Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32878900_32878901dupCA687414463PKP2c.336+19_336+20dup (n.336+19_336+20dup)
c.290+19_290+20dup
n.340+19_340+20dup
n.189+19_189+20dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878902C=CA2026352223PKP2c.336+18G= (n.336+18G=)
c.290+18G=
n.340+18G=
n.189+18G=
12g.32878902C>TCA036716PKP2c.336+18G>A (n.336+18G>A)
c.290+18G>A
n.340+18G>A
n.189+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878903A=CA2026352230PKP2c.336+17T= (n.336+17T=)
c.290+17T=
n.340+17T=
n.189+17T=
12g.32878903A>CCA012262PKP2c.336+17T>G (n.336+17T>G)
c.290+17T>G
n.340+17T>G
n.189+17T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878903A>GCA654666907PKP2c.336+17T>C (n.336+17T>C)
c.290+17T>C
n.340+17T>C
n.189+17T>C
 COSMIC
12g.32878903dupCA2573148526PKP2c.336+17dup (n.336+17dup)
c.290+17dup
n.340+17dup
n.189+17dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878904T>GCA2575004306PKP2c.336+16A>C (n.336+16A>C)
c.290+16A>C
n.340+16A>C
n.189+16A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878906C>ACA604232299PKP2c.336+14G>T (n.336+14G>T)
c.290+14G>T
n.340+14G>T
n.189+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878906C=CA2026352238PKP2c.336+14G= (n.336+14G=)
c.290+14G=
n.340+14G=
n.189+14G=
12g.32878908T>CCA2618226817PKP2c.336+12A>G (n.336+12A>G)
c.290+12A>G
n.340+12A>G
n.189+12A>G
 gnomAD v4
12g.32878909T>CCA2618226818PKP2c.336+11A>G (n.336+11A>G)
c.290+11A>G
n.340+11A>G
n.189+11A>G
 gnomAD v4
12g.32878910G>CCA2499221619PKP2c.336+10C>G (n.336+10C>G)
c.290+10C>G
n.340+10C>G
n.189+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878910G>TCA2618226819PKP2c.336+10C>A (n.336+10C>A)
c.290+10C>A
n.340+10C>A
n.189+10C>A
 gnomAD v4
12g.32878911_32878912delinsATCA2026352242PKP2c.336+8_336+9delinsAT (n.336+8_336+9delinsAT)
c.290+8_290+9delinsAT
n.340+8_340+9delinsAT
n.189+8_189+9delinsAT
12g.32878912delCA915947923PKP2c.336+8del (n.336+8del)
c.290+8del
n.340+8del
n.189+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878912T>CCA036804PKP2c.336+8A>G (n.336+8A>G)
c.290+8A>G
n.340+8A>G
n.189+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878912T=CA2026352252PKP2c.336+8A= (n.336+8A=)
c.290+8A=
n.340+8A=
n.189+8A=
12g.32878913delCA2739271917PKP2c.336+7del (n.336+7del)
c.290+7del
n.340+7del
n.189+7del
 ClinVar
12g.32878913A>GCA2618226820PKP2c.336+7T>C (n.336+7T>C)
c.290+7T>C
n.340+7T>C
n.189+7T>C
 gnomAD v4
12g.32878913A>TCA2618226821PKP2c.336+7T>A (n.336+7T>A)
c.290+7T>A
n.340+7T>A
n.189+7T>A
 gnomAD v4
12g.32878914T>CCA2618226822PKP2c.336+6A>G (n.336+6A>G)
c.290+6A>G
n.340+6A>G
n.189+6A>G
 gnomAD v4
12g.32878914T=CA2026352256PKP2c.336+6A= (n.336+6A=)
c.290+6A=
n.340+6A=
n.189+6A=
12g.32878914_32878915insACA2026352259PKP2c.336+5_336+6insT (n.336+5_336+6insT)
c.290+5_290+6insT
n.340+5_340+6insT
n.189+5_189+6insT
 dbSNP
12g.32878915C=CA2026352260PKP2c.336+5G= (n.336+5G=)
c.290+5G=
n.340+5G=
n.189+5G=
12g.32878915C>TCA2026352261PKP2c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.290+5G>A
n.340+5G>A
n.189+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878916delCA2575004309PKP2c.336+5del (n.336+5del)
c.290+5del
n.340+5del
n.189+5del
12g.32878916C>ACA2618226823PKP2c.336+4G>T (n.336+4G>T)
c.290+4G>T
n.340+4G>T
n.189+4G>T
 gnomAD v4
12g.32878917T>CCA2618226824PKP2c.336+3A>G (n.336+3A>G)
c.290+3A>G
n.340+3A>G
n.189+3A>G
 gnomAD v4
12g.32878918A>CCA384366318PKP2c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.290+2T>G
n.340+2T>G
n.189+2T>G
12g.32878918A>GCA384366316PKP2c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.290+2T>C
n.340+2T>C
n.189+2T>C
 gnomAD v4
12g.32878918A>TCA384366317PKP2c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.290+2T>A
n.340+2T>A
n.189+2T>A
12g.32878919C>ACA384366319PKP2c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.290+1G>T
n.340+1G>T
n.189+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32878919C>GCA384366320PKP2c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.290+1G>C
n.340+1G>C
n.189+1G>C
12g.32878919C>TCA384366321PKP2c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.290+1G>A
n.340+1G>A
n.189+1G>A
 gnomAD v4
12g.32878920delCA2575004311PKP2c.336+1del
c.290+1del
n.340+1del
n.189+1del
12g.32878919_32878930delinsCCTTTAGCATGTCA2026352264PKP2c.326_336+1delinsACATGCTAAAGG
c.280_290+1delinsACATGCTAAAGG
n.330_340+1delinsACATGCTAAAGG
n.179_189+1delinsACATGCTAAAGG
12g.32878920C>ACA384366322PKP2c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.290G>T
n.340G>T
n.189G>T
 gnomAD v4
12g.32878920C>GCA384366323PKP2c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.290G>C
n.340G>C
n.189G>C
12g.32878920C>TCA479174937PKP2c.336G>A (p.Lys112=)
c.290G>A
n.340G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32878921_32878931delCA16619520PKP2c.326_336del (p.Asp109GlyfsTer8)
c.280_290del
n.330_340del
n.179_189del
 ClinVar dbSNP
12g.32878921T>ACA384366324PKP2c.335A>T (p.Lys112Met)
c.289A>T
n.339A>T
n.188A>T
12g.32878921T>CCA384366325PKP2c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.289A>G
n.339A>G
n.188A>G
 gnomAD v4
12g.32878921T>GCA384366326PKP2c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.289A>C
n.339A>C
n.188A>C
12g.32878923dupCA2573332455PKP2c.335dup (p.Ala113GlyfsTer8)
c.289dup
n.339dup
n.188dup
 ClinVar
12g.32878922T>ACA384366327PKP2c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.288A>T
n.338A>T
n.187A>T
12g.32878922T>CCA384366328PKP2c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.288A>G
n.338A>G
n.187A>G
 gnomAD v4
12g.32878922T>GCA384366329PKP2c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.288A>C
n.338A>C
n.187A>C
12g.32878923T>ACA479174938PKP2c.333A>T (p.Leu111=)
c.287A>T
n.337A>T
n.186A>T
12g.32878923T>CCA479174940PKP2c.333A>G (p.Leu111=)
c.287A>G
n.337A>G
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched