Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841131_32841170delinsCCGTCAGCGTAAGCAATGCTTCTGTTATCATGAGATTCTTCA2026373568PKP2c.1414_1453delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys472=)
c.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.755_794delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1368_1407delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1418_1457delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1267_1306delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1546_1585delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys516=)
12g.32841132_32841170delCA645372292PKP2c.1414_1452del (p.Lys472_Thr484del)
c.629_667del
n.629_667del
n.755_793del
c.1368_1406del
n.1418_1456del
n.1267_1305del
c.1546_1584del (p.Lys516_Thr528del)
 dbSNP
12g.32841136_32841137delinsAGCA2026373608PKP2c.1447_1448delinsCT (p.Leu483=)
c.662_663delinsCT
n.662_663delinsCT
n.788_789delinsCT
c.1401_1402delinsCT
n.1451_1452delinsCT
n.1300_1301delinsCT
c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=)
12g.32841137delCA011187PKP2c.1447del (p.Leu483Ter)
c.662del
n.662del
n.788del
c.1401del
n.1451del
n.1300del
c.1579del (p.Leu527Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841137G>ACA479177287PKP2c.1447C>T (p.Leu483=)
c.662C>T
n.662C>T
n.788C>T
c.1401C>T
n.1451C>T
n.1300C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841137G>CCA384367847PKP2c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.662C>G
n.662C>G
n.788C>G
c.1401C>G
n.1451C>G
n.1300C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
12g.32841137G>TCA384367848PKP2c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.662C>A
n.662C>A
n.788C>A
c.1401C>A
n.1451C>A
n.1300C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
12g.32841138C>ACA479177289PKP2c.1446G>T (p.Thr482=)
c.661G>T
n.661G>T
n.787G>T
c.1400G>T
n.1450G>T
n.1299G>T
c.1578G>T (p.Thr526=)
12g.32841138C=CA2026373622PKP2c.1446G= (p.Thr482=)
c.661G=
n.661G=
n.787G=
c.1400G=
n.1450G=
n.1299G=
c.1578G= (p.Thr526=)
12g.32841138C>GCA479177288PKP2c.1446G>C (p.Thr482=)
c.661G>C
n.661G>C
n.787G>C
c.1400G>C
n.1450G>C
n.1299G>C
c.1578G>C (p.Thr526=)
12g.32841138C>TCA029452PKP2c.1446G>A (p.Thr482=)
c.661G>A
n.661G>A
n.787G>A
c.1400G>A
n.1450G>A
n.1299G>A
c.1578G>A (p.Thr526=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841139G>ACA010636PKP2c.1445C>T (p.Thr482Met)
c.660C>T
n.660C>T
n.786C>T
c.1399C>T
n.1449C>T
n.1298C>T
c.1577C>T (p.Thr526Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841139G>CCA384367855PKP2c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.660C>G
n.660C>G
n.786C>G
c.1399C>G
n.1449C>G
n.1298C>G
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
12g.32841139G=CA2026373632PKP2c.1445C= (p.Thr482=)
c.660C=
n.660C=
n.786C=
c.1399C=
n.1449C=
n.1298C=
c.1577C= (p.Thr526=)
12g.32841139G>TCA384367856PKP2c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.660C>A
n.660C>A
n.786C>A
c.1399C>A
n.1449C>A
n.1298C>A
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
12g.32841140T>ACA384367858PKP2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.659A>T
n.659A>T
n.785A>T
c.1398A>T
n.1448A>T
n.1297A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
12g.32841140T>CCA011171PKP2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.659A>G
n.659A>G
n.785A>G
c.1398A>G
n.1448A>G
n.1297A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841140T>GCA384367863PKP2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.659A>C
n.659A>C
n.785A>C
c.1398A>C
n.1448A>C
n.1297A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
12g.32841140T=CA2026373637PKP2c.1444A= (p.Thr482=)
c.659A=
n.659A=
n.785A=
c.1398A=
n.1448A=
n.1297A=
c.1576A= (p.Thr526=)
12g.32841141A=CA2026373647PKP2c.1443T= (p.Leu481=)
c.658T=
n.658T=
n.784T=
c.1397T=
n.1447T=
n.1296T=
c.1575T= (p.Leu525=)
12g.32841141A>CCA479177290PKP2c.1443T>G (p.Leu481=)
c.658T>G
n.658T>G
n.784T>G
c.1397T>G
n.1447T>G
n.1296T>G
c.1575T>G (p.Leu525=)
12g.32841141A>GCA479177291PKP2c.1443T>C (p.Leu481=)
c.658T>C
n.658T>C
n.784T>C
c.1397T>C
n.1447T>C
n.1296T>C
c.1575T>C (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841141A>TCA479177292PKP2c.1443T>A (p.Leu481=)
c.658T>A
n.658T>A
n.784T>A
c.1397T>A
n.1447T>A
n.1296T>A
c.1575T>A (p.Leu525=)
12g.32841142A=CA2026373659PKP2c.1442T= (p.Leu481=)
c.657T=
n.657T=
n.783T=
