WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.38656787G>A | CA13619046 | CPNE8 | c.1507-2717C>T (n.1507-2717C>T) c.1471-2717C>T (n.1471-2717C>T) c.514-2717C>T (n.514-2717C>T) n.337-2717C>T n.268-2717C>T n.281-9694C>T n.2219-2717C>T c.1024-2717C>T (n.1024-2717C>T) n.1675-2717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656787G>C | CA2580601501 | CPNE8 | c.1507-2717C>G (n.1507-2717C>G) c.1471-2717C>G (n.1471-2717C>G) c.514-2717C>G (n.514-2717C>G) n.337-2717C>G n.268-2717C>G n.281-9694C>G n.2219-2717C>G c.1024-2717C>G (n.1024-2717C>G) n.1675-2717C>G | |
| 12 | g.38656787G= | CA2030189119 | CPNE8 | c.1507-2717C= (n.1507-2717C=) c.1471-2717C= (n.1471-2717C=) c.514-2717C= (n.514-2717C=) n.337-2717C= n.268-2717C= n.281-9694C= n.2219-2717C= c.1024-2717C= (n.1024-2717C=) n.1675-2717C= | |
| 12 | g.38656787G>T | CA2580601500 | CPNE8 | c.1507-2717C>A (n.1507-2717C>A) c.1471-2717C>A (n.1471-2717C>A) c.514-2717C>A (n.514-2717C>A) n.337-2717C>A n.268-2717C>A n.281-9694C>A n.2219-2717C>A c.1024-2717C>A (n.1024-2717C>A) n.1675-2717C>A | |
| 12 | g.38656788C>A | CA235781847 | CPNE8 | c.1507-2718G>T (n.1507-2718G>T) c.1471-2718G>T (n.1471-2718G>T) c.514-2718G>T (n.514-2718G>T) n.337-2718G>T n.268-2718G>T n.281-9695G>T n.2219-2718G>T c.1024-2718G>T (n.1024-2718G>T) n.1675-2718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656788C= | CA2030189121 | CPNE8 | c.1507-2718G= (n.1507-2718G=) c.1471-2718G= (n.1471-2718G=) c.514-2718G= (n.514-2718G=) n.337-2718G= n.268-2718G= n.281-9695G= n.2219-2718G= c.1024-2718G= (n.1024-2718G=) n.1675-2718G= | |
| 12 | g.38656788C>T | CA2030189124 | CPNE8 | c.1507-2718G>A (n.1507-2718G>A) c.1471-2718G>A (n.1471-2718G>A) c.514-2718G>A (n.514-2718G>A) n.337-2718G>A n.268-2718G>A n.281-9695G>A n.2219-2718G>A c.1024-2718G>A (n.1024-2718G>A) n.1675-2718G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656792T>C | CA2726209450 | CPNE8 | c.1507-2722A>G (n.1507-2722A>G) c.1471-2722A>G (n.1471-2722A>G) c.514-2722A>G (n.514-2722A>G) n.337-2722A>G n.268-2722A>G n.281-9699A>G n.2219-2722A>G c.1024-2722A>G (n.1024-2722A>G) n.1675-2722A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656794A= | CA2030189126 | CPNE8 | c.1507-2724T= (n.1507-2724T=) c.1471-2724T= (n.1471-2724T=) c.514-2724T= (n.514-2724T=) n.337-2724T= n.268-2724T= n.281-9701T= n.2219-2724T= c.1024-2724T= (n.1024-2724T=) n.1675-2724T= | |
| 12 | g.38656794A>C | CA2030189127 | CPNE8 | c.1507-2724T>G (n.1507-2724T>G) c.1471-2724T>G (n.1471-2724T>G) c.514-2724T>G (n.514-2724T>G) n.337-2724T>G n.268-2724T>G n.281-9701T>G n.2219-2724T>G c.1024-2724T>G (n.1024-2724T>G) n.1675-2724T>G | dbSNP |
| 12 | g.38656798T>G | CA946712813 | CPNE8 | c.1507-2728A>C (n.1507-2728A>C) c.1471-2728A>C (n.1471-2728A>C) c.514-2728A>C (n.514-2728A>C) n.337-2728A>C n.268-2728A>C n.281-9705A>C n.2219-2728A>C c.1024-2728A>C (n.1024-2728A>C) n.1675-2728A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656798T= | CA2030189129 | CPNE8 | c.1507-2728A= (n.1507-2728A=) c.1471-2728A= (n.1471-2728A=) c.514-2728A= (n.514-2728A=) n.337-2728A= n.268-2728A= n.281-9705A= n.2219-2728A= c.1024-2728A= (n.1024-2728A=) n.1675-2728A= | |
| 12 | g.38656799A= | CA2030189134 | CPNE8 | c.1507-2729T= (n.1507-2729T=) c.1471-2729T= (n.1471-2729T=) c.514-2729T= (n.514-2729T=) n.337-2729T= n.268-2729T= n.281-9706T= n.2219-2729T= c.1024-2729T= (n.1024-2729T=) n.1675-2729T= | |
| 12 | g.38656799A>G | CA688609313 | CPNE8 | c.1507-2729T>C (n.1507-2729T>C) c.1471-2729T>C (n.1471-2729T>C) c.514-2729T>C (n.514-2729T>C) n.337-2729T>C n.268-2729T>C n.281-9706T>C n.2219-2729T>C c.1024-2729T>C (n.1024-2729T>C) n.1675-2729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656800_38656812delinsAAGGATCCTCCGT | CA2030189136 | CPNE8 | c.1507-2742_1507-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.1507-2742_1507-2730delinsACGGAGGATCCTT) c.1471-2742_1471-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.1471-2742_1471-2730delinsACGGAGGATCCTT) c.514-2742_514-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.514-2742_514-2730delinsACGGAGGATCCTT) n.337-2742_337-2730delinsACGGAGGATCCTT n.268-2742_268-2730delinsACGGAGGATCCTT n.281-9719_281-9707delinsACGGAGGATCCTT n.2219-2742_2219-2730delinsACGGAGGATCCTT c.1024-2742_1024-2730delinsACGGAGGATCCTT (n.1024-2742_1024-2730delinsACGGAGGATCCTT) n.1675-2742_1675-2730delinsACGGAGGATCCTT | |
| 12 | g.38656802_38656813del | CA946712823 | CPNE8 | c.1507-2742_1507-2731del (n.1507-2742_1507-2731del) c.1471-2742_1471-2731del (n.1471-2742_1471-2731del) c.514-2742_514-2731del (n.514-2742_514-2731del) n.337-2742_337-2731del n.268-2742_268-2731del n.281-9719_281-9708del n.2219-2742_2219-2731del c.1024-2742_1024-2731del (n.1024-2742_1024-2731del) n.1675-2742_1675-2731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656802G>C | CA2594964654 | CPNE8 | c.1507-2732C>G (n.1507-2732C>G) c.1471-2732C>G (n.1471-2732C>G) c.514-2732C>G (n.514-2732C>G) n.337-2732C>G n.268-2732C>G n.281-9709C>G n.2219-2732C>G c.1024-2732C>G (n.1024-2732C>G) n.1675-2732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656803G>A | CA235781848 | CPNE8 | c.1507-2733C>T (n.1507-2733C>T) c.1471-2733C>T (n.1471-2733C>T) c.514-2733C>T (n.514-2733C>T) n.337-2733C>T n.268-2733C>T n.281-9710C>T n.2219-2733C>T c.1024-2733C>T (n.1024-2733C>T) n.1675-2733C>T | dbSNP |
| 12 | g.38656803G= | CA2030189139 | CPNE8 | c.1507-2733C= (n.1507-2733C=) c.1471-2733C= (n.1471-2733C=) c.514-2733C= (n.514-2733C=) n.337-2733C= n.268-2733C= n.281-9710C= n.2219-2733C= c.1024-2733C= (n.1024-2733C=) n.1675-2733C= | |
| 12 | g.38656804A= | CA2030189142 | CPNE8 | c.1507-2734T= (n.1507-2734T=) c.1471-2734T= (n.1471-2734T=) c.514-2734T= (n.514-2734T=) n.337-2734T= n.268-2734T= n.281-9711T= n.2219-2734T= c.1024-2734T= (n.1024-2734T=) n.1675-2734T= | |
| 12 | g.38656804A>C | CA235781849 | CPNE8 | c.1507-2734T>G (n.1507-2734T>G) c.1471-2734T>G (n.1471-2734T>G) c.514-2734T>G (n.514-2734T>G) n.337-2734T>G n.268-2734T>G n.281-9711T>G n.2219-2734T>G c.1024-2734T>G (n.1024-2734T>G) n.1675-2734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656804A>G | CA2030189144 | CPNE8 | c.1507-2734T>C (n.1507-2734T>C) c.1471-2734T>C (n.1471-2734T>C) c.514-2734T>C (n.514-2734T>C) n.337-2734T>C n.268-2734T>C n.281-9711T>C n.2219-2734T>C c.1024-2734T>C (n.1024-2734T>C) n.1675-2734T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656805T>A | CA688609317 | CPNE8 | c.1507-2735A>T (n.1507-2735A>T) c.1471-2735A>T (n.1471-2735A>T) c.514-2735A>T (n.514-2735A>T) n.337-2735A>T n.268-2735A>T n.281-9712A>T n.2219-2735A>T c.1024-2735A>T (n.1024-2735A>T) n.1675-2735A>T | dbSNP |
| 12 | g.38656805T= | CA2030189147 | CPNE8 | c.1507-2735A= (n.1507-2735A=) c.1471-2735A= (n.1471-2735A=) c.514-2735A= (n.514-2735A=) n.337-2735A= n.268-2735A= n.281-9712A= n.2219-2735A= c.1024-2735A= (n.1024-2735A=) n.1675-2735A= | |
| 12 | g.38656806C= | CA2030189151 | CPNE8 | c.1507-2736G= (n.1507-2736G=) c.1471-2736G= (n.1471-2736G=) c.514-2736G= (n.514-2736G=) n.337-2736G= n.268-2736G= n.281-9713G= n.2219-2736G= c.1024-2736G= (n.1024-2736G=) n.1675-2736G= | |
| 12 | g.38656806C>G | CA688609320 | CPNE8 | c.1507-2736G>C (n.1507-2736G>C) c.1471-2736G>C (n.1471-2736G>C) c.514-2736G>C (n.514-2736G>C) n.337-2736G>C n.268-2736G>C n.281-9713G>C n.2219-2736G>C c.1024-2736G>C (n.1024-2736G>C) n.1675-2736G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656806C>T | CA688609319 | CPNE8 | c.1507-2736G>A (n.1507-2736G>A) c.1471-2736G>A (n.1471-2736G>A) c.514-2736G>A (n.514-2736G>A) n.337-2736G>A n.268-2736G>A n.281-9713G>A n.2219-2736G>A c.1024-2736G>A (n.1024-2736G>A) n.1675-2736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656810C= | CA2030189153 | CPNE8 | c.1507-2740G= (n.1507-2740G=) c.1471-2740G= (n.1471-2740G=) c.514-2740G= (n.514-2740G=) n.337-2740G= n.268-2740G= n.281-9717G= n.2219-2740G= c.1024-2740G= (n.1024-2740G=) n.1675-2740G= | |
