Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32868982_32868985delinsGCAG | CA2026342764 | PKP2 | c.1112_1115delinsCTGC (p.Ser371=) c.327_330delinsCTGC n.327_330delinsCTGC n.453_456delinsCTGC c.1066_1069delinsCTGC n.1116_1119delinsCTGC n.965_968delinsCTGC | |
12 | g.32868983C>A | CA384359368 | PKP2 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.329G>T n.329G>T n.455G>T c.1068G>T n.1118G>T n.967G>T | |
12 | g.32868983C= | CA2026342779 | PKP2 | c.1114G= (p.Ala372=) c.329G= n.329G= n.455G= c.1068G= n.1118G= n.967G= | |
12 | g.32868983C>G | CA010783 | PKP2 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.329G>C n.329G>C n.455G>C c.1068G>C n.1118G>C n.967G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868983C>T | CA027088 | PKP2 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.329G>A n.329G>A n.455G>A c.1068G>A n.1118G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868983_32868985delinsAA | CA16619519 | PKP2 | c.1112_1114delinsTT (p.Ser371PhefsTer?) c.327_329delinsTT n.327_329delinsTT n.453_455delinsTT c.1066_1068delinsTT n.1116_1118delinsTT n.965_967delinsTT | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868984A>C | CA479174575 | PKP2 | c.1113T>G (p.Ser371=) c.328T>G n.328T>G n.454T>G c.1067T>G n.1117T>G n.966T>G | |
12 | g.32868984A>G | CA479174576 | PKP2 | c.1113T>C (p.Ser371=) c.328T>C n.328T>C n.454T>C c.1067T>C n.1117T>C n.966T>C | COSMIC |
12 | g.32868984A>T | CA479174577 | PKP2 | c.1113T>A (p.Ser371=) c.328T>A n.328T>A n.454T>A c.1067T>A n.1117T>A n.966T>A | |
12 | g.32868985G>A | CA384359381 | PKP2 | c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.327C>T n.327C>T n.453C>T c.1066C>T n.1116C>T n.965C>T | |
12 | g.32868985G>C | CA384359388 | PKP2 | c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.327C>G n.327C>G n.453C>G c.1066C>G n.1116C>G n.965C>G | |
12 | g.32868985G>T | CA384359377 | PKP2 | c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.327C>A n.327C>A n.453C>A c.1066C>A n.1116C>A n.965C>A | |
12 | g.32868986A>C | CA384359393 | PKP2 | c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.326T>G n.326T>G n.452T>G c.1065T>G n.1115T>G n.964T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868986A>G | CA384359396 | PKP2 | c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.326T>C n.326T>C n.452T>C c.1065T>C n.1115T>C n.964T>C | |
12 | g.32868986A>T | CA384359401 | PKP2 | c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.326T>A n.326T>A n.452T>A c.1065T>A n.1115T>A n.964T>A | |
12 | g.32868987A>C | CA384359407 | PKP2 | c.1110T>G (p.Ile370Met) c.325T>G n.325T>G n.451T>G c.1064T>G n.1114T>G n.963T>G | |
12 | g.32868987A>G | CA479174578 | PKP2 | c.1110T>C (p.Ile370=) c.325T>C n.325T>C n.451T>C c.1064T>C n.1114T>C n.963T>C | |
12 | g.32868987A>T | CA479174579 | PKP2 | c.1110T>A (p.Ile370=) c.325T>A n.325T>A n.451T>A c.1064T>A n.1114T>A n.963T>A | |
12 | g.32868988A>C | CA384359419 | PKP2 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.324T>G n.324T>G n.450T>G c.1063T>G n.1113T>G n.962T>G | |
12 | g.32868988A>G | CA384359425 | PKP2 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.324T>C n.324T>C n.450T>C c.1063T>C n.1113T>C n.962T>C | |
12 | g.32868988A>T | CA384359431 | PKP2 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.324T>A n.324T>A n.450T>A c.1063T>A n.1113T>A n.962T>A | |
12 | g.32868989T>A | CA384359438 | PKP2 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.323A>T n.323A>T n.449A>T c.1062A>T n.1112A>T n.961A>T | |
12 | g.32868989T>C | CA384359439 | PKP2 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.323A>G n.323A>G n.449A>G c.1062A>G n.1112A>G n.961A>G | |
12 | g.32868989T>G | CA384359440 | PKP2 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.323A>C n.323A>C n.449A>C c.1062A>C n.1112A>C n.961A>C | |
12 | g.32868990C>A | CA384359441 | PKP2 | c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.322G>T n.322G>T n.448G>T c.1061G>T n.1111G>T n.960G>T | |
12 | g.32868990C= | CA2026342785 | PKP2 | c.1107G= (p.Arg369=) c.322G= n.322G= n.448G= c.1061G= n.1111G= n.960G= | |
12 | g.32868990C>G | CA384359443 | PKP2 | c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.322G>C n.322G>C n.448G>C c.1061G>C n.1111G>C n.960G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868990C>T | CA479174581 | PKP2 | c.1107G>A (p.Arg369=) c.322G>A n.322G>A n.448G>A c.1061G>A n.1111G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32868991C>A | CA384359446 | PKP2 | c.1106G>T (p.Arg369Met) c.321G>T n.321G>T n.447G>T c.1060G>T n.1110G>T n.959G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868991C= | CA2026342789 | PKP2 | c.1106G= (p.Arg369=) c.321G= n.321G= n.447G= c.1060G= n.1110G= n.959G= | |
12 | g.32868991C>G | CA384359448 | PKP2 | c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.321G>C n.321G>C n.447G>C c.1060G>C n.1110G>C n.959G>C | |
12 | g.32868991C>T | CA027068 | PKP2 | c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.321G>A n.321G>A n.447G>A c.1060G>A n.1110G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868992T>A | CA384359452 | PKP2 | c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.320A>T n.320A>T n.446A>T c.1059A>T n.1109A>T n.958A>T | |
12 | g.32868992T>C | CA384359464 | PKP2 | c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.320A>G n.320A>G n.446A>G c.1059A>G n.1109A>G n.958A>G | |
12 | g.32868992T>G | CA479174582 | PKP2 | c.1105A>C (p.Arg369=) c.320A>C n.320A>C n.446A>C c.1059A>C n.1109A>C n.958A>C | |
12 | g.32868993G>A | CA235260050 | PKP2 | c.1104C>T (p.Ser368=) c.319C>T n.319C>T n.445C>T c.1058C>T n.1108C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868993G>C | CA479174583 | PKP2 | c.1104C>G (p.Ser368=) c.319C>G n.319C>G n.445C>G c.1058C>G n.1108C>G n.957C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868993G= | CA2026342792 | PKP2 | c.1104C= (p.Ser368=) c.319C= n.319C= n.445C= c.1058C= n.1108C= n.957C= | |
12 | g.32868993G>T | CA479174584 | PKP2 | c.1104C>A (p.Ser368=) c.319C>A n.319C>A n.445C>A c.1058C>A n.1108C>A n.957C>A | |
12 | g.32868994G>A | CA384359467 | PKP2 | c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.318C>T n.318C>T n.444C>T c.1057C>T n.1107C>T n.956C>T | |
12 | g.32868994G>C | CA384359468 | PKP2 | c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.318C>G n.318C>G n.444C>G c.1057C>G n.1107C>G n.956C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868994G= | CA2026342800 | PKP2 | c.1103C= (p.Ser368=) c.318C= n.318C= n.444C= c.1057C= n.1107C= n.956C= | |
12 | g.32868994G>T | CA384359469 | PKP2 | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.318C>A n.318C>A n.444C>A c.1057C>A n.1107C>A n.956C>A | |
12 | g.32868995A>C | CA384359479 | PKP2 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.317T>G n.317T>G n.443T>G c.1056T>G n.1106T>G n.955T>G | |
12 | g.32868995A>G | CA384359475 | PKP2 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.317T>C n.317T>C n.443T>C c.1056T>C n.1106T>C n.955T>C | |
12 | g.32868995A>T | CA384359472 | PKP2 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.317T>A n.317T>A n.443T>A c.1056T>A n.1106T>A n.955T>A | |
12 | g.32868996T>A | CA479174585 | PKP2 | c.1101A>T (p.Pro367=) c.316A>T n.316A>T n.442A>T c.1055A>T n.1105A>T n.954A>T | |
12 | g.32868996T>C | CA479174586 | PKP2 | c.1101A>G (p.Pro367=) c.316A>G n.316A>G n.442A>G c.1055A>G n.1105A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868996T>G | CA027060 | PKP2 | c.1101A>C (p.Pro367=) c.316A>C n.316A>C n.442A>C c.1055A>C n.1105A>C n.954A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868996T= | CA2026342807 | PKP2 | c.1101A= (p.Pro367=) c.316A= n.316A= n.442A= c.1055A= n.1105A= n.954A= |