c.1396T=
n.1446T=
n.1295T=
c.1574T= (p.Leu525=)
12g.32841142A>CCA011161PKP2c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.657T>G
n.657T>G
n.783T>G
c.1396T>G
n.1446T>G
n.1295T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841142A>GCA384367882PKP2c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.657T>C
n.657T>C
n.783T>C
c.1396T>C
n.1446T>C
n.1295T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
12g.32841142A>TCA384367868PKP2c.1442T>A (p.Leu481His)
c.657T>A
n.657T>A
n.783T>A
c.1396T>A
n.1446T>A
n.1295T>A
c.1574T>A (p.Leu525His)
12g.32841143G>ACA384367885PKP2c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.656C>T
n.656C>T
n.782C>T
c.1395C>T
n.1445C>T
n.1294C>T
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
12g.32841143G>CCA384367886PKP2c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.656C>G
n.656C>G
n.782C>G
c.1395C>G
n.1445C>G
n.1294C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841143G=CA2026373666PKP2c.1441C= (p.Leu481=)
c.656C=
n.656C=
n.782C=
c.1395C=
n.1445C=
n.1294C=
c.1573C= (p.Leu525=)
12g.32841143G>TCA384367888PKP2c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.656C>A
n.656C>A
n.782C>A
c.1395C>A
n.1445C>A
n.1294C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
12g.32841144C>ACA384367890PKP2c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.655G>T
n.655G>T
n.781G>T
c.1394G>T
n.1444G>T
n.1293G>T
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
12g.32841144C>GCA384367891PKP2c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.655G>C
n.655G>C
n.781G>C
c.1394G>C
n.1444G>C
n.1293G>C
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
12g.32841144C>TCA479177293PKP2c.1440G>A (p.Leu480=)
c.655G>A
n.655G>A
n.781G>A
c.1394G>A
n.1444G>A
n.1293G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
12g.32841145A>CCA384367894PKP2c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.654T>G
n.654T>G
n.780T>G
c.1393T>G
n.1443T>G
n.1292T>G
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
12g.32841145A>GCA384367895PKP2c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.654T>C
n.654T>C
n.780T>C
c.1393T>C
n.1443T>C
n.1292T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
12g.32841145A>TCA384367898PKP2c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.654T>A
n.654T>A
n.780T>A
c.1393T>A
n.1443T>A
n.1292T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
12g.32841146delCA2580085386PKP2c.1439del (p.Leu480CysfsTer4)
c.654del
n.654del
n.780del
c.1393del
n.1443del
n.1292del
c.1571del (p.Leu524CysfsTer4)
 ClinVar
12g.32841146A>CCA384367899PKP2c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.653T>G
n.653T>G
n.779T>G
c.1392T>G
n.1442T>G
n.1291T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
12g.32841146A>GCA479177294PKP2c.1438T>C (p.Leu480=)
c.653T>C
n.653T>C
n.779T>C
c.1392T>C
n.1442T>C
n.1291T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
12g.32841146A>TCA384367900PKP2c.1438T>A (p.Leu480Met)
c.653T>A
n.653T>A
n.779T>A
c.1392T>A
n.1442T>A
n.1291T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
12g.32841147T>ACA479177295PKP2c.1437A>T (p.Ala479=)
c.652A>T
n.652A>T
n.778A>T
c.1391A>T
n.1441A>T
n.1290A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
12g.32841147T>CCA479177296PKP2c.1437A>G (p.Ala479=)
c.652A>G
n.652A>G
n.778A>G
c.1391A>G
n.1441A>G
n.1290A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
 gnomAD v4
12g.32841147T>GCA479177297PKP2c.1437A>C (p.Ala479=)
c.652A>C
n.652A>C
n.778A>C
c.1391A>C
n.1441A>C
n.1290A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
12g.32841148G>ACA384367901PKP2c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.651C>T
n.651C>T
n.777C>T
c.1390C>T
n.1440C>T
n.1289C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
12g.32841148G>CCA384367903PKP2c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.651C>G
n.651C>G
n.777C>G
c.1390C>G
n.1440C>G
n.1289C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
12g.32841148G>TCA384367905PKP2c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.651C>A
n.651C>A
n.777C>A
c.1390C>A
n.1440C>A
n.1289C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
12g.32841149C>ACA384367911PKP2c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.650G>T
n.650G>T
n.776G>T
c.1389G>T
n.1439G>T
n.1288G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched