| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32878919_32878930delinsCCTTTAGCATGT | CA2026352264 | PKP2 | c.326_336+1delinsACATGCTAAAGG c.280_290+1delinsACATGCTAAAGG n.330_340+1delinsACATGCTAAAGG n.179_189+1delinsACATGCTAAAGG | |
| 12 | g.32878921_32878931del | CA16619520 | PKP2 | c.326_336del (p.Asp109GlyfsTer8) c.280_290del n.330_340del n.179_189del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32878921T>A | CA384366324 | PKP2 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.289A>T n.339A>T n.188A>T | |
| 12 | g.32878921T>C | CA384366325 | PKP2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.289A>G n.339A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878921T>G | CA384366326 | PKP2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.289A>C n.339A>C n.188A>C | |
| 12 | g.32878923dup | CA2573332455 | PKP2 | c.335dup (p.Ala113GlyfsTer8) c.289dup n.339dup n.188dup | ClinVar |
| 12 | g.32878922T>A | CA384366327 | PKP2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.288A>T n.338A>T n.187A>T | |
| 12 | g.32878922T>C | CA384366328 | PKP2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.288A>G n.338A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878922T>G | CA384366329 | PKP2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.288A>C n.338A>C n.187A>C | |
| 12 | g.32878923T>A | CA479174938 | PKP2 | c.333A>T (p.Leu111=) c.287A>T n.337A>T n.186A>T | |
| 12 | g.32878923T>C | CA479174940 | PKP2 | c.333A>G (p.Leu111=) c.287A>G n.337A>G n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878923T>G | CA479174939 | PKP2 | c.333A>C (p.Leu111=) c.287A>C n.337A>C n.186A>C | |
| 12 | g.32878923T= | CA2026352273 | PKP2 | c.333A= (p.Leu111=) c.287A= n.337A= n.186A= | |
| 12 | g.32878924A>C | CA384366330 | PKP2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G n.336T>G n.185T>G | |
| 12 | g.32878924A>G | CA384366336 | PKP2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C n.336T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878924A>T | CA384366332 | PKP2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.286T>A n.336T>A n.185T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878925G>A | CA479174941 | PKP2 | c.331C>T (p.Leu111=) c.285C>T n.335C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32878925G>C | CA384366339 | PKP2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.285C>G n.335C>G n.184C>G | |
| 12 | g.32878925G= | CA2026352277 | PKP2 | c.331C= (p.Leu111=) c.285C= n.335C= n.184C= | |
| 12 | g.32878925G>T | CA384366341 | PKP2 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.285C>A n.335C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878926C>A | CA384366344 | PKP2 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.284G>T n.334G>T n.183G>T | |
| 12 | g.32878926C= | CA2026352281 | PKP2 | c.330G= (p.Met110=) c.284G= n.334G= n.183G= | |
| 12 | g.32878926C>G | CA384366347 | PKP2 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.284G>C n.334G>C n.183G>C | |
| 12 | g.32878926C>T | CA235267304 | PKP2 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.284G>A n.334G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878927A= | CA2026352288 | PKP2 | c.329T= (p.Met110=) c.283T= n.333T= n.182T= | |
| 12 | g.32878927A>C | CA384366349 | PKP2 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.283T>G n.333T>G n.182T>G | |
| 12 | g.32878927A>G | CA036686 | PKP2 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.283T>C n.333T>C n.182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878927A>T | CA384366352 | PKP2 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.283T>A n.333T>A n.182T>A | |
| 12 | g.32878927dup | CA2573148527 | PKP2 | c.329dup (p.Met110IlefsTer11) c.283dup n.333dup n.182dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32878928T>A | CA384366354 | PKP2 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.282A>T n.332A>T n.181A>T | |
| 12 | g.32878928T>C | CA384366356 | PKP2 | c.328A>G (p.Met110Val) c.282A>G n.332A>G n.181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32878928T>G | CA384366358 | PKP2 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.282A>C n.332A>C n.181A>C | |
| 12 | g.32878929G>A | CA479174942 | PKP2 | c.327C>T (p.Asp109=) c.281C>T n.331C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878929G>C | CA384366361 | PKP2 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.281C>G n.331C>G n.180C>G | |
| 12 | g.32878929G= | CA2026352291 | PKP2 | c.327C= (p.Asp109=) c.281C= n.331C= n.180C= | |
| 12 | g.32878929G>T | CA384366362 | PKP2 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.281C>A n.331C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878930T>A | CA036674 | PKP2 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.280A>T n.330A>T n.179A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878930T>C | CA384366366 | PKP2 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.280A>G n.330A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32878930T>G | CA384366364 | PKP2 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.280A>C n.330A>C n.179A>C | |
| 12 | g.32878930T= | CA2026352298 | PKP2 | c.326A= (p.Asp109=) c.280A= n.330A= n.179A= | |
| 12 | g.32878931C>A | CA384366369 | PKP2 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.279G>T n.329G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32878931C= | CA2026352302 | PKP2 | c.325G= (p.Asp109=) c.279G= n.329G= n.178G= | |
| 12 | g.32878931C>G | CA384366371 | PKP2 | c.325G>C (p.Asp109His) c.279G>C n.329G>C n.178G>C | |
| 12 | g.32878931C>T | CA036661 | PKP2 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.279G>A n.329G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32878932A>C | CA384366375 | PKP2 | c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.278T>G n.328T>G n.177T>G | |
| 12 | g.32878932A>G | CA479174943 | PKP2 | c.324T>C (p.Tyr108=) c.278T>C n.328T>C n.177T>C | |
| 12 | g.32878932A>T | CA384366377 | PKP2 | c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.278T>A n.328T>A n.177T>A | |
| 12 | g.32878933T>A | CA384366379 | PKP2 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.277A>T n.327A>T n.176A>T | |
| 12 | g.32878933T>C | CA235267314 | PKP2 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.277A>G n.327A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32878933T>G | CA384366381 | PKP2 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.277A>C n.327A>C n.176A>C |