Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.244-10594G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.244-10596del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.788-10598T>C
n.244-10598T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.788-10601A>G
n.244-10601A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.788-10601A=
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12g.38859264A=CA2030335588CPNE8c.187-10602T= (n.187-10602T=)
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n.788-10602T>C
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 dbSNP
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12g.38859266A>TCA2030335591CPNE8c.187-10604T>A (n.187-10604T>A)
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n.788-10604T>A
n.244-10604T>A
 dbSNP
12g.38859268A=CA2030335592CPNE8c.187-10606T= (n.187-10606T=)
c.151-10606T= (n.151-10606T=)
c.-297-10606T= (n.-297-10606T=)
n.788-10606T=
n.244-10606T=
12g.38859268A>GCA235805351CPNE8c.187-10606T>C (n.187-10606T>C)
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n.788-10606T>C
n.244-10606T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.38859269C>ACA2795643736CPNE8c.187-10607G>T (n.187-10607G>T)
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n.788-10613A>C
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 dbSNP

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