| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822476_32822499delinsTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACA | CA2026396901 | PKP2 | n.319_342delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1807_1830delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys603=) n.494_517delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.247_270delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys83=) c.278_301delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1148_1171delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1761_1784delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1811_1834delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1939_1962delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys647=) n.228_251delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA | |
| 12 | g.32822478_32822500del | CA16619516 | PKP2 | n.319_341del c.1807_1829del (p.Cys603SerfsTer?) n.494_516del c.247_269del (p.Cys83ThrfsTer?) c.278_300del c.1022_1044del n.1022_1044del n.1148_1170del c.1761_1783del n.1811_1833del c.1939_1961del (p.Cys647SerfsTer?) n.228_250del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822494A>C | CA384362699 | PKP2 | n.324T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.499T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) c.283T>G c.1027T>G n.1027T>G n.1153T>G c.1766T>G n.1816T>G c.1944T>G (p.Phe648Leu) n.233T>G | |
| 12 | g.32822494A>G | CA479176243 | PKP2 | n.324T>C c.1812T>C (p.Phe604=) n.499T>C c.252T>C (p.Phe84=) c.283T>C c.1027T>C n.1027T>C n.1153T>C c.1766T>C n.1816T>C c.1944T>C (p.Phe648=) n.233T>C | |
| 12 | g.32822494A>T | CA384362700 | PKP2 | n.324T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.499T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) c.283T>A c.1027T>A n.1027T>A n.1153T>A c.1766T>A n.1816T>A c.1944T>A (p.Phe648Leu) n.233T>A | |
| 12 | g.32822495A>C | CA384362703 | PKP2 | n.323T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.498T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) c.282T>G c.1026T>G n.1026T>G n.1152T>G c.1765T>G n.1815T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) n.232T>G | |
| 12 | g.32822495A>G | CA384362711 | PKP2 | n.323T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.498T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) c.282T>C c.1026T>C n.1026T>C n.1152T>C c.1765T>C n.1815T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) n.232T>C | |
| 12 | g.32822495A>T | CA384362706 | PKP2 | n.323T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.498T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.282T>A c.1026T>A n.1026T>A n.1152T>A c.1765T>A n.1815T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) n.232T>A | |
| 12 | g.32822496A>C | CA384362713 | PKP2 | n.322T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) n.497T>G c.250T>G (p.Phe84Val) c.281T>G c.1025T>G n.1025T>G n.1151T>G c.1764T>G n.1814T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) n.231T>G | |
| 12 | g.32822496A>G | CA384362716 | PKP2 | n.322T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.497T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) c.281T>C c.1025T>C n.1025T>C n.1151T>C c.1764T>C n.1814T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) n.231T>C | |
| 12 | g.32822496A>T | CA384362719 | PKP2 | n.322T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.497T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) c.281T>A c.1025T>A n.1025T>A n.1151T>A c.1764T>A n.1814T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) n.231T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822497A= | CA2026396939 | PKP2 | n.321T= c.1809T= (p.Cys603=) n.496T= c.249T= (p.Cys83=) c.280T= c.1024T= n.1024T= n.1150T= c.1763T= n.1813T= c.1941T= (p.Cys647=) n.230T= | |
| 12 | g.32822497A>C | CA031511 | PKP2 | n.321T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) n.496T>G c.249T>G (p.Cys83Trp) c.280T>G c.1024T>G n.1024T>G n.1150T>G c.1763T>G n.1813T>G c.1941T>G (p.Cys647Trp) n.230T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822497A>G | CA479176244 | PKP2 | n.321T>C c.1809T>C (p.Cys603=) n.496T>C c.249T>C (p.Cys83=) c.280T>C c.1024T>C n.1024T>C n.1150T>C c.1763T>C n.1813T>C c.1941T>C (p.Cys647=) n.230T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822497A>T | CA384362724 | PKP2 | n.321T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) n.496T>A c.249T>A (p.Cys83Ter) c.280T>A c.1024T>A n.1024T>A n.1150T>A c.1763T>A n.1813T>A c.1941T>A (p.Cys647Ter) n.230T>A | |
| 12 | g.32822498C>A | CA384362727 | PKP2 | n.320G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) n.495G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) c.279G>T c.1023G>T n.1023G>T n.1149G>T c.1762G>T n.1812G>T c.1940G>T (p.Cys647Phe) n.229G>T | |
| 12 | g.32822498C>G | CA384362730 | PKP2 | n.320G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) n.495G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) c.279G>C c.1023G>C n.1023G>C n.1149G>C c.1762G>C n.1812G>C c.1940G>C (p.Cys647Ser) n.229G>C | |
| 12 | g.32822498C>T | CA384362731 | PKP2 | n.320G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) n.495G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.279G>A c.1023G>A n.1023G>A n.1149G>A c.1762G>A n.1812G>A c.1940G>A (p.Cys647Tyr) n.229G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822499A= | CA2026396943 | PKP2 | n.319T= c.1807T= (p.Cys603=) n.494T= c.247T= (p.Cys83=) c.278T= c.1022T= n.1022T= n.1148T= c.1761T= n.1811T= c.1939T= (p.Cys647=) n.228T= | |
| 12 | g.32822499A>C | CA384362734 | PKP2 | n.319T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) n.494T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) c.278T>G c.1022T>G n.1022T>G n.1148T>G c.1761T>G n.1811T>G c.1939T>G (p.Cys647Gly) n.228T>G | |
| 12 | g.32822499A>G | CA384362735 | PKP2 | n.319T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) n.494T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) c.278T>C c.1022T>C n.1022T>C n.1148T>C c.1761T>C n.1811T>C c.1939T>C (p.Cys647Arg) n.228T>C | |
| 12 | g.32822499A>T | CA384362737 | PKP2 | n.319T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) n.494T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) c.278T>A c.1022T>A n.1022T>A n.1148T>A c.1761T>A n.1811T>A c.1939T>A (p.Cys647Ser) n.228T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822500T>A | CA479176245 | PKP2 | n.318A>T c.1806A>T (p.Gly602=) n.493A>T c.246A>T (p.Gly82=) c.277A>T c.1021A>T n.1021A>T n.1147A>T c.1760A>T n.1810A>T c.1938A>T (p.Gly646=) n.227A>T | |
| 12 | g.32822500T>C | CA031494 | PKP2 | n.318A>G c.1806A>G (p.Gly602=) n.493A>G c.246A>G (p.Gly82=) c.277A>G c.1021A>G n.1021A>G n.1147A>G c.1760A>G n.1810A>G c.1938A>G (p.Gly646=) n.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822500T>G | CA479176246 | PKP2 | n.318A>C c.1806A>C (p.Gly602=) n.493A>C c.246A>C (p.Gly82=) c.277A>C c.1021A>C n.1021A>C n.1147A>C c.1760A>C n.1810A>C c.1938A>C (p.Gly646=) n.227A>C | |
| 12 | g.32822500T= | CA2026396944 | PKP2 | n.318A= c.1806A= (p.Gly602=) n.493A= c.246A= (p.Gly82=) c.277A= c.1021A= n.1021A= n.1147A= c.1760A= n.1810A= c.1938A= (p.Gly646=) n.227A= | |
| 12 | g.32822501C>A | CA384362744 | PKP2 | n.317G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) n.492G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.276G>T c.1020G>T n.1020G>T n.1146G>T c.1759G>T n.1809G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) n.226G>T | |
| 12 | g.32822501C>G | CA384362740 | PKP2 | n.317G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.492G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.276G>C c.1020G>C n.1020G>C n.1146G>C c.1759G>C n.1809G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.226G>C | |
| 12 | g.32822501C>T | CA384362743 | PKP2 | n.317G>A c.1805G>A (p.Gly602Glu) n.492G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.276G>A c.1020G>A n.1020G>A n.1146G>A c.1759G>A n.1809G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.226G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822502C>A | CA384362746 | PKP2 | n.316G>T c.1804G>T (p.Gly602Ter) n.491G>T c.244G>T (p.Gly82Ter) c.275G>T c.1019G>T n.1019G>T n.1145G>T c.1758G>T n.1808G>T c.1936G>T (p.Gly646Ter) n.225G>T | |
| 12 | g.32822502C= | CA2026396947 | PKP2 | n.316G= c.1804G= (p.Gly602=) n.491G= c.244G= (p.Gly82=) c.275G= c.1019G= n.1019G= n.1145G= c.1758G= n.1808G= c.1936G= (p.Gly646=) n.225G= | |
| 12 | g.32822502C>G | CA384362748 | PKP2 | n.316G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.491G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.275G>C c.1019G>C n.1019G>C n.1145G>C c.1758G>C n.1808G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.225G>C | COSMIC |
| 12 | g.32822502C>T | CA235238695 | PKP2 | n.316G>A c.1804G>A (p.Gly602Arg) n.491G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) c.275G>A c.1019G>A n.1019G>A n.1145G>A c.1758G>A n.1808G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.225G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822503A= | CA2026396950 | PKP2 | n.315T= c.1803T= (p.Ile601=) n.490T= c.243T= (p.Ile81=) c.274T= c.1018T= n.1018T= n.1144T= c.1757T= n.1807T= c.1935T= (p.Ile645=) n.224T= | |
| 12 | g.32822503A>C | CA384362751 | PKP2 | n.315T>G c.1803T>G (p.Ile601Met) n.490T>G c.243T>G (p.Ile81Met) c.274T>G c.1018T>G n.1018T>G n.1144T>G c.1757T>G n.1807T>G c.1935T>G (p.Ile645Met) n.224T>G | |
| 12 | g.32822503A>G | CA479176247 | PKP2 | n.315T>C c.1803T>C (p.Ile601=) n.490T>C c.243T>C (p.Ile81=) c.274T>C c.1018T>C n.1018T>C n.1144T>C c.1757T>C n.1807T>C c.1935T>C (p.Ile645=) n.224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822503A>T | CA479176248 | PKP2 | n.315T>A c.1803T>A (p.Ile601=) n.490T>A c.243T>A (p.Ile81=) c.274T>A c.1018T>A n.1018T>A n.1144T>A c.1757T>A n.1807T>A c.1935T>A (p.Ile645=) n.224T>A | |
| 12 | g.32822503_32822521dup | CA658797867 | PKP2 | n.297_315dup c.1785_1803dup (p.Gly602Ter) n.472_490dup c.225_243dup (p.Gly82Ter) c.256_274dup c.1000_1018dup n.1000_1018dup n.1126_1144dup c.1739_1757dup n.1789_1807dup c.1917_1935dup (p.Gly646Ter) n.206_224dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822504A>C | CA384362752 | PKP2 | n.314T>G c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.489T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) c.273T>G c.1017T>G n.1017T>G n.1143T>G c.1756T>G n.1806T>G c.1934T>G (p.Ile645Ser) n.223T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822504A>G | CA384362754 | PKP2 | n.314T>C c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.489T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.273T>C c.1017T>C n.1017T>C n.1143T>C c.1756T>C n.1806T>C c.1934T>C (p.Ile645Thr) n.223T>C | |
| 12 | g.32822504A>T | CA384362756 | PKP2 | n.314T>A c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.489T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) c.273T>A c.1017T>A n.1017T>A n.1143T>A c.1756T>A n.1806T>A c.1934T>A (p.Ile645Asn) n.223T>A | |
| 12 | g.32822505T>A | CA384362760 | PKP2 | n.313A>T c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.488A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) c.272A>T c.1016A>T n.1016A>T n.1142A>T c.1755A>T n.1805A>T c.1933A>T (p.Ile645Phe) n.222A>T | |
| 12 | g.32822505T>C | CA384362761 | PKP2 | n.313A>G c.1801A>G (p.Ile601Val) n.488A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.272A>G c.1016A>G n.1016A>G n.1142A>G c.1755A>G n.1805A>G c.1933A>G (p.Ile645Val) n.222A>G | |
| 12 | g.32822505T>G | CA384362765 | PKP2 | n.313A>C c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.488A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.272A>C c.1016A>C n.1016A>C n.1142A>C c.1755A>C n.1805A>C c.1933A>C (p.Ile645Leu) n.222A>C | |
| 12 | g.32822506A= | CA2026396953 | PKP2 | n.312T= c.1800T= (p.Ser600=) n.487T= c.240T= (p.Ser80=) c.271T= c.1015T= n.1015T= n.1141T= c.1754T= n.1804T= c.1932T= (p.Ser644=) n.221T= | |
| 12 | g.32822506A>C | CA384362768 | PKP2 | n.312T>G c.1800T>G (p.Ser600Arg) n.487T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) c.271T>G c.1015T>G n.1015T>G n.1141T>G c.1754T>G n.1804T>G c.1932T>G (p.Ser644Arg) n.221T>G | |
| 12 | g.32822506A>G | CA479176249 | PKP2 | n.312T>C c.1800T>C (p.Ser600=) n.487T>C c.240T>C (p.Ser80=) c.271T>C c.1015T>C n.1015T>C n.1141T>C c.1754T>C n.1804T>C c.1932T>C (p.Ser644=) n.221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822506A>T | CA384362778 | PKP2 | n.312T>A c.1800T>A (p.Ser600Arg) n.487T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) c.271T>A c.1015T>A n.1015T>A n.1141T>A c.1754T>A n.1804T>A c.1932T>A (p.Ser644Arg) n.221T>A | COSMIC |
| 12 | g.32822507C>A | CA384362789 | PKP2 | n.311G>T c.1799G>T (p.Ser600Ile) n.486G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) c.270G>T c.1014G>T n.1014G>T n.1140G>T c.1753G>T n.1803G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) n.220G>T | |
| 12 | g.32822507C>G | CA384362783 | PKP2 | n.311G>C c.1799G>C (p.Ser600Thr) n.486G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) c.270G>C c.1014G>C n.1014G>C n.1140G>C c.1753G>C n.1803G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) n.220G>C |