Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32877586_32877959delCA2739271914PKP2c.923_1034+262del
c.138_249+262del
n.138_249+262del
n.264_375+262del
c.877_988+262del
n.927_1038+262del
n.776_887+262del
 ClinVar
12g.32877893_32877899delCA658797862PKP2c.986_992del (p.Ser329IlefsTer21)
c.201_207del
n.201_207del
n.327_333del
c.940_946del
n.990_996del
n.839_845del
 ClinVar dbSNP
12g.32877895_32877926delinsTTCCCCCTGCGGCCGCCTGGCCGACAGTCAAGCA2026350045PKP2c.954_985delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA (p.His318=)
c.169_200delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA
n.169_200delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA
n.295_326delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA
c.908_939delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA
n.958_989delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA
n.807_838delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA
12g.32877897_32877927delCA2026350048PKP2c.954_984del (p.His318GlnfsTer24)
c.169_199del
n.169_199del
n.295_325del
c.908_938del
n.958_988del
n.807_837del
 ClinVar dbSNP
12g.32877896_32877929delinsTCCCCCTGCGGCCGCCTGGCCGACAGTCAAGTGCCA2026350049PKP2c.951_984delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA (p.Ala317=)
c.166_199delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA
n.166_199delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA
n.292_325delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA
c.905_938delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA
n.955_988delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA
n.804_837delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA
12g.32877897C>ACA384361809PKP2c.983G>T (p.Gly328Val)
c.198G>T
n.198G>T
n.324G>T
c.937G>T
n.987G>T
n.836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32877897C=CA2026350070PKP2c.983G= (p.Gly328=)
c.198G=
n.198G=
n.324G=
c.937G=
n.987G=
n.836G=
12g.32877897C>GCA039869PKP2c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.198G>C
n.198G>C
n.324G>C
c.937G>C
n.987G>C
n.836G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877897C>TCA384361812PKP2c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.198G>A
n.198G>A
n.324G>A
c.937G>A
n.987G>A
n.836G>A
12g.32877901dupCA274798PKP2c.983dup (p.Ser329LysfsTer7)
c.198dup
n.198dup
n.324dup
c.937dup
n.987dup
n.836dup
 ClinVar dbSNP
12g.32877900_32877901dupCA919058050PKP2c.982_983dup (p.Ser329GlufsTer24)
c.197_198dup
n.197_198dup
n.323_324dup
c.936_937dup
n.986_987dup
n.835_836dup
 dbSNP
12g.32877901delCA2618226656PKP2c.983del (p.Gly328GlufsTer24)
c.198del
n.198del
n.324del
c.937del
n.987del
n.836del
 gnomAD v4
12g.32877897_32877920delCA2618226657PKP2c.960_983del (p.Val321_Gly328del)
c.175_198del
n.175_198del
n.301_324del
c.914_937del
n.964_987del
n.813_836del
 gnomAD v4
12g.32877897_32877929delinsGTCA012570PKP2c.951_983delinsAC (p.His318GlnfsTer24)
c.166_198delinsAC
n.166_198delinsAC
n.292_324delinsAC
c.905_937delinsAC
n.955_987delinsAC
n.804_836delinsAC
 ClinVar dbSNP
12g.32877898C>ACA384361817PKP2c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.197G>T
n.197G>T
n.323G>T
c.936G>T
n.986G>T
n.835G>T
12g.32877898C=CA2026350079PKP2c.982G= (p.Gly328=)
c.197G=
n.197G=
n.323G=
c.936G=
n.986G=
n.835G=
12g.32877898C>GCA384361819PKP2c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.197G>C
n.197G>C
n.323G>C
c.936G>C
n.986G>C
n.835G>C
12g.32877898C>TCA039856PKP2c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.197G>A
n.197G>A
n.323G>A
c.936G>A
n.986G>A
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877899C>ACA479386991PKP2c.981G>T (p.Gly327=)
c.196G>T
n.196G>T
n.322G>T
c.935G>T
n.985G>T
n.834G>T
12g.32877899C>GCA479386993PKP2c.981G>C (p.Gly327=)
c.196G>C
n.196G>C
n.322G>C
c.935G>C
n.985G>C
n.834G>C
12g.32877899C>TCA479386994PKP2c.981G>A (p.Gly327=)
c.196G>A
n.196G>A
n.322G>A
c.935G>A
n.985G>A
n.834G>A
12g.32877899_32877909delinsCCCTGCGGCCGCA2026350082PKP2c.971_981delinsCGGCCGCAGGG (p.Ala324=)
c.186_196delinsCGGCCGCAGGG
n.186_196delinsCGGCCGCAGGG
n.312_322delinsCGGCCGCAGGG
c.925_935delinsCGGCCGCAGGG
n.975_985delinsCGGCCGCAGGG
n.824_834delinsCGGCCGCAGGG
12g.32877900C>ACA039845PKP2c.980G>T (p.Gly327Val)
c.195G>T
n.195G>T
n.321G>T
c.934G>T
n.984G>T
n.833G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877900C=CA2026350091PKP2c.980G= (p.Gly327=)
c.195G=
n.195G=
n.321G=
c.934G=
n.984G=
n.833G=
12g.32877900C>GCA384361824PKP2c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.195G>C
n.195G>C
n.321G>C
c.934G>C
n.984G>C
n.833G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.32877900C>TCA039819PKP2c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.195G>A
n.195G>A
n.321G>A
c.934G>A
n.984G>A
n.833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877904_32877913delCA687412735PKP2c.971_980del (p.Ala324GlyfsTer25)
c.186_195del
n.186_195del
n.312_321del
c.925_934del
n.975_984del
n.824_833del
 dbSNP
12g.32877901C>ACA384361833PKP2c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.194G>T
n.194G>T
n.320G>T
c.933G>T
n.983G>T
n.832G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32877901C=CA2026350102PKP2c.979G= (p.Gly327=)
c.194G=
n.194G=
n.320G=
c.933G=
n.983G=
n.832G=
12g.32877901C>GCA384361829PKP2c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.194G>C
n.194G>C
n.320G>C
c.933G>C
n.983G>C
n.832G>C
12g.32877901C>TCA384361831PKP2c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.194G>A
n.194G>A
n.320G>A
c.933G>A
n.983G>A
n.832G>A
 gnomAD v4
12g.32877902_32877923delCA2580085410PKP2c.958_979del (p.Thr320GlyfsTer25)
c.173_194del
n.173_194del
n.299_320del
c.912_933del
n.962_983del
n.811_832del
 ClinVar
12g.32877902T>ACA16606602PKP2c.978A>T (p.Ala326=)
c.193A>T
n.193A>T
n.319A>T
c.932A>T
n.982A>T
n.831A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32877902T>CCA039804PKP2c.978A>G (p.Ala326=)
c.193A>G
n.193A>G
n.319A>G
c.932A>G
n.982A>G
n.831A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877902T>GCA479387000PKP2c.978A>C (p.Ala326=)
c.193A>C
n.193A>C
n.319A>C
c.932A>C
n.982A>C
n.831A>C
 gnomAD v4
12g.32877902T=CA2026350114PKP2c.978A= (p.Ala326=)
c.193A=
n.193A=
n.319A=
c.932A=
n.982A=
n.831A=
12g.32877903G>ACA384361837PKP2c.977C>T (p.Ala326Val)
c.192C>T
n.192C>T
n.318C>T
c.931C>T
n.981C>T
n.830C>T
12g.32877903G>CCA384361839PKP2c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.192C>G
n.192C>G
n.318C>G
c.931C>G
n.981C>G
n.830C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877903G=CA2026350119PKP2c.977C= (p.Ala326=)
c.192C=
n.192C=
n.318C=
c.931C=
n.981C=
n.830C=
12g.32877903G>TCA039792PKP2c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.192C>A
n.192C>A
n.318C>A
c.931C>A
n.981C>A
n.830C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.32877905_32877915delCA2695216189PKP2c.967_977del (p.Gln323ArgfsTer9)
c.182_192del
n.182_192del
n.308_318del
c.921_931del
n.971_981del
n.820_830del
12g.32877904_32877917delCA2580085411PKP2c.964_977del (p.Gly322ArgfsTer9)
c.179_192del
n.179_192del
n.305_318del
c.918_931del
n.968_981del
n.817_830del
 ClinVar
12g.32877904C>ACA384361842PKP2c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.191G>T
n.191G>T
n.317G>T
c.930G>T
n.980G>T
n.829G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877904C=CA2026350123PKP2c.976G= (p.Ala326=)
c.191G=
n.191G=
n.317G=
c.930G=
n.980G=
n.829G=
12g.32877904C>GCA384361845PKP2c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.191G>C
n.191G>C
n.317G>C
c.930G>C
n.980G>C
n.829G>C
 COSMIC
12g.32877904C>TCA012622PKP2c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.191G>A
n.191G>A
n.317G>A
c.930G>A
n.980G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877906_32877909dupCA2580085412PKP2c.973_976dup (p.Ala326GlyfsTer11)
c.188_191dup
n.188_191dup
n.314_317dup
c.927_930dup
n.977_980dup
n.826_829dup
 ClinVar
12g.32877904_32877912delinsCGGCCGCCTCA2026350126PKP2c.968_976delinsAGGCGGCCG (p.Gln323=)
c.183_191delinsAGGCGGCCG
n.183_191delinsAGGCGGCCG
n.309_317delinsAGGCGGCCG
c.922_930delinsAGGCGGCCG
n.972_980delinsAGGCGGCCG
n.821_829delinsAGGCGGCCG
12g.32877905G>ACA039756PKP2c.975C>T (p.Ala325=)
c.190C>T
n.190C>T
n.316C>T
c.929C>T
n.979C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32877905G>CCA479387005PKP2c.975C>G (p.Ala325=)
c.190C>G
n.190C>G
n.316C>G
c.929C>G
n.979C>G
n.828C>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched