Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32878780_32878842delCA2795079524PKP2c.336+82_336+144del (n.336+82_336+144del)
c.290+82_290+144del
n.340+82_340+144del
n.189+82_189+144del
12g.32878832G>ACA2618226790PKP2c.336+88C>T (n.336+88C>T)
c.290+88C>T
n.340+88C>T
n.189+88C>T
gnomAD v4
12g.32878832G>CCA2575004271PKP2c.336+88C>G (n.336+88C>G)
c.290+88C>G
n.340+88C>G
n.189+88C>G
12g.32878832G>TCA2618226791PKP2c.336+88C>A (n.336+88C>A)
c.290+88C>A
n.340+88C>A
n.189+88C>A
gnomAD v4
12g.32878837C=CA2026352137PKP2c.336+83G= (n.336+83G=)
c.290+83G=
n.340+83G=
n.189+83G=
12g.32878837C>TCA604232285PKP2c.336+83G>A (n.336+83G>A)
c.290+83G>A
n.340+83G>A
n.189+83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878838A=CA2026352140PKP2c.336+82T= (n.336+82T=)
c.290+82T=
n.340+82T=
n.189+82T=
12g.32878838A>GCA2575004272PKP2c.336+82T>C (n.336+82T>C)
c.290+82T>C
n.340+82T>C
n.189+82T>C
gnomAD v4
12g.32878838A>TCA235267237PKP2c.336+82T>A (n.336+82T>A)
c.290+82T>A
n.340+82T>A
n.189+82T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878839C>ACA2618226792PKP2c.336+81G>T (n.336+81G>T)
c.290+81G>T
n.340+81G>T
n.189+81G>T
gnomAD v4
12g.32878839C=CA2026352145PKP2c.336+81G= (n.336+81G=)
c.290+81G=
n.340+81G=
n.189+81G=
12g.32878839C>TCA687414438PKP2c.336+81G>A (n.336+81G>A)
c.290+81G>A
n.340+81G>A
n.189+81G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878840T>GCA2618226793PKP2c.336+80A>C (n.336+80A>C)
c.290+80A>C
n.340+80A>C
n.189+80A>C
gnomAD v4
12g.32878841C>ACA2618226794PKP2c.336+79G>T (n.336+79G>T)
c.290+79G>T
n.340+79G>T
n.189+79G>T
gnomAD v4
12g.32878843A>GCA2618226795PKP2c.336+77T>C (n.336+77T>C)
c.290+77T>C
n.340+77T>C
n.189+77T>C
gnomAD v4
12g.32878847T>CCA2533239437PKP2c.336+73A>G (n.336+73A>G)
c.290+73A>G
n.340+73A>G
n.189+73A>G
12g.32878849delCA2575004276PKP2c.336+72del (n.336+72del)
c.290+72del
n.340+72del
n.189+72del
12g.32878849A>GCA2618226796PKP2c.336+71T>C (n.336+71T>C)
c.290+71T>C
n.340+71T>C
n.189+71T>C
gnomAD v4
12g.32878852T>CCA2618226797PKP2c.336+68A>G (n.336+68A>G)
c.290+68A>G
n.340+68A>G
n.189+68A>G
gnomAD v4
12g.32878853T>ACA2575004281PKP2c.336+67A>T (n.336+67A>T)
c.290+67A>T
n.340+67A>T
n.189+67A>T
12g.32878853T>CCA2795079528PKP2c.336+67A>G (n.336+67A>G)
c.290+67A>G
n.340+67A>G
n.189+67A>G
12g.32878853T>GCA2618226798PKP2c.336+67A>C (n.336+67A>C)
c.290+67A>C
n.340+67A>C
n.189+67A>C
gnomAD v4
12g.32878855G>CCA687414443PKP2c.336+65C>G (n.336+65C>G)
c.290+65C>G
n.340+65C>G
n.189+65C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878855G=CA2026352149PKP2c.336+65C= (n.336+65C=)
c.290+65C=
n.340+65C=
n.189+65C=
12g.32878856G>ACA2575004285PKP2c.336+64C>T (n.336+64C>T)
c.290+64C>T
n.340+64C>T
n.189+64C>T
12g.32878856G>TCA2523823853PKP2c.336+64C>A (n.336+64C>A)
c.290+64C>A
n.340+64C>A
n.189+64C>A
12g.32878858A>GCA2618226799PKP2c.336+62T>C (n.336+62T>C)
c.290+62T>C
n.340+62T>C
n.189+62T>C
gnomAD v4
12g.32878859G>ACA2618226800PKP2c.336+61C>T (n.336+61C>T)
c.290+61C>T
n.340+61C>T
n.189+61C>T
gnomAD v4
12g.32878859G>TCA2618226801PKP2c.336+61C>A (n.336+61C>A)
c.290+61C>A
n.340+61C>A
n.189+61C>A
gnomAD v4
12g.32878861T>ACA2618226802PKP2c.336+59A>T (n.336+59A>T)
c.290+59A>T
n.340+59A>T
n.189+59A>T
gnomAD v4
12g.32878861T>CCA687414444PKP2c.336+59A>G (n.336+59A>G)
c.290+59A>G
n.340+59A>G
n.189+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878861T=CA2026352153PKP2c.336+59A= (n.336+59A=)
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n.189+59A=
12g.32878863G=CA2026352156PKP2c.336+57C= (n.336+57C=)
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n.340+57C=
n.189+57C=
12g.32878863G>TCA235267241PKP2c.336+57C>A (n.336+57C>A)
c.290+57C>A
n.340+57C>A
n.189+57C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32878864A>GCA2618226803PKP2c.336+56T>C (n.336+56T>C)
c.290+56T>C
n.340+56T>C
n.189+56T>C
gnomAD v4
12g.32878864A>TCA2618226804PKP2c.336+56T>A (n.336+56T>A)
c.290+56T>A
n.340+56T>A
n.189+56T>A
gnomAD v4
12g.32878865A=CA2026352163PKP2c.336+55T= (n.336+55T=)
c.290+55T=
n.340+55T=
n.189+55T=
12g.32878865A>CCA2581080373PKP2c.336+55T>G (n.336+55T>G)
c.290+55T>G
n.340+55T>G
n.189+55T>G
12g.32878865A>GCA235267242PKP2c.336+55T>C (n.336+55T>C)
c.290+55T>C
n.340+55T>C
n.189+55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878865A>TCA2581080372PKP2c.336+55T>A (n.336+55T>A)
c.290+55T>A
n.340+55T>A
n.189+55T>A
12g.32878866A>GCA2575004288PKP2c.336+54T>C (n.336+54T>C)
c.290+54T>C
n.340+54T>C
n.189+54T>C
gnomAD v4
12g.32878871T>ACA036794PKP2c.336+49A>T (n.336+49A>T)
c.290+49A>T
n.340+49A>T
n.189+49A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878871T=CA2026352169PKP2c.336+49A= (n.336+49A=)
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12g.32878872T>ACA687414450PKP2c.336+48A>T (n.336+48A>T)
c.290+48A>T
n.340+48A>T
n.189+48A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878872T>GCA036773PKP2c.336+48A>C (n.336+48A>C)
c.290+48A>C
n.340+48A>C
n.189+48A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878872T=CA2026352171PKP2c.336+48A= (n.336+48A=)
c.290+48A=
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12g.32878874C>TCA2618226805PKP2c.336+46G>A (n.336+46G>A)
c.290+46G>A
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n.189+46G>A
gnomAD v4
12g.32878875A>CCA2618226806PKP2c.336+45T>G (n.336+45T>G)
c.290+45T>G
n.340+45T>G
n.189+45T>G
gnomAD v4
12g.32878875A>GCA2618226807PKP2c.336+45T>C (n.336+45T>C)
c.290+45T>C
n.340+45T>C
n.189+45T>C
gnomAD v4
12g.32878876T>ACA2575004290PKP2c.336+44A>T (n.336+44A>T)
c.290+44A>T
n.340+44A>T
n.189+44A>T

Number of alleles fetched