WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.38656689A= | CA2030189016 | CPNE8 | c.1507-2619T= (n.1507-2619T=) c.1471-2619T= (n.1471-2619T=) c.514-2619T= (n.514-2619T=) n.337-2619T= n.268-2619T= n.281-9596T= n.2219-2619T= c.1024-2619T= (n.1024-2619T=) n.1675-2619T= | |
| 12 | g.38656689A>T | CA235781835 | CPNE8 | c.1507-2619T>A (n.1507-2619T>A) c.1471-2619T>A (n.1471-2619T>A) c.514-2619T>A (n.514-2619T>A) n.337-2619T>A n.268-2619T>A n.281-9596T>A n.2219-2619T>A c.1024-2619T>A (n.1024-2619T>A) n.1675-2619T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656690T>C | CA2030189020 | CPNE8 | c.1507-2620A>G (n.1507-2620A>G) c.1471-2620A>G (n.1471-2620A>G) c.514-2620A>G (n.514-2620A>G) n.337-2620A>G n.268-2620A>G n.281-9597A>G n.2219-2620A>G c.1024-2620A>G (n.1024-2620A>G) n.1675-2620A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656690T= | CA2030189018 | CPNE8 | c.1507-2620A= (n.1507-2620A=) c.1471-2620A= (n.1471-2620A=) c.514-2620A= (n.514-2620A=) n.337-2620A= n.268-2620A= n.281-9597A= n.2219-2620A= c.1024-2620A= (n.1024-2620A=) n.1675-2620A= | |
| 12 | g.38656691T= | CA2030189021 | CPNE8 | c.1507-2621A= (n.1507-2621A=) c.1471-2621A= (n.1471-2621A=) c.514-2621A= (n.514-2621A=) n.337-2621A= n.268-2621A= n.281-9598A= n.2219-2621A= c.1024-2621A= (n.1024-2621A=) n.1675-2621A= | |
| 12 | g.38656695_38656697dup | CA688609278 | CPNE8 | c.1507-2624_1507-2622dup (n.1507-2624_1507-2622dup) c.1471-2624_1471-2622dup (n.1471-2624_1471-2622dup) c.514-2624_514-2622dup (n.514-2624_514-2622dup) n.337-2624_337-2622dup n.268-2624_268-2622dup n.281-9601_281-9599dup n.2219-2624_2219-2622dup c.1024-2624_1024-2622dup (n.1024-2624_1024-2622dup) n.1675-2624_1675-2622dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656693C>A | CA2030189025 | CPNE8 | c.1507-2623G>T (n.1507-2623G>T) c.1471-2623G>T (n.1471-2623G>T) c.514-2623G>T (n.514-2623G>T) n.337-2623G>T n.268-2623G>T n.281-9600G>T n.2219-2623G>T c.1024-2623G>T (n.1024-2623G>T) n.1675-2623G>T | dbSNP |
| 12 | g.38656693C= | CA2030189024 | CPNE8 | c.1507-2623G= (n.1507-2623G=) c.1471-2623G= (n.1471-2623G=) c.514-2623G= (n.514-2623G=) n.337-2623G= n.268-2623G= n.281-9600G= n.2219-2623G= c.1024-2623G= (n.1024-2623G=) n.1675-2623G= | |
| 12 | g.38656696C= | CA2030189026 | CPNE8 | c.1507-2626G= (n.1507-2626G=) c.1471-2626G= (n.1471-2626G=) c.514-2626G= (n.514-2626G=) n.337-2626G= n.268-2626G= n.281-9603G= n.2219-2626G= c.1024-2626G= (n.1024-2626G=) n.1675-2626G= | |
| 12 | g.38656696C>G | CA946712783 | CPNE8 | c.1507-2626G>C (n.1507-2626G>C) c.1471-2626G>C (n.1471-2626G>C) c.514-2626G>C (n.514-2626G>C) n.337-2626G>C n.268-2626G>C n.281-9603G>C n.2219-2626G>C c.1024-2626G>C (n.1024-2626G>C) n.1675-2626G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656700C= | CA2030189028 | CPNE8 | c.1507-2630G= (n.1507-2630G=) c.1471-2630G= (n.1471-2630G=) c.514-2630G= (n.514-2630G=) n.337-2630G= n.268-2630G= n.281-9607G= n.2219-2630G= c.1024-2630G= (n.1024-2630G=) n.1675-2630G= | |
| 12 | g.38656700C>T | CA2030189029 | CPNE8 | c.1507-2630G>A (n.1507-2630G>A) c.1471-2630G>A (n.1471-2630G>A) c.514-2630G>A (n.514-2630G>A) n.337-2630G>A n.268-2630G>A n.281-9607G>A n.2219-2630G>A c.1024-2630G>A (n.1024-2630G>A) n.1675-2630G>A | dbSNP |
| 12 | g.38656706A= | CA2030189031 | CPNE8 | c.1507-2636T= (n.1507-2636T=) c.1471-2636T= (n.1471-2636T=) c.514-2636T= (n.514-2636T=) n.337-2636T= n.268-2636T= n.281-9613T= n.2219-2636T= c.1024-2636T= (n.1024-2636T=) n.1675-2636T= | |
| 12 | g.38656706A>G | CA688609279 | CPNE8 | c.1507-2636T>C (n.1507-2636T>C) c.1471-2636T>C (n.1471-2636T>C) c.514-2636T>C (n.514-2636T>C) n.337-2636T>C n.268-2636T>C n.281-9613T>C n.2219-2636T>C c.1024-2636T>C (n.1024-2636T>C) n.1675-2636T>C | dbSNP |
| 12 | g.38656708G= | CA2030189034 | CPNE8 | c.1507-2638C= (n.1507-2638C=) c.1471-2638C= (n.1471-2638C=) c.514-2638C= (n.514-2638C=) n.337-2638C= n.268-2638C= n.281-9615C= n.2219-2638C= c.1024-2638C= (n.1024-2638C=) n.1675-2638C= | |
| 12 | g.38656708G>T | CA2030189033 | CPNE8 | c.1507-2638C>A (n.1507-2638C>A) c.1471-2638C>A (n.1471-2638C>A) c.514-2638C>A (n.514-2638C>A) n.337-2638C>A n.268-2638C>A n.281-9615C>A n.2219-2638C>A c.1024-2638C>A (n.1024-2638C>A) n.1675-2638C>A | dbSNP |
| 12 | g.38656708_38656712delinsGAACT | CA2030189032 | CPNE8 | c.1507-2642_1507-2638delinsAGTTC (n.1507-2642_1507-2638delinsAGTTC) c.1471-2642_1471-2638delinsAGTTC (n.1471-2642_1471-2638delinsAGTTC) c.514-2642_514-2638delinsAGTTC (n.514-2642_514-2638delinsAGTTC) n.337-2642_337-2638delinsAGTTC n.268-2642_268-2638delinsAGTTC n.281-9619_281-9615delinsAGTTC n.2219-2642_2219-2638delinsAGTTC c.1024-2642_1024-2638delinsAGTTC (n.1024-2642_1024-2638delinsAGTTC) n.1675-2642_1675-2638delinsAGTTC | |
| 12 | g.38656712_38656715del | CA604582641 | CPNE8 | c.1507-2642_1507-2639del (n.1507-2642_1507-2639del) c.1471-2642_1471-2639del (n.1471-2642_1471-2639del) c.514-2642_514-2639del (n.514-2642_514-2639del) n.337-2642_337-2639del n.268-2642_268-2639del n.281-9619_281-9616del n.2219-2642_2219-2639del c.1024-2642_1024-2639del (n.1024-2642_1024-2639del) n.1675-2642_1675-2639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656710A= | CA2030189037 | CPNE8 | c.1507-2640T= (n.1507-2640T=) c.1471-2640T= (n.1471-2640T=) c.514-2640T= (n.514-2640T=) n.337-2640T= n.268-2640T= n.281-9617T= n.2219-2640T= c.1024-2640T= (n.1024-2640T=) n.1675-2640T= | |
| 12 | g.38656710A>C | CA688609281 | CPNE8 | c.1507-2640T>G (n.1507-2640T>G) c.1471-2640T>G (n.1471-2640T>G) c.514-2640T>G (n.514-2640T>G) n.337-2640T>G n.268-2640T>G n.281-9617T>G n.2219-2640T>G c.1024-2640T>G (n.1024-2640T>G) n.1675-2640T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656711C= | CA2030189040 | CPNE8 | c.1507-2641G= (n.1507-2641G=) c.1471-2641G= (n.1471-2641G=) c.514-2641G= (n.514-2641G=) n.337-2641G= n.268-2641G= n.281-9618G= n.2219-2641G= c.1024-2641G= (n.1024-2641G=) n.1675-2641G= | |
| 12 | g.38656711C>T | CA946712788 | CPNE8 | c.1507-2641G>A (n.1507-2641G>A) c.1471-2641G>A (n.1471-2641G>A) c.514-2641G>A (n.514-2641G>A) n.337-2641G>A n.268-2641G>A n.281-9618G>A n.2219-2641G>A c.1024-2641G>A (n.1024-2641G>A) n.1675-2641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656712T>G | CA688609284 | CPNE8 | c.1507-2642A>C (n.1507-2642A>C) c.1471-2642A>C (n.1471-2642A>C) c.514-2642A>C (n.514-2642A>C) n.337-2642A>C n.268-2642A>C n.281-9619A>C n.2219-2642A>C c.1024-2642A>C (n.1024-2642A>C) n.1675-2642A>C | dbSNP |
| 12 | g.38656712T= | CA2030189041 | CPNE8 | c.1507-2642A= (n.1507-2642A=) c.1471-2642A= (n.1471-2642A=) c.514-2642A= (n.514-2642A=) n.337-2642A= n.268-2642A= n.281-9619A= n.2219-2642A= c.1024-2642A= (n.1024-2642A=) n.1675-2642A= | |
| 12 | g.38656713A= | CA2030189042 | CPNE8 | c.1507-2643T= (n.1507-2643T=) c.1471-2643T= (n.1471-2643T=) c.514-2643T= (n.514-2643T=) n.337-2643T= n.268-2643T= n.281-9620T= n.2219-2643T= c.1024-2643T= (n.1024-2643T=) n.1675-2643T= | |
| 12 | g.38656713A>T | CA946712793 | CPNE8 | c.1507-2643T>A (n.1507-2643T>A) c.1471-2643T>A (n.1471-2643T>A) c.514-2643T>A (n.514-2643T>A) n.337-2643T>A n.268-2643T>A n.281-9620T>A n.2219-2643T>A c.1024-2643T>A (n.1024-2643T>A) n.1675-2643T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656715C>A | CA235781836 | CPNE8 | c.1507-2645G>T (n.1507-2645G>T) c.1471-2645G>T (n.1471-2645G>T) c.514-2645G>T (n.514-2645G>T) n.337-2645G>T n.268-2645G>T n.281-9622G>T n.2219-2645G>T c.1024-2645G>T (n.1024-2645G>T) n.1675-2645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656715C= | CA2030189045 | CPNE8 | c.1507-2645G= (n.1507-2645G=) c.1471-2645G= (n.1471-2645G=) c.514-2645G= (n.514-2645G=) n.337-2645G= n.268-2645G= n.281-9622G= n.2219-2645G= c.1024-2645G= (n.1024-2645G=) n.1675-2645G= | |
| 12 | g.38656718A= | CA2030189048 | CPNE8 | c.1507-2648T= (n.1507-2648T=) c.1471-2648T= (n.1471-2648T=) c.514-2648T= (n.514-2648T=) n.337-2648T= n.268-2648T= n.281-9625T= n.2219-2648T= c.1024-2648T= (n.1024-2648T=) n.1675-2648T= | |
| 12 | g.38656718A>C | CA946712794 | CPNE8 | c.1507-2648T>G (n.1507-2648T>G) c.1471-2648T>G (n.1471-2648T>G) c.514-2648T>G (n.514-2648T>G) n.337-2648T>G n.268-2648T>G n.281-9625T>G n.2219-2648T>G c.1024-2648T>G (n.1024-2648T>G) n.1675-2648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656719A= | CA2030189049 | CPNE8 | c.1507-2649T= (n.1507-2649T=) c.1471-2649T= (n.1471-2649T=) c.514-2649T= (n.514-2649T=) n.337-2649T= n.268-2649T= n.281-9626T= n.2219-2649T= c.1024-2649T= (n.1024-2649T=) n.1675-2649T= | |
| 12 | g.38656719A>C | CA2030189051 | CPNE8 | c.1507-2649T>G (n.1507-2649T>G) c.1471-2649T>G (n.1471-2649T>G) c.514-2649T>G (n.514-2649T>G) n.337-2649T>G n.268-2649T>G n.281-9626T>G n.2219-2649T>G c.1024-2649T>G (n.1024-2649T>G) n.1675-2649T>G | dbSNP |
| 12 | g.38656723C>A | CA688609287 | CPNE8 | c.1507-2653G>T (n.1507-2653G>T) c.1471-2653G>T (n.1471-2653G>T) c.514-2653G>T (n.514-2653G>T) n.337-2653G>T n.268-2653G>T n.281-9630G>T n.2219-2653G>T c.1024-2653G>T (n.1024-2653G>T) n.1675-2653G>T | dbSNP |
| 12 | g.38656723C= | CA2030189053 | CPNE8 | c.1507-2653G= (n.1507-2653G=) c.1471-2653G= (n.1471-2653G=) c.514-2653G= (n.514-2653G=) n.337-2653G= n.268-2653G= n.281-9630G= n.2219-2653G= c.1024-2653G= (n.1024-2653G=) n.1675-2653G= | |
| 12 | g.38656723C>G | CA688609286 | CPNE8 | c.1507-2653G>C (n.1507-2653G>C) c.1471-2653G>C (n.1471-2653G>C) c.514-2653G>C (n.514-2653G>C) n.337-2653G>C n.268-2653G>C n.281-9630G>C n.2219-2653G>C c.1024-2653G>C (n.1024-2653G>C) n.1675-2653G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656726C= | CA2030189054 | CPNE8 | c.1507-2656G= (n.1507-2656G=) c.1471-2656G= (n.1471-2656G=) c.514-2656G= (n.514-2656G=) n.337-2656G= n.268-2656G= n.281-9633G= n.2219-2656G= c.1024-2656G= (n.1024-2656G=) n.1675-2656G= | |
| 12 | g.38656726C>T | CA235781837 | CPNE8 | c.1507-2656G>A (n.1507-2656G>A) c.1471-2656G>A (n.1471-2656G>A) c.514-2656G>A (n.514-2656G>A) n.337-2656G>A n.268-2656G>A n.281-9633G>A n.2219-2656G>A c.1024-2656G>A (n.1024-2656G>A) n.1675-2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656727T>C | CA688609289 | CPNE8 | c.1507-2657A>G (n.1507-2657A>G) c.1471-2657A>G (n.1471-2657A>G) c.514-2657A>G (n.514-2657A>G) n.337-2657A>G n.268-2657A>G n.281-9634A>G n.2219-2657A>G c.1024-2657A>G (n.1024-2657A>G) n.1675-2657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656727T= | CA2030189056 | CPNE8 | c.1507-2657A= (n.1507-2657A=) c.1471-2657A= (n.1471-2657A=) c.514-2657A= (n.514-2657A=) n.337-2657A= n.268-2657A= n.281-9634A= n.2219-2657A= c.1024-2657A= (n.1024-2657A=) n.1675-2657A= | |
| 12 | g.38656729A= | CA2030189059 | CPNE8 | c.1507-2659T= (n.1507-2659T=) c.1471-2659T= (n.1471-2659T=) c.514-2659T= (n.514-2659T=) n.337-2659T= n.268-2659T= n.281-9636T= n.2219-2659T= c.1024-2659T= (n.1024-2659T=) n.1675-2659T= | |
| 12 | g.38656729A>G | CA604582642 | CPNE8 | c.1507-2659T>C (n.1507-2659T>C) c.1471-2659T>C (n.1471-2659T>C) c.514-2659T>C (n.514-2659T>C) n.337-2659T>C n.268-2659T>C n.281-9636T>C n.2219-2659T>C c.1024-2659T>C (n.1024-2659T>C) n.1675-2659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656734G>C | CA13586239 | CPNE8 | c.1507-2664C>G (n.1507-2664C>G) c.1471-2664C>G (n.1471-2664C>G) c.514-2664C>G (n.514-2664C>G) n.337-2664C>G n.268-2664C>G n.281-9641C>G n.2219-2664C>G c.1024-2664C>G (n.1024-2664C>G) n.1675-2664C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656734G= | CA2030189062 | CPNE8 | c.1507-2664C= (n.1507-2664C=) c.1471-2664C= (n.1471-2664C=) c.514-2664C= (n.514-2664C=) n.337-2664C= n.268-2664C= n.281-9641C= n.2219-2664C= c.1024-2664C= (n.1024-2664C=) n.1675-2664C= | |
| 12 | g.38656735T>A | CA2030189065 | CPNE8 | c.1507-2665A>T (n.1507-2665A>T) c.1471-2665A>T (n.1471-2665A>T) c.514-2665A>T (n.514-2665A>T) n.337-2665A>T n.268-2665A>T n.281-9642A>T n.2219-2665A>T c.1024-2665A>T (n.1024-2665A>T) n.1675-2665A>T | dbSNP |
| 12 | g.38656735T>C | CA688609295 | CPNE8 | c.1507-2665A>G (n.1507-2665A>G) c.1471-2665A>G (n.1471-2665A>G) c.514-2665A>G (n.514-2665A>G) n.337-2665A>G n.268-2665A>G n.281-9642A>G n.2219-2665A>G c.1024-2665A>G (n.1024-2665A>G) n.1675-2665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656735T= | CA2030189067 | CPNE8 | c.1507-2665A= (n.1507-2665A=) c.1471-2665A= (n.1471-2665A=) c.514-2665A= (n.514-2665A=) n.337-2665A= n.268-2665A= n.281-9642A= n.2219-2665A= c.1024-2665A= (n.1024-2665A=) n.1675-2665A= | |
| 12 | g.38656740dup | CA688609297 | CPNE8 | c.1507-2665dup (n.1507-2665dup) c.1471-2665dup (n.1471-2665dup) c.514-2665dup (n.514-2665dup) n.337-2665dup n.268-2665dup n.281-9642dup n.2219-2665dup c.1024-2665dup (n.1024-2665dup) n.1675-2665dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38656739T>C | CA688609299 | CPNE8 | c.1507-2669A>G (n.1507-2669A>G) c.1471-2669A>G (n.1471-2669A>G) c.514-2669A>G (n.514-2669A>G) n.337-2669A>G n.268-2669A>G n.281-9646A>G n.2219-2669A>G c.1024-2669A>G (n.1024-2669A>G) n.1675-2669A>G | dbSNP |
| 12 | g.38656739T= | CA2030189069 | CPNE8 | c.1507-2669A= (n.1507-2669A=) c.1471-2669A= (n.1471-2669A=) c.514-2669A= (n.514-2669A=) n.337-2669A= n.268-2669A= n.281-9646A= n.2219-2669A= c.1024-2669A= (n.1024-2669A=) n.1675-2669A= | |
| 12 | g.38656740T>A | CA2030189072 | CPNE8 | c.1507-2670A>T (n.1507-2670A>T) c.1471-2670A>T (n.1471-2670A>T) c.514-2670A>T (n.514-2670A>T) n.337-2670A>T n.268-2670A>T n.281-9647A>T n.2219-2670A>T c.1024-2670A>T (n.1024-2670A>T) n.1675-2670A>T | dbSNP |