UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40031217A= | CA2030865066 | SLC2A13 | c.717-2708T= (n.717-2708T=) c.150-2708T= (n.150-2708T=) n.994-2708T= | |
| 12 | g.40031217A>G | CA2030865068 | SLC2A13 | c.717-2708T>C (n.717-2708T>C) c.150-2708T>C (n.150-2708T>C) n.994-2708T>C | dbSNP |
| 12 | g.40031218T= | CA2030865073 | SLC2A13 | c.717-2709A= (n.717-2709A=) c.150-2709A= (n.150-2709A=) n.994-2709A= | |
| 12 | g.40031219T>G | CA2568802088 | SLC2A13 | c.717-2710A>C (n.717-2710A>C) c.150-2710A>C (n.150-2710A>C) n.994-2710A>C | |
| 12 | g.40031234_40031237dup | CA235894723 | SLC2A13 | c.717-2713_717-2710dup (n.717-2713_717-2710dup) c.150-2713_150-2710dup (n.150-2713_150-2710dup) n.994-2713_994-2710dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031222A= | CA2030865078 | SLC2A13 | c.717-2713T= (n.717-2713T=) c.150-2713T= (n.150-2713T=) n.994-2713T= | |
| 12 | g.40031222A>G | CA688752426 | SLC2A13 | c.717-2713T>C (n.717-2713T>C) c.150-2713T>C (n.150-2713T>C) n.994-2713T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031222A>T | CA13754083 | SLC2A13 | c.717-2713T>A (n.717-2713T>A) c.150-2713T>A (n.150-2713T>A) n.994-2713T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031223T>C | CA2030865083 | SLC2A13 | c.717-2714A>G (n.717-2714A>G) c.150-2714A>G (n.150-2714A>G) n.994-2714A>G | dbSNP |
| 12 | g.40031223T= | CA2030865081 | SLC2A13 | c.717-2714A= (n.717-2714A=) c.150-2714A= (n.150-2714A=) n.994-2714A= | |
| 12 | g.40031226A= | CA2030865087 | SLC2A13 | c.717-2717T= (n.717-2717T=) c.150-2717T= (n.150-2717T=) n.994-2717T= | |
| 12 | g.40031226A>C | CA946819020 | SLC2A13 | c.717-2717T>G (n.717-2717T>G) c.150-2717T>G (n.150-2717T>G) n.994-2717T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031228T>A | CA688752427 | SLC2A13 | c.717-2719A>T (n.717-2719A>T) c.150-2719A>T (n.150-2719A>T) n.994-2719A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031228T= | CA2030865090 | SLC2A13 | c.717-2719A= (n.717-2719A=) c.150-2719A= (n.150-2719A=) n.994-2719A= | |
| 12 | g.40031229T>A | CA604630878 | SLC2A13 | c.717-2720A>T (n.717-2720A>T) c.150-2720A>T (n.150-2720A>T) n.994-2720A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031229T= | CA2030865092 | SLC2A13 | c.717-2720A= (n.717-2720A=) c.150-2720A= (n.150-2720A=) n.994-2720A= | |
| 12 | g.40031230A= | CA2030865098 | SLC2A13 | c.717-2721T= (n.717-2721T=) c.150-2721T= (n.150-2721T=) n.994-2721T= | |
| 12 | g.40031230A>T | CA235894724 | SLC2A13 | c.717-2721T>A (n.717-2721T>A) c.150-2721T>A (n.150-2721T>A) n.994-2721T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031231T>A | CA2726111625 | SLC2A13 | c.717-2722A>T (n.717-2722A>T) c.150-2722A>T (n.150-2722A>T) n.994-2722A>T | dbSNP |
| 12 | g.40031231T>C | CA946819026 | SLC2A13 | c.717-2722A>G (n.717-2722A>G) c.150-2722A>G (n.150-2722A>G) n.994-2722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031231T= | CA2030865104 | SLC2A13 | c.717-2722A= (n.717-2722A=) c.150-2722A= (n.150-2722A=) n.994-2722A= | |
| 12 | g.40031233dup | CA604630879 | SLC2A13 | c.717-2722dup (n.717-2722dup) c.150-2722dup (n.150-2722dup) n.994-2722dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031233T>A | CA946819036 | SLC2A13 | c.717-2724A>T (n.717-2724A>T) c.150-2724A>T (n.150-2724A>T) n.994-2724A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031233T= | CA2030865109 | SLC2A13 | c.717-2724A= (n.717-2724A=) c.150-2724A= (n.150-2724A=) n.994-2724A= | |
| 12 | g.40031233_40031234delinsTA | CA2030865107 | SLC2A13 | c.717-2725_717-2724delinsTA (n.717-2725_717-2724delinsTA) c.150-2725_150-2724delinsTA (n.150-2725_150-2724delinsTA) n.994-2725_994-2724delinsTA | |
| 12 | g.40031234_40031235del | CA946819035 | SLC2A13 | c.717-2725_717-2724del (n.717-2725_717-2724del) c.150-2725_150-2724del (n.150-2725_150-2724del) n.994-2725_994-2724del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031234del | CA235894725 | SLC2A13 | c.717-2725del (n.717-2725del) c.150-2725del (n.150-2725del) n.994-2725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031234A= | CA2030865115 | SLC2A13 | c.717-2725T= (n.717-2725T=) c.150-2725T= (n.150-2725T=) n.994-2725T= | |
| 12 | g.40031234A>G | CA946819041 | SLC2A13 | c.717-2725T>C (n.717-2725T>C) c.150-2725T>C (n.150-2725T>C) n.994-2725T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031234A>T | CA13619285 | SLC2A13 | c.717-2725T>A (n.717-2725T>A) c.150-2725T>A (n.150-2725T>A) n.994-2725T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031234_40031235delinsAT | CA2030865118 | SLC2A13 | c.717-2726_717-2725delinsAT (n.717-2726_717-2725delinsAT) c.150-2726_150-2725delinsAT (n.150-2726_150-2725delinsAT) n.994-2726_994-2725delinsAT | |
| 12 | g.40031241dup | CA946819046 | SLC2A13 | c.717-2726dup (n.717-2726dup) c.150-2726dup (n.150-2726dup) n.994-2726dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031241del | CA946819047 | SLC2A13 | c.717-2726del (n.717-2726del) c.150-2726del (n.150-2726del) n.994-2726del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031236T>G | CA2030865122 | SLC2A13 | c.717-2727A>C (n.717-2727A>C) c.150-2727A>C (n.150-2727A>C) n.994-2727A>C | dbSNP |
| 12 | g.40031236T= | CA2030865121 | SLC2A13 | c.717-2727A= (n.717-2727A=) c.150-2727A= (n.150-2727A=) n.994-2727A= | |
| 12 | g.40031238T>A | CA235894726 | SLC2A13 | c.717-2729A>T (n.717-2729A>T) c.150-2729A>T (n.150-2729A>T) n.994-2729A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031238T= | CA2030865123 | SLC2A13 | c.717-2729A= (n.717-2729A=) c.150-2729A= (n.150-2729A=) n.994-2729A= | |
| 12 | g.40031240T>C | CA946819053 | SLC2A13 | c.717-2731A>G (n.717-2731A>G) c.150-2731A>G (n.150-2731A>G) n.994-2731A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031240T= | CA2030865125 | SLC2A13 | c.717-2731A= (n.717-2731A=) c.150-2731A= (n.150-2731A=) n.994-2731A= | |
| 12 | g.40031241T>G | CA688752452 | SLC2A13 | c.717-2732A>C (n.717-2732A>C) c.150-2732A>C (n.150-2732A>C) n.994-2732A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031241T= | CA2030865128 | SLC2A13 | c.717-2732A= (n.717-2732A=) c.150-2732A= (n.150-2732A=) n.994-2732A= | |
| 12 | g.40031246G>T | CA2726214893 | SLC2A13 | c.717-2737C>A (n.717-2737C>A) c.150-2737C>A (n.150-2737C>A) n.994-2737C>A | dbSNP |
| 12 | g.40031248A= | CA2030865129 | SLC2A13 | c.717-2739T= (n.717-2739T=) c.150-2739T= (n.150-2739T=) n.994-2739T= | |
| 12 | g.40031248A>C | CA946819056 | SLC2A13 | c.717-2739T>G (n.717-2739T>G) c.150-2739T>G (n.150-2739T>G) n.994-2739T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031250T>C | CA235894727 | SLC2A13 | c.717-2741A>G (n.717-2741A>G) c.150-2741A>G (n.150-2741A>G) n.994-2741A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031250T= | CA2030865130 | SLC2A13 | c.717-2741A= (n.717-2741A=) c.150-2741A= (n.150-2741A=) n.994-2741A= | |
| 12 | g.40031251C>T | CA946819058 | SLC2A13 | c.717-2742G>A (n.717-2742G>A) c.150-2742G>A (n.150-2742G>A) n.994-2742G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031254A= | CA2030865133 | SLC2A13 | c.717-2745T= (n.717-2745T=) c.150-2745T= (n.150-2745T=) n.994-2745T= | |
| 12 | g.40031254A>C | CA235894728 | SLC2A13 | c.717-2745T>G (n.717-2745T>G) c.150-2745T>G (n.150-2745T>G) n.994-2745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40031254A>G | CA946819061 | SLC2A13 | c.717-2745T>C (n.717-2745T>C) c.150-2745T>C (n.150-2745T>C) n.994-2745T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |