Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40031273_40031294delinsAGTGTAGTGGCGCGATCTCGGC | CA2030865167 | SLC2A13 | c.717-2785_717-2764delinsGCCGAGATCGCGCCACTACACT (n.717-2785_717-2764delinsGCCGAGATCGCGCCACTACACT) c.150-2785_150-2764delinsGCCGAGATCGCGCCACTACACT (n.150-2785_150-2764delinsGCCGAGATCGCGCCACTACACT) n.994-2785_994-2764delinsGCCGAGATCGCGCCACTACACT | |
12 | g.40031274_40031294del | CA2030865171 | SLC2A13 | c.717-2785_717-2765del (n.717-2785_717-2765del) c.150-2785_150-2765del (n.150-2785_150-2765del) n.994-2785_994-2765del | dbSNP |
12 | g.40031285C= | CA2030865226 | SLC2A13 | c.717-2776G= (n.717-2776G=) c.150-2776G= (n.150-2776G=) n.994-2776G= | |
12 | g.40031285C>T | CA13586498 | SLC2A13 | c.717-2776G>A (n.717-2776G>A) c.150-2776G>A (n.150-2776G>A) n.994-2776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031286G>A | CA235894734 | SLC2A13 | c.717-2777C>T (n.717-2777C>T) c.150-2777C>T (n.150-2777C>T) n.994-2777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031286G= | CA2030865232 | SLC2A13 | c.717-2777C= (n.717-2777C=) c.150-2777C= (n.150-2777C=) n.994-2777C= | |
12 | g.40031287A= | CA2030865237 | SLC2A13 | c.717-2778T= (n.717-2778T=) c.150-2778T= (n.150-2778T=) n.994-2778T= | |
12 | g.40031287A>G | CA688752503 | SLC2A13 | c.717-2778T>C (n.717-2778T>C) c.150-2778T>C (n.150-2778T>C) n.994-2778T>C | dbSNP |
12 | g.40031290T>C | CA2030865245 | SLC2A13 | c.717-2781A>G (n.717-2781A>G) c.150-2781A>G (n.150-2781A>G) n.994-2781A>G | dbSNP |
12 | g.40031290T= | CA2030865243 | SLC2A13 | c.717-2781A= (n.717-2781A=) c.150-2781A= (n.150-2781A=) n.994-2781A= | |
12 | g.40031291C= | CA2030865254 | SLC2A13 | c.717-2782G= (n.717-2782G=) c.150-2782G= (n.150-2782G=) n.994-2782G= | |
12 | g.40031291C>G | CA2030865255 | SLC2A13 | c.717-2782G>C (n.717-2782G>C) c.150-2782G>C (n.150-2782G>C) n.994-2782G>C | dbSNP |
12 | g.40031291C>T | CA235894735 | SLC2A13 | c.717-2782G>A (n.717-2782G>A) c.150-2782G>A (n.150-2782G>A) n.994-2782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031292G>A | CA688752504 | SLC2A13 | c.717-2783C>T (n.717-2783C>T) c.150-2783C>T (n.150-2783C>T) n.994-2783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031292G= | CA2030865258 | SLC2A13 | c.717-2783C= (n.717-2783C=) c.150-2783C= (n.150-2783C=) n.994-2783C= | |
12 | g.40031293_40031304delinsGCTCACTGCAAC | CA2030865264 | SLC2A13 | c.717-2795_717-2784delinsGTTGCAGTGAGC (n.717-2795_717-2784delinsGTTGCAGTGAGC) c.150-2795_150-2784delinsGTTGCAGTGAGC (n.150-2795_150-2784delinsGTTGCAGTGAGC) n.994-2795_994-2784delinsGTTGCAGTGAGC | |
12 | g.40031294C= | CA2030865271 | SLC2A13 | c.717-2785G= (n.717-2785G=) c.150-2785G= (n.150-2785G=) n.994-2785G= | |
12 | g.40031294C>T | CA2030865274 | SLC2A13 | c.717-2785G>A (n.717-2785G>A) c.150-2785G>A (n.150-2785G>A) n.994-2785G>A | dbSNP |
12 | g.40031297_40031307dup | CA2726054529 | SLC2A13 | c.717-2795_717-2785dup (n.717-2795_717-2785dup) c.150-2795_150-2785dup (n.150-2795_150-2785dup) n.994-2795_994-2785dup | dbSNP |
12 | g.40031297_40031307del | CA235894736 | SLC2A13 | c.717-2795_717-2785del (n.717-2795_717-2785del) c.150-2795_150-2785del (n.150-2795_150-2785del) n.994-2795_994-2785del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031295_40031297delinsTCA | CA2030865277 | SLC2A13 | c.717-2788_717-2786delinsTGA (n.717-2788_717-2786delinsTGA) c.150-2788_150-2786delinsTGA (n.150-2788_150-2786delinsTGA) n.994-2788_994-2786delinsTGA | |
12 | g.40031296C= | CA2030865280 | SLC2A13 | c.717-2787G= (n.717-2787G=) c.150-2787G= (n.150-2787G=) n.994-2787G= | |
12 | g.40031296C>T | CA235894737 | SLC2A13 | c.717-2787G>A (n.717-2787G>A) c.150-2787G>A (n.150-2787G>A) n.994-2787G>A | dbSNP |
12 | g.40031297_40031298del | CA946819096 | SLC2A13 | c.717-2788_717-2787del (n.717-2788_717-2787del) c.150-2788_150-2787del (n.150-2788_150-2787del) n.994-2788_994-2787del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031296_40031300delinsCACTG | CA2030865283 | SLC2A13 | c.717-2791_717-2787delinsCAGTG (n.717-2791_717-2787delinsCAGTG) c.150-2791_150-2787delinsCAGTG (n.150-2791_150-2787delinsCAGTG) n.994-2791_994-2787delinsCAGTG | |
12 | g.40031297_40031300del | CA946819097 | SLC2A13 | c.717-2791_717-2788del (n.717-2791_717-2788del) c.150-2791_150-2788del (n.150-2791_150-2788del) n.994-2791_994-2788del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031299_40031308delinsTGCAACCTCC | CA2030865284 | SLC2A13 | c.717-2799_717-2790delinsGGAGGTTGCA (n.717-2799_717-2790delinsGGAGGTTGCA) c.150-2799_150-2790delinsGGAGGTTGCA (n.150-2799_150-2790delinsGGAGGTTGCA) n.994-2799_994-2790delinsGGAGGTTGCA | |
12 | g.40031300G>A | CA946819102 | SLC2A13 | c.717-2791C>T (n.717-2791C>T) c.150-2791C>T (n.150-2791C>T) n.994-2791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031300G= | CA2030865285 | SLC2A13 | c.717-2791C= (n.717-2791C=) c.150-2791C= (n.150-2791C=) n.994-2791C= | |
12 | g.40031302_40031310del | CA946819101 | SLC2A13 | c.717-2799_717-2791del (n.717-2799_717-2791del) c.150-2799_150-2791del (n.150-2799_150-2791del) n.994-2799_994-2791del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031301C>A | CA946819103 | SLC2A13 | c.717-2792G>T (n.717-2792G>T) c.150-2792G>T (n.150-2792G>T) n.994-2792G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031301C= | CA2030865286 | SLC2A13 | c.717-2792G= (n.717-2792G=) c.150-2792G= (n.150-2792G=) n.994-2792G= | |
12 | g.40031302A= | CA2030865289 | SLC2A13 | c.717-2793T= (n.717-2793T=) c.150-2793T= (n.150-2793T=) n.994-2793T= | |
12 | g.40031302A>C | CA2030865290 | SLC2A13 | c.717-2793T>G (n.717-2793T>G) c.150-2793T>G (n.150-2793T>G) n.994-2793T>G | dbSNP |
12 | g.40031302_40031309delinsAACCTCCG | CA2030865292 | SLC2A13 | c.717-2800_717-2793delinsCGGAGGTT (n.717-2800_717-2793delinsCGGAGGTT) c.150-2800_150-2793delinsCGGAGGTT (n.150-2800_150-2793delinsCGGAGGTT) n.994-2800_994-2793delinsCGGAGGTT | |
12 | g.40031303A= | CA2030865298 | SLC2A13 | c.717-2794T= (n.717-2794T=) c.150-2794T= (n.150-2794T=) n.994-2794T= | |
12 | g.40031303A>G | CA235894738 | SLC2A13 | c.717-2794T>C (n.717-2794T>C) c.150-2794T>C (n.150-2794T>C) n.994-2794T>C | dbSNP |
12 | g.40031303_40031309del | CA946819113 | SLC2A13 | c.717-2800_717-2794del (n.717-2800_717-2794del) c.150-2800_150-2794del (n.150-2800_150-2794del) n.994-2800_994-2794del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031305C= | CA2030865305 | SLC2A13 | c.717-2796G= (n.717-2796G=) c.150-2796G= (n.150-2796G=) n.994-2796G= | |
12 | g.40031305C>T | CA946819118 | SLC2A13 | c.717-2796G>A (n.717-2796G>A) c.150-2796G>A (n.150-2796G>A) n.994-2796G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031307C>A | CA688752507 | SLC2A13 | c.717-2798G>T (n.717-2798G>T) c.150-2798G>T (n.150-2798G>T) n.994-2798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031307C= | CA2030865312 | SLC2A13 | c.717-2798G= (n.717-2798G=) c.150-2798G= (n.150-2798G=) n.994-2798G= | |
12 | g.40031307C>T | CA946819122 | SLC2A13 | c.717-2798G>A (n.717-2798G>A) c.150-2798G>A (n.150-2798G>A) n.994-2798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031308C= | CA2030865317 | SLC2A13 | c.717-2799G= (n.717-2799G=) c.150-2799G= (n.150-2799G=) n.994-2799G= | |
12 | g.40031308C>T | CA235894739 | SLC2A13 | c.717-2799G>A (n.717-2799G>A) c.150-2799G>A (n.150-2799G>A) n.994-2799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40031309G>A | CA235894740 | SLC2A13 | c.717-2800C>T (n.717-2800C>T) c.150-2800C>T (n.150-2800C>T) n.994-2800C>T | dbSNP |
12 | g.40031309G= | CA2030865329 | SLC2A13 | c.717-2800C= (n.717-2800C=) c.150-2800C= (n.150-2800C=) n.994-2800C= | |
12 | g.40031311C>T | CA2560449113 | SLC2A13 | c.717-2802G>A (n.717-2802G>A) c.150-2802G>A (n.150-2802G>A) n.994-2802G>A | |
12 | g.40031315C= | CA2030865332 | SLC2A13 | c.717-2806G= (n.717-2806G=) c.150-2806G= (n.150-2806G=) n.994-2806G= | |
12 | g.40031315C>G | CA604630893 | SLC2A13 | c.717-2806G>C (n.717-2806G>C) c.150-2806G>C (n.150-2806G>C) n.994-2806G>C | gnomAD v2 |