UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.38318238_38318248delinsCTTCATTTTCT | CA2030022486 | ALG10B | c.172-23_172-13delinsCTTCATTTTCT (n.172-23_172-13delinsCTTCATTTTCT) c.146-23_146-13delinsCTTCATTTTCT (n.146-23_146-13delinsCTTCATTTTCT) n.1472_1482delinsCTTCATTTTCT c.-9-23_-9-13delinsCTTCATTTTCT (n.-9-23_-9-13delinsCTTCATTTTCT) | |
| 12 | g.38318247_38318256del | CA2030022490 | ALG10B | c.172-14_172-5del (n.172-14_172-5del) c.146-14_146-5del (n.146-14_146-5del) n.1481_1490del c.-9-14_-9-5del (n.-9-14_-9-5del) | dbSNP |
| 12 | g.38318241C>A | CA2618245460 | ALG10B | c.172-20C>A (n.172-20C>A) c.146-20C>A (n.146-20C>A) n.1475C>A c.-9-20C>A (n.-9-20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.38318241C= | CA2030022495 | ALG10B | c.172-20C= (n.172-20C=) c.146-20C= (n.146-20C=) n.1475C= c.-9-20C= (n.-9-20C=) | |
| 12 | g.38318241C>T | CA6509158 | ALG10B | c.172-20C>T (n.172-20C>T) c.146-20C>T (n.146-20C>T) n.1475C>T c.-9-20C>T (n.-9-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318242A= | CA2030022496 | ALG10B | c.172-19A= (n.172-19A=) c.146-19A= (n.146-19A=) n.1476A= c.-9-19A= (n.-9-19A=) | |
| 12 | g.38318242A>G | CA6509159 | ALG10B | c.172-19A>G (n.172-19A>G) c.146-19A>G (n.146-19A>G) n.1476A>G c.-9-19A>G (n.-9-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318242A>T | CA2558788118 | ALG10B | c.172-19A>T (n.172-19A>T) c.146-19A>T (n.146-19A>T) n.1476A>T c.-9-19A>T (n.-9-19A>T) | |
| 12 | g.38318243T>C | CA6509161 | ALG10B | c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.146-18T>C (n.146-18T>C) n.1477T>C c.-9-18T>C (n.-9-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.38318243T>G | CA6509160 | ALG10B | c.172-18T>G (n.172-18T>G) c.146-18T>G (n.146-18T>G) n.1477T>G c.-9-18T>G (n.-9-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318243T= | CA2030022499 | ALG10B | c.172-18T= (n.172-18T=) c.146-18T= (n.146-18T=) n.1477T= c.-9-18T= (n.-9-18T=) | |
| 12 | g.38318244T>C | CA2542092730 | ALG10B | c.172-17T>C (n.172-17T>C) c.146-17T>C (n.146-17T>C) n.1478T>C c.-9-17T>C (n.-9-17T>C) | |
| 12 | g.38318247C>G | CA604569618 | ALG10B | c.172-14C>G (n.172-14C>G) c.146-14C>G (n.146-14C>G) n.1481C>G c.-9-14C>G (n.-9-14C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318247C>T | CA2594933115 | ALG10B | c.172-14C>T (n.172-14C>T) c.146-14C>T (n.146-14C>T) n.1481C>T c.-9-14C>T (n.-9-14C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318247_38318257delinsCTTTCATTTTA | CA2030022502 | ALG10B | c.172-14_172-4delinsCTTTCATTTTA (n.172-14_172-4delinsCTTTCATTTTA) c.146-14_146-4delinsCTTTCATTTTA (n.146-14_146-4delinsCTTTCATTTTA) n.1481_1491delinsCTTTCATTTTA c.-9-14_-9-4delinsCTTTCATTTTA (n.-9-14_-9-4delinsCTTTCATTTTA) | |
| 12 | g.38318248T>A | CA2030022507 | ALG10B | c.172-13T>A (n.172-13T>A) c.146-13T>A (n.146-13T>A) n.1482T>A c.-9-13T>A (n.-9-13T>A) | dbSNP |
| 12 | g.38318248T>C | CA2030022508 | ALG10B | c.172-13T>C (n.172-13T>C) c.146-13T>C (n.146-13T>C) n.1482T>C c.-9-13T>C (n.-9-13T>C) | dbSNP |
| 12 | g.38318248T>G | CA2618245473 | ALG10B | c.172-13T>G (n.172-13T>G) c.146-13T>G (n.146-13T>G) n.1482T>G c.-9-13T>G (n.-9-13T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.38318248T= | CA2030022506 | ALG10B | c.172-13T= (n.172-13T=) c.146-13T= (n.146-13T=) n.1482T= c.-9-13T= (n.-9-13T=) | |
| 12 | g.38318248_38318257del | CA6509162 | ALG10B | c.172-13_172-4del (n.172-13_172-4del) c.146-13_146-4del (n.146-13_146-4del) n.1482_1491del c.-9-13_-9-4del (n.-9-13_-9-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318249T>G | CA2030022512 | ALG10B | c.172-12T>G (n.172-12T>G) c.146-12T>G (n.146-12T>G) n.1483T>G c.-9-12T>G (n.-9-12T>G) | dbSNP |
| 12 | g.38318249T= | CA2030022513 | ALG10B | c.172-12T= (n.172-12T=) c.146-12T= (n.146-12T=) n.1483T= c.-9-12T= (n.-9-12T=) | |
| 12 | g.38318249_38318258del | CA384575386 | ALG10B | c.172-12_172-3del (n.172-12_172-3del) c.146-12_146-3del (n.146-12_146-3del) n.1483_1492del c.-9-12_-9-3del (n.-9-12_-9-3del) | |
| 12 | g.38318251C>A | CA6509163 | ALG10B | c.172-10C>A (n.172-10C>A) c.146-10C>A (n.146-10C>A) n.1485C>A c.-9-10C>A (n.-9-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.38318251C= | CA2030022514 | ALG10B | c.172-10C= (n.172-10C=) c.146-10C= (n.146-10C=) n.1485C= c.-9-10C= (n.-9-10C=) | |
| 12 | g.38318251C>T | CA6509164 | ALG10B | c.172-10C>T (n.172-10C>T) c.146-10C>T (n.146-10C>T) n.1485C>T c.-9-10C>T (n.-9-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318252A>G | CA2575118929 | ALG10B | c.172-9A>G (n.172-9A>G) c.146-9A>G (n.146-9A>G) n.1486A>G c.-9-9A>G (n.-9-9A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.38318254T>G | CA2618245479 | ALG10B | c.172-7T>G (n.172-7T>G) c.146-7T>G (n.146-7T>G) n.1488T>G c.-9-7T>G (n.-9-7T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.38318257A= | CA2030022831 | ALG10B | c.172-4A= (n.172-4A=) c.146-4A= (n.146-4A=) n.1491A= c.-9-4A= (n.-9-4A=) | |
| 12 | g.38318257A>C | CA235740119 | ALG10B | c.172-4A>C (n.172-4A>C) c.146-4A>C (n.146-4A>C) n.1491A>C c.-9-4A>C (n.-9-4A>C) | dbSNP |
| 12 | g.38318257A>G | CA2030022834 | ALG10B | c.172-4A>G (n.172-4A>G) c.146-4A>G (n.146-4A>G) n.1491A>G c.-9-4A>G (n.-9-4A>G) | dbSNP |
| 12 | g.38318257A>T | CA604569625 | ALG10B | c.172-4A>T (n.172-4A>T) c.146-4A>T (n.146-4A>T) n.1491A>T c.-9-4A>T (n.-9-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.38318259A= | CA2030022835 | ALG10B | c.172-2A= (n.172-2A=) c.146-2A= (n.146-2A=) n.1493A= c.-9-2A= (n.-9-2A=) | |
| 12 | g.38318259A>C | CA384575387 | ALG10B | c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) n.1493A>C c.-9-2A>C (n.-9-2A>C) | |
| 12 | g.38318259A>G | CA384575388 | ALG10B | c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) n.1493A>G c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) | |
| 12 | g.38318259A>T | CA384575389 | ALG10B | c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) n.1493A>T c.-9-2A>T (n.-9-2A>T) | |
| 12 | g.38318260G>A | CA384575390 | ALG10B | c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) n.1494G>A c.-9-1G>A (n.-9-1G>A) | |
| 12 | g.38318260G>C | CA384575391 | ALG10B | c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) n.1494G>C c.-9-1G>C (n.-9-1G>C) | |
| 12 | g.38318260G>T | CA384575392 | ALG10B | c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) n.1494G>T c.-9-1G>T (n.-9-1G>T) | |
| 12 | g.38318260dup | CA2030022836 | ALG10B | c.172-1dup (n.172-1dup) c.146-1dup (n.146-1dup) n.1494dup c.-9-1dup (n.-9-1dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.38318261T>A | CA384575393 | ALG10B | c.172T>A (p.Trp58Arg) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1495T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 12 | g.38318261T>C | CA384575394 | ALG10B | c.172T>C (p.Trp58Arg) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1495T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 12 | g.38318261T>G | CA384575395 | ALG10B | c.172T>G (p.Trp58Gly) c.146T>G (p.Leu49Trp) n.1495T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 12 | g.38318262G>A | CA384575396 | ALG10B | c.173G>A (p.Trp58Ter) c.147G>A (p.Leu49=) n.1496G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.38318262G>C | CA384575397 | ALG10B | c.173G>C (p.Trp58Ser) c.147G>C (p.Leu49Phe) n.1496G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | |
| 12 | g.38318262G>T | CA384575398 | ALG10B | c.173G>T (p.Trp58Leu) c.147G>T (p.Leu49Phe) n.1496G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
| 12 | g.38318263G>A | CA384575401 | ALG10B | c.174G>A (p.Trp58Ter) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.1497G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | |
| 12 | g.38318263G>C | CA384575399 | ALG10B | c.174G>C (p.Trp58Cys) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1497G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | |
| 12 | g.38318263G>T | CA384575400 | ALG10B | c.174G>T (p.Trp58Cys) c.148G>T (p.Gly50Ter) n.1497G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | |
| 12 | g.38318264G>A | CA384575402 | ALG10B | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.1498G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |