Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32868883T>G | CA2618226446 | PKP2 | c.1170+44A>C (n.1170+44A>C) c.385+44A>C n.385+44A>C n.511+44A>C c.1124+44A>C n.1174+44A>C n.1023+44A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868884G= | CA2026342581 | PKP2 | c.1170+43C= (n.1170+43C=) c.385+43C= n.385+43C= n.511+43C= c.1124+43C= n.1174+43C= n.1023+43C= | |
12 | g.32868884G>T | CA604230992 | PKP2 | c.1170+43C>A (n.1170+43C>A) c.385+43C>A n.385+43C>A n.511+43C>A c.1124+43C>A n.1174+43C>A n.1023+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868885A>C | CA2618226447 | PKP2 | c.1170+42T>G (n.1170+42T>G) c.385+42T>G n.385+42T>G n.511+42T>G c.1124+42T>G n.1174+42T>G n.1023+42T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868885A>G | CA2618226448 | PKP2 | c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.385+42T>C n.385+42T>C n.511+42T>C c.1124+42T>C n.1174+42T>C n.1023+42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868887A= | CA2026342583 | PKP2 | c.1170+40T= (n.1170+40T=) c.385+40T= n.385+40T= n.511+40T= c.1124+40T= n.1174+40T= n.1023+40T= | |
12 | g.32868887A>G | CA946311332 | PKP2 | c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.385+40T>C n.385+40T>C n.511+40T>C c.1124+40T>C n.1174+40T>C n.1023+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868887A>T | CA027214 | PKP2 | c.1170+40T>A (n.1170+40T>A) c.385+40T>A n.385+40T>A n.511+40T>A c.1124+40T>A n.1174+40T>A n.1023+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868888G>A | CA027209 | PKP2 | c.1170+39C>T (n.1170+39C>T) c.385+39C>T n.385+39C>T n.511+39C>T c.1124+39C>T n.1174+39C>T n.1023+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868888G= | CA2026342586 | PKP2 | c.1170+39C= (n.1170+39C=) c.385+39C= n.385+39C= n.511+39C= c.1124+39C= n.1174+39C= n.1023+39C= | |
12 | g.32868888G>T | CA2618226449 | PKP2 | c.1170+39C>A (n.1170+39C>A) c.385+39C>A n.385+39C>A n.511+39C>A c.1124+39C>A n.1174+39C>A n.1023+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868889T>C | CA027203 | PKP2 | c.1170+38A>G (n.1170+38A>G) c.385+38A>G n.385+38A>G n.511+38A>G c.1124+38A>G n.1174+38A>G n.1023+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868889T= | CA2026342588 | PKP2 | c.1170+38A= (n.1170+38A=) c.385+38A= n.385+38A= n.511+38A= c.1124+38A= n.1174+38A= n.1023+38A= | |
12 | g.32868890G>A | CA2026342592 | PKP2 | c.1170+37C>T (n.1170+37C>T) c.385+37C>T n.385+37C>T n.511+37C>T c.1124+37C>T n.1174+37C>T n.1023+37C>T | dbSNP |
12 | g.32868890G>C | CA2618226450 | PKP2 | c.1170+37C>G (n.1170+37C>G) c.385+37C>G n.385+37C>G n.511+37C>G c.1124+37C>G n.1174+37C>G n.1023+37C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868890G= | CA2026342591 | PKP2 | c.1170+37C= (n.1170+37C=) c.385+37C= n.385+37C= n.511+37C= c.1124+37C= n.1174+37C= n.1023+37C= | |
12 | g.32868890G>T | CA2618226451 | PKP2 | c.1170+37C>A (n.1170+37C>A) c.385+37C>A n.385+37C>A n.511+37C>A c.1124+37C>A n.1174+37C>A n.1023+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868891T>C | CA2618226452 | PKP2 | c.1170+36A>G (n.1170+36A>G) c.385+36A>G n.385+36A>G n.511+36A>G c.1124+36A>G n.1174+36A>G n.1023+36A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868892G>A | CA2618226453 | PKP2 | c.1170+35C>T (n.1170+35C>T) c.385+35C>T n.385+35C>T n.511+35C>T c.1124+35C>T n.1174+35C>T n.1023+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868892G>T | CA2618226454 | PKP2 | c.1170+35C>A (n.1170+35C>A) c.385+35C>A n.385+35C>A n.511+35C>A c.1124+35C>A n.1174+35C>A n.1023+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868894T>C | CA2575118490 | PKP2 | c.1170+33A>G (n.1170+33A>G) c.385+33A>G n.385+33A>G n.511+33A>G c.1124+33A>G n.1174+33A>G n.1023+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868895G>A | CA027195 | PKP2 | c.1170+32C>T (n.1170+32C>T) c.385+32C>T n.385+32C>T n.511+32C>T c.1124+32C>T n.1174+32C>T n.1023+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868895G= | CA2026342594 | PKP2 | c.1170+32C= (n.1170+32C=) c.385+32C= n.385+32C= n.511+32C= c.1124+32C= n.1174+32C= n.1023+32C= | |
12 | g.32868895G>T | CA2618226455 | PKP2 | c.1170+32C>A (n.1170+32C>A) c.385+32C>A n.385+32C>A n.511+32C>A c.1124+32C>A n.1174+32C>A n.1023+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868896C>A | CA2026342599 | PKP2 | c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) c.385+31G>T n.385+31G>T n.511+31G>T c.1124+31G>T n.1174+31G>T n.1023+31G>T | dbSNP |
12 | g.32868896C= | CA2026342598 | PKP2 | c.1170+31G= (n.1170+31G=) c.385+31G= n.385+31G= n.511+31G= c.1124+31G= n.1174+31G= n.1023+31G= | |
12 | g.32868896C>T | CA027187 | PKP2 | c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.385+31G>A n.385+31G>A n.511+31G>A c.1124+31G>A n.1174+31G>A n.1023+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868897G>A | CA027180 | PKP2 | c.1170+30C>T (n.1170+30C>T) c.385+30C>T n.385+30C>T n.511+30C>T c.1124+30C>T n.1174+30C>T n.1023+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868897G>C | CA235259856 | PKP2 | c.1170+30C>G (n.1170+30C>G) c.385+30C>G n.385+30C>G n.511+30C>G c.1124+30C>G n.1174+30C>G n.1023+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868897G= | CA2026342602 | PKP2 | c.1170+30C= (n.1170+30C=) c.385+30C= n.385+30C= n.511+30C= c.1124+30C= n.1174+30C= n.1023+30C= | |
12 | g.32868897G>T | CA687408459 | PKP2 | c.1170+30C>A (n.1170+30C>A) c.385+30C>A n.385+30C>A n.511+30C>A c.1124+30C>A n.1174+30C>A n.1023+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868898C= | CA2026342607 | PKP2 | c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.385+29G= n.385+29G= n.511+29G= c.1124+29G= n.1174+29G= n.1023+29G= | |
12 | g.32868898C>T | CA687408466 | PKP2 | c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) c.385+29G>A n.385+29G>A n.511+29G>A c.1124+29G>A n.1174+29G>A n.1023+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868901dup | CA6508299 | PKP2 | c.1170+28dup (n.1170+28dup) c.385+28dup n.385+28dup n.511+28dup c.1124+28dup n.1174+28dup n.1023+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868901T>C | CA2618226456 | PKP2 | c.1170+26A>G (n.1170+26A>G) c.385+26A>G n.385+26A>G n.511+26A>G c.1124+26A>G n.1174+26A>G n.1023+26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868902G>T | CA2618226457 | PKP2 | c.1170+25C>A (n.1170+25C>A) c.385+25C>A n.385+25C>A n.511+25C>A c.1124+25C>A n.1174+25C>A n.1023+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868904A>C | CA2618226458 | PKP2 | c.1170+23T>G (n.1170+23T>G) c.385+23T>G n.385+23T>G n.511+23T>G c.1124+23T>G n.1174+23T>G n.1023+23T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868905A= | CA2026342609 | PKP2 | c.1170+22T= (n.1170+22T=) c.385+22T= n.385+22T= n.511+22T= c.1124+22T= n.1174+22T= n.1023+22T= | |
12 | g.32868905A>C | CA2575118491 | PKP2 | c.1170+22T>G (n.1170+22T>G) c.385+22T>G n.385+22T>G n.511+22T>G c.1124+22T>G n.1174+22T>G n.1023+22T>G | |
12 | g.32868905A>G | CA027170 | PKP2 | c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.385+22T>C n.385+22T>C n.511+22T>C c.1124+22T>C n.1174+22T>C n.1023+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868906T>C | CA2618226459 | PKP2 | c.1170+21A>G (n.1170+21A>G) c.385+21A>G n.385+21A>G n.511+21A>G c.1124+21A>G n.1174+21A>G n.1023+21A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868908G>C | CA946311339 | PKP2 | c.1170+19C>G (n.1170+19C>G) c.385+19C>G n.385+19C>G n.511+19C>G c.1124+19C>G n.1174+19C>G n.1023+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868908G= | CA2026342610 | PKP2 | c.1170+19C= (n.1170+19C=) c.385+19C= n.385+19C= n.511+19C= c.1124+19C= n.1174+19C= n.1023+19C= | |
12 | g.32868908G>T | CA2618226460 | PKP2 | c.1170+19C>A (n.1170+19C>A) c.385+19C>A n.385+19C>A n.511+19C>A c.1124+19C>A n.1174+19C>A n.1023+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868909A>C | CA2697559154 | PKP2 | c.1170+18T>G (n.1170+18T>G) c.385+18T>G n.385+18T>G n.511+18T>G c.1124+18T>G n.1174+18T>G n.1023+18T>G | ClinVar |
12 | g.32868909A>G | CA2573148515 | PKP2 | c.1170+18T>C (n.1170+18T>C) c.385+18T>C n.385+18T>C n.511+18T>C c.1124+18T>C n.1174+18T>C n.1023+18T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868909A>T | CA2618226462 | PKP2 | c.1170+18T>A (n.1170+18T>A) c.385+18T>A n.385+18T>A n.511+18T>A c.1124+18T>A n.1174+18T>A n.1023+18T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868912_32868923del | CA2618226461 | PKP2 | c.1170+7_1170+18del (n.1170+7_1170+18del) c.385+7_385+18del n.385+7_385+18del n.511+7_511+18del c.1124+7_1124+18del n.1174+7_1174+18del n.1023+7_1023+18del | gnomAD v4 |
12 | g.32868910C= | CA2026342612 | PKP2 | c.1170+17G= (n.1170+17G=) c.385+17G= n.385+17G= n.511+17G= c.1124+17G= n.1174+17G= n.1023+17G= | |
12 | g.32868910C>T | CA2026342614 | PKP2 | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) c.385+17G>A n.385+17G>A n.511+17G>A c.1124+17G>A n.1174+17G>A n.1023+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |