| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32878982_32880671del | CA891843481 | PKP2 | c.224-1639_274del c.178-1639_228del n.228-1639_278del n.77-1639_127del | ClinVar |
| 12 | g.32879021G>A | CA011947 | PKP2 | c.235C>T (p.Arg79Ter) c.189C>T n.239C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32879021G>C | CA384366669 | PKP2 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.189C>G n.239C>G n.88C>G | |
| 12 | g.32879021G= | CA2026352603 | PKP2 | c.235C= (p.Arg79=) c.189C= n.239C= n.88C= | |
| 12 | g.32879021G>T | CA479175024 | PKP2 | c.235C>A (p.Arg79=) c.189C>A n.239C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879022G>A | CA479175025 | PKP2 | c.234C>T (p.His78=) c.188C>T n.238C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32879022G>C | CA384366670 | PKP2 | c.234C>G (p.His78Gln) c.188C>G n.238C>G n.87C>G | dbSNP |
| 12 | g.32879022G= | CA2026352606 | PKP2 | c.234C= (p.His78=) c.188C= n.238C= n.87C= | |
| 12 | g.32879022G>T | CA384366671 | PKP2 | c.234C>A (p.His78Gln) c.188C>A n.238C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879023T>A | CA384366672 | PKP2 | c.233A>T (p.His78Leu) c.187A>T n.237A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879023T>C | CA384366674 | PKP2 | c.233A>G (p.His78Arg) c.187A>G n.237A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879023T>G | CA384366673 | PKP2 | c.233A>C (p.His78Pro) c.187A>C n.237A>C n.86A>C | |
| 12 | g.32879024G>A | CA384366675 | PKP2 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.186C>T n.236C>T n.85C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32879024G>C | CA384366676 | PKP2 | c.232C>G (p.His78Asp) c.186C>G n.236C>G n.85C>G | |
| 12 | g.32879024G= | CA2026352609 | PKP2 | c.232C= (p.His78=) c.186C= n.236C= n.85C= | |
| 12 | g.32879024G>T | CA384366677 | PKP2 | c.232C>A (p.His78Asn) c.186C>A n.236C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32879026_32879028del | CA2618226828 | PKP2 | c.230_232del (p.Leu77del) c.184_186del n.234_236del n.83_85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879025A>C | CA479175026 | PKP2 | c.231T>G (p.Leu77=) c.185T>G n.235T>G n.84T>G | |
| 12 | g.32879025A>G | CA479175028 | PKP2 | c.231T>C (p.Leu77=) c.185T>C n.235T>C n.84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879025A>T | CA479175027 | PKP2 | c.231T>A (p.Leu77=) c.185T>A n.235T>A n.84T>A | |
| 12 | g.32879026A= | CA2026352619 | PKP2 | c.230T= (p.Leu77=) c.184T= n.234T= n.83T= | |
| 12 | g.32879026A>C | CA384366678 | PKP2 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.184T>G n.234T>G n.83T>G | |
| 12 | g.32879026A>G | CA384366679 | PKP2 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.184T>C n.234T>C n.83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32879026A>T | CA034731 | PKP2 | c.230T>A (p.Leu77His) c.184T>A n.234T>A n.83T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.32879027G>A | CA384366680 | PKP2 | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.183C>T n.233C>T n.82C>T | COSMIC |
| 12 | g.32879027G>C | CA384366681 | PKP2 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.183C>G n.233C>G n.82C>G | |
| 12 | g.32879027G>T | CA384366682 | PKP2 | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.183C>A n.233C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879028A>C | CA384366683 | PKP2 | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.182T>G n.232T>G n.81T>G | |
| 12 | g.32879028A>G | CA479175029 | PKP2 | c.228T>C (p.Asn76=) c.182T>C n.232T>C n.81T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32879028A>T | CA384366684 | PKP2 | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.182T>A n.232T>A n.81T>A | |
| 12 | g.32879029T>A | CA384366685 | PKP2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.181A>T n.231A>T n.80A>T | |
| 12 | g.32879029T>C | CA384366687 | PKP2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.181A>G n.231A>G n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32879029T>G | CA384366686 | PKP2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.181A>C n.231A>C n.80A>C | |
| 12 | g.32879029T= | CA2026352623 | PKP2 | c.227A= (p.Asn76=) c.181A= n.231A= n.80A= | |
| 12 | g.32879030T>A | CA384366688 | PKP2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.180A>T n.230A>T n.79A>T | dbSNP |
| 12 | g.32879030T>C | CA384366690 | PKP2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.180A>G n.230A>G n.79A>G | |
| 12 | g.32879030T>G | CA384366689 | PKP2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.180A>C n.230A>C n.79A>C | |
| 12 | g.32879030T= | CA2026352624 | PKP2 | c.226A= (p.Asn76=) c.180A= n.230A= n.79A= | |
| 12 | g.32879031T>A | CA479175030 | PKP2 | c.225A>T (p.Gly75=) c.179A>T n.229A>T n.78A>T | |
| 12 | g.32879031T>C | CA479175031 | PKP2 | c.225A>G (p.Gly75=) c.179A>G n.229A>G n.78A>G | |
| 12 | g.32879031T>G | CA479175032 | PKP2 | c.225A>C (p.Gly75=) c.179A>C n.229A>C n.78A>C | |
| 12 | g.32879032C>A | CA384366691 | PKP2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.178G>T n.228G>T n.77G>T | dbSNP |
| 12 | g.32879032C= | CA2026352627 | PKP2 | c.224G= (p.Gly75=) c.178G= n.228G= n.77G= | |
| 12 | g.32879032C>G | CA384366692 | PKP2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.178G>C n.228G>C n.77G>C | |
| 12 | g.32879032C>T | CA235267475 | PKP2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.178G>A n.228G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32879033C>A | CA384366693 | PKP2 | c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.178-1G>T n.228-1G>T n.77-1G>T | |
| 12 | g.32879033C>G | CA384366694 | PKP2 | c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.178-1G>C n.228-1G>C n.77-1G>C | |
| 12 | g.32879033C>T | CA384366695 | PKP2 | c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.178-1G>A n.228-1G>A n.77-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32879034T>A | CA384366696 | PKP2 | c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.178-2A>T n.228-2A>T n.77-2A>T | |
| 12 | g.32879034T>C | CA384366697 | PKP2 | c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.178-2A>G n.228-2A>G n.77-2A>G | gnomAD v4 |