Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32868982_32868985delinsGCAGCA2026342764PKP2c.1112_1115delinsCTGC (p.Ser371=)
c.327_330delinsCTGC
n.327_330delinsCTGC
n.453_456delinsCTGC
c.1066_1069delinsCTGC
n.1116_1119delinsCTGC
n.965_968delinsCTGC
12g.32868983C>ACA384359368PKP2c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.329G>T
n.329G>T
n.455G>T
c.1068G>T
n.1118G>T
n.967G>T
12g.32868983C=CA2026342779PKP2c.1114G= (p.Ala372=)
c.329G=
n.329G=
n.455G=
c.1068G=
n.1118G=
n.967G=
12g.32868983C>GCA010783PKP2c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.329G>C
n.329G>C
n.455G>C
c.1068G>C
n.1118G>C
n.967G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868983C>TCA027088PKP2c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.329G>A
n.329G>A
n.455G>A
c.1068G>A
n.1118G>A
n.967G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868983_32868985delinsAACA16619519PKP2c.1112_1114delinsTT (p.Ser371PhefsTer?)
c.327_329delinsTT
n.327_329delinsTT
n.453_455delinsTT
c.1066_1068delinsTT
n.1116_1118delinsTT
n.965_967delinsTT
ClinVar dbSNP
12g.32868984A>CCA479174575PKP2c.1113T>G (p.Ser371=)
c.328T>G
n.328T>G
n.454T>G
c.1067T>G
n.1117T>G
n.966T>G
12g.32868984A>GCA479174576PKP2c.1113T>C (p.Ser371=)
c.328T>C
n.328T>C
n.454T>C
c.1067T>C
n.1117T>C
n.966T>C
COSMIC
12g.32868984A>TCA479174577PKP2c.1113T>A (p.Ser371=)
c.328T>A
n.328T>A
n.454T>A
c.1067T>A
n.1117T>A
n.966T>A
12g.32868985G>ACA384359381PKP2c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.327C>T
n.327C>T
n.453C>T
c.1066C>T
n.1116C>T
n.965C>T
12g.32868985G>CCA384359388PKP2c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.327C>G
n.327C>G
n.453C>G
c.1066C>G
n.1116C>G
n.965C>G
12g.32868985G>TCA384359377PKP2c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.327C>A
n.327C>A
n.453C>A
c.1066C>A
n.1116C>A
n.965C>A
12g.32868986A>CCA384359393PKP2c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.326T>G
n.326T>G
n.452T>G
c.1065T>G
n.1115T>G
n.964T>G
gnomAD v4
12g.32868986A>GCA384359396PKP2c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.326T>C
n.326T>C
n.452T>C
c.1065T>C
n.1115T>C
n.964T>C
12g.32868986A>TCA384359401PKP2c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.326T>A
n.326T>A
n.452T>A
c.1065T>A
n.1115T>A
n.964T>A
12g.32868987A>CCA384359407PKP2c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.325T>G
n.325T>G
n.451T>G
c.1064T>G
n.1114T>G
n.963T>G
12g.32868987A>GCA479174578PKP2c.1110T>C (p.Ile370=)
c.325T>C
n.325T>C
n.451T>C
c.1064T>C
n.1114T>C
n.963T>C
12g.32868987A>TCA479174579PKP2c.1110T>A (p.Ile370=)
c.325T>A
n.325T>A
n.451T>A
c.1064T>A
n.1114T>A
n.963T>A
12g.32868988A>CCA384359419PKP2c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.324T>G
n.324T>G
n.450T>G
c.1063T>G
n.1113T>G
n.962T>G
12g.32868988A>GCA384359425PKP2c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.324T>C
n.324T>C
n.450T>C
c.1063T>C
n.1113T>C
n.962T>C
12g.32868988A>TCA384359431PKP2c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.324T>A
n.324T>A
n.450T>A
c.1063T>A
n.1113T>A
n.962T>A
12g.32868989T>ACA384359438PKP2c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.323A>T
n.323A>T
n.449A>T
c.1062A>T
n.1112A>T
n.961A>T
12g.32868989T>CCA384359439PKP2c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.323A>G
n.323A>G
n.449A>G
c.1062A>G
n.1112A>G
n.961A>G
12g.32868989T>GCA384359440PKP2c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.323A>C
n.323A>C
n.449A>C
c.1062A>C
n.1112A>C
n.961A>C
12g.32868990C>ACA384359441PKP2c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.322G>T
n.322G>T
n.448G>T
c.1061G>T
n.1111G>T
n.960G>T
12g.32868990C=CA2026342785PKP2c.1107G= (p.Arg369=)
c.322G=
n.322G=
n.448G=
c.1061G=
n.1111G=
n.960G=
12g.32868990C>GCA384359443PKP2c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.322G>C
n.322G>C
n.448G>C
c.1061G>C
n.1111G>C
n.960G>C
gnomAD v4
12g.32868990C>TCA479174581PKP2c.1107G>A (p.Arg369=)
c.322G>A
n.322G>A
n.448G>A
c.1061G>A
n.1111G>A
n.960G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868991C>ACA384359446PKP2c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.321G>T
n.321G>T
n.447G>T
c.1060G>T
n.1110G>T
n.959G>T
gnomAD v4
12g.32868991C=CA2026342789PKP2c.1106G= (p.Arg369=)
c.321G=
n.321G=
n.447G=
c.1060G=
n.1110G=
n.959G=
12g.32868991C>GCA384359448PKP2c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.321G>C
n.321G>C
n.447G>C
c.1060G>C
n.1110G>C
n.959G>C
12g.32868991C>TCA027068PKP2c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.321G>A
n.321G>A
n.447G>A
c.1060G>A
n.1110G>A
n.959G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868992T>ACA384359452PKP2c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.320A>T
n.320A>T
n.446A>T
c.1059A>T
n.1109A>T
n.958A>T
12g.32868992T>CCA384359464PKP2c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.320A>G
n.320A>G
n.446A>G
c.1059A>G
n.1109A>G
n.958A>G
12g.32868992T>GCA479174582PKP2c.1105A>C (p.Arg369=)
c.320A>C
n.320A>C
n.446A>C
c.1059A>C
n.1109A>C
n.958A>C
12g.32868993G>ACA235260050PKP2c.1104C>T (p.Ser368=)
c.319C>T
n.319C>T
n.445C>T
c.1058C>T
n.1108C>T
n.957C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868993G>CCA479174583PKP2c.1104C>G (p.Ser368=)
c.319C>G
n.319C>G
n.445C>G
c.1058C>G
n.1108C>G
n.957C>G
ClinVar dbSNP
12g.32868993G=CA2026342792PKP2c.1104C= (p.Ser368=)
c.319C=
n.319C=
n.445C=
c.1058C=
n.1108C=
n.957C=
12g.32868993G>TCA479174584PKP2c.1104C>A (p.Ser368=)
c.319C>A
n.319C>A
n.445C>A
c.1058C>A
n.1108C>A
n.957C>A
12g.32868994G>ACA384359467PKP2c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.318C>T
n.318C>T
n.444C>T
c.1057C>T
n.1107C>T
n.956C>T
12g.32868994G>CCA384359468PKP2c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.318C>G
n.318C>G
n.444C>G
c.1057C>G
n.1107C>G
n.956C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868994G=CA2026342800PKP2c.1103C= (p.Ser368=)
c.318C=
n.318C=
n.444C=
c.1057C=
n.1107C=
n.956C=
12g.32868994G>TCA384359469PKP2c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.318C>A
n.318C>A
n.444C>A
c.1057C>A
n.1107C>A
n.956C>A
12g.32868995A>CCA384359479PKP2c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.317T>G
n.317T>G
n.443T>G
c.1056T>G
n.1106T>G
n.955T>G
12g.32868995A>GCA384359475PKP2c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.317T>C
n.317T>C
n.443T>C
c.1056T>C
n.1106T>C
n.955T>C
12g.32868995A>TCA384359472PKP2c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.317T>A
n.317T>A
n.443T>A
c.1056T>A
n.1106T>A
n.955T>A
12g.32868996T>ACA479174585PKP2c.1101A>T (p.Pro367=)
c.316A>T
n.316A>T
n.442A>T
c.1055A>T
n.1105A>T
n.954A>T
12g.32868996T>CCA479174586PKP2c.1101A>G (p.Pro367=)
c.316A>G
n.316A>G
n.442A>G
c.1055A>G
n.1105A>G
n.954A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868996T>GCA027060PKP2c.1101A>C (p.Pro367=)
c.316A>C
n.316A>C
n.442A>C
c.1055A>C
n.1105A>C
n.954A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868996T=CA2026342807PKP2c.1101A= (p.Pro367=)
c.316A=
n.316A=
n.442A=
c.1055A=
n.1105A=
n.954A=

Number of alleles fetched