Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32823991A= | CA2026398362 | PKP2 | n.186+54T= c.1674+54T= (n.1674+54T=) n.361+54T= c.114+54T= (n.114+54T=) c.145+54T= c.889+54T= n.889+54T= n.1015+54T= c.1628+54T= n.1678+54T= c.1806+54T= (n.1806+54T=) n.95+54T= | |
12 | g.32823991A>C | CA2026398363 | PKP2 | n.186+54T>G c.1674+54T>G (n.1674+54T>G) n.361+54T>G c.114+54T>G (n.114+54T>G) c.145+54T>G c.889+54T>G n.889+54T>G n.1015+54T>G c.1628+54T>G n.1678+54T>G c.1806+54T>G (n.1806+54T>G) n.95+54T>G | dbSNP |
12 | g.32823993T>C | CA2618225687 | PKP2 | n.186+52A>G c.1674+52A>G (n.1674+52A>G) n.361+52A>G c.114+52A>G (n.114+52A>G) c.145+52A>G c.889+52A>G n.889+52A>G n.1015+52A>G c.1628+52A>G n.1678+52A>G c.1806+52A>G (n.1806+52A>G) n.95+52A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32823995T>A | CA2795090826 | PKP2 | n.186+50A>T c.1674+50A>T (n.1674+50A>T) n.361+50A>T c.114+50A>T (n.114+50A>T) c.145+50A>T c.889+50A>T n.889+50A>T n.1015+50A>T c.1628+50A>T n.1678+50A>T c.1806+50A>T (n.1806+50A>T) n.95+50A>T | |
12 | g.32823995T>C | CA2618225688 | PKP2 | n.186+50A>G c.1674+50A>G (n.1674+50A>G) n.361+50A>G c.114+50A>G (n.114+50A>G) c.145+50A>G c.889+50A>G n.889+50A>G n.1015+50A>G c.1628+50A>G n.1678+50A>G c.1806+50A>G (n.1806+50A>G) n.95+50A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32823998T>C | CA654667240 | PKP2 | n.186+47A>G c.1674+47A>G (n.1674+47A>G) n.361+47A>G c.114+47A>G (n.114+47A>G) c.145+47A>G c.889+47A>G n.889+47A>G n.1015+47A>G c.1628+47A>G n.1678+47A>G c.1806+47A>G (n.1806+47A>G) n.95+47A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.32823999G>T | CA2575161997 | PKP2 | n.186+46C>A c.1674+46C>A (n.1674+46C>A) n.361+46C>A c.114+46C>A (n.114+46C>A) c.145+46C>A c.889+46C>A n.889+46C>A n.1015+46C>A c.1628+46C>A n.1678+46C>A c.1806+46C>A (n.1806+46C>A) n.95+46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32824001A= | CA2026398365 | PKP2 | n.186+44T= c.1674+44T= (n.1674+44T=) n.361+44T= c.114+44T= (n.114+44T=) c.145+44T= c.889+44T= n.889+44T= n.1015+44T= c.1628+44T= n.1678+44T= c.1806+44T= (n.1806+44T=) n.95+44T= | |
12 | g.32824001A>G | CA604225971 | PKP2 | n.186+44T>C c.1674+44T>C (n.1674+44T>C) n.361+44T>C c.114+44T>C (n.114+44T>C) c.145+44T>C c.889+44T>C n.889+44T>C n.1015+44T>C c.1628+44T>C n.1678+44T>C c.1806+44T>C (n.1806+44T>C) n.95+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824002G>C | CA030826 | PKP2 | n.186+43C>G c.1674+43C>G (n.1674+43C>G) n.361+43C>G c.114+43C>G (n.114+43C>G) c.145+43C>G c.889+43C>G n.889+43C>G n.1015+43C>G c.1628+43C>G n.1678+43C>G c.1806+43C>G (n.1806+43C>G) n.95+43C>G | dbSNP ExAC |
12 | g.32824002G= | CA2026398366 | PKP2 | n.186+43C= c.1674+43C= (n.1674+43C=) n.361+43C= c.114+43C= (n.114+43C=) c.145+43C= c.889+43C= n.889+43C= n.1015+43C= c.1628+43C= n.1678+43C= c.1806+43C= (n.1806+43C=) n.95+43C= | |
12 | g.32824002G>T | CA2575161998 | PKP2 | n.186+43C>A c.1674+43C>A (n.1674+43C>A) n.361+43C>A c.114+43C>A (n.114+43C>A) c.145+43C>A c.889+43C>A n.889+43C>A n.1015+43C>A c.1628+43C>A n.1678+43C>A c.1806+43C>A (n.1806+43C>A) n.95+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32824004A= | CA2026398370 | PKP2 | n.186+41T= c.1674+41T= (n.1674+41T=) n.361+41T= c.114+41T= (n.114+41T=) c.145+41T= c.889+41T= n.889+41T= n.1015+41T= c.1628+41T= n.1678+41T= c.1806+41T= (n.1806+41T=) n.95+41T= | |
12 | g.32824004A>G | CA030807 | PKP2 | n.186+41T>C c.1674+41T>C (n.1674+41T>C) n.361+41T>C c.114+41T>C (n.114+41T>C) c.145+41T>C c.889+41T>C n.889+41T>C n.1015+41T>C c.1628+41T>C n.1678+41T>C c.1806+41T>C (n.1806+41T>C) n.95+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824005T>C | CA2026398373 | PKP2 | n.186+40A>G c.1674+40A>G (n.1674+40A>G) n.361+40A>G c.114+40A>G (n.114+40A>G) c.145+40A>G c.889+40A>G n.889+40A>G n.1015+40A>G c.1628+40A>G n.1678+40A>G c.1806+40A>G (n.1806+40A>G) n.95+40A>G | dbSNP |
12 | g.32824005T= | CA2026398372 | PKP2 | n.186+40A= c.1674+40A= (n.1674+40A=) n.361+40A= c.114+40A= (n.114+40A=) c.145+40A= c.889+40A= n.889+40A= n.1015+40A= c.1628+40A= n.1678+40A= c.1806+40A= (n.1806+40A=) n.95+40A= | |
12 | g.32824009A>G | CA2618225689 | PKP2 | n.186+36T>C c.1674+36T>C (n.1674+36T>C) n.361+36T>C c.114+36T>C (n.114+36T>C) c.145+36T>C c.889+36T>C n.889+36T>C n.1015+36T>C c.1628+36T>C n.1678+36T>C c.1806+36T>C (n.1806+36T>C) n.95+36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32824009A>T | CA2575161999 | PKP2 | n.186+36T>A c.1674+36T>A (n.1674+36T>A) n.361+36T>A c.114+36T>A (n.114+36T>A) c.145+36T>A c.889+36T>A n.889+36T>A n.1015+36T>A c.1628+36T>A n.1678+36T>A c.1806+36T>A (n.1806+36T>A) n.95+36T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32824010G>A | CA687450126 | PKP2 | n.186+35C>T c.1674+35C>T (n.1674+35C>T) n.361+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) c.145+35C>T c.889+35C>T n.889+35C>T n.1015+35C>T c.1628+35C>T n.1678+35C>T c.1806+35C>T (n.1806+35C>T) n.95+35C>T | dbSNP |
12 | g.32824010G= | CA2026398374 | PKP2 | n.186+35C= c.1674+35C= (n.1674+35C=) n.361+35C= c.114+35C= (n.114+35C=) c.145+35C= c.889+35C= n.889+35C= n.1015+35C= c.1628+35C= n.1678+35C= c.1806+35C= (n.1806+35C=) n.95+35C= | |
12 | g.32824010G>T | CA2575162000 | PKP2 | n.186+35C>A c.1674+35C>A (n.1674+35C>A) n.361+35C>A c.114+35C>A (n.114+35C>A) c.145+35C>A c.889+35C>A n.889+35C>A n.1015+35C>A c.1628+35C>A n.1678+35C>A c.1806+35C>A (n.1806+35C>A) n.95+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32824013A= | CA2026398377 | PKP2 | n.186+32T= c.1674+32T= (n.1674+32T=) n.361+32T= c.114+32T= (n.114+32T=) c.145+32T= c.889+32T= n.889+32T= n.1015+32T= c.1628+32T= n.1678+32T= c.1806+32T= (n.1806+32T=) n.95+32T= | |
12 | g.32824013A>C | CA030772 | PKP2 | n.186+32T>G c.1674+32T>G (n.1674+32T>G) n.361+32T>G c.114+32T>G (n.114+32T>G) c.145+32T>G c.889+32T>G n.889+32T>G n.1015+32T>G c.1628+32T>G n.1678+32T>G c.1806+32T>G (n.1806+32T>G) n.95+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824014G>T | CA2575162001 | PKP2 | n.186+31C>A c.1674+31C>A (n.1674+31C>A) n.361+31C>A c.114+31C>A (n.114+31C>A) c.145+31C>A c.889+31C>A n.889+31C>A n.1015+31C>A c.1628+31C>A n.1678+31C>A c.1806+31C>A (n.1806+31C>A) n.95+31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32824015A= | CA2026398379 | PKP2 | n.186+30T= c.1674+30T= (n.1674+30T=) n.361+30T= c.114+30T= (n.114+30T=) c.145+30T= c.889+30T= n.889+30T= n.1015+30T= c.1628+30T= n.1678+30T= c.1806+30T= (n.1806+30T=) n.95+30T= | |
12 | g.32824015A>G | CA2026398380 | PKP2 | n.186+30T>C c.1674+30T>C (n.1674+30T>C) n.361+30T>C c.114+30T>C (n.114+30T>C) c.145+30T>C c.889+30T>C n.889+30T>C n.1015+30T>C c.1628+30T>C n.1678+30T>C c.1806+30T>C (n.1806+30T>C) n.95+30T>C | dbSNP |
12 | g.32824020del | CA2618225690 | PKP2 | n.186+28del c.1674+28del (n.1674+28del) n.361+28del c.114+28del (n.114+28del) c.145+28del c.889+28del n.889+28del n.1015+28del c.1628+28del n.1678+28del c.1806+28del (n.1806+28del) n.95+28del | gnomAD v4 |
12 | g.32824018A>G | CA2575162002 | PKP2 | n.186+27T>C c.1674+27T>C (n.1674+27T>C) n.361+27T>C c.114+27T>C (n.114+27T>C) c.145+27T>C c.889+27T>C n.889+27T>C n.1015+27T>C c.1628+27T>C n.1678+27T>C c.1806+27T>C (n.1806+27T>C) n.95+27T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32824020A= | CA2026398381 | PKP2 | n.186+25T= c.1674+25T= (n.1674+25T=) n.361+25T= c.114+25T= (n.114+25T=) c.145+25T= c.889+25T= n.889+25T= n.1015+25T= c.1628+25T= n.1678+25T= c.1806+25T= (n.1806+25T=) n.95+25T= | |
12 | g.32824021C= | CA2026398383 | PKP2 | n.186+24G= c.1674+24G= (n.1674+24G=) n.361+24G= c.114+24G= (n.114+24G=) c.145+24G= c.889+24G= n.889+24G= n.1015+24G= c.1628+24G= n.1678+24G= c.1806+24G= (n.1806+24G=) n.95+24G= | |
12 | g.32824021C>T | CA2026398384 | PKP2 | n.186+24G>A c.1674+24G>A (n.1674+24G>A) n.361+24G>A c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.145+24G>A c.889+24G>A n.889+24G>A n.1015+24G>A c.1628+24G>A n.1678+24G>A c.1806+24G>A (n.1806+24G>A) n.95+24G>A | dbSNP |
12 | g.32824021_32824024dup | CA6508293 | PKP2 | n.186+21_186+24dup c.1674+21_1674+24dup (n.1674+21_1674+24dup) n.361+21_361+24dup c.114+21_114+24dup (n.114+21_114+24dup) c.145+21_145+24dup c.889+21_889+24dup n.889+21_889+24dup n.1015+21_1015+24dup c.1628+21_1628+24dup n.1678+21_1678+24dup c.1806+21_1806+24dup (n.1806+21_1806+24dup) n.95+21_95+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824023G>C | CA2026398387 | PKP2 | n.186+22C>G c.1674+22C>G (n.1674+22C>G) n.361+22C>G c.114+22C>G (n.114+22C>G) c.145+22C>G c.889+22C>G n.889+22C>G n.1015+22C>G c.1628+22C>G n.1678+22C>G c.1806+22C>G (n.1806+22C>G) n.95+22C>G | dbSNP |
12 | g.32824023G= | CA2026398386 | PKP2 | n.186+22C= c.1674+22C= (n.1674+22C=) n.361+22C= c.114+22C= (n.114+22C=) c.145+22C= c.889+22C= n.889+22C= n.1015+22C= c.1628+22C= n.1678+22C= c.1806+22C= (n.1806+22C=) n.95+22C= | |
12 | g.32824023G>T | CA2618225691 | PKP2 | n.186+22C>A c.1674+22C>A (n.1674+22C>A) n.361+22C>A c.114+22C>A (n.114+22C>A) c.145+22C>A c.889+22C>A n.889+22C>A n.1015+22C>A c.1628+22C>A n.1678+22C>A c.1806+22C>A (n.1806+22C>A) n.95+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32824024G>A | CA2575162003 | PKP2 | n.186+21C>T c.1674+21C>T (n.1674+21C>T) n.361+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) c.145+21C>T c.889+21C>T n.889+21C>T n.1015+21C>T c.1628+21C>T n.1678+21C>T c.1806+21C>T (n.1806+21C>T) n.95+21C>T | |
12 | g.32824024G= | CA2026398388 | PKP2 | n.186+21C= c.1674+21C= (n.1674+21C=) n.361+21C= c.114+21C= (n.114+21C=) c.145+21C= c.889+21C= n.889+21C= n.1015+21C= c.1628+21C= n.1678+21C= c.1806+21C= (n.1806+21C=) n.95+21C= | |
12 | g.32824024G>T | CA030758 | PKP2 | n.186+21C>A c.1674+21C>A (n.1674+21C>A) n.361+21C>A c.114+21C>A (n.114+21C>A) c.145+21C>A c.889+21C>A n.889+21C>A n.1015+21C>A c.1628+21C>A n.1678+21C>A c.1806+21C>A (n.1806+21C>A) n.95+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824025A= | CA2026398391 | PKP2 | n.186+20T= c.1674+20T= (n.1674+20T=) n.361+20T= c.114+20T= (n.114+20T=) c.145+20T= c.889+20T= n.889+20T= n.1015+20T= c.1628+20T= n.1678+20T= c.1806+20T= (n.1806+20T=) n.95+20T= | |
12 | g.32824025A>C | CA235239647 | PKP2 | n.186+20T>G c.1674+20T>G (n.1674+20T>G) n.361+20T>G c.114+20T>G (n.114+20T>G) c.145+20T>G c.889+20T>G n.889+20T>G n.1015+20T>G c.1628+20T>G n.1678+20T>G c.1806+20T>G (n.1806+20T>G) n.95+20T>G | dbSNP |
12 | g.32824025A>G | CA946303300 | PKP2 | n.186+20T>C c.1674+20T>C (n.1674+20T>C) n.361+20T>C c.114+20T>C (n.114+20T>C) c.145+20T>C c.889+20T>C n.889+20T>C n.1015+20T>C c.1628+20T>C n.1678+20T>C c.1806+20T>C (n.1806+20T>C) n.95+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32824026T>C | CA2575162004 | PKP2 | n.186+19A>G c.1674+19A>G (n.1674+19A>G) n.361+19A>G c.114+19A>G (n.114+19A>G) c.145+19A>G c.889+19A>G n.889+19A>G n.1015+19A>G c.1628+19A>G n.1678+19A>G c.1806+19A>G (n.1806+19A>G) n.95+19A>G | |
12 | g.32824027A>G | CA2618225692 | PKP2 | n.186+18T>C c.1674+18T>C (n.1674+18T>C) n.361+18T>C c.114+18T>C (n.114+18T>C) c.145+18T>C c.889+18T>C n.889+18T>C n.1015+18T>C c.1628+18T>C n.1678+18T>C c.1806+18T>C (n.1806+18T>C) n.95+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32824028T>G | CA2575162005 | PKP2 | n.186+17A>C c.1674+17A>C (n.1674+17A>C) n.361+17A>C c.114+17A>C (n.114+17A>C) c.145+17A>C c.889+17A>C n.889+17A>C n.1015+17A>C c.1628+17A>C n.1678+17A>C c.1806+17A>C (n.1806+17A>C) n.95+17A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32824029T>A | CA604225973 | PKP2 | n.186+16A>T c.1674+16A>T (n.1674+16A>T) n.361+16A>T c.114+16A>T (n.114+16A>T) c.145+16A>T c.889+16A>T n.889+16A>T n.1015+16A>T c.1628+16A>T n.1678+16A>T c.1806+16A>T (n.1806+16A>T) n.95+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824029T= | CA2026398392 | PKP2 | n.186+16A= c.1674+16A= (n.1674+16A=) n.361+16A= c.114+16A= (n.114+16A=) c.145+16A= c.889+16A= n.889+16A= n.1015+16A= c.1628+16A= n.1678+16A= c.1806+16A= (n.1806+16A=) n.95+16A= | |
12 | g.32824030T>G | CA030743 | PKP2 | n.186+15A>C c.1674+15A>C (n.1674+15A>C) n.361+15A>C c.114+15A>C (n.114+15A>C) c.145+15A>C c.889+15A>C n.889+15A>C n.1015+15A>C c.1628+15A>C n.1678+15A>C c.1806+15A>C (n.1806+15A>C) n.95+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32824030T= | CA2026398394 | PKP2 | n.186+15A= c.1674+15A= (n.1674+15A=) n.361+15A= c.114+15A= (n.114+15A=) c.145+15A= c.889+15A= n.889+15A= n.1015+15A= c.1628+15A= n.1678+15A= c.1806+15A= (n.1806+15A=) n.95+15A= | |
12 | g.32824032T>G | CA030733 | PKP2 | n.186+13A>C c.1674+13A>C (n.1674+13A>C) n.361+13A>C c.114+13A>C (n.114+13A>C) c.145+13A>C c.889+13A>C n.889+13A>C n.1015+13A>C c.1628+13A>C n.1678+13A>C c.1806+13A>C (n.1806+13A>C) n.95+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32824032T= | CA2026398399 | PKP2 | n.186+13A= c.1674+13A= (n.1674+13A=) n.361+13A= c.114+13A= (n.114+13A=) c.145+13A= c.889+13A= n.889+13A= n.1015+13A= c.1628+13A= n.1678+13A= c.1806+13A= (n.1806+13A=) n.95+13A= |