Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841034_32841042delinsCATCCAGTGCA2026373121PKP2c.1542_1550delinsCACTGGATG (p.Val514=)
c.13_21delinsCACTGGATG
c.757_765delinsCACTGGATG
n.757_765delinsCACTGGATG
n.883_891delinsCACTGGATG
c.1496_1504delinsCACTGGATG
n.1546_1554delinsCACTGGATG
n.1395_1403delinsCACTGGATG
c.1674_1682delinsCACTGGATG (p.Val558=)
12g.32841036_32841043delCA16619518PKP2c.1542_1549del (p.Thr515ProfsTer10)
c.13_20del
c.757_764del
n.757_764del
n.883_890del
c.1496_1503del
n.1546_1553del
n.1395_1402del
c.1674_1681del (p.Thr559ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
12g.32841037C>ACA384367215PKP2c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.18G>T
c.762G>T
n.762G>T
n.888G>T
c.1501G>T
n.1551G>T
n.1400G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841037C=CA2026373136PKP2c.1547G= (p.Gly516=)
c.18G=
c.762G=
n.762G=
n.888G=
c.1501G=
n.1551G=
n.1400G=
c.1679G= (p.Gly560=)
12g.32841037C>GCA384367217PKP2c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.18G>C
c.762G>C
n.762G>C
n.888G>C
c.1501G>C
n.1551G>C
n.1400G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841037C>TCA384367221PKP2c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.18G>A
c.762G>A
n.762G>A
n.888G>A
c.1501G>A
n.1551G>A
n.1400G>A
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
12g.32841038C>ACA384367226PKP2c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.17G>T
c.761G>T
n.761G>T
n.887G>T
c.1500G>T
n.1550G>T
n.1399G>T
c.1678G>T (p.Gly560Ter)
12g.32841038C=CA2026373141PKP2c.1546G= (p.Gly516=)
c.17G=
c.761G=
n.761G=
n.887G=
c.1500G=
n.1550G=
n.1399G=
c.1678G= (p.Gly560=)
12g.32841038C>GCA384367223PKP2c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.17G>C
c.761G>C
n.761G>C
n.887G>C
c.1500G>C
n.1550G>C
n.1399G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
12g.32841038C>TCA029971PKP2c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.17G>A
c.761G>A
n.761G>A
n.887G>A
c.1500G>A
n.1550G>A
n.1399G>A
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841039A>CCA479177234PKP2c.1545T>G (p.Thr515=)
c.16T>G
c.760T>G
n.760T>G
n.886T>G
c.1499T>G
n.1549T>G
n.1398T>G
c.1677T>G (p.Thr559=)
12g.32841039A>GCA479177235PKP2c.1545T>C (p.Thr515=)
c.16T>C
c.760T>C
n.760T>C
n.886T>C
c.1499T>C
n.1549T>C
n.1398T>C
c.1677T>C (p.Thr559=)
12g.32841039A>TCA479177236PKP2c.1545T>A (p.Thr515=)
c.16T>A
c.760T>A
n.760T>A
n.886T>A
c.1499T>A
n.1549T>A
n.1398T>A
c.1677T>A (p.Thr559=)
12g.32841039dupCA658797869PKP2c.1545dup (p.Gly516TrpfsTer12)
c.16dup
c.760dup
n.760dup
n.886dup
c.1499dup
n.1549dup
n.1398dup
c.1677dup (p.Gly560TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
12g.32841040G>ACA384367229PKP2c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.15C>T
c.759C>T
n.759C>T
n.885C>T
c.1498C>T
n.1548C>T
n.1397C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
 ClinVar
12g.32841040G>CCA384367236PKP2c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.15C>G
c.759C>G
n.759C>G
n.885C>G
c.1498C>G
n.1548C>G
n.1397C>G
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
12g.32841040G>TCA384367240PKP2c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.15C>A
c.759C>A
n.759C>A
n.885C>A
c.1498C>A
n.1548C>A
n.1397C>A
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
12g.32841041T>ACA384367245PKP2c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.14A>T
c.758A>T
n.758A>T
n.884A>T
c.1497A>T
n.1547A>T
n.1396A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
12g.32841041T>CCA384367247PKP2c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.14A>G
c.758A>G
n.758A>G
n.884A>G
c.1497A>G
n.1547A>G
n.1396A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
12g.32841041T>GCA384367252PKP2c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.14A>C
c.758A>C
n.758A>C
n.884A>C
c.1497A>C
n.1547A>C
n.1396A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
12g.32841042G>ACA479177237PKP2c.1542C>T (p.Val514=)
c.13C>T
c.757C>T
n.757C>T
n.883C>T
c.1496C>T
n.1546C>T
n.1395C>T
c.1674C>T (p.Val558=)
12g.32841042G>CCA479177239PKP2c.1542C>G (p.Val514=)
c.13C>G
c.757C>G
n.757C>G
n.883C>G
c.1496C>G
n.1546C>G
n.1395C>G
c.1674C>G (p.Val558=)
12g.32841042G>TCA479177238PKP2c.1542C>A (p.Val514=)
c.13C>A
c.757C>A
n.757C>A
n.883C>A
c.1496C>A
n.1546C>A
n.1395C>A
c.1674C>A (p.Val558=)
12g.32841043A=CA2026373150PKP2c.1541T= (p.Val514=)
c.12T=
c.756T=
n.756T=
n.882T=
c.1495T=
n.1545T=
n.1394T=
c.1673T= (p.Val558=)
