Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32824090_32824091delinsGACA2026398506PKP2n.140_141delinsTC
c.1628_1629delinsTC (p.Val543=)
n.315_316delinsTC
c.68_69delinsTC (p.Val23=)
c.99_100delinsTC
c.843_844delinsTC
n.843_844delinsTC
n.969_970delinsTC
c.1582_1583delinsTC
n.1632_1633delinsTC
c.1760_1761delinsTC (p.Val587=)
n.49_50delinsTC
12g.32824091delCA011392PKP2n.140del
c.1628del (p.Val543AlafsTer?)
n.315del
c.68del (p.Val23AlafsTer?)
c.99del
c.843del
n.843del
n.969del
c.1582del
n.1632del
c.1760del (p.Val587AlafsTer?)
n.49del
 ClinVar dbSNP
12g.32824091A>CCA384364730PKP2n.140T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.315T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.99T>G
c.843T>G
n.843T>G
n.969T>G
c.1582T>G
n.1632T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
n.49T>G
12g.32824091A>GCA384364733PKP2n.140T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.315T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.99T>C
c.843T>C
n.843T>C
n.969T>C
c.1582T>C
n.1632T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.49T>C
12g.32824091A>TCA384364736PKP2n.140T>A
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.315T>A
c.68T>A (p.Val23Asp)
c.99T>A
c.843T>A
n.843T>A
n.969T>A
c.1582T>A
n.1632T>A
c.1760T>A (p.Val587Asp)
n.49T>A
12g.32824091_32824092delinsACCA2026398518PKP2n.139_140delinsGT
c.1627_1628delinsGT (p.Val543=)
n.314_315delinsGT
c.67_68delinsGT (p.Val23=)
c.98_99delinsGT
c.842_843delinsGT
n.842_843delinsGT
n.968_969delinsGT
c.1581_1582delinsGT
n.1631_1632delinsGT
c.1759_1760delinsGT (p.Val587=)
n.48_49delinsGT
12g.32824092C>ACA384364753PKP2n.139G>T
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.314G>T
c.67G>T (p.Val23Phe)
c.98G>T
c.842G>T
n.842G>T
n.968G>T
c.1581G>T
n.1631G>T
c.1759G>T (p.Val587Phe)
n.48G>T
12g.32824092C=CA2026398529PKP2n.139G=
c.1627G= (p.Val543=)
n.314G=
c.67G= (p.Val23=)
c.98G=
c.842G=
n.842G=
n.968G=
c.1581G=
n.1631G=
c.1759G= (p.Val587=)
n.48G=
12g.32824092C>GCA384364751PKP2n.139G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.314G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.98G>C
c.842G>C
n.842G>C
n.968G>C
c.1581G>C
n.1631G>C
c.1759G>C (p.Val587Leu)
n.48G>C
 dbSNP
12g.32824092C>TCA010644PKP2n.139G>A
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.314G>A
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.98G>A
c.842G>A
n.842G>A
n.968G>A
c.1581G>A
n.1631G>A
c.1759G>A (p.Val587Ile)
n.48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32824093delCA011381PKP2n.139del
c.1627del (p.Val543SerfsTer?)
n.314del
c.67del (p.Val23SerfsTer?)
c.98del
c.842del
n.842del
n.968del
c.1581del
n.1631del
c.1759del (p.Val587SerfsTer?)
n.48del
 ClinVar dbSNP
12g.32824093C>ACA479176581PKP2n.138G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.313G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
c.97G>T
c.841G>T
n.841G>T
n.967G>T
c.1580G>T
n.1630G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
n.47G>T
 gnomAD v4
12g.32824093C>GCA479176582PKP2n.138G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.313G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
c.97G>C
c.841G>C
n.841G>C
n.967G>C
c.1580G>C
n.1630G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
n.47G>C
12g.32824093C>TCA479176583PKP2n.138G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.313G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.97G>A
c.841G>A
n.841G>A
n.967G>A
c.1580G>A
n.1630G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
n.47G>A
12g.32824093_32824094delinsCACA2026398535PKP2n.137_138delinsTG
c.1625_1626delinsTG (p.Leu542=)
n.312_313delinsTG
c.65_66delinsTG (p.Leu22=)
c.96_97delinsTG
c.840_841delinsTG
n.840_841delinsTG
n.966_967delinsTG
c.1579_1580delinsTG
n.1629_1630delinsTG
c.1757_1758delinsTG (p.Leu586=)
n.46_47delinsTG
12g.32824094delCA16614127PKP2n.137del
c.1625del (p.Leu542ArgfsTer?)
n.312del
c.65del (p.Leu22ArgfsTer?)
c.96del
c.840del
n.840del
n.966del
c.1579del
n.1629del
c.1757del (p.Leu586ArgfsTer?)
n.46del
 ClinVar dbSNP
12g.32824094A>CCA384364770PKP2n.137T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.312T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.96T>G
c.840T>G
n.840T>G
n.966T>G
c.1579T>G
n.1629T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.46T>G
12g.32824094A>GCA384364757PKP2n.137T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.312T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.96T>C
c.840T>C
n.840T>C
n.966T>C
c.1579T>C
n.1629T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.46T>C
12g.32824094A>TCA384364760PKP2n.137T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.312T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.96T>A
c.840T>A
n.840T>A
n.966T>A
c.1579T>A
n.1629T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
n.46T>A
12g.32824095G>ACA011374PKP2n.136C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.311C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.95C>T
c.839C>T
n.839C>T
n.965C>T
c.1578C>T
n.1628C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
n.45C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32824095G>CCA384364773PKP2n.136C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.311C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.95C>G
c.839C>G
n.839C>G
n.965C>G
c.1578C>G
n.1628C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.45C>G
12g.32824095G=CA2026398545PKP2n.136C=
c.1624C= (p.Leu542=)
n.311C=
c.64C= (p.Leu22=)
c.95C=
c.839C=
n.839C=
n.965C=
c.1578C=
n.1628C=
c.1756C= (p.Leu586=)
n.45C=
12g.32824095G>TCA384364776PKP2n.136C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.311C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.95C>A
c.839C>A
n.839C>A
n.965C>A
c.1578C>A
n.1628C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
n.45C>A
12g.32824096T>ACA479176584PKP2n.135A>T
c.1623A>T (p.Ser541=)
n.310A>T
c.63A>T (p.Ser21=)
c.94A>T
c.838A>T
n.838A>T
n.964A>T
c.1577A>T
n.1627A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
n.44A>T
12g.32824096T>CCA479176585PKP2n.135A>G
c.1623A>G (p.Ser541=)
n.310A>G
c.63A>G (p.Ser21=)
c.94A>G
c.838A>G
n.838A>G
n.964A>G
c.1577A>G
n.1627A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
n.44A>G
12g.32824096T>GCA479176586PKP2n.135A>C
c.1623A>C (p.Ser541=)
n.310A>C
c.63A>C (p.Ser21=)
c.94A>C
c.838A>C
n.838A>C
n.964A>C
c.1577A>C
n.1627A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
n.44A>C
12g.32824102_32824109dupCA913189159PKP2n.128_135dup
c.1616_1623dup (p.Val543ThrfsTer?)
n.303_310dup
c.56_63dup (p.Val23ThrfsTer?)
c.87_94dup
c.831_838dup
n.831_838dup
n.957_964dup
c.1570_1577dup
n.1620_1627dup
c.1748_1755dup (p.Val587ThrfsTer?)
n.37_44dup
 ClinVar dbSNP
12g.32824097G>ACA030636PKP2n.134C>T
c.1622C>T (p.Ser541Leu)
n.309C>T
c.62C>T (p.Ser21Leu)
c.93C>T
c.837C>T
n.837C>T
n.963C>T
c.1576C>T
n.1626C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32824097G>CCA384364779PKP2n.134C>G
c.1622C>G (p.Ser541Ter)
n.309C>G
c.62C>G (p.Ser21Ter)
c.93C>G
c.837C>G
n.837C>G
n.963C>G
c.1576C>G
n.1626C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
n.43C>G
 gnomAD v4
12g.32824097G=CA2026398550PKP2n.134C=
c.1622C= (p.Ser541=)
n.309C=
c.62C= (p.Ser21=)
c.93C=
c.837C=
n.837C=
n.963C=
c.1576C=
n.1626C=
c.1754C= (p.Ser585=)
n.43C=
12g.32824097G>TCA384364784PKP2n.134C>A
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
n.309C>A
c.62C>A (p.Ser21Ter)
c.93C>A
c.837C>A
n.837C>A
n.963C>A
c.1576C>A
n.1626C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
n.43C>A
12g.32824098A>CCA384364785PKP2n.133T>G
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.308T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.92T>G
c.836T>G
n.836T>G
n.962T>G
c.1575T>G
n.1625T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
n.42T>G
12g.32824098A>GCA384364788PKP2n.133T>C
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.308T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.92T>C
c.836T>C
n.836T>C
n.962T>C
c.1575T>C
n.1625T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
n.42T>C
12g.32824098A>TCA384364789PKP2n.133T>A
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.308T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.92T>A
c.836T>A
n.836T>A
n.962T>A
c.1575T>A
n.1625T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
n.42T>A
12g.32824099G>ACA479176587PKP2n.132C>T
c.1620C>T (p.Asp540=)
n.307C>T
c.60C>T (p.Asp20=)
c.91C>T
c.835C>T
n.835C>T
n.961C>T
c.1574C>T
n.1624C>T
c.1752C>T (p.Asp584=)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32824099G>CCA384364791PKP2n.132C>G
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
n.307C>G
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.91C>G
c.835C>G
n.835C>G
n.961C>G
c.1574C>G
n.1624C>G
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
n.41C>G
12g.32824099G=CA2026398556PKP2n.132C=
c.1620C= (p.Asp540=)
n.307C=
c.60C= (p.Asp20=)
c.91C=
c.835C=
n.835C=
n.961C=
c.1574C=
n.1624C=
c.1752C= (p.Asp584=)
n.41C=
12g.32824099G>TCA384364792PKP2n.132C>A
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
n.307C>A
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.91C>A
c.835C>A
n.835C>A
n.961C>A
c.1574C>A
n.1624C>A
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
n.41C>A
12g.32824100T>ACA384364793PKP2n.131A>T
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.306A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.90A>T
c.834A>T
n.834A>T
n.960A>T
c.1573A>T
n.1623A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
n.40A>T
12g.32824100T>CCA384364800PKP2n.131A>G
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.306A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.90A>G
c.834A>G
n.834A>G
n.960A>G
c.1573A>G
n.1623A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
n.40A>G
12g.32824100T>GCA384364799PKP2n.131A>C
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.306A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.90A>C
c.834A>C
n.834A>C
n.960A>C
c.1573A>C
n.1623A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
n.40A>C
12g.32824101C>ACA384364803PKP2n.130G>T
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.305G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.89G>T
c.833G>T
n.833G>T
n.959G>T
c.1572G>T
n.1622G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
n.39G>T
12g.32824101C=CA2026398559PKP2n.130G=
c.1618G= (p.Asp540=)
n.305G=
c.58G= (p.Asp20=)
c.89G=
c.833G=
n.833G=
n.959G=
c.1572G=
n.1622G=
c.1750G= (p.Asp584=)
n.39G=
12g.32824101C>GCA030610PKP2n.130G>C
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.305G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.89G>C
c.833G>C
n.833G>C
n.959G>C
c.1572G>C
n.1622G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
n.39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32824101C>TCA384364817PKP2n.130G>A
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.305G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.89G>A
c.833G>A
n.833G>A
n.959G>A
c.1572G>A
n.1622G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
n.39G>A
12g.32824102A>CCA384364826PKP2n.129T>G
c.1617T>G (p.Ile539Met)
n.304T>G
c.57T>G (p.Ile19Met)
c.88T>G
c.832T>G
n.832T>G
n.958T>G
c.1571T>G
n.1621T>G
c.1749T>G (p.Ile583Met)
n.38T>G
12g.32824102A>GCA479176589PKP2n.129T>C
c.1617T>C (p.Ile539=)
n.304T>C
c.57T>C (p.Ile19=)
c.88T>C
c.832T>C
n.832T>C
n.958T>C
c.1571T>C
n.1621T>C
c.1749T>C (p.Ile583=)
n.38T>C
 gnomAD v4
12g.32824102A>TCA479176590PKP2n.129T>A
c.1617T>A (p.Ile539=)
n.304T>A
c.57T>A (p.Ile19=)
c.88T>A
c.832T>A
n.832T>A
n.958T>A
c.1571T>A
n.1621T>A
c.1749T>A (p.Ile583=)
n.38T>A
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n.37T=
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n.1620T>G
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n.37T>G

Number of alleles fetched