6235G>A (n.717-6235G>A) c.150-6235G>A (n.150-6235G>A) n.994-6235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034745C>T | CA604631378 | SLC2A13 | c.717-6236G>A (n.717-6236G>A) c.150-6236G>A (n.150-6236G>A) n.994-6236G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034745_40034763delinsCTGCATTAGTTCACGGAAA | CA2030868955 | SLC2A13 | c.717-6254_717-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG (n.717-6254_717-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG) c.150-6254_150-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG (n.150-6254_150-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG) n.994-6254_994-6236delinsTTTCCGTGAACTAATGCAG | |
12 | g.40034746_40034763del | CA604631380 | SLC2A13 | c.717-6254_717-6237del (n.717-6254_717-6237del) c.150-6254_150-6237del (n.150-6254_150-6237del) n.994-6254_994-6237del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034747G>C | CA2795675957 | SLC2A13 | c.717-6238C>G (n.717-6238C>G) c.150-6238C>G (n.150-6238C>G) n.994-6238C>G | |
12 | g.40034747G>T | CA604631381 | SLC2A13 | c.717-6238C>A (n.717-6238C>A) c.150-6238C>A (n.150-6238C>A) n.994-6238C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034748C>T | CA604631382 | SLC2A13 | c.717-6239G>A (n.717-6239G>A) c.150-6239G>A (n.150-6239G>A) n.994-6239G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034749A>T | CA604631384 | SLC2A13 | c.717-6240T>A (n.717-6240T>A) c.150-6240T>A (n.150-6240T>A) n.994-6240T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034752A>T | CA946820055 | SLC2A13 | c.717-6243T>A (n.717-6243T>A) c.150-6243T>A (n.150-6243T>A) n.994-6243T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034753G= | CA2030868959 | SLC2A13 | c.717-6244C= (n.717-6244C=) c.150-6244C= (n.150-6244C=) n.994-6244C= | |
12 | g.40034753G>T | CA235895107 | SLC2A13 | c.717-6244C>A (n.717-6244C>A) c.150-6244C>A (n.150-6244C>A) n.994-6244C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034754T>G | CA235895108 | SLC2A13 | c.717-6245A>C (n.717-6245A>C) c.150-6245A>C (n.150-6245A>C) n.994-6245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034754T= | CA2030868962 | SLC2A13 | c.717-6245A= (n.717-6245A=) c.150-6245A= (n.150-6245A=) n.994-6245A= | |
12 | g.40034755T>C | CA946820056 | SLC2A13 | c.717-6246A>G (n.717-6246A>G) c.150-6246A>G (n.150-6246A>G) n.994-6246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034755T= | CA2030868963 | SLC2A13 | c.717-6246A= (n.717-6246A=) c.150-6246A= (n.150-6246A=) n.994-6246A= | |
12 | g.40034756C>A | CA946820057 | SLC2A13 | c.717-6247G>T (n.717-6247G>T) c.150-6247G>T (n.150-6247G>T) n.994-6247G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034758C= | CA2030868965 | SLC2A13 | c.717-6249G= (n.717-6249G=) c.150-6249G= (n.150-6249G=) n.994-6249G= | |
12 | g.40034758C>T | CA235895109 | SLC2A13 | c.717-6249G>A (n.717-6249G>A) c.150-6249G>A (n.150-6249G>A) n.994-6249G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40034759G>A | CA688754115 | SLC2A13 | c.717-6250C>T (n.717-6250C>T) c.150-6250C>T (n.150-6250C>T) n.994-6250C>T | dbSNP |
12 | g.40034759G>C | CA2030868971 | SLC2A13 | c.717-6250C>G (n.717-6250C>G) c.150-6250C>G (n.150-6250C>G) n.994-6250C>G | dbSNP |
12 | g.40034759G= | CA2030868972 | SLC2A13 | c.717-6250C= (n.717-6250C=) c.150-6250C= (n.150-6250C=) n.994-6250C= | |
12 | g.40034759G>T | CA15736544 | SLC2A13 | c.717-6250C>A (n.717-6250C>A) c.150-6250C>A (n.150-6250C>A) n.994-6250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034759_40034760insAAAATAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCTATTGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTAGTTCACT | CA946820061 | SLC2A13 | c.717-6251_717-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT (n.717-6251_717-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT) c.150-6251_150-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT (n.150-6251_150-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT) n.994-6251_994-6250insAGTGAACTAAAAAGGGTTAGCAATTAGAATCAATAGATTCTAATTGCTAACCCTTTTTATTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034765T>A | CA946820068 | SLC2A13 | c.717-6256A>T (n.717-6256A>T) c.150-6256A>T (n.150-6256A>T) n.994-6256A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034765T>C | CA604631388 | SLC2A13 | c.717-6256A>G (n.717-6256A>G) c.150-6256A>G (n.150-6256A>G) n.994-6256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034765T>G | CA2030868980 | SLC2A13 | c.717-6256A>C (n.717-6256A>C) c.150-6256A>C (n.150-6256A>C) n.994-6256A>C | dbSNP |
12 | g.40034765T= | CA2030868977 | SLC2A13 | c.717-6256A= (n.717-6256A=) c.150-6256A= (n.150-6256A=) n.994-6256A= | |
12 | g.40034765_40034766delinsTA | CA2030868981 | SLC2A13 | c.717-6257_717-6256delinsTA (n.717-6257_717-6256delinsTA) c.150-6257_150-6256delinsTA (n.150-6257_150-6256delinsTA) n.994-6257_994-6256delinsTA | |
12 | g.40034770del | CA919069635 | SLC2A13 | c.717-6257del (n.717-6257del) c.150-6257del (n.150-6257del) n.994-6257del | dbSNP |
12 | g.40034769A= | CA2030868987 | SLC2A13 | c.717-6260T= (n.717-6260T=) c.150-6260T= (n.150-6260T=) n.994-6260T= | |
12 | g.40034769A>G | CA2030868990 | SLC2A13 | c.717-6260T>C (n.717-6260T>C) c.150-6260T>C (n.150-6260T>C) n.994-6260T>C | dbSNP |
12 | g.40034770_40034778delinsAGGGTTAGC | CA2030868993 | SLC2A13 | c.717-6269_717-6261delinsGCTAACCCT (n.717-6269_717-6261delinsGCTAACCCT) c.150-6269_150-6261delinsGCTAACCCT (n.150-6269_150-6261delinsGCTAACCCT) n.994-6269_994-6261delinsGCTAACCCT | |
12 | g.40034771_40034778del | CA604631389 | SLC2A13 | c.717-6269_717-6262del (n.717-6269_717-6262del) c.150-6269_150-6262del (n.150-6269_150-6262del) n.994-6269_994-6262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40034773G>A | CA2030869001 | SLC2A13 | c.717-6264C>T (n.717-6264C>T) c.150-6264C>T (n.150-6264C>T) n.994-6264C>T | dbSNP |
12 | g.40034773G= | CA2030868998 | SLC2A13 | c.717-6264C= (n.717-6264C=) c.150-6264C= (n.150-6264C=) n.994-6264C= | |
12 | g.40034777G= | CA2030869005 | SLC2A13 | c.717-6268C= (n.717-6268C=) c.150-6268C= (n.150-6268C=) n.994-6268C= |