Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32824163C>ACA235239779PKP2n.69-1G>T
c.1557-1G>T (n.1557-1G>T)
n.243G>T
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
c.28-1G>T
c.772-1G>T
n.772-1G>T
n.898-1G>T
c.1511-1G>T
n.1561-1G>T
c.1689-1G>T (n.1689-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32824163C=CA2026398742PKP2n.69-1G=
c.1557-1G= (n.1557-1G=)
n.243G=
c.-4-1G= (n.-4-1G=)
c.28-1G=
c.772-1G=
n.772-1G=
n.898-1G=
c.1511-1G=
n.1561-1G=
c.1689-1G= (n.1689-1G=)
12g.32824163C>GCA011321PKP2n.69-1G>C
c.1557-1G>C (n.1557-1G>C)
n.243G>C
c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
c.28-1G>C
c.772-1G>C
n.772-1G>C
n.898-1G>C
c.1511-1G>C
n.1561-1G>C
c.1689-1G>C (n.1689-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824163C>TCA384365112PKP2n.69-1G>A
c.1557-1G>A (n.1557-1G>A)
n.243G>A
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
c.28-1G>A
c.772-1G>A
n.772-1G>A
n.898-1G>A
c.1511-1G>A
n.1561-1G>A
c.1689-1G>A (n.1689-1G>A)
12g.32824164T>ACA384365114PKP2n.69-2A>T
c.1557-2A>T (n.1557-2A>T)
n.242A>T
c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
c.28-2A>T
c.772-2A>T
n.772-2A>T
n.898-2A>T
c.1511-2A>T
n.1561-2A>T
c.1689-2A>T (n.1689-2A>T)
12g.32824164T>CCA384365117PKP2n.69-2A>G
c.1557-2A>G (n.1557-2A>G)
n.242A>G
c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
c.28-2A>G
c.772-2A>G
n.772-2A>G
n.898-2A>G
c.1511-2A>G
n.1561-2A>G
c.1689-2A>G (n.1689-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.32824164T>GCA384365115PKP2n.69-2A>C
c.1557-2A>C (n.1557-2A>C)
n.242A>C
c.-4-2A>C (n.-4-2A>C)
c.28-2A>C
c.772-2A>C
n.772-2A>C
n.898-2A>C
c.1511-2A>C
n.1561-2A>C
c.1689-2A>C (n.1689-2A>C)
12g.32824164T=CA2026398748PKP2n.69-2A=
c.1557-2A= (n.1557-2A=)
n.242A=
c.-4-2A= (n.-4-2A=)
c.28-2A=
c.772-2A=
n.772-2A=
n.898-2A=
c.1511-2A=
n.1561-2A=
c.1689-2A= (n.1689-2A=)
12g.32824165A>GCA2575181962PKP2n.69-3T>C
c.1557-3T>C (n.1557-3T>C)
n.241T>C
c.-4-3T>C (n.-4-3T>C)
c.28-3T>C
c.772-3T>C
n.772-3T>C
n.898-3T>C
c.1511-3T>C
n.1561-3T>C
c.1689-3T>C (n.1689-3T>C)
 gnomAD v4
12g.32824166T>ACA687450401PKP2n.69-4A>T
c.1557-4A>T (n.1557-4A>T)
n.240A>T
c.-4-4A>T (n.-4-4A>T)
c.28-4A>T
c.772-4A>T
n.772-4A>T
n.898-4A>T
c.1511-4A>T
n.1561-4A>T
c.1689-4A>T (n.1689-4A>T)
 dbSNP
12g.32824166T>CCA2618225705PKP2n.69-4A>G
c.1557-4A>G (n.1557-4A>G)
n.240A>G
c.-4-4A>G (n.-4-4A>G)
c.28-4A>G
c.772-4A>G
n.772-4A>G
n.898-4A>G
c.1511-4A>G
n.1561-4A>G
c.1689-4A>G (n.1689-4A>G)
 gnomAD v4
12g.32824166T=CA2026398749PKP2n.69-4A=
c.1557-4A= (n.1557-4A=)
n.240A=
c.-4-4A= (n.-4-4A=)
c.28-4A=
c.772-4A=
n.772-4A=
n.898-4A=
c.1511-4A=
n.1561-4A=
c.1689-4A= (n.1689-4A=)
12g.32824167C>ACA2618225706PKP2n.69-5G>T
c.1557-5G>T (n.1557-5G>T)
n.239G>T
c.-4-5G>T (n.-4-5G>T)
c.28-5G>T
c.772-5G>T
n.772-5G>T
n.898-5G>T
c.1511-5G>T
n.1561-5G>T
c.1689-5G>T (n.1689-5G>T)
 gnomAD v4
12g.32824167C=CA2026398750PKP2n.69-5G=
c.1557-5G= (n.1557-5G=)
n.239G=
c.-4-5G= (n.-4-5G=)
c.28-5G=
c.772-5G=
n.772-5G=
n.898-5G=
c.1511-5G=
n.1561-5G=
c.1689-5G= (n.1689-5G=)
12g.32824167C>TCA2026398751PKP2n.69-5G>A
c.1557-5G>A (n.1557-5G>A)
n.239G>A
c.-4-5G>A (n.-4-5G>A)
c.28-5G>A
c.772-5G>A
n.772-5G>A
n.898-5G>A
c.1511-5G>A
n.1561-5G>A
c.1689-5G>A (n.1689-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32824168A>GCA2618225707PKP2n.69-6T>C
c.1557-6T>C (n.1557-6T>C)
n.238T>C
c.-4-6T>C (n.-4-6T>C)
c.28-6T>C
c.772-6T>C
n.772-6T>C
n.898-6T>C
c.1511-6T>C
n.1561-6T>C
c.1689-6T>C (n.1689-6T>C)
 gnomAD v4
12g.32824168_32824169delinsAGCA2026398753PKP2n.69-7_69-6delinsCT
c.1557-7_1557-6delinsCT (n.1557-7_1557-6delinsCT)
n.237_238delinsCT
c.-4-7_-4-6delinsCT (n.-4-7_-4-6delinsCT)
c.28-7_28-6delinsCT
c.772-7_772-6delinsCT
n.772-7_772-6delinsCT
n.898-7_898-6delinsCT
c.1511-7_1511-6delinsCT
n.1561-7_1561-6delinsCT
c.1689-7_1689-6delinsCT (n.1689-7_1689-6delinsCT)
12g.32824169delCA604225998PKP2n.69-7del
c.1557-7del (n.1557-7del)
n.237del
c.-4-7del (n.-4-7del)
c.28-7del
c.772-7del
n.772-7del
n.898-7del
c.1511-7del
n.1561-7del
c.1689-7del (n.1689-7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824169G>ACA2618225708PKP2n.69-7C>T
c.1557-7C>T (n.1557-7C>T)
n.237C>T
c.-4-7C>T (n.-4-7C>T)
c.28-7C>T
c.772-7C>T
n.772-7C>T
n.898-7C>T
c.1511-7C>T
n.1561-7C>T
c.1689-7C>T (n.1689-7C>T)
 gnomAD v4
12g.32824169G=CA2026398756PKP2n.69-7C=
c.1557-7C= (n.1557-7C=)
n.237C=
c.-4-7C= (n.-4-7C=)
c.28-7C=
c.772-7C=
n.772-7C=
n.898-7C=
c.1511-7C=
n.1561-7C=
c.1689-7C= (n.1689-7C=)
12g.32824169G>TCA2618225709PKP2n.69-7C>A
c.1557-7C>A (n.1557-7C>A)
n.237C>A
c.-4-7C>A (n.-4-7C>A)
c.28-7C>A
c.772-7C>A
n.772-7C>A
n.898-7C>A
c.1511-7C>A
n.1561-7C>A
c.1689-7C>A (n.1689-7C>A)
 gnomAD v4
12g.32824169_32824176delinsGAAAAAACCA2026398758PKP2n.69-14_69-7delinsGTTTTTTC
c.1557-14_1557-7delinsGTTTTTTC (n.1557-14_1557-7delinsGTTTTTTC)
n.230_237delinsGTTTTTTC
c.-4-14_-4-7delinsGTTTTTTC (n.-4-14_-4-7delinsGTTTTTTC)
c.28-14_28-7delinsGTTTTTTC
c.772-14_772-7delinsGTTTTTTC
n.772-14_772-7delinsGTTTTTTC
n.898-14_898-7delinsGTTTTTTC
c.1511-14_1511-7delinsGTTTTTTC
n.1561-14_1561-7delinsGTTTTTTC
c.1689-14_1689-7delinsGTTTTTTC (n.1689-14_1689-7delinsGTTTTTTC)
12g.32824170A>GCA2518586811PKP2n.69-8T>C
c.1557-8T>C (n.1557-8T>C)
n.236T>C
c.-4-8T>C (n.-4-8T>C)
c.28-8T>C
c.772-8T>C
n.772-8T>C
n.898-8T>C
c.1511-8T>C
n.1561-8T>C
c.1689-8T>C (n.1689-8T>C)
12g.32824175dupCA011329PKP2n.69-8dup
c.1557-8dup (n.1557-8dup)
n.236dup
c.-4-8dup (n.-4-8dup)
c.28-8dup
c.772-8dup
n.772-8dup
n.898-8dup
c.1511-8dup
n.1561-8dup
c.1689-8dup (n.1689-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.32824183_32824189dupCA2026398761PKP2n.69-14_69-8dup
c.1557-14_1557-8dup (n.1557-14_1557-8dup)
n.230_236dup
c.-4-14_-4-8dup (n.-4-14_-4-8dup)
c.28-14_28-8dup
c.772-14_772-8dup
n.772-14_772-8dup
n.898-14_898-8dup
c.1511-14_1511-8dup
n.1561-14_1561-8dup
c.1689-14_1689-8dup (n.1689-14_1689-8dup)
 dbSNP
12g.32824183_32824189delCA604225999PKP2n.69-14_69-8del
c.1557-14_1557-8del (n.1557-14_1557-8del)
n.230_236del
c.-4-14_-4-8del (n.-4-14_-4-8del)
c.28-14_28-8del
c.772-14_772-8del
n.772-14_772-8del
n.898-14_898-8del
c.1511-14_1511-8del
n.1561-14_1561-8del
c.1689-14_1689-8del (n.1689-14_1689-8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824170_32824171insTCA479176626PKP2n.69-9_69-8insA
c.1557-9_1557-8insA (n.1557-9_1557-8insA)
n.235_236insA
c.-4-9_-4-8insA (n.-4-9_-4-8insA)
c.28-9_28-8insA
c.772-9_772-8insA
n.772-9_772-8insA
n.898-9_898-8insA
c.1511-9_1511-8insA
n.1561-9_1561-8insA
c.1689-9_1689-8insA (n.1689-9_1689-8insA)
12g.32824171A=CA2026398769PKP2n.69-9T=
c.1557-9T= (n.1557-9T=)
n.235T=
c.-4-9T= (n.-4-9T=)
c.28-9T=
c.772-9T=
n.772-9T=
n.898-9T=
c.1511-9T=
n.1561-9T=
c.1689-9T= (n.1689-9T=)
12g.32824171A>GCA030415PKP2n.69-9T>C
c.1557-9T>C (n.1557-9T>C)
n.235T>C
c.-4-9T>C (n.-4-9T>C)
c.28-9T>C
c.772-9T>C
n.772-9T>C
n.898-9T>C
c.1511-9T>C
n.1561-9T>C
c.1689-9T>C (n.1689-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824172A>CCA2580085379PKP2n.69-10T>G
c.1557-10T>G (n.1557-10T>G)
n.234T>G
c.-4-10T>G (n.-4-10T>G)
c.28-10T>G
c.772-10T>G
n.772-10T>G
n.898-10T>G
c.1511-10T>G
n.1561-10T>G
c.1689-10T>G (n.1689-10T>G)
 ClinVar
12g.32824172A>GCA2726009770PKP2n.69-10T>C
c.1557-10T>C (n.1557-10T>C)
n.234T>C
c.-4-10T>C (n.-4-10T>C)
c.28-10T>C
c.772-10T>C
n.772-10T>C
n.898-10T>C
c.1511-10T>C
n.1561-10T>C
c.1689-10T>C (n.1689-10T>C)
 dbSNP
12g.32824175A>GCA2618225710PKP2n.69-13T>C
c.1557-13T>C (n.1557-13T>C)
n.231T>C
c.-4-13T>C (n.-4-13T>C)
c.28-13T>C
c.772-13T>C
n.772-13T>C
n.898-13T>C
c.1511-13T>C
n.1561-13T>C
c.1689-13T>C (n.1689-13T>C)
 gnomAD v4
12g.32824176C>ACA030219PKP2n.69-14G>T
c.1557-14G>T (n.1557-14G>T)
n.230G>T
c.-4-14G>T (n.-4-14G>T)
c.28-14G>T
c.772-14G>T
n.772-14G>T
n.898-14G>T
c.1511-14G>T
n.1561-14G>T
c.1689-14G>T (n.1689-14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824176C=CA2026398771PKP2n.69-14G=
c.1557-14G= (n.1557-14G=)
n.230G=
c.-4-14G= (n.-4-14G=)
c.28-14G=
c.772-14G=
n.772-14G=
n.898-14G=
c.1511-14G=
n.1561-14G=
c.1689-14G= (n.1689-14G=)
12g.32824176_32824177delinsCACA2026398773PKP2n.69-15_69-14delinsTG
c.1557-15_1557-14delinsTG (n.1557-15_1557-14delinsTG)
n.229_230delinsTG
c.-4-15_-4-14delinsTG (n.-4-15_-4-14delinsTG)
c.28-15_28-14delinsTG
c.772-15_772-14delinsTG
n.772-15_772-14delinsTG
n.898-15_898-14delinsTG
c.1511-15_1511-14delinsTG
n.1561-15_1561-14delinsTG
c.1689-15_1689-14delinsTG (n.1689-15_1689-14delinsTG)
12g.32824182dupCA2550101646PKP2n.69-15dup
c.1557-15dup (n.1557-15dup)
n.229dup
c.-4-15dup (n.-4-15dup)
c.28-15dup
c.772-15dup
n.772-15dup
n.898-15dup
c.1511-15dup
n.1561-15dup
c.1689-15dup (n.1689-15dup)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32824182delCA919057491PKP2n.69-15del
c.1557-15del (n.1557-15del)
n.229del
c.-4-15del (n.-4-15del)
c.28-15del
c.772-15del
n.772-15del
n.898-15del
c.1511-15del
n.1561-15del
c.1689-15del (n.1689-15del)
 dbSNP
12g.32824178A>GCA2618225711PKP2n.69-16T>C
c.1557-16T>C (n.1557-16T>C)
n.228T>C
c.-4-16T>C (n.-4-16T>C)
c.28-16T>C
c.772-16T>C
n.772-16T>C
n.898-16T>C
c.1511-16T>C
n.1561-16T>C
c.1689-16T>C (n.1689-16T>C)
 gnomAD v4
12g.32824179A=CA2026398776PKP2n.69-17T=
c.1557-17T= (n.1557-17T=)
n.227T=
c.-4-17T= (n.-4-17T=)
c.28-17T=
c.772-17T=
n.772-17T=
n.898-17T=
c.1511-17T=
n.1561-17T=
c.1689-17T= (n.1689-17T=)
12g.32824179A>GCA604226000PKP2n.69-17T>C
c.1557-17T>C (n.1557-17T>C)
n.227T>C
c.-4-17T>C (n.-4-17T>C)
c.28-17T>C
c.772-17T>C
n.772-17T>C
n.898-17T>C
c.1511-17T>C
n.1561-17T>C
c.1689-17T>C (n.1689-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824180A>GCA2618225712PKP2n.69-18T>C
c.1557-18T>C (n.1557-18T>C)
n.226T>C
c.-4-18T>C (n.-4-18T>C)
c.28-18T>C
c.772-18T>C
n.772-18T>C
n.898-18T>C
c.1511-18T>C
n.1561-18T>C
c.1689-18T>C (n.1689-18T>C)
 gnomAD v4
12g.32824180_32824181insCCAAACACACCCCA2795090843PKP2n.69-19_69-18insGGGTGTGTTTGG
c.1557-19_1557-18insGGGTGTGTTTGG (n.1557-19_1557-18insGGGTGTGTTTGG)
n.225_226insGGGTGTGTTTGG
c.-4-19_-4-18insGGGTGTGTTTGG (n.-4-19_-4-18insGGGTGTGTTTGG)
c.28-19_28-18insGGGTGTGTTTGG
c.772-19_772-18insGGGTGTGTTTGG
n.772-19_772-18insGGGTGTGTTTGG
n.898-19_898-18insGGGTGTGTTTGG
c.1511-19_1511-18insGGGTGTGTTTGG
n.1561-19_1561-18insGGGTGTGTTTGG
c.1689-19_1689-18insGGGTGTGTTTGG (n.1689-19_1689-18insGGGTGTGTTTGG)
12g.32824182A=CA2026398778PKP2n.69-20T=
c.1557-20T= (n.1557-20T=)
n.224T=
c.-4-20T= (n.-4-20T=)
c.28-20T=
c.772-20T=
n.772-20T=
n.898-20T=
c.1511-20T=
n.1561-20T=
c.1689-20T= (n.1689-20T=)
12g.32824182A>CCA2026398779PKP2n.69-20T>G
c.1557-20T>G (n.1557-20T>G)
n.224T>G
c.-4-20T>G (n.-4-20T>G)
c.28-20T>G
c.772-20T>G
n.772-20T>G
n.898-20T>G
c.1511-20T>G
n.1561-20T>G
c.1689-20T>G (n.1689-20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32824183C>ACA604226001PKP2n.69-21G>T
c.1557-21G>T (n.1557-21G>T)
n.223G>T
c.-4-21G>T (n.-4-21G>T)
c.28-21G>T
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n.772-21G>T
n.898-21G>T
c.1511-21G>T
n.1561-21G>T
c.1689-21G>T (n.1689-21G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824183_32824184delinsCACA2026398780PKP2n.69-22_69-21delinsTG
c.1557-22_1557-21delinsTG (n.1557-22_1557-21delinsTG)
n.222_223delinsTG
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n.772-22_772-21delinsTG
n.898-22_898-21delinsTG
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n.1561-22_1561-21delinsTG
c.1689-22_1689-21delinsTG (n.1689-22_1689-21delinsTG)
12g.32824184A=CA2026398782PKP2n.69-22T=
c.1557-22T= (n.1557-22T=)
n.222T=
c.-4-22T= (n.-4-22T=)
c.28-22T=
c.772-22T=
n.772-22T=
n.898-22T=
c.1511-22T=
n.1561-22T=
c.1689-22T= (n.1689-22T=)
12g.32824184A>CCA2575181963PKP2n.69-22T>G
c.1557-22T>G (n.1557-22T>G)
n.222T>G
c.-4-22T>G (n.-4-22T>G)
c.28-22T>G
c.772-22T>G
n.772-22T>G
n.898-22T>G
c.1511-22T>G
n.1561-22T>G
c.1689-22T>G (n.1689-22T>G)
12g.32824184A>TCA235239811PKP2n.69-22T>A
c.1557-22T>A (n.1557-22T>A)
n.222T>A
c.-4-22T>A (n.-4-22T>A)
c.28-22T>A
c.772-22T>A
n.772-22T>A
n.898-22T>A
c.1511-22T>A
n.1561-22T>A
c.1689-22T>A (n.1689-22T>A)
 dbSNP
12g.32824189delCA030252PKP2n.69-22del
c.1557-22del (n.1557-22del)
n.222del
c.-4-22del (n.-4-22del)
c.28-22del
c.772-22del
n.772-22del
n.898-22del
c.1511-22del
n.1561-22del
c.1689-22del (n.1689-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched