Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32877586_32877959delCA2739271914PKP2c.923_1034+262del
c.138_249+262del
n.138_249+262del
n.264_375+262del
c.877_988+262del
n.927_1038+262del
n.776_887+262del
 ClinVar
12g.32877797A>GCA2618226633PKP2c.1034+49T>C (n.1034+49T>C)
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n.887+49T>C
 gnomAD v4
12g.32877798C>ACA2618226634PKP2c.1034+48G>T (n.1034+48G>T)
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n.249+48G>T
n.375+48G>T
c.988+48G>T
n.1038+48G>T
n.887+48G>T
 gnomAD v4
12g.32877800G>TCA2575004050PKP2c.1034+46C>A (n.1034+46C>A)
c.249+46C>A
n.249+46C>A
n.375+46C>A
c.988+46C>A
n.1038+46C>A
n.887+46C>A
 gnomAD v4
12g.32877801A=CA2026349855PKP2c.1034+45T= (n.1034+45T=)
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n.249+45T=
n.375+45T=
c.988+45T=
n.1038+45T=
n.887+45T=
12g.32877801A>CCA2575004051PKP2c.1034+45T>G (n.1034+45T>G)
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n.249+45T>G
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n.1038+45T>G
n.887+45T>G
12g.32877801A>TCA604232099PKP2c.1034+45T>A (n.1034+45T>A)
c.249+45T>A
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c.988+45T>A
n.1038+45T>A
n.887+45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877803T>ACA604232100PKP2c.1034+43A>T (n.1034+43A>T)
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n.249+43A>T
n.375+43A>T
c.988+43A>T
n.1038+43A>T
n.887+43A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877803T>GCA026761PKP2c.1034+43A>C (n.1034+43A>C)
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n.375+43A>C
c.988+43A>C
n.1038+43A>C
n.887+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877803T=CA2026349860PKP2c.1034+43A= (n.1034+43A=)
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12g.32877804G>ACA2026349862PKP2c.1034+42C>T (n.1034+42C>T)
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n.887+42C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32877804G=CA2026349861PKP2c.1034+42C= (n.1034+42C=)
c.249+42C=
n.249+42C=
n.375+42C=
c.988+42C=
n.1038+42C=
n.887+42C=
12g.32877805T>ACA026754PKP2c.1034+41A>T (n.1034+41A>T)
c.249+41A>T
n.249+41A>T
n.375+41A>T
c.988+41A>T
n.1038+41A>T
n.887+41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877805T>GCA2575004052PKP2c.1034+41A>C (n.1034+41A>C)
c.249+41A>C
n.249+41A>C
n.375+41A>C
c.988+41A>C
n.1038+41A>C
n.887+41A>C
 gnomAD v4
12g.32877805T=CA2026349863PKP2c.1034+41A= (n.1034+41A=)
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12g.32877806G>ACA2618226635PKP2c.1034+40C>T (n.1034+40C>T)
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c.988+40C>T
n.1038+40C>T
n.887+40C>T
 gnomAD v4
12g.32877806G>TCA2618226636PKP2c.1034+40C>A (n.1034+40C>A)
c.249+40C>A
n.249+40C>A
n.375+40C>A
c.988+40C>A
n.1038+40C>A
n.887+40C>A
 gnomAD v4
12g.32877807C>TCA2575004053PKP2c.1034+39G>A (n.1034+39G>A)
c.249+39G>A
n.249+39G>A
n.375+39G>A
c.988+39G>A
n.1038+39G>A
n.887+39G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32877808T>CCA235265646PKP2c.1034+38A>G (n.1034+38A>G)
c.249+38A>G
n.249+38A>G
n.375+38A>G
c.988+38A>G
n.1038+38A>G
n.887+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877808T=CA2026349865PKP2c.1034+38A= (n.1034+38A=)
c.249+38A=
n.249+38A=
n.375+38A=
c.988+38A=
n.1038+38A=
n.887+38A=
12g.32877809G>ACA2618226637PKP2c.1034+37C>T (n.1034+37C>T)
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n.887+37C>T
 gnomAD v4
12g.32877809G>TCA2575004055PKP2c.1034+37C>A (n.1034+37C>A)
c.249+37C>A
n.249+37C>A
n.375+37C>A
c.988+37C>A
n.1038+37C>A
n.887+37C>A
 gnomAD v4
12g.32877810delCA2575004054PKP2c.1034+37del (n.1034+37del)
c.249+37del
n.249+37del
n.375+37del
c.988+37del
n.1038+37del
n.887+37del
12g.32877810G>ACA026745PKP2c.1034+36C>T (n.1034+36C>T)
c.249+36C>T
n.249+36C>T
n.375+36C>T
c.988+36C>T
n.1038+36C>T
n.887+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877810G=CA2026349866PKP2c.1034+36C= (n.1034+36C=)
c.249+36C=
n.249+36C=
n.375+36C=
c.988+36C=
n.1038+36C=
n.887+36C=
12g.32877810G>TCA2618226638PKP2c.1034+36C>A (n.1034+36C>A)
c.249+36C>A
n.249+36C>A
n.375+36C>A
c.988+36C>A
n.1038+36C>A
n.887+36C>A
 gnomAD v4
12g.32877811C=CA2026349869PKP2c.1034+35G= (n.1034+35G=)
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n.249+35G=
n.375+35G=
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12g.32877811C>TCA604480628PKP2c.1034+35G>A (n.1034+35G>A)
c.249+35G>A
n.249+35G>A
n.375+35G>A
c.988+35G>A
n.1038+35G>A
n.887+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877812A>CCA2618226639PKP2c.1034+34T>G (n.1034+34T>G)
c.249+34T>G
n.249+34T>G
n.375+34T>G
c.988+34T>G
n.1038+34T>G
n.887+34T>G
 gnomAD v4
12g.32877812A>GCA2575004057PKP2c.1034+34T>C (n.1034+34T>C)
c.249+34T>C
n.249+34T>C
n.375+34T>C
c.988+34T>C
n.1038+34T>C
n.887+34T>C
 gnomAD v4
12g.32877813A=CA2026349872PKP2c.1034+33T= (n.1034+33T=)
c.249+33T=
n.249+33T=
n.375+33T=
c.988+33T=
n.1038+33T=
n.887+33T=
12g.32877813A>GCA604480629PKP2c.1034+33T>C (n.1034+33T>C)
c.249+33T>C
n.249+33T>C
n.375+33T>C
c.988+33T>C
n.1038+33T>C
n.887+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877814T>ACA604480630PKP2c.1034+32A>T (n.1034+32A>T)
c.249+32A>T
n.249+32A>T
n.375+32A>T
c.988+32A>T
n.1038+32A>T
n.887+32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32877814T>CCA2575004058PKP2c.1034+32A>G (n.1034+32A>G)
c.249+32A>G
n.249+32A>G
n.375+32A>G
c.988+32A>G
n.1038+32A>G
n.887+32A>G
12g.32877814T=CA2026349875PKP2c.1034+32A= (n.1034+32A=)
c.249+32A=
n.249+32A=
n.375+32A=
c.988+32A=
n.1038+32A=
n.887+32A=
12g.32877815G>TCA2575004059PKP2c.1034+31C>A (n.1034+31C>A)
c.249+31C>A
n.249+31C>A
n.375+31C>A
c.988+31C>A
n.1038+31C>A
n.887+31C>A
 gnomAD v4
12g.32877816A>GCA2618226640PKP2c.1034+30T>C (n.1034+30T>C)
c.249+30T>C
n.249+30T>C
n.375+30T>C
c.988+30T>C
n.1038+30T>C
n.887+30T>C
 gnomAD v4
12g.32877816A>TCA2575004060PKP2c.1034+30T>A (n.1034+30T>A)
c.249+30T>A
n.249+30T>A
n.375+30T>A
c.988+30T>A
n.1038+30T>A
n.887+30T>A
12g.32877817C>GCA654666901PKP2c.1034+29G>C (n.1034+29G>C)
c.249+29G>C
n.249+29G>C
n.375+29G>C
c.988+29G>C
n.1038+29G>C
n.887+29G>C
 COSMIC
12g.32877819G>ACA2618226642PKP2c.1034+27C>T (n.1034+27C>T)
c.249+27C>T
n.249+27C>T
n.375+27C>T
c.988+27C>T
n.1038+27C>T
n.887+27C>T
 gnomAD v4
12g.32877819G>TCA2618226641PKP2c.1034+27C>A (n.1034+27C>A)
c.249+27C>A
n.249+27C>A
n.375+27C>A
c.988+27C>A
n.1038+27C>A
n.887+27C>A
 gnomAD v4
12g.32877820A=CA2026349876PKP2c.1034+26T= (n.1034+26T=)
c.249+26T=
n.249+26T=
n.375+26T=
c.988+26T=
n.1038+26T=
n.887+26T=
12g.32877820A>GCA235265655PKP2c.1034+26T>C (n.1034+26T>C)
c.249+26T>C
n.249+26T>C
n.375+26T>C
c.988+26T>C
n.1038+26T>C
n.887+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32877821A=CA2026349878PKP2c.1034+25T= (n.1034+25T=)
c.249+25T=
n.249+25T=
n.375+25T=
c.988+25T=
n.1038+25T=
n.887+25T=
12g.32877821A>GCA2026349879PKP2c.1034+25T>C (n.1034+25T>C)
c.249+25T>C
n.249+25T>C
n.375+25T>C
c.988+25T>C
n.1038+25T>C
n.887+25T>C
 dbSNP
12g.32877822C>GCA2618226643PKP2c.1034+24G>C (n.1034+24G>C)
c.249+24G>C
n.249+24G>C
n.375+24G>C
c.988+24G>C
n.1038+24G>C
n.887+24G>C
 gnomAD v4
12g.32877822C>TCA2618226644PKP2c.1034+24G>A (n.1034+24G>A)
c.249+24G>A
n.249+24G>A
n.375+24G>A
c.988+24G>A
n.1038+24G>A
n.887+24G>A
 gnomAD v4
12g.32877823T>ACA2618226645PKP2c.1034+23A>T (n.1034+23A>T)
c.249+23A>T
n.249+23A>T
n.375+23A>T
c.988+23A>T
n.1038+23A>T
n.887+23A>T
 gnomAD v4
12g.32877823T>CCA2618226646PKP2c.1034+23A>G (n.1034+23A>G)
c.249+23A>G
n.249+23A>G
n.375+23A>G
c.988+23A>G
n.1038+23A>G
n.887+23A>G
 gnomAD v4
12g.32877824G>ACA2618226647PKP2c.1034+22C>T (n.1034+22C>T)
c.249+22C>T
n.249+22C>T
n.375+22C>T
c.988+22C>T
n.1038+22C>T
n.887+22C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched