WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32850975T>A | CA384371153 | PKP2 | c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.386-2A>T n.386-2A>T n.512-2A>T c.1125-2A>T n.1175-2A>T n.1024-2A>T | |
| 12 | g.32850975T>C | CA010887 | PKP2 | c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.386-2A>G n.386-2A>G n.512-2A>G c.1125-2A>G n.1175-2A>G n.1024-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850975T>G | CA384371159 | PKP2 | c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.386-2A>C n.386-2A>C n.512-2A>C c.1125-2A>C n.1175-2A>C n.1024-2A>C | |
| 12 | g.32850975T= | CA2026389835 | PKP2 | c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.386-2A= n.386-2A= n.512-2A= c.1125-2A= n.1175-2A= n.1024-2A= | |
| 12 | g.32850975_32850978dup | CA2573148518 | PKP2 | c.1171-5_1171-2dup (n.1171-5_1171-2dup) c.386-5_386-2dup n.386-5_386-2dup n.512-5_512-2dup c.1125-5_1125-2dup n.1175-5_1175-2dup n.1024-5_1024-2dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32850976G>A | CA027323 | PKP2 | c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) c.386-3C>T n.386-3C>T n.512-3C>T c.1125-3C>T n.1175-3C>T n.1024-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850976G= | CA2026389839 | PKP2 | c.1171-3C= (n.1171-3C=) c.386-3C= n.386-3C= n.512-3C= c.1125-3C= n.1175-3C= n.1024-3C= | |
| 12 | g.32850979dup | CA687467352 | PKP2 | c.1171-3dup (n.1171-3dup) c.386-3dup n.386-3dup n.512-3dup c.1125-3dup n.1175-3dup n.1024-3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850978G>T | CA2575118585 | PKP2 | c.1171-5C>A (n.1171-5C>A) c.386-5C>A n.386-5C>A n.512-5C>A c.1125-5C>A n.1175-5C>A n.1024-5C>A | |
| 12 | g.32850980A= | CA2026389842 | PKP2 | c.1171-7T= (n.1171-7T=) c.386-7T= n.386-7T= n.512-7T= c.1125-7T= n.1175-7T= n.1024-7T= | |
| 12 | g.32850980A>G | CA235255469 | PKP2 | c.1171-7T>C (n.1171-7T>C) c.386-7T>C n.386-7T>C n.512-7T>C c.1125-7T>C n.1175-7T>C n.1024-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850982G= | CA2026389845 | PKP2 | c.1171-9C= (n.1171-9C=) c.386-9C= n.386-9C= n.512-9C= c.1125-9C= n.1175-9C= n.1024-9C= | |
| 12 | g.32850983A= | CA2026389850 | PKP2 | c.1171-10T= (n.1171-10T=) c.386-10T= n.386-10T= n.512-10T= c.1125-10T= n.1175-10T= n.1024-10T= | |
| 12 | g.32850983A>G | CA010863 | PKP2 | c.1171-10T>C (n.1171-10T>C) c.386-10T>C n.386-10T>C n.512-10T>C c.1125-10T>C n.1175-10T>C n.1024-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850984dup | CA604480654 | PKP2 | c.1171-10dup (n.1171-10dup) c.386-10dup n.386-10dup n.512-10dup c.1125-10dup n.1175-10dup n.1024-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850984A= | CA2026389855 | PKP2 | c.1171-11T= (n.1171-11T=) c.386-11T= n.386-11T= n.512-11T= c.1125-11T= n.1175-11T= n.1024-11T= | |
| 12 | g.32850984A>G | CA010871 | PKP2 | c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) c.386-11T>C n.386-11T>C n.512-11T>C c.1125-11T>C n.1175-11T>C n.1024-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850986del | CA2618232200 | PKP2 | c.1171-13del (n.1171-13del) c.386-13del n.386-13del n.512-13del c.1125-13del n.1175-13del n.1024-13del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32850986C= | CA2026389862 | PKP2 | c.1171-13G= (n.1171-13G=) c.386-13G= n.386-13G= n.512-13G= c.1125-13G= n.1175-13G= n.1024-13G= | |
| 12 | g.32850986C>T | CA027239 | PKP2 | c.1171-13G>A (n.1171-13G>A) c.386-13G>A n.386-13G>A n.512-13G>A c.1125-13G>A n.1175-13G>A n.1024-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850987A= | CA2026389867 | PKP2 | c.1171-14T= (n.1171-14T=) c.386-14T= n.386-14T= n.512-14T= c.1125-14T= n.1175-14T= n.1024-14T= | |
| 12 | g.32850987A>C | CA027246 | PKP2 | c.1171-14T>G (n.1171-14T>G) c.386-14T>G n.386-14T>G n.512-14T>G c.1125-14T>G n.1175-14T>G n.1024-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.32850987A>T | CA2618232201 | PKP2 | c.1171-14T>A (n.1171-14T>A) c.386-14T>A n.386-14T>A n.512-14T>A c.1125-14T>A n.1175-14T>A n.1024-14T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32850988G>T | CA2618232202 | PKP2 | c.1171-15C>A (n.1171-15C>A) c.386-15C>A n.386-15C>A n.512-15C>A c.1125-15C>A n.1175-15C>A n.1024-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32850990T>A | CA2618232203 | PKP2 | c.1171-17A>T (n.1171-17A>T) c.386-17A>T n.386-17A>T n.512-17A>T c.1125-17A>T n.1175-17A>T n.1024-17A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32850990T>C | CA010878 | PKP2 | c.1171-17A>G (n.1171-17A>G) c.386-17A>G n.386-17A>G n.512-17A>G c.1125-17A>G n.1175-17A>G n.1024-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850990T>G | CA2618232204 | PKP2 | c.1171-17A>C (n.1171-17A>C) c.386-17A>C n.386-17A>C n.512-17A>C c.1125-17A>C n.1175-17A>C n.1024-17A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32850990T= | CA2026389870 | PKP2 | c.1171-17A= (n.1171-17A=) c.386-17A= n.386-17A= n.512-17A= c.1125-17A= n.1175-17A= n.1024-17A= | |
| 12 | g.32850991G>A | CA2559514179 | PKP2 | c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.386-18C>T n.386-18C>T n.512-18C>T c.1125-18C>T n.1175-18C>T n.1024-18C>T | |
| 12 | g.32850991G>T | CA2618232205 | PKP2 | c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) c.386-18C>A n.386-18C>A n.512-18C>A c.1125-18C>A n.1175-18C>A n.1024-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32850992C>A | CA027270 | PKP2 | c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.386-19G>T n.386-19G>T n.512-19G>T c.1125-19G>T n.1175-19G>T n.1024-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850992C= | CA2026389877 | PKP2 | c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.386-19G= n.386-19G= n.512-19G= c.1125-19G= n.1175-19G= n.1024-19G= | |
| 12 | g.32850992C>T | CA027260 | PKP2 | c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.386-19G>A n.386-19G>A n.512-19G>A c.1125-19G>A n.1175-19G>A n.1024-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850993A= | CA2026389880 | PKP2 | c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.386-20T= n.386-20T= n.512-20T= c.1125-20T= n.1175-20T= n.1024-20T= | |
| 12 | g.32850993A>C | CA2573148519 | PKP2 | c.1171-20T>G (n.1171-20T>G) c.386-20T>G n.386-20T>G n.512-20T>G c.1125-20T>G n.1175-20T>G n.1024-20T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32850993A>G | CA2026389881 | PKP2 | c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.386-20T>C n.386-20T>C n.512-20T>C c.1125-20T>C n.1175-20T>C n.1024-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32850996T>G | CA027278 | PKP2 | c.1171-23A>C (n.1171-23A>C) c.386-23A>C n.386-23A>C n.512-23A>C c.1125-23A>C n.1175-23A>C n.1024-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850996T= | CA2026389882 | PKP2 | c.1171-23A= (n.1171-23A=) c.386-23A= n.386-23A= n.512-23A= c.1125-23A= n.1175-23A= n.1024-23A= | |
| 12 | g.32850997T>C | CA027285 | PKP2 | c.1171-24A>G (n.1171-24A>G) c.386-24A>G n.386-24A>G n.512-24A>G c.1125-24A>G n.1175-24A>G n.1024-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850997T= | CA2026389884 | PKP2 | c.1171-24A= (n.1171-24A=) c.386-24A= n.386-24A= n.512-24A= c.1125-24A= n.1175-24A= n.1024-24A= | |
| 12 | g.32850998T>C | CA027295 | PKP2 | c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.386-25A>G n.386-25A>G n.512-25A>G c.1125-25A>G n.1175-25A>G n.1024-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32850998T= | CA2026389886 | PKP2 | c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.386-25A= n.386-25A= n.512-25A= c.1125-25A= n.1175-25A= n.1024-25A= | |
| 12 | g.32850999_32851000dup | CA2618232206 | PKP2 | c.1171-26_1171-25dup (n.1171-26_1171-25dup) c.386-26_386-25dup n.386-26_386-25dup n.512-26_512-25dup c.1125-26_1125-25dup n.1175-26_1175-25dup n.1024-26_1024-25dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.32851003T>A | CA2575118592 | PKP2 | c.1171-30A>T (n.1171-30A>T) c.386-30A>T n.386-30A>T n.512-30A>T c.1125-30A>T n.1175-30A>T n.1024-30A>T | |
| 12 | g.32851003T>C | CA2026389889 | PKP2 | c.1171-30A>G (n.1171-30A>G) c.386-30A>G n.386-30A>G n.512-30A>G c.1125-30A>G n.1175-30A>G n.1024-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32851003T= | CA2026389888 | PKP2 | c.1171-30A= (n.1171-30A=) c.386-30A= n.386-30A= n.512-30A= c.1125-30A= n.1175-30A= n.1024-30A= | |
| 12 | g.32851004A= | CA2026389891 | PKP2 | c.1171-31T= (n.1171-31T=) c.386-31T= n.386-31T= n.512-31T= c.1125-31T= n.1175-31T= n.1024-31T= | |
| 12 | g.32851004A>T | CA027304 | PKP2 | c.1171-31T>A (n.1171-31T>A) c.386-31T>A n.386-31T>A n.512-31T>A c.1125-31T>A n.1175-31T>A n.1024-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32851005T>A | CA027312 | PKP2 | c.1171-32A>T (n.1171-32A>T) c.386-32A>T n.386-32A>T n.512-32A>T c.1125-32A>T n.1175-32A>T n.1024-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32851005T>C | CA2618232207 | PKP2 | c.1171-32A>G (n.1171-32A>G) c.386-32A>G n.386-32A>G n.512-32A>G c.1125-32A>G n.1175-32A>G n.1024-32A>G | gnomAD v4 |