Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822540delCA16619517PKP2n.281del
c.1769del (p.Asn590ThrfsTer22)
n.456del
c.209del (p.Asn70ThrfsTer?)
c.240del
c.984del
n.984del
n.1110del
c.1723del
n.1773del
c.1901del (p.Asn634ThrfsTer22)
n.190del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822540T>ACA384363071PKP2n.278A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.453A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.237A>T
c.981A>T
n.981A>T
n.1107A>T
c.1720A>T
n.1770A>T
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
n.187A>T
12g.32822540T>CCA384363070PKP2n.278A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.453A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.237A>G
c.981A>G
n.981A>G
n.1107A>G
c.1720A>G
n.1770A>G
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
n.187A>G
12g.32822540T>GCA384363066PKP2n.278A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.453A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.237A>C
c.981A>C
n.981A>C
n.1107A>C
c.1720A>C
n.1770A>C
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
n.187A>C
12g.32822541G>ACA384363076PKP2n.277C>T
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.452C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.236C>T
c.980C>T
n.980C>T
n.1106C>T
c.1719C>T
n.1769C>T
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
n.186C>T
12g.32822541G>CCA384363079PKP2n.277C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.452C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.236C>G
c.980C>G
n.980C>G
n.1106C>G
c.1719C>G
n.1769C>G
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
n.186C>G
12g.32822541G>TCA384363082PKP2n.277C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.452C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.236C>A
c.980C>A
n.980C>A
n.1106C>A
c.1719C>A
n.1769C>A
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
n.186C>A
 gnomAD v4
12g.32822542A>CCA384363084PKP2n.276T>G
c.1764T>G (p.Ile588Met)
n.451T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.235T>G
c.979T>G
n.979T>G
n.1105T>G
c.1718T>G
n.1768T>G
c.1896T>G (p.Ile632Met)
n.185T>G
12g.32822542A>GCA479176365PKP2n.276T>C
c.1764T>C (p.Ile588=)
n.451T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
c.235T>C
c.979T>C
n.979T>C
n.1105T>C
c.1718T>C
n.1768T>C
c.1896T>C (p.Ile632=)
n.185T>C
12g.32822542A>TCA479176366PKP2n.276T>A
c.1764T>A (p.Ile588=)
n.451T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
c.235T>A
c.979T>A
n.979T>A
n.1105T>A
c.1718T>A
n.1768T>A
c.1896T>A (p.Ile632=)
n.185T>A
12g.32822543A>CCA384363087PKP2n.275T>G
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.450T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.234T>G
c.978T>G
n.978T>G
n.1104T>G
c.1717T>G
n.1767T>G
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.184T>G
12g.32822543A>GCA384363089PKP2n.275T>C
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.450T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.234T>C
c.978T>C
n.978T>C
n.1104T>C
c.1717T>C
n.1767T>C
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.184T>C
12g.32822543A>TCA384363092PKP2n.275T>A
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.450T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.234T>A
c.978T>A
n.978T>A
n.1104T>A
c.1717T>A
n.1767T>A
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.184T>A
12g.32822544T>ACA384363096PKP2n.274A>T
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.449A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.233A>T
c.977A>T
n.977A>T
n.1103A>T
c.1716A>T
n.1766A>T
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.183A>T
 COSMIC
12g.32822544T>CCA384363099PKP2n.274A>G
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.449A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.233A>G
c.977A>G
n.977A>G
n.1103A>G
c.1716A>G
n.1766A>G
c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822544T>GCA384363101PKP2n.274A>C
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.449A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.233A>C
c.977A>C
n.977A>C
n.1103A>C
c.1716A>C
n.1766A>C
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.183A>C
12g.32822544T=CA2026397004PKP2n.274A=
c.1762A= (p.Ile588=)
n.449A=
c.202A= (p.Ile68=)
c.233A=
c.977A=
n.977A=
n.1103A=
c.1716A=
n.1766A=
c.1894A= (p.Ile632=)
n.183A=
12g.32822545A>CCA384363104PKP2n.273T>G
c.1761T>G (p.Tyr587Ter)
n.448T>G
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.232T>G
c.976T>G
n.976T>G
n.1102T>G
c.1715T>G
n.1765T>G
c.1893T>G (p.Tyr631Ter)
n.182T>G
12g.32822545A>GCA479176367PKP2n.273T>C
c.1761T>C (p.Tyr587=)
n.448T>C
c.201T>C (p.Tyr67=)
c.232T>C
c.976T>C
n.976T>C
n.1102T>C
c.1715T>C
n.1765T>C
c.1893T>C (p.Tyr631=)
n.182T>C
12g.32822545A>TCA384363106PKP2n.273T>A
c.1761T>A (p.Tyr587Ter)
n.448T>A
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.232T>A
c.976T>A
n.976T>A
n.1102T>A
c.1715T>A
n.1765T>A
c.1893T>A (p.Tyr631Ter)
n.182T>A
12g.32822545_32822546delinsCCA2695216235PKP2n.272_273delinsG
c.1760_1761delinsG (p.Tyr587Ter)
n.447_448delinsG
c.200_201delinsG (p.Tyr67Ter)
c.231_232delinsG
c.975_976delinsG
n.975_976delinsG
n.1101_1102delinsG
c.1714_1715delinsG
n.1764_1765delinsG
c.1892_1893delinsG (p.Tyr631Ter)
n.181_182delinsG
12g.32822546T>ACA384363115PKP2n.272A>T
c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
n.447A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.231A>T
c.975A>T
n.975A>T
n.1101A>T
c.1714A>T
n.1764A>T
c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
n.181A>T
12g.32822546T>CCA16613730PKP2n.272A>G
c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
n.447A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.231A>G
c.975A>G
n.975A>G
n.1101A>G
c.1714A>G
n.1764A>G
c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
n.181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822546T>GCA384363112PKP2n.272A>C
c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
n.447A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.231A>C
c.975A>C
n.975A>C
n.1101A>C
c.1714A>C
n.1764A>C
c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
n.181A>C
12g.32822546T=CA2026397007PKP2n.272A=
c.1760A= (p.Tyr587=)
n.447A=
c.200A= (p.Tyr67=)
c.231A=
c.975A=
n.975A=
n.1101A=
c.1714A=
n.1764A=
c.1892A= (p.Tyr631=)
n.181A=
12g.32822546delinsGGACA2580615157PKP2n.272delinsTCC
c.1760delinsTCC (p.Tyr587PhefsTer26)
n.447delinsTCC
c.200delinsTCC (p.Tyr67PhefsTer?)
c.231delinsTCC
c.975delinsTCC
n.975delinsTCC
n.1101delinsTCC
c.1714delinsTCC
n.1764delinsTCC
c.1892delinsTCC (p.Tyr631PhefsTer26)
n.181delinsTCC
 ClinVar
12g.32822547A>CCA384363118PKP2n.271T>G
c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
n.446T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.230T>G
c.974T>G
n.974T>G
n.1100T>G
c.1713T>G
n.1763T>G
c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
n.180T>G
12g.32822547A>GCA384363122PKP2n.271T>C
c.1759T>C (p.Tyr587His)
n.446T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.230T>C
c.974T>C
n.974T>C
n.1100T>C
c.1713T>C
n.1763T>C
c.1891T>C (p.Tyr631His)
n.180T>C
 COSMIC
12g.32822547A>TCA384363125PKP2n.271T>A
c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
n.446T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.230T>A
c.974T>A
n.974T>A
n.1100T>A
c.1713T>A
n.1763T>A
c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
n.180T>A
12g.32822548G>ACA479176373PKP2n.270C>T
c.1758C>T (p.Ile586=)
n.445C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.229C>T
c.973C>T
n.973C>T
n.1099C>T
c.1712C>T
n.1762C>T
c.1890C>T (p.Ile630=)
n.179C>T
 ClinVar
12g.32822548G>CCA384363129PKP2n.270C>G
c.1758C>G (p.Ile586Met)
n.445C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.229C>G
c.973C>G
n.973C>G
n.1099C>G
c.1712C>G
n.1762C>G
c.1890C>G (p.Ile630Met)
n.179C>G
12g.32822548G=CA2026397008PKP2n.270C=
c.1758C= (p.Ile586=)
n.445C=
c.198C= (p.Ile66=)
c.229C=
c.973C=
n.973C=
n.1099C=
c.1712C=
n.1762C=
c.1890C= (p.Ile630=)
n.179C=
12g.32822548G>TCA031306PKP2n.270C>A
c.1758C>A (p.Ile586=)
n.445C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.229C>A
c.973C>A
n.973C>A
n.1099C>A
c.1712C>A
n.1762C>A
c.1890C>A (p.Ile630=)
n.179C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822549delCA2739271932PKP2n.269del
c.1757del (p.Ile586ThrfsTer26)
n.444del
c.197del (p.Ile66ThrfsTer?)
c.228del
c.972del
n.972del
n.1098del
c.1711del
n.1761del
c.1889del (p.Ile630ThrfsTer26)
n.178del
 ClinVar
12g.32822549A=CA2026397010PKP2n.269T=
c.1757T= (p.Ile586=)
n.444T=
c.197T= (p.Ile66=)
c.228T=
c.972T=
n.972T=
n.1098T=
c.1711T=
n.1761T=
c.1889T= (p.Ile630=)
n.178T=
12g.32822549A>CCA384363139PKP2n.269T>G
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
n.444T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.228T>G
c.972T>G
n.972T>G
n.1098T>G
c.1711T>G
n.1761T>G
c.1889T>G (p.Ile630Ser)
n.178T>G
12g.32822549A>GCA011548PKP2n.269T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
n.444T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.228T>C
c.972T>C
n.972T>C
n.1098T>C
c.1711T>C
n.1761T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
n.178T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822549A>TCA384363144PKP2n.269T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
n.444T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.228T>A
c.972T>A
n.972T>A
n.1098T>A
c.1711T>A
n.1761T>A
c.1889T>A (p.Ile630Asn)
n.178T>A
12g.32822550T>ACA384363148PKP2n.268A>T
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
n.443A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.227A>T
c.971A>T
n.971A>T
n.1097A>T
c.1710A>T
n.1760A>T
c.1888A>T (p.Ile630Phe)
n.177A>T
12g.32822550T>CCA031259PKP2n.268A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
n.443A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.227A>G
c.971A>G
n.971A>G
n.1097A>G
c.1710A>G
n.1760A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
n.177A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822550T>GCA384363149PKP2n.268A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
n.443A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.227A>C
c.971A>C
n.971A>C
n.1097A>C
c.1710A>C
n.1760A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
n.177A>C
12g.32822550T=CA2026397013PKP2n.268A=
c.1756A= (p.Ile586=)
n.443A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.227A=
c.971A=
n.971A=
n.1097A=
c.1710A=
n.1760A=
c.1888A= (p.Ile630=)
n.177A=
12g.32822551delCA2573148716PKP2n.267del
c.1755del (p.Asn585LysfsTer27)
n.442del
c.195del (p.Asn65LysfsTer?)
c.226del
c.970del
n.970del
n.1096del
c.1709del
n.1759del
c.1887del (p.Asn629LysfsTer27)
n.176del
 ClinVar dbSNP
12g.32822551A>CCA384363150PKP2n.267T>G
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
n.442T>G
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.226T>G
c.970T>G
n.970T>G
n.1096T>G
c.1709T>G
n.1759T>G
c.1887T>G (p.Asn629Lys)
n.176T>G
12g.32822551A>GCA479176377PKP2n.267T>C
c.1755T>C (p.Asn585=)
n.442T>C
c.195T>C (p.Asn65=)
c.226T>C
c.970T>C
n.970T>C
n.1096T>C
c.1709T>C
n.1759T>C
c.1887T>C (p.Asn629=)
n.176T>C
12g.32822551A>TCA384363152PKP2n.267T>A
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
n.442T>A
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.226T>A
c.970T>A
n.970T>A
n.1096T>A
c.1709T>A
n.1759T>A
c.1887T>A (p.Asn629Lys)
n.176T>A
12g.32822552T>ACA384363155PKP2n.266A>T
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
n.441A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.225A>T
c.969A>T
n.969A>T
n.1095A>T
c.1708A>T
n.1758A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.175A>T
 gnomAD v4
12g.32822552T>CCA384363161PKP2n.266A>G
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
n.441A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.225A>G
c.969A>G
n.969A>G
n.1095A>G
c.1708A>G
n.1758A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.175A>G
 dbSNP
12g.32822552T>GCA384363156PKP2n.266A>C
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
n.441A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.225A>C
c.969A>C
n.969A>C
n.1095A>C
c.1708A>C
n.1758A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.175A>C
12g.32822552T=CA2026397014PKP2n.266A=
c.1754A= (p.Asn585=)
n.441A=
c.194A= (p.Asn65=)
c.225A=
c.969A=
n.969A=
n.1095A=
c.1708A=
n.1758A=
c.1886A= (p.Asn629=)
n.175A=

Number of alleles fetched