Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841047_32841049delCA2695216239PKP2c.1537_1539del (p.Asn513del)
c.8_10del
c.752_754del
n.752_754del
n.878_880del
c.1491_1493del
n.1541_1543del
n.1390_1392del
c.1669_1671del (p.Asn557del)
12g.32841047T>ACA384367286PKP2c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.8A>T
c.752A>T
n.752A>T
n.878A>T
c.1491A>T
n.1541A>T
n.1390A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
12g.32841047T>CCA011291PKP2c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.8A>G
c.752A>G
n.752A>G
n.878A>G
c.1491A>G
n.1541A>G
n.1390A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841047T>GCA384367290PKP2c.1537A>C (p.Asn513His)
c.8A>C
c.752A>C
n.752A>C
n.878A>C
c.1491A>C
n.1541A>C
n.1390A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
12g.32841047T=CA2026373169PKP2c.1537A= (p.Asn513=)
c.8A=
c.752A=
n.752A=
n.878A=
c.1491A=
n.1541A=
n.1390A=
c.1669A= (p.Asn557=)
12g.32841048G>ACA479177240PKP2c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.7C>T
c.751C>T
n.751C>T
n.877C>T
c.1490C>T
n.1540C>T
n.1389C>T
c.1668C>T (p.Tyr556=)
 gnomAD v4
12g.32841048G>CCA384367293PKP2c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.7C>G
c.751C>G
n.751C>G
n.877C>G
c.1490C>G
n.1540C>G
n.1389C>G
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
12g.32841048G>TCA384367295PKP2c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.7C>A
c.751C>A
n.751C>A
n.877C>A
c.1490C>A
n.1540C>A
n.1389C>A
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
12g.32841049T>ACA384367297PKP2c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.6A>T
c.750A>T
n.750A>T
n.876A>T
c.1489A>T
n.1539A>T
n.1388A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
12g.32841049T>CCA384367299PKP2c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.6A>G
c.750A>G
n.750A>G
n.876A>G
c.1489A>G
n.1539A>G
n.1388A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841049T>GCA384367301PKP2c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.6A>C
c.750A>C
n.750A>C
n.876A>C
c.1489A>C
n.1539A>C
n.1388A>C
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
12g.32841049T=CA2026373178PKP2c.1535A= (p.Tyr512=)
c.6A=
c.750A=
n.750A=
n.876A=
c.1489A=
n.1539A=
n.1388A=
c.1667A= (p.Tyr556=)
12g.32841050A>CCA384367304PKP2c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.5T>G
c.749T>G
n.749T>G
n.875T>G
c.1488T>G
n.1538T>G
n.1387T>G
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
12g.32841050A>GCA384367310PKP2c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.5T>C
c.749T>C
n.749T>C
n.875T>C
c.1488T>C
n.1538T>C
n.1387T>C
c.1666T>C (p.Tyr556His)
12g.32841050A>TCA384367312PKP2c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.5T>A
c.749T>A
n.749T>A
n.875T>A
c.1488T>A
n.1538T>A
n.1387T>A
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
12g.32841051G>ACA029923PKP2c.1533C>T (p.Phe511=)
c.4C>T
c.748C>T
n.748C>T
n.874C>T
c.1487C>T
n.1537C>T
n.1386C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841051G>CCA384367316PKP2c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.4C>G
c.748C>G
n.748C>G
n.874C>G
c.1487C>G
n.1537C>G
n.1386C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
12g.32841051G=CA2026373184PKP2c.1533C= (p.Phe511=)
c.4C=
c.748C=
n.748C=
n.874C=
c.1487C=
n.1537C=
n.1386C=
c.1665C= (p.Phe555=)
12g.32841051G>TCA384367315PKP2c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.4C>A
c.748C>A
n.748C>A
n.874C>A
c.1487C>A
n.1537C>A
n.1386C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
12g.32841051_32841052delinsGACA2026373187PKP2c.1532_1533delinsTC (p.Phe511=)
c.3_4delinsTC
c.747_748delinsTC
n.747_748delinsTC
n.873_874delinsTC
c.1486_1487delinsTC
n.1536_1537delinsTC
n.1385_1386delinsTC
c.1664_1665delinsTC (p.Phe555=)
12g.32841052A>CCA384367318PKP2c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.3T>G
c.747T>G
n.747T>G
n.873T>G
c.1486T>G
n.1536T>G
n.1385T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
12g.32841052A>GCA384367321PKP2c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.3T>C
c.747T>C
n.747T>C
n.873T>C
c.1486T>C
n.1536T>C
n.1385T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
12g.32841052A>TCA384367323PKP2c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.3T>A
c.747T>A
n.747T>A
n.873T>A
c.1486T>A
n.1536T>A
n.1385T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
12g.32841053delCA011282PKP2c.1532del (p.Phe511SerfsTer8)
c.3del
c.747del
n.747del
n.873del
c.1486del
n.1536del
n.1385del
c.1664del (p.Phe555SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
12g.32841053A=CA2026373197PKP2c.1531T= (p.Phe511=)
c.2T=
c.746T=
n.746T=
n.872T=
c.1485T=
n.1535T=
n.1384T=
c.1663T= (p.Phe555=)
12g.32841053A>CCA384367327PKP2c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.2T>G
c.746T>G
n.746T>G
n.872T>G
c.1485T>G
n.1535T>G
n.1384T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
12g.32841053A>GCA384367330PKP2c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.2T>C
c.746T>C
n.746T>C
n.872T>C
c.1485T>C
n.1535T>C
n.1384T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841053A>TCA384367332PKP2c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.2T>A
c.746T>A
n.746T>A
n.872T>A
c.1485T>A
n.1535T>A
n.1384T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
12g.32841054T>ACA479177241PKP2c.1530A>T (p.Ile510=)
c.1A>T
c.745A>T
n.745A>T
n.871A>T
c.1484A>T
n.1534A>T
n.1383A>T
c.1662A>T (p.Ile554=)
12g.32841054T>CCA384367344PKP2c.1530A>G (p.Ile510Met)
c.1A>G
c.745A>G
n.745A>G
n.871A>G
c.1484A>G
n.1534A>G
n.1383A>G
c.1662A>G (p.Ile554Met)
12g.32841054T>GCA479177242PKP2c.1530A>C (p.Ile510=)
c.1A>C
c.745A>C
n.745A>C
n.871A>C
c.1484A>C
n.1534A>C
n.1383A>C
c.1662A>C (p.Ile554=)
12g.32841055A>CCA384367346PKP2c.1529T>G (p.Ile510Arg)
c.744T>G
n.744T>G
n.870T>G
c.1483T>G
n.1533T>G
n.1382T>G
c.1661T>G (p.Ile554Arg)
12g.32841055A>GCA384367350PKP2c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.744T>C
n.744T>C
n.870T>C
c.1483T>C
n.1533T>C
n.1382T>C
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
12g.32841055A>TCA384367352PKP2c.1529T>A (p.Ile510Lys)
c.744T>A
n.744T>A
n.870T>A
c.1483T>A
n.1533T>A
n.1382T>A
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
12g.32841056T>ACA384367356PKP2c.1528A>T (p.Ile510Leu)
c.743A>T
n.743A>T
n.869A>T
c.1482A>T
n.1532A>T
n.1381A>T
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
12g.32841056T>CCA011277PKP2c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.743A>G
n.743A>G
n.869A>G
c.1482A>G
n.1532A>G
n.1381A>G
c.1660A>G (p.Ile554Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841056T>GCA384367361PKP2c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.743A>C
n.743A>C
n.869A>C
c.1482A>C
n.1532A>C
n.1381A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
12g.32841056T=CA2026373204PKP2c.1528A= (p.Ile510=)
c.743A=
n.743A=
n.869A=
c.1482A=
n.1532A=
n.1381A=
c.1660A= (p.Ile554=)
12g.32841057G>ACA479177243PKP2c.1527C>T (p.Asp509=)
c.742C>T
n.742C>T
n.868C>T
c.1481C>T
n.1531C>T
n.1380C>T
c.1659C>T (p.Asp553=)
12g.32841057G>CCA384367364PKP2c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.742C>G
n.742C>G
n.868C>G
c.1481C>G
n.1531C>G
n.1380C>G
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
12g.32841057G>TCA384367366PKP2c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.742C>A
n.742C>A
n.868C>A
c.1481C>A
n.1531C>A
n.1380C>A
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
 gnomAD v4
12g.32841058T>ACA384367369PKP2c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.741A>T
n.741A>T
n.867A>T
c.1480A>T
n.1530A>T
n.1379A>T
c.1658A>T (p.Asp553Val)
12g.32841058T>CCA384367372PKP2c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.741A>G
n.741A>G
n.867A>G
c.1480A>G
n.1530A>G
n.1379A>G
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
12g.32841058T>GCA384367371PKP2c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.741A>C
n.741A>C
n.867A>C
c.1480A>C
n.1530A>C
n.1379A>C
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
12g.32841058_32841068delinsTCAAAATCGAGCA2026373207PKP2c.1516_1526delinsCTCGATTTTGA (p.Leu506=)
c.731_741delinsCTCGATTTTGA
n.731_741delinsCTCGATTTTGA
n.857_867delinsCTCGATTTTGA
c.1470_1480delinsCTCGATTTTGA
n.1520_1530delinsCTCGATTTTGA
n.1369_1379delinsCTCGATTTTGA
c.1648_1658delinsCTCGATTTTGA (p.Leu550=)
12g.32841059C>ACA384367374PKP2c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.740G>T
n.740G>T
n.866G>T
c.1479G>T
n.1529G>T
n.1378G>T
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
12g.32841059C>GCA384367375PKP2c.1525G>C (p.Asp509His)
c.740G>C
n.740G>C
n.866G>C
c.1479G>C
n.1529G>C
n.1378G>C
c.1657G>C (p.Asp553His)
12g.32841059C>TCA384367376PKP2c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.740G>A
n.740G>A
n.866G>A
c.1479G>A
n.1529G>A
n.1378G>A
c.1657G>A (p.Asp553Asn)

Number of alleles fetched