Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32869063C>A | CA384360028 | PKP2 | c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.250-1G>T n.250-1G>T n.376-1G>T c.989-1G>T n.1039-1G>T n.888-1G>T | dbSNP |
12 | g.32869063C= | CA2026342941 | PKP2 | c.1035-1G= (n.1035-1G=) c.250-1G= n.250-1G= n.376-1G= c.989-1G= n.1039-1G= n.888-1G= | |
12 | g.32869063C>G | CA16616728 | PKP2 | c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.250-1G>C n.250-1G>C n.376-1G>C c.989-1G>C n.1039-1G>C n.888-1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32869063C>T | CA384360026 | PKP2 | c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.250-1G>A n.250-1G>A n.376-1G>A c.989-1G>A n.1039-1G>A n.888-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869064T>A | CA384360031 | PKP2 | c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.250-2A>T n.250-2A>T n.376-2A>T c.989-2A>T n.1039-2A>T n.888-2A>T | |
12 | g.32869064T>C | CA384360032 | PKP2 | c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.250-2A>G n.250-2A>G n.376-2A>G c.989-2A>G n.1039-2A>G n.888-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869064T>G | CA384360034 | PKP2 | c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.250-2A>C n.250-2A>C n.376-2A>C c.989-2A>C n.1039-2A>C n.888-2A>C | |
12 | g.32869066G>A | CA2575118495 | PKP2 | c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) c.250-4C>T n.250-4C>T n.376-4C>T c.989-4C>T n.1039-4C>T n.888-4C>T | |
12 | g.32869066G>C | CA2575118496 | PKP2 | c.1035-4C>G (n.1035-4C>G) c.250-4C>G n.250-4C>G n.376-4C>G c.989-4C>G n.1039-4C>G n.888-4C>G | |
12 | g.32869066_32869070delinsGACAA | CA2026342945 | PKP2 | c.1035-8_1035-4delinsTTGTC (n.1035-8_1035-4delinsTTGTC) c.250-8_250-4delinsTTGTC n.250-8_250-4delinsTTGTC n.376-8_376-4delinsTTGTC c.989-8_989-4delinsTTGTC n.1039-8_1039-4delinsTTGTC n.888-8_888-4delinsTTGTC | |
12 | g.32869070_32869073del | CA604231044 | PKP2 | c.1035-8_1035-5del (n.1035-8_1035-5del) c.250-8_250-5del n.250-8_250-5del n.376-8_376-5del c.989-8_989-5del n.1039-8_1039-5del n.888-8_888-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869070A= | CA2026342949 | PKP2 | c.1035-8T= (n.1035-8T=) c.250-8T= n.250-8T= n.376-8T= c.989-8T= n.1039-8T= n.888-8T= | |
12 | g.32869070A>G | CA2026342950 | PKP2 | c.1035-8T>C (n.1035-8T>C) c.250-8T>C n.250-8T>C n.376-8T>C c.989-8T>C n.1039-8T>C n.888-8T>C | dbSNP |
12 | g.32869071A= | CA2026342952 | PKP2 | c.1035-9T= (n.1035-9T=) c.250-9T= n.250-9T= n.376-9T= c.989-9T= n.1039-9T= n.888-9T= | |
12 | g.32869071A>G | CA16606263 | PKP2 | c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) c.250-9T>C n.250-9T>C n.376-9T>C c.989-9T>C n.1039-9T>C n.888-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869072C>A | CA687408843 | PKP2 | c.1035-10G>T (n.1035-10G>T) c.250-10G>T n.250-10G>T n.376-10G>T c.989-10G>T n.1039-10G>T n.888-10G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869072C= | CA2026342956 | PKP2 | c.1035-10G= (n.1035-10G=) c.250-10G= n.250-10G= n.376-10G= c.989-10G= n.1039-10G= n.888-10G= | |
12 | g.32869072_32869073delinsCA | CA2026342958 | PKP2 | c.1035-11_1035-10delinsTG (n.1035-11_1035-10delinsTG) c.250-11_250-10delinsTG n.250-11_250-10delinsTG n.376-11_376-10delinsTG c.989-11_989-10delinsTG n.1039-11_1039-10delinsTG n.888-11_888-10delinsTG | |
12 | g.32869073del | CA604231045 | PKP2 | c.1035-11del (n.1035-11del) c.250-11del n.250-11del n.376-11del c.989-11del n.1039-11del n.888-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869074G>A | CA2575118497 | PKP2 | c.1035-12C>T (n.1035-12C>T) c.250-12C>T n.250-12C>T n.376-12C>T c.989-12C>T n.1039-12C>T n.888-12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32869075G>A | CA1139662563 | PKP2 | c.1035-13C>T (n.1035-13C>T) c.250-13C>T n.250-13C>T n.376-13C>T c.989-13C>T n.1039-13C>T n.888-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32869075G= | CA2026342968 | PKP2 | c.1035-13C= (n.1035-13C=) c.250-13C= n.250-13C= n.376-13C= c.989-13C= n.1039-13C= n.888-13C= | |
12 | g.32869075G>T | CA604231046 | PKP2 | c.1035-13C>A (n.1035-13C>A) c.250-13C>A n.250-13C>A n.376-13C>A c.989-13C>A n.1039-13C>A n.888-13C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32869076C= | CA2026342973 | PKP2 | c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.250-14G= n.250-14G= n.376-14G= c.989-14G= n.1039-14G= n.888-14G= | |
12 | g.32869076C>T | CA604231047 | PKP2 | c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.250-14G>A n.250-14G>A n.376-14G>A c.989-14G>A n.1039-14G>A n.888-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869078C= | CA2026342975 | PKP2 | c.1035-16G= (n.1035-16G=) c.250-16G= n.250-16G= n.376-16G= c.989-16G= n.1039-16G= n.888-16G= | |
12 | g.32869078C>G | CA026795 | PKP2 | c.1035-16G>C (n.1035-16G>C) c.250-16G>C n.250-16G>C n.376-16G>C c.989-16G>C n.1039-16G>C n.888-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869079A>G | CA2618226471 | PKP2 | c.1035-17T>C (n.1035-17T>C) c.250-17T>C n.250-17T>C n.376-17T>C c.989-17T>C n.1039-17T>C n.888-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32869080G>A | CA604231048 | PKP2 | c.1035-18C>T (n.1035-18C>T) c.250-18C>T n.250-18C>T n.376-18C>T c.989-18C>T n.1039-18C>T n.888-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869080G= | CA2026342977 | PKP2 | c.1035-18C= (n.1035-18C=) c.250-18C= n.250-18C= n.376-18C= c.989-18C= n.1039-18C= n.888-18C= | |
12 | g.32869081A= | CA2026342980 | PKP2 | c.1035-19T= (n.1035-19T=) c.250-19T= n.250-19T= n.376-19T= c.989-19T= n.1039-19T= n.888-19T= | |
12 | g.32869083dup | CA2026342981 | PKP2 | c.1035-20dup (n.1035-20dup) c.250-20dup n.250-20dup n.376-20dup c.989-20dup n.1039-20dup n.888-20dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869085A= | CA2026342983 | PKP2 | c.1035-23T= (n.1035-23T=) c.250-23T= n.250-23T= n.376-23T= c.989-23T= n.1039-23T= n.888-23T= | |
12 | g.32869085A>G | CA235260149 | PKP2 | c.1035-23T>C (n.1035-23T>C) c.250-23T>C n.250-23T>C n.376-23T>C c.989-23T>C n.1039-23T>C n.888-23T>C | dbSNP |
12 | g.32869086G>T | CA2618226472 | PKP2 | c.1035-24C>A (n.1035-24C>A) c.250-24C>A n.250-24C>A n.376-24C>A c.989-24C>A n.1039-24C>A n.888-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869087C= | CA2026342985 | PKP2 | c.1035-25G= (n.1035-25G=) c.250-25G= n.250-25G= n.376-25G= c.989-25G= n.1039-25G= n.888-25G= | |
12 | g.32869087C>G | CA604231049 | PKP2 | c.1035-25G>C (n.1035-25G>C) c.250-25G>C n.250-25G>C n.376-25G>C c.989-25G>C n.1039-25G>C n.888-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869087C>T | CA026804 | PKP2 | c.1035-25G>A (n.1035-25G>A) c.250-25G>A n.250-25G>A n.376-25G>A c.989-25G>A n.1039-25G>A n.888-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869088del | CA2618226473 | PKP2 | c.1035-25del (n.1035-25del) c.250-25del n.250-25del n.376-25del c.989-25del n.1039-25del n.888-25del | gnomAD v4 |
12 | g.32869089A>G | CA2575118499 | PKP2 | c.1035-27T>C (n.1035-27T>C) c.250-27T>C n.250-27T>C n.376-27T>C c.989-27T>C n.1039-27T>C n.888-27T>C | |
12 | g.32869090G>C | CA235260164 | PKP2 | c.1035-28C>G (n.1035-28C>G) c.250-28C>G n.250-28C>G n.376-28C>G c.989-28C>G n.1039-28C>G n.888-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869090G= | CA2026342987 | PKP2 | c.1035-28C= (n.1035-28C=) c.250-28C= n.250-28C= n.376-28C= c.989-28C= n.1039-28C= n.888-28C= | |
12 | g.32869090G>T | CA2618226474 | PKP2 | c.1035-28C>A (n.1035-28C>A) c.250-28C>A n.250-28C>A n.376-28C>A c.989-28C>A n.1039-28C>A n.888-28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869091_32869100delinsATTCCAAACC | CA2026342989 | PKP2 | c.1035-38_1035-29delinsGGTTTGGAAT (n.1035-38_1035-29delinsGGTTTGGAAT) c.250-38_250-29delinsGGTTTGGAAT n.250-38_250-29delinsGGTTTGGAAT n.376-38_376-29delinsGGTTTGGAAT c.989-38_989-29delinsGGTTTGGAAT n.1039-38_1039-29delinsGGTTTGGAAT n.888-38_888-29delinsGGTTTGGAAT | |
12 | g.32869092T>C | CA604231050 | PKP2 | c.1035-30A>G (n.1035-30A>G) c.250-30A>G n.250-30A>G n.376-30A>G c.989-30A>G n.1039-30A>G n.888-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869092T>G | CA687408867 | PKP2 | c.1035-30A>C (n.1035-30A>C) c.250-30A>C n.250-30A>C n.376-30A>C c.989-30A>C n.1039-30A>C n.888-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869092T= | CA2026342995 | PKP2 | c.1035-30A= (n.1035-30A=) c.250-30A= n.250-30A= n.376-30A= c.989-30A= n.1039-30A= n.888-30A= | |
12 | g.32869093_32869101del | CA026814 | PKP2 | c.1035-38_1035-30del (n.1035-38_1035-30del) c.250-38_250-30del n.250-38_250-30del n.376-38_376-30del c.989-38_989-30del n.1039-38_1039-30del n.888-38_888-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869093T>C | CA604231051 | PKP2 | c.1035-31A>G (n.1035-31A>G) c.250-31A>G n.250-31A>G n.376-31A>G c.989-31A>G n.1039-31A>G n.888-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869093T= | CA2026342998 | PKP2 | c.1035-31A= (n.1035-31A=) c.250-31A= n.250-31A= n.376-31A= c.989-31A= n.1039-31A= n.888-31A= |