12g.32841043A>CCA384367260PKP2c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.12T>G
c.756T>G
n.756T>G
n.882T>G
c.1495T>G
n.1545T>G
n.1394T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
12g.32841043A>GCA384367258PKP2c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.12T>C
c.756T>C
n.756T>C
n.882T>C
c.1495T>C
n.1545T>C
n.1394T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
 dbSNP gnomAD v2
12g.32841043A>TCA384367256PKP2c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.12T>A
c.756T>A
n.756T>A
n.882T>A
c.1495T>A
n.1545T>A
n.1394T>A
c.1673T>A (p.Val558Asp)
12g.32841044C>ACA384367263PKP2c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.11G>T
c.755G>T
n.755G>T
n.881G>T
c.1494G>T
n.1544G>T
n.1393G>T
c.1672G>T (p.Val558Phe)
12g.32841044C=CA2026373154PKP2c.1540G= (p.Val514=)
c.11G=
c.755G=
n.755G=
n.881G=
c.1494G=
n.1544G=
n.1393G=
c.1672G= (p.Val558=)
12g.32841044C>GCA384367265PKP2c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.11G>C
c.755G>C
n.755G>C
n.881G>C
c.1494G>C
n.1544G>C
n.1393G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
12g.32841044C>TCA029956PKP2c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.11G>A
c.755G>A
n.755G>A
n.881G>A
c.1494G>A
n.1544G>A
n.1393G>A
c.1672G>A (p.Val558Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841045G>ACA011296PKP2c.1539C>T (p.Asn513=)
c.10C>T
c.754C>T
n.754C>T
n.880C>T
c.1493C>T
n.1543C>T
n.1392C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841045G>CCA384367271PKP2c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.10C>G
c.754C>G
n.754C>G
n.880C>G
c.1493C>G
n.1543C>G
n.1392C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
12g.32841045G=CA2026373163PKP2c.1539C= (p.Asn513=)
c.10C=
c.754C=
n.754C=
n.880C=
c.1493C=
n.1543C=
n.1392C=
c.1671C= (p.Asn557=)
12g.32841045G>TCA384367273PKP2c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.10C>A
c.754C>A
n.754C>A
n.880C>A
c.1493C>A
n.1543C>A
n.1392C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
12g.32841047_32841049delCA2695216239PKP2c.1537_1539del (p.Asn513del)
c.8_10del
c.752_754del
n.752_754del
n.878_880del
c.1491_1493del
n.1541_1543del
n.1390_1392del
c.1669_1671del (p.Asn557del)
12g.32841046T>ACA384367277PKP2c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.9A>T
c.753A>T
n.753A>T
n.879A>T
c.1492A>T
n.1542A>T
n.1391A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
12g.32841046T>CCA384367282PKP2c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.9A>G
c.753A>G
n.753A>G
n.879A>G
c.1492A>G
n.1542A>G
n.1391A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841046T>GCA384367279PKP2c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.9A>C
c.753A>C
n.753A>C
n.879A>C
c.1492A>C
n.1542A>C
n.1391A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
12g.32841047T>ACA384367286PKP2c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.8A>T
c.752A>T
n.752A>T
n.878A>T
c.1491A>T
n.1541A>T
n.1390A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
12g.32841047T>CCA011291PKP2c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.8A>G
c.752A>G
n.752A>G
n.878A>G
c.1491A>G
n.1541A>G
n.1390A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841047T>GCA384367290PKP2c.1537A>C (p.Asn513His)
c.8A>C
c.752A>C
n.752A>C
n.878A>C
c.1491A>C
n.1541A>C
n.1390A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
12g.32841047T=CA2026373169PKP2c.1537A= (p.Asn513=)
c.8A=
c.752A=
n.752A=
n.878A=
c.1491A=
n.1541A=
n.1390A=
c.1669A= (p.Asn557=)
12g.32841048G>ACA479177240PKP2c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.7C>T
c.751C>T
n.751C>T
n.877C>T
c.1490C>T
n.1540C>T
n.1389C>T
c.1668C>T (p.Tyr556=)
 gnomAD v4
12g.32841048G>CCA384367293PKP2c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.7C>G
c.751C>G
n.751C>G
n.877C>G
c.1490C>G
n.1540C>G
n.1389C>G
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
12g.32841048G>TCA384367295PKP2c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.7C>A
c.751C>A
n.751C>A
n.877C>A
c.1490C>A
n.1540C>A
n.1389C>A
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
12g.32841049T>ACA384367297PKP2c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.6A>T
c.750A>T
n.750A>T
n.876A>T
c.1489A>T
n.1539A>T
n.1388A>T
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
12g.32841049T>CCA384367299PKP2c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.6A>G
c.750A>G
n.750A>G
n.876A>G
c.1489A>G
n.1539A>G
n.1388A>G
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched