Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822503_32822521dupCA658797867PKP2n.297_315dup
c.1785_1803dup (p.Gly602Ter)
n.472_490dup
c.225_243dup (p.Gly82Ter)
c.256_274dup
c.1000_1018dup
n.1000_1018dup
n.1126_1144dup
c.1739_1757dup
n.1789_1807dup
c.1917_1935dup (p.Gly646Ter)
n.206_224dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822506A=CA2026396953PKP2n.312T=
c.1800T= (p.Ser600=)
n.487T=
c.240T= (p.Ser80=)
c.271T=
c.1015T=
n.1015T=
n.1141T=
c.1754T=
n.1804T=
c.1932T= (p.Ser644=)
n.221T=
12g.32822506A>CCA384362768PKP2n.312T>G
c.1800T>G (p.Ser600Arg)
n.487T>G
c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.271T>G
c.1015T>G
n.1015T>G
n.1141T>G
c.1754T>G
n.1804T>G
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
n.221T>G
12g.32822506A>GCA479176249PKP2n.312T>C
c.1800T>C (p.Ser600=)
n.487T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
c.271T>C
c.1015T>C
n.1015T>C
n.1141T>C
c.1754T>C
n.1804T>C
c.1932T>C (p.Ser644=)
n.221T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822506A>TCA384362778PKP2n.312T>A
c.1800T>A (p.Ser600Arg)
n.487T>A
c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.271T>A
c.1015T>A
n.1015T>A
n.1141T>A
c.1754T>A
n.1804T>A
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
n.221T>A
 COSMIC
12g.32822507C>ACA384362789PKP2n.311G>T
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.486G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.270G>T
c.1014G>T
n.1014G>T
n.1140G>T
c.1753G>T
n.1803G>T
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
n.220G>T
12g.32822507C>GCA384362783PKP2n.311G>C
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.486G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.270G>C
c.1014G>C
n.1014G>C
n.1140G>C
c.1753G>C
n.1803G>C
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
n.220G>C
12g.32822507C>TCA384362780PKP2n.311G>A
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.486G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.270G>A
c.1014G>A
n.1014G>A
n.1140G>A
c.1753G>A
n.1803G>A
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
n.220G>A
 gnomAD v4
12g.32822508T>ACA384362794PKP2n.310A>T
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.485A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.269A>T
c.1013A>T
n.1013A>T
n.1139A>T
c.1752A>T
n.1802A>T
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
n.219A>T
12g.32822508T>CCA384362791PKP2n.310A>G
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.485A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.269A>G
c.1013A>G
n.1013A>G
n.1139A>G
c.1752A>G
n.1802A>G
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
n.219A>G
12g.32822508T>GCA384362793PKP2n.310A>C
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.485A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.269A>C
c.1013A>C
n.1013A>C
n.1139A>C
c.1752A>C
n.1802A>C
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
n.219A>C
12g.32822510_32822511dupCA913184870PKP2n.309_310dup
c.1797_1798dup (p.Ser600LysfsTer13)
n.484_485dup
c.237_238dup (p.Ser80LysfsTer?)
c.268_269dup
c.1012_1013dup
n.1012_1013dup
n.1138_1139dup
c.1751_1752dup
n.1801_1802dup
c.1929_1930dup (p.Ser644LysfsTer13)
n.218_219dup
12g.32822509T>ACA384362797PKP2n.309A>T
c.1797A>T (p.Lys599Asn)
n.484A>T
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.268A>T
c.1012A>T
n.1012A>T
n.1138A>T
c.1751A>T
n.1801A>T
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.218A>T
 gnomAD v4
12g.32822509T>CCA479176250PKP2n.309A>G
c.1797A>G (p.Lys599=)
n.484A>G
c.237A>G (p.Lys79=)
c.268A>G
c.1012A>G
n.1012A>G
n.1138A>G
c.1751A>G
n.1801A>G
c.1929A>G (p.Lys643=)
n.218A>G
12g.32822509T>GCA384362798PKP2n.309A>C
c.1797A>C (p.Lys599Asn)
n.484A>C
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.268A>C
c.1012A>C
n.1012A>C
n.1138A>C
c.1751A>C
n.1801A>C
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.218A>C
12g.32822509_32822512delinsTTTGCA2026396954PKP2n.306_309delinsCAAA
c.1794_1797delinsCAAA (p.Asn598=)
n.481_484delinsCAAA
c.234_237delinsCAAA (p.Asn78=)
c.265_268delinsCAAA
c.1009_1012delinsCAAA
n.1009_1012delinsCAAA
n.1135_1138delinsCAAA
c.1748_1751delinsCAAA
n.1798_1801delinsCAAA
c.1926_1929delinsCAAA (p.Asn642=)
n.215_218delinsCAAA
12g.32822510T>ACA384362806PKP2n.308A>T
c.1796A>T (p.Lys599Ile)
n.483A>T
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.267A>T
c.1011A>T
n.1011A>T
n.1137A>T
c.1750A>T
n.1800A>T
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.217A>T
12g.32822510T>CCA031452PKP2n.308A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.483A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.267A>G
c.1011A>G
n.1011A>G
n.1137A>G
c.1750A>G
n.1800A>G
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.217A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822510T>GCA384362801PKP2n.308A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.483A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.267A>C
c.1011A>C
n.1011A>C
n.1137A>C
c.1750A>C
n.1800A>C
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.217A>C
12g.32822510T=CA2026396958PKP2n.308A=
c.1796A= (p.Lys599=)
n.483A=
c.236A= (p.Lys79=)
c.267A=
c.1011A=
n.1011A=
n.1137A=
c.1750A=
n.1800A=
c.1928A= (p.Lys643=)
n.217A=
12g.32822517_32822519delCA031404PKP2n.306_308del
c.1794_1796del (p.Asn598del)
n.481_483del
c.234_236del (p.Asn78del)
c.265_267del
c.1009_1011del
n.1009_1011del
n.1135_1137del
c.1748_1750del
n.1798_1800del
c.1926_1928del (p.Asn642del)
n.215_217del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822511T>ACA384362809PKP2n.307A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.482A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.266A>T
c.1010A>T
n.1010A>T
n.1136A>T
c.1749A>T
n.1799A>T
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.216A>T
12g.32822511T>CCA384362813PKP2n.307A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.482A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.266A>G
c.1010A>G
n.1010A>G
n.1136A>G
c.1749A>G
n.1799A>G
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.216A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.32822511T>GCA384362814PKP2n.307A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.482A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.266A>C
c.1010A>C
n.1010A>C
n.1136A>C
c.1749A>C
n.1799A>C
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.216A>C
12g.32822512G>ACA479176323PKP2n.306C>T
c.1794C>T (p.Asn598=)
n.481C>T
c.234C>T (p.Asn78=)
c.265C>T
c.1009C>T
n.1009C>T
n.1135C>T
c.1748C>T
n.1798C>T
c.1926C>T (p.Asn642=)
n.215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822512G>CCA384362816PKP2n.306C>G
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
n.481C>G
c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.265C>G
c.1009C>G
n.1009C>G
n.1135C>G
c.1748C>G
n.1798C>G
c.1926C>G (p.Asn642Lys)
n.215C>G
12g.32822512G=CA2026396960PKP2n.306C=
c.1794C= (p.Asn598=)
n.481C=
c.234C= (p.Asn78=)
c.265C=
c.1009C=
n.1009C=
n.1135C=
c.1748C=
n.1798C=
c.1926C= (p.Asn642=)
n.215C=
12g.32822512G>TCA011564PKP2n.306C>A
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
n.481C>A
c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.265C>A
c.1009C>A
n.1009C>A
n.1135C>A
c.1748C>A
n.1798C>A
c.1926C>A (p.Asn642Lys)
n.215C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822513T>ACA384362826PKP2n.305A>T
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
n.480A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.264A>T
c.1008A>T
n.1008A>T
n.1134A>T
c.1747A>T
n.1797A>T
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.214A>T
12g.32822513T>CCA384362820PKP2n.305A>G
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
n.480A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.264A>G
c.1008A>G
n.1008A>G
n.1134A>G
c.1747A>G
n.1797A>G
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.214A>G
 gnomAD v4
12g.32822513T>GCA384362823PKP2n.305A>C
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
n.480A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.264A>C
c.1008A>C
n.1008A>C
n.1134A>C
c.1747A>C
n.1797A>C
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.214A>C
12g.32822514T>ACA384362829PKP2n.304A>T
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
n.479A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.263A>T
c.1007A>T
n.1007A>T
n.1133A>T
c.1746A>T
n.1796A>T
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.213A>T
12g.32822514T>CCA384362832PKP2n.304A>G
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
n.479A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.263A>G
c.1007A>G
n.1007A>G
n.1133A>G
c.1746A>G
n.1796A>G
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.213A>G
12g.32822514T>GCA384362837PKP2n.304A>C
c.1792A>C (p.Asn598His)
n.479A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.263A>C
c.1007A>C
n.1007A>C
n.1133A>C
c.1746A>C
n.1796A>C
c.1924A>C (p.Asn642His)
n.213A>C
12g.32822515G>ACA479176325PKP2n.303C>T
c.1791C>T (p.Asn597=)
n.478C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
c.262C>T
c.1006C>T
n.1006C>T
n.1132C>T
c.1745C>T
n.1795C>T
c.1923C>T (p.Asn641=)
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32822515G>CCA384362839PKP2n.303C>G
c.1791C>G (p.Asn597Lys)
n.478C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.262C>G
c.1006C>G
n.1006C>G
n.1132C>G
c.1745C>G
n.1795C>G
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
n.212C>G
 dbSNP
12g.32822515G=CA2026396965PKP2n.303C=
c.1791C= (p.Asn597=)
n.478C=
c.231C= (p.Asn77=)
c.262C=
c.1006C=
n.1006C=
n.1132C=
c.1745C=
n.1795C=
c.1923C= (p.Asn641=)
n.212C=
12g.32822515G>TCA384362843PKP2n.303C>A
c.1791C>A (p.Asn597Lys)
n.478C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.262C>A
c.1006C>A
n.1006C>A
n.1132C>A
c.1745C>A
n.1795C>A
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
n.212C>A
 ClinVar COSMIC
12g.32822516T>ACA384362845PKP2n.302A>T
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
n.477A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.261A>T
c.1005A>T
n.1005A>T
n.1131A>T
c.1744A>T
n.1794A>T
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.211A>T
12g.32822516T>CCA384362862PKP2n.302A>G
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
n.477A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.261A>G
c.1005A>G
n.1005A>G
n.1131A>G
c.1744A>G
n.1794A>G
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.211A>G
 gnomAD v4
12g.32822516T>GCA384362866PKP2n.302A>C
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
n.477A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.261A>C
c.1005A>C
n.1005A>C
n.1131A>C
c.1744A>C
n.1794A>C
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.211A>C
12g.32822516_32822518delinsTTGCA2026396967PKP2n.300_302delinsCAA
c.1788_1790delinsCAA (p.Asp596=)
n.475_477delinsCAA
c.228_230delinsCAA (p.Asp76=)
c.259_261delinsCAA
c.1003_1005delinsCAA
n.1003_1005delinsCAA
n.1129_1131delinsCAA
c.1742_1744delinsCAA
n.1792_1794delinsCAA
c.1920_1922delinsCAA (p.Asp640=)
n.209_211delinsCAA
12g.32822517T>ACA384362870PKP2n.301A>T
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
n.476A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.260A>T
c.1004A>T
n.1004A>T
n.1130A>T
c.1743A>T
n.1793A>T
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.210A>T
12g.32822517T>CCA384362890PKP2n.301A>G
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n.476A>G
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c.260A>G
c.1004A>G
n.1004A>G
n.1130A>G
c.1743A>G
n.1793A>G
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.210A>G
12g.32822517T>GCA384362893PKP2n.301A>C
c.1789A>C (p.Asn597His)
n.476A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.260A>C
c.1004A>C
n.1004A>C
n.1130A>C
c.1743A>C
n.1793A>C
c.1921A>C (p.Asn641His)
n.210A>C
12g.32822518_32822519delCA687448976PKP2n.300_301del
c.1788_1789del (p.Asp596GlufsTer?)
n.475_476del
c.228_229del (p.Asp76GlufsTer?)
c.259_260del
c.1003_1004del
n.1003_1004del
n.1129_1130del
c.1742_1743del
n.1792_1793del
c.1920_1921del (p.Asp640GlufsTer?)
n.209_210del
 ClinVar dbSNP
12g.32822518G>ACA479176331PKP2n.300C>T
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n.475C>T
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n.1003C>T
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n.1792C>T
c.1920C>T (p.Asp640=)
n.209C>T
12g.32822518G>CCA384362894PKP2n.300C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.475C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.259C>G
c.1003C>G
n.1003C>G
n.1129C>G
c.1742C>G
n.1792C>G
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
n.209C>G
12g.32822518G>TCA384362895PKP2n.300C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.475C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.259C>A
c.1003C>A
n.1003C>A
n.1129C>A
c.1742C>A
n.1792C>A
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
n.209C>A
12g.32822519T>ACA384362896PKP2n.299A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
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n.1002A>T
n.1128A>T
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n.1791A>T
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n.208A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched