Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32824049_32824067dupCA2695216237PKP2n.166_184dup
c.1654_1672dup (p.Lys558ArgfsTer6)
n.341_359dup
c.94_112dup (p.Lys38ArgfsTer6)
c.125_143dup
c.869_887dup
n.869_887dup
n.995_1013dup
c.1608_1626dup
n.1658_1676dup
c.1786_1804dup (p.Lys602ArgfsTer6)
n.75_93dup
12g.32824063delCA604225979PKP2n.169del
c.1657del (p.Tyr553ThrfsTer?)
n.344del
c.97del (p.Tyr33ThrfsTer?)
c.128del
c.872del
n.872del
n.998del
c.1611del
n.1661del
c.1789del (p.Tyr597ThrfsTer?)
n.78del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32824063A=CA2026398467PKP2n.168T=
c.1656T= (p.Asp552=)
n.343T=
c.96T= (p.Asp32=)
c.127T=
c.871T=
n.871T=
n.997T=
c.1610T=
n.1660T=
c.1788T= (p.Asp596=)
n.77T=
12g.32824063A>CCA030680PKP2n.168T>G
c.1656T>G (p.Asp552Glu)
n.343T>G
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.127T>G
c.871T>G
n.871T>G
n.997T>G
c.1610T>G
n.1660T>G
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
n.77T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32824063A>GCA479176555PKP2n.168T>C
c.1656T>C (p.Asp552=)
n.343T>C
c.96T>C (p.Asp32=)
c.127T>C
c.871T>C
n.871T>C
n.997T>C
c.1610T>C
n.1660T>C
c.1788T>C (p.Asp596=)
n.77T>C
12g.32824063A>TCA384364551PKP2n.168T>A
c.1656T>A (p.Asp552Glu)
n.343T>A
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.127T>A
c.871T>A
n.871T>A
n.997T>A
c.1610T>A
n.1660T>A
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
n.77T>A
12g.32824064T>ACA384364561PKP2n.167A>T
c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.342A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.126A>T
c.870A>T
n.870A>T
n.996A>T
c.1609A>T
n.1659A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.76A>T
12g.32824064T>CCA384364557PKP2n.167A>G
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.342A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.126A>G
c.870A>G
n.870A>G
n.996A>G
c.1609A>G
n.1659A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.76A>G
12g.32824064T>GCA384364554PKP2n.167A>C
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.342A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.126A>C
c.870A>C
n.870A>C
n.996A>C
c.1609A>C
n.1659A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.76A>C
12g.32824065C>ACA384364566PKP2n.166G>T
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.341G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.125G>T
c.869G>T
n.869G>T
n.995G>T
c.1608G>T
n.1658G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.75G>T
12g.32824065C>GCA384364572PKP2n.166G>C
c.1654G>C (p.Asp552His)
n.341G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.125G>C
c.869G>C
n.869G>C
n.995G>C
c.1608G>C
n.1658G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.75G>C
 gnomAD v4
12g.32824065C>TCA384364568PKP2n.166G>A
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.341G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.125G>A
c.869G>A
n.869G>A
n.995G>A
c.1608G>A
n.1658G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.75G>A
 gnomAD v4
12g.32824066T>ACA479176557PKP2n.165A>T
c.1653A>T (p.Ala551=)
n.340A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
c.124A>T
c.868A>T
n.868A>T
n.994A>T
c.1607A>T
n.1657A>T
c.1785A>T (p.Ala595=)
n.74A>T
12g.32824066T>CCA479176558PKP2n.165A>G
c.1653A>G (p.Ala551=)
n.340A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
c.124A>G
c.868A>G
n.868A>G
n.994A>G
c.1607A>G
n.1657A>G
c.1785A>G (p.Ala595=)
n.74A>G
 gnomAD v4
12g.32824066T>GCA479176559PKP2n.165A>C
c.1653A>C (p.Ala551=)
n.340A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
c.124A>C
c.868A>C
n.868A>C
n.994A>C
c.1607A>C
n.1657A>C
c.1785A>C (p.Ala595=)
n.74A>C
12g.32824067G>ACA384364575PKP2n.164C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.339C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.123C>T
c.867C>T
n.867C>T
n.993C>T
c.1606C>T
n.1656C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.73C>T
 gnomAD v4
12g.32824067G>CCA384364583PKP2n.164C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.339C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.123C>G
c.867C>G
n.867C>G
n.993C>G
c.1606C>G
n.1656C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.73C>G
12g.32824067G>TCA384364580PKP2n.164C>A
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
n.339C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.123C>A
c.867C>A
n.867C>A
n.993C>A
c.1606C>A
n.1656C>A
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
n.73C>A
 gnomAD v4
12g.32824068C>ACA384364587PKP2n.163G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.338G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.122G>T
c.866G>T
n.866G>T
n.992G>T
c.1605G>T
n.1655G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.72G>T
12g.32824068C=CA2026398471PKP2n.163G=
c.1651G= (p.Ala551=)
n.338G=
c.91G= (p.Ala31=)
c.122G=
c.866G=
n.866G=
n.992G=
c.1605G=
n.1655G=
c.1783G= (p.Ala595=)
n.72G=
12g.32824068C>GCA384364590PKP2n.163G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.338G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.122G>C
c.866G>C
n.866G>C
n.992G>C
c.1605G>C
n.1655G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.72G>C
12g.32824068C>TCA384364593PKP2n.163G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.338G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.122G>A
c.866G>A
n.866G>A
n.992G>A
c.1605G>A
n.1655G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.72G>A
 dbSNP
12g.32824069A>CCA384364599PKP2n.162T>G
c.1650T>G (p.Ile550Met)
n.337T>G
c.90T>G (p.Ile30Met)
c.121T>G
c.865T>G
n.865T>G
n.991T>G
c.1604T>G
n.1654T>G
c.1782T>G (p.Ile594Met)
n.71T>G
12g.32824069A>GCA479176560PKP2n.162T>C
c.1650T>C (p.Ile550=)
n.337T>C
c.90T>C (p.Ile30=)
c.121T>C
c.865T>C
n.865T>C
n.991T>C
c.1604T>C
n.1654T>C
c.1782T>C (p.Ile594=)
n.71T>C
12g.32824069A>TCA479176561PKP2n.162T>A
c.1650T>A (p.Ile550=)
n.337T>A
c.90T>A (p.Ile30=)
c.121T>A
c.865T>A
n.865T>A
n.991T>A
c.1604T>A
n.1654T>A
c.1782T>A (p.Ile594=)
n.71T>A
12g.32824070A=CA2026398473PKP2n.161T=
c.1649T= (p.Ile550=)
n.336T=
c.89T= (p.Ile30=)
c.120T=
c.864T=
n.864T=
n.990T=
c.1603T=
n.1653T=
c.1781T= (p.Ile594=)
n.70T=
12g.32824070A>CCA384364602PKP2n.161T>G
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.336T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.120T>G
c.864T>G
n.864T>G
n.990T>G
c.1603T>G
n.1653T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
n.70T>G
12g.32824070A>GCA384364605PKP2n.161T>C
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.336T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.120T>C
c.864T>C
n.864T>C
n.990T>C
c.1603T>C
n.1653T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
n.70T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32824070A>TCA384364611PKP2n.161T>A
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.336T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.120T>A
c.864T>A
n.864T>A
n.990T>A
c.1603T>A
n.1653T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
n.70T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32824071T>ACA384364613PKP2n.160A>T
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.335A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.119A>T
c.863A>T
n.863A>T
n.989A>T
c.1602A>T
n.1652A>T
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
n.69A>T
12g.32824071T>CCA011419PKP2n.160A>G
c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.335A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.119A>G
c.863A>G
n.863A>G
n.989A>G
c.1602A>G
n.1652A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
n.69A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32824071T>GCA384364616PKP2n.160A>C
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.335A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.119A>C
c.863A>C
n.863A>C
n.989A>C
c.1602A>C
n.1652A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
n.69A>C
12g.32824071T=CA2026398480PKP2n.160A=
c.1648A= (p.Ile550=)
n.335A=
c.88A= (p.Ile30=)
c.119A=
c.863A=
n.863A=
n.989A=
c.1602A=
n.1652A=
c.1780A= (p.Ile594=)
n.69A=
12g.32824072G>ACA479176562PKP2n.159C>T
c.1647C>T (p.Thr549=)
n.334C>T
c.87C>T (p.Thr29=)
c.118C>T
c.862C>T
n.862C>T
n.988C>T
c.1601C>T
n.1651C>T
c.1779C>T (p.Thr593=)
n.68C>T
 gnomAD v4
12g.32824072G>CCA479176563PKP2n.159C>G
c.1647C>G (p.Thr549=)
n.334C>G
c.87C>G (p.Thr29=)
c.118C>G
c.862C>G
n.862C>G
n.988C>G
c.1601C>G
n.1651C>G
c.1779C>G (p.Thr593=)
n.68C>G
12g.32824072G>TCA479176564PKP2n.159C>A
c.1647C>A (p.Thr549=)
n.334C>A
c.87C>A (p.Thr29=)
c.118C>A
c.862C>A
n.862C>A
n.988C>A
c.1601C>A
n.1651C>A
c.1779C>A (p.Thr593=)
n.68C>A
 gnomAD v4
12g.32824073G>ACA384364623PKP2n.158C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
n.333C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.117C>T
c.861C>T
n.861C>T
n.987C>T
c.1600C>T
n.1650C>T
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.67C>T
 gnomAD v4
12g.32824073G>CCA384364621PKP2n.158C>G
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
n.333C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
c.117C>G
c.861C>G
n.861C>G
n.987C>G
c.1600C>G
n.1650C>G
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
n.67C>G
 gnomAD v4
12g.32824073G>TCA384364619PKP2n.158C>A
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
n.333C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
c.117C>A
c.861C>A
n.861C>A
n.987C>A
c.1600C>A
n.1650C>A
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
n.67C>A
 gnomAD v4
12g.32824074T>ACA384364626PKP2n.157A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
n.332A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.116A>T
c.860A>T
n.860A>T
n.986A>T
c.1599A>T
n.1649A>T
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.66A>T
12g.32824074T>CCA384364628PKP2n.157A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
n.332A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.116A>G
c.860A>G
n.860A>G
n.986A>G
c.1599A>G
n.1649A>G
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.66A>G
12g.32824074T>GCA384364630PKP2n.157A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.332A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.116A>C
c.860A>C
n.860A>C
n.986A>C
c.1599A>C
n.1649A>C
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.66A>C
12g.32824075T>ACA479176565PKP2n.156A>T
c.1644A>T (p.Gly548=)
n.331A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
c.115A>T
c.859A>T
n.859A>T
n.985A>T
c.1598A>T
n.1648A>T
c.1776A>T (p.Gly592=)
n.65A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32824075T>CCA479176566PKP2n.156A>G
c.1644A>G (p.Gly548=)
n.331A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
c.115A>G
c.859A>G
n.859A>G
n.985A>G
c.1598A>G
n.1648A>G
c.1776A>G (p.Gly592=)
n.65A>G
12g.32824075T>GCA479176567PKP2n.156A>C
c.1644A>C (p.Gly548=)
n.331A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
c.115A>C
c.859A>C
n.859A>C
n.985A>C
c.1598A>C
n.1648A>C
c.1776A>C (p.Gly592=)
n.65A>C
12g.32824075T=CA2026398484PKP2n.156A=
c.1644A= (p.Gly548=)
n.331A=
c.84A= (p.Gly28=)
c.115A=
c.859A=
n.859A=
n.985A=
c.1598A=
n.1648A=
c.1776A= (p.Gly592=)
n.65A=
12g.32824076C>ACA384364634PKP2n.155G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.330G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.114G>T
c.858G>T
n.858G>T
n.984G>T
c.1597G>T
n.1647G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
n.64G>T
12g.32824076C>GCA384364637PKP2n.155G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.330G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.114G>C
c.858G>C
n.858G>C
n.984G>C
c.1597G>C
n.1647G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.64G>C
12g.32824076C>TCA384364640PKP2n.155G>A
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
n.330G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.114G>A
c.858G>A
n.858G>A
n.984G>A
c.1597G>A
n.1647G>A
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
n.64G>A
12g.32824077C>ACA384364643PKP2n.154G>T
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
n.329G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.113G>T
c.857G>T
n.857G>T
n.983G>T
c.1596G>T
n.1646G>T
c.1774G>T (p.Gly592Ter)
n.63G>T

Number of alleles fetched