Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32868963C>ACA384359172PKP2c.1134G>T (p.Gln378His)
c.349G>T
n.349G>T
n.475G>T
c.1088G>T
n.1138G>T
n.987G>T
12g.32868963C>GCA384359173PKP2c.1134G>C (p.Gln378His)
c.349G>C
n.349G>C
n.475G>C
c.1088G>C
n.1138G>C
n.987G>C
 COSMIC
12g.32868963C>TCA479174560PKP2c.1134G>A (p.Gln378=)
c.349G>A
n.349G>A
n.475G>A
c.1088G>A
n.1138G>A
n.987G>A
12g.32868964T>ACA384359176PKP2c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.348A>T
n.348A>T
n.474A>T
c.1087A>T
n.1137A>T
n.986A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32868964T>CCA384359175PKP2c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.348A>G
n.348A>G
n.474A>G
c.1087A>G
n.1137A>G
n.986A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868964T>GCA384359174PKP2c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.348A>C
n.348A>C
n.474A>C
c.1087A>C
n.1137A>C
n.986A>C
12g.32868964T=CA2026342725PKP2c.1133A= (p.Gln378=)
c.348A=
n.348A=
n.474A=
c.1087A=
n.1137A=
n.986A=
12g.32868964_32868972delinsTGTATGAAACA2026342724PKP2c.1125_1133delinsTTTCATACA (p.Thr375=)
c.340_348delinsTTTCATACA
n.340_348delinsTTTCATACA
n.466_474delinsTTTCATACA
c.1079_1087delinsTTTCATACA
n.1129_1137delinsTTTCATACA
n.978_986delinsTTTCATACA
12g.32868965G>ACA010817PKP2c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.347C>T
n.347C>T
n.473C>T
c.1086C>T
n.1136C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868965G>CCA384359195PKP2c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.347C>G
n.347C>G
n.473C>G
c.1086C>G
n.1136C>G
n.985C>G
12g.32868965G=CA2026342727PKP2c.1132C= (p.Gln378=)
c.347C=
n.347C=
n.473C=
c.1086C=
n.1136C=
n.985C=
12g.32868965G>TCA384359197PKP2c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.347C>A
n.347C>A
n.473C>A
c.1086C>A
n.1136C>A
n.985C>A
12g.32868968_32868975delCA010803PKP2c.1125_1132del (p.Phe376AlafsTer8)
c.340_347del
n.340_347del
n.466_473del
c.1079_1086del
n.1129_1136del
n.978_985del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868966T>ACA479174562PKP2c.1131A>T (p.Ile377=)
c.346A>T
n.346A>T
n.472A>T
c.1085A>T
n.1135A>T
n.984A>T
12g.32868966T>CCA384359210PKP2c.1131A>G (p.Ile377Met)
c.346A>G
n.346A>G
n.472A>G
c.1085A>G
n.1135A>G
n.984A>G
 gnomAD v4
12g.32868966T>GCA479174561PKP2c.1131A>C (p.Ile377=)
c.346A>C
n.346A>C
n.472A>C
c.1085A>C
n.1135A>C
n.984A>C
12g.32868966_32868971dupCA2580085395PKP2c.1126_1131dup (p.Ile377_Gln378insPheIle)
c.341_346dup
n.341_346dup
n.467_472dup
c.1080_1085dup
n.1130_1135dup
n.979_984dup
 ClinVar
12g.32868967A=CA2026342732PKP2c.1130T= (p.Ile377=)
c.345T=
n.345T=
n.471T=
c.1084T=
n.1134T=
n.983T=
12g.32868967A>CCA384359214PKP2c.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.345T>G
n.345T>G
n.471T>G
c.1084T>G
n.1134T>G
n.983T>G
12g.32868967A>GCA010810PKP2c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.345T>C
n.345T>C
n.471T>C
c.1084T>C
n.1134T>C
n.983T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868967A>TCA384359222PKP2c.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.345T>A
n.345T>A
n.471T>A
c.1084T>A
n.1134T>A
n.983T>A
12g.32868968T>ACA384359225PKP2c.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.344A>T
n.344A>T
n.470A>T
c.1083A>T
n.1133A>T
n.982A>T
12g.32868968T>CCA384359226PKP2c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.344A>G
n.344A>G
n.470A>G
c.1083A>G
n.1133A>G
n.982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868968T>GCA384359231PKP2c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.344A>C
n.344A>C
n.470A>C
c.1083A>C
n.1133A>C
n.982A>C
12g.32868968T=CA2026342738PKP2c.1129A= (p.Ile377=)
c.344A=
n.344A=
n.470A=
c.1083A=
n.1133A=
n.982A=
12g.32868969G>ACA235260018PKP2c.1128C>T (p.Phe376=)
c.343C>T
n.343C>T
n.469C>T
c.1082C>T
n.1132C>T
n.981C>T
 dbSNP
12g.32868969G>CCA384359238PKP2c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.343C>G
n.343C>G
n.469C>G
c.1082C>G
n.1132C>G
n.981C>G
12g.32868969G=CA2026342744PKP2c.1128C= (p.Phe376=)
c.343C=
n.343C=
n.469C=
c.1082C=
n.1132C=
n.981C=
12g.32868969G>TCA384359244PKP2c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.343C>A
n.343C>A
n.469C>A
c.1082C>A
n.1132C>A
n.981C>A
12g.32868969dupCA913188468PKP2c.1128dup (p.Ile377HisfsTer10)
c.343dup
n.343dup
n.469dup
c.1082dup
n.1132dup
n.981dup
 ClinVar dbSNP
12g.32868970A=CA2026342752PKP2c.1127T= (p.Phe376=)
c.342T=
n.342T=
n.468T=
c.1081T=
n.1131T=
n.980T=
12g.32868970A>CCA384359255PKP2c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.342T>G
n.342T>G
n.468T>G
c.1081T>G
n.1131T>G
n.980T>G
12g.32868970A>GCA027110PKP2c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.342T>C
n.342T>C
n.468T>C
c.1081T>C
n.1131T>C
n.980T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868970A>TCA384359253PKP2c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.342T>A
n.342T>A
n.468T>A
c.1081T>A
n.1131T>A
n.980T>A
12g.32868972delCA2499221623PKP2c.1127del (p.Phe376SerfsTer29)
c.342del
n.342del
n.468del
c.1081del
n.1131del
n.980del
 ClinVar dbSNP
12g.32868971A>CCA384359264PKP2c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.341T>G
n.341T>G
n.467T>G
c.1080T>G
n.1130T>G
n.979T>G
12g.32868971A>GCA384359260PKP2c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.341T>C
n.341T>C
n.467T>C
c.1080T>C
n.1130T>C
n.979T>C
12g.32868971A>TCA384359262PKP2c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.341T>A
n.341T>A
n.467T>A
c.1080T>A
n.1130T>A
n.979T>A
12g.32868972A>CCA479174563PKP2c.1125T>G (p.Thr375=)
c.340T>G
n.340T>G
n.466T>G
c.1079T>G
n.1129T>G
n.978T>G
12g.32868972A>GCA479174564PKP2c.1125T>C (p.Thr375=)
c.340T>C
n.340T>C
n.466T>C
c.1079T>C
n.1129T>C
n.978T>C
12g.32868972A>TCA479174565PKP2c.1125T>A (p.Thr375=)
c.340T>A
n.340T>A
n.466T>A
c.1079T>A
n.1129T>A
n.978T>A
12g.32868973G>ACA384359267PKP2c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.339C>T
n.339C>T
n.465C>T
c.1078C>T
n.1128C>T
n.977C>T
12g.32868973G>CCA384359278PKP2c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.339C>G
n.339C>G
n.465C>G
c.1078C>G
n.1128C>G
n.977C>G
12g.32868973G>TCA384359286PKP2c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.339C>A
n.339C>A
n.465C>A
c.1078C>A
n.1128C>A
n.977C>A
12g.32868974T>ACA384359292PKP2c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.338A>T
n.338A>T
n.464A>T
c.1077A>T
n.1127A>T
n.976A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868974T>CCA384359295PKP2c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.338A>G
n.338A>G
n.464A>G
c.1077A>G
n.1127A>G
n.976A>G
 ClinVar
12g.32868974T>GCA384359310PKP2c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.338A>C
n.338A>C
n.464A>C
c.1077A>C
n.1127A>C
n.976A>C
12g.32868975A>CCA479174566PKP2c.1122T>G (p.Ala374=)
c.337T>G
n.337T>G
n.463T>G
c.1076T>G
n.1126T>G
n.975T>G
12g.32868975A>GCA479174567PKP2c.1122T>C (p.Ala374=)
c.337T>C
n.337T>C
n.463T>C
c.1076T>C
n.1126T>C
n.975T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32868975A>TCA479174568PKP2c.1122T>A (p.Ala374=)
c.337T>A
n.337T>A
n.463T>A
c.1076T>A
n.1126T>A
n.975T>A

Number of alleles fetched