| 12 | g.38656810C>T | CA688609322 | CPNE8 | c.1507-2740G>A (n.1507-2740G>A) c.1471-2740G>A (n.1471-2740G>A) c.514-2740G>A (n.514-2740G>A) n.337-2740G>A n.268-2740G>A n.281-9717G>A n.2219-2740G>A c.1024-2740G>A (n.1024-2740G>A) n.1675-2740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656811G>A | CA235781850 | CPNE8 | c.1507-2741C>T (n.1507-2741C>T) c.1471-2741C>T (n.1471-2741C>T) c.514-2741C>T (n.514-2741C>T) n.337-2741C>T n.268-2741C>T n.281-9718C>T n.2219-2741C>T c.1024-2741C>T (n.1024-2741C>T) n.1675-2741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.38656811G= | CA2030189155 | CPNE8 | c.1507-2741C= (n.1507-2741C=) c.1471-2741C= (n.1471-2741C=) c.514-2741C= (n.514-2741C=) n.337-2741C= n.268-2741C= n.281-9718C= n.2219-2741C= c.1024-2741C= (n.1024-2741C=) n.1675-2741C= | |
| 12 | g.38656814A= | CA2030189157 | CPNE8 | c.1507-2744T= (n.1507-2744T=) c.1471-2744T= (n.1471-2744T=) c.514-2744T= (n.514-2744T=) n.337-2744T= n.268-2744T= n.281-9721T= n.2219-2744T= c.1024-2744T= (n.1024-2744T=) n.1675-2744T= | |
| 12 | g.38656814A>G | CA688609324 | CPNE8 | c.1507-2744T>C (n.1507-2744T>C) c.1471-2744T>C (n.1471-2744T>C) c.514-2744T>C (n.514-2744T>C) n.337-2744T>C n.268-2744T>C n.281-9721T>C n.2219-2744T>C c.1024-2744T>C (n.1024-2744T>C) n.1675-2744T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656815G>C | CA604582653 | CPNE8 | c.1507-2745C>G (n.1507-2745C>G) c.1471-2745C>G (n.1471-2745C>G) c.514-2745C>G (n.514-2745C>G) n.337-2745C>G n.268-2745C>G n.281-9722C>G n.2219-2745C>G c.1024-2745C>G (n.1024-2745C>G) n.1675-2745C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656815G= | CA2030189159 | CPNE8 | c.1507-2745C= (n.1507-2745C=) c.1471-2745C= (n.1471-2745C=) c.514-2745C= (n.514-2745C=) n.337-2745C= n.268-2745C= n.281-9722C= n.2219-2745C= c.1024-2745C= (n.1024-2745C=) n.1675-2745C= | |
| 12 | g.38656818C>A | CA235781851 | CPNE8 | c.1507-2748G>T (n.1507-2748G>T) c.1471-2748G>T (n.1471-2748G>T) c.514-2748G>T (n.514-2748G>T) n.337-2748G>T n.268-2748G>T n.281-9725G>T n.2219-2748G>T c.1024-2748G>T (n.1024-2748G>T) n.1675-2748G>T | dbSNP |
| 12 | g.38656818C= | CA2030189160 | CPNE8 | c.1507-2748G= (n.1507-2748G=) c.1471-2748G= (n.1471-2748G=) c.514-2748G= (n.514-2748G=) n.337-2748G= n.268-2748G= n.281-9725G= n.2219-2748G= c.1024-2748G= (n.1024-2748G=) n.1675-2748G= | |
| 12 | g.38656821del | CA2726209456 | CPNE8 | c.1507-2751del (n.1507-2751del) c.1471-2751del (n.1471-2751del) c.514-2751del (n.514-2751del) n.337-2751del n.268-2751del n.281-9728del n.2219-2751del c.1024-2751del (n.1024-2751del) n.1675-2751del | dbSNP |
| 12 | g.38656823C= | CA2030189164 | CPNE8 | c.1507-2753G= (n.1507-2753G=) c.1471-2753G= (n.1471-2753G=) c.514-2753G= (n.514-2753G=) n.337-2753G= n.268-2753G= n.281-9730G= n.2219-2753G= c.1024-2753G= (n.1024-2753G=) n.1675-2753G= | |
| 12 | g.38656823C>T | CA235781852 | CPNE8 | c.1507-2753G>A (n.1507-2753G>A) c.1471-2753G>A (n.1471-2753G>A) c.514-2753G>A (n.514-2753G>A) n.337-2753G>A n.268-2753G>A n.281-9730G>A n.2219-2753G>A c.1024-2753G>A (n.1024-2753G>A) n.1675-2753G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656826G>A | CA688609328 | CPNE8 | c.1507-2756C>T (n.1507-2756C>T) c.1471-2756C>T (n.1471-2756C>T) c.514-2756C>T (n.514-2756C>T) n.337-2756C>T n.268-2756C>T n.281-9733C>T n.2219-2756C>T c.1024-2756C>T (n.1024-2756C>T) n.1675-2756C>T | dbSNP |
| 12 | g.38656826G= | CA2030189167 | CPNE8 | c.1507-2756C= (n.1507-2756C=) c.1471-2756C= (n.1471-2756C=) c.514-2756C= (n.514-2756C=) n.337-2756C= n.268-2756C= n.281-9733C= n.2219-2756C= c.1024-2756C= (n.1024-2756C=) n.1675-2756C= | |
| 12 | g.38656826G>T | CA2030189166 | CPNE8 | c.1507-2756C>A (n.1507-2756C>A) c.1471-2756C>A (n.1471-2756C>A) c.514-2756C>A (n.514-2756C>A) n.337-2756C>A n.268-2756C>A n.281-9733C>A n.2219-2756C>A c.1024-2756C>A (n.1024-2756C>A) n.1675-2756C>A | dbSNP |
| 12 | g.38656832G>A | CA946712836 | CPNE8 | c.1507-2762C>T (n.1507-2762C>T) c.1471-2762C>T (n.1471-2762C>T) c.514-2762C>T (n.514-2762C>T) n.337-2762C>T n.268-2762C>T n.281-9739C>T n.2219-2762C>T c.1024-2762C>T (n.1024-2762C>T) n.1675-2762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656832G= | CA2030189169 | CPNE8 | c.1507-2762C= (n.1507-2762C=) c.1471-2762C= (n.1471-2762C=) c.514-2762C= (n.514-2762C=) n.337-2762C= n.268-2762C= n.281-9739C= n.2219-2762C= c.1024-2762C= (n.1024-2762C=) n.1675-2762C= | |
| 12 | g.38656836A= | CA2030189170 | CPNE8 | c.1507-2766T= (n.1507-2766T=) c.1471-2766T= (n.1471-2766T=) c.514-2766T= (n.514-2766T=) n.337-2766T= n.268-2766T= n.281-9743T= n.2219-2766T= c.1024-2766T= (n.1024-2766T=) n.1675-2766T= | |
| 12 | g.38656836A>T | CA688609330 | CPNE8 | c.1507-2766T>A (n.1507-2766T>A) c.1471-2766T>A (n.1471-2766T>A) c.514-2766T>A (n.514-2766T>A) n.337-2766T>A n.268-2766T>A n.281-9743T>A n.2219-2766T>A c.1024-2766T>A (n.1024-2766T>A) n.1675-2766T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656838A>C | CA2594964655 | CPNE8 | c.1507-2768T>G (n.1507-2768T>G) c.1471-2768T>G (n.1471-2768T>G) c.514-2768T>G (n.514-2768T>G) n.337-2768T>G n.268-2768T>G n.281-9745T>G n.2219-2768T>G c.1024-2768T>G (n.1024-2768T>G) n.1675-2768T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656839C= | CA2030189172 | CPNE8 | c.1507-2769G= (n.1507-2769G=) c.1471-2769G= (n.1471-2769G=) c.514-2769G= (n.514-2769G=) n.337-2769G= n.268-2769G= n.281-9746G= n.2219-2769G= c.1024-2769G= (n.1024-2769G=) n.1675-2769G= | |
| 12 | g.38656839C>G | CA2030189173 | CPNE8 | c.1507-2769G>C (n.1507-2769G>C) c.1471-2769G>C (n.1471-2769G>C) c.514-2769G>C (n.514-2769G>C) n.337-2769G>C n.268-2769G>C n.281-9746G>C n.2219-2769G>C c.1024-2769G>C (n.1024-2769G>C) n.1675-2769G>C | dbSNP |