Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822476_32822499delinsTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACACA2026396901PKP2n.319_342delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1807_1830delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys603=)
n.494_517delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.247_270delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys83=)
c.278_301delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
n.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
n.1148_1171delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1761_1784delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
n.1811_1834delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
c.1939_1962delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys647=)
n.228_251delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA
12g.32822478_32822500delCA16619516PKP2n.319_341del
c.1807_1829del (p.Cys603SerfsTer?)
n.494_516del
c.247_269del (p.Cys83ThrfsTer?)
c.278_300del
c.1022_1044del
n.1022_1044del
n.1148_1170del
c.1761_1783del
n.1811_1833del
c.1939_1961del (p.Cys647SerfsTer?)
n.228_250del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822487G>ACA011579PKP2n.331C>T
c.1819C>T (p.Arg607Ter)
n.506C>T
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.290C>T
c.1034C>T
n.1034C>T
n.1160C>T
c.1773C>T
n.1823C>T
c.1951C>T (p.Arg651Ter)
n.240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822487G>CCA384362666PKP2n.331C>G
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
n.506C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.290C>G
c.1034C>G
n.1034C>G
n.1160C>G
c.1773C>G
n.1823C>G
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
n.240C>G
12g.32822487G=CA2026396925PKP2n.331C=
c.1819C= (p.Arg607=)
n.506C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.290C=
c.1034C=
n.1034C=
n.1160C=
c.1773C=
n.1823C=
c.1951C= (p.Arg651=)
n.240C=
12g.32822487G>TCA479176238PKP2n.331C>A
c.1819C>A (p.Arg607=)
n.506C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.290C>A
c.1034C>A
n.1034C>A
n.1160C>A
c.1773C>A
n.1823C>A
c.1951C>A (p.Arg651=)
n.240C>A
12g.32822488A>CCA384362669PKP2n.330T>G
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
n.505T>G
c.258T>G (p.Ser86Arg)
c.289T>G
c.1033T>G
n.1033T>G
n.1159T>G
c.1772T>G
n.1822T>G
c.1950T>G (p.Ser650Arg)
n.239T>G
12g.32822488A>GCA479176239PKP2n.330T>C
c.1818T>C (p.Ser606=)
n.505T>C
c.258T>C (p.Ser86=)
c.289T>C
c.1033T>C
n.1033T>C
n.1159T>C
c.1772T>C
n.1822T>C
c.1950T>C (p.Ser650=)
n.239T>C
12g.32822488A>TCA384362671PKP2n.330T>A
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
n.505T>A
c.258T>A (p.Ser86Arg)
c.289T>A
c.1033T>A
n.1033T>A
n.1159T>A
c.1772T>A
n.1822T>A
c.1950T>A (p.Ser650Arg)
n.239T>A
12g.32822489C>ACA384362674PKP2n.329G>T
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
n.504G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.288G>T
c.1032G>T
n.1032G>T
n.1158G>T
c.1771G>T
n.1821G>T
c.1949G>T (p.Ser650Ile)
n.238G>T
12g.32822489C>GCA384362679PKP2n.329G>C
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
n.504G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.288G>C
c.1032G>C
n.1032G>C
n.1158G>C
c.1771G>C
n.1821G>C
c.1949G>C (p.Ser650Thr)
n.238G>C
12g.32822489C>TCA384362677PKP2n.329G>A
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
n.504G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.288G>A
c.1032G>A
n.1032G>A
n.1158G>A
c.1771G>A
n.1821G>A
c.1949G>A (p.Ser650Asn)
n.238G>A
12g.32822489_32822490delinsCTCA2026396929PKP2n.328_329delinsAG
c.1816_1817delinsAG (p.Ser606=)
n.503_504delinsAG
c.256_257delinsAG (p.Ser86=)
c.287_288delinsAG
c.1031_1032delinsAG
n.1031_1032delinsAG
n.1157_1158delinsAG
c.1770_1771delinsAG
n.1820_1821delinsAG
c.1948_1949delinsAG (p.Ser650=)
n.237_238delinsAG
12g.32822490delCA687448896PKP2n.328del
c.1816del (p.Ser606ValfsTer6)
n.503del
c.256del (p.Ser86ValfsTer?)
c.287del
c.1031del
n.1031del
n.1157del
c.1770del
n.1820del
c.1948del (p.Ser650ValfsTer6)
n.237del
 dbSNP
12g.32822490T>ACA384362682PKP2n.328A>T
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
n.503A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.287A>T
c.1031A>T
n.1031A>T
n.1157A>T
c.1770A>T
n.1820A>T
c.1948A>T (p.Ser650Cys)
n.237A>T
12g.32822490T>CCA031528PKP2n.328A>G
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
n.503A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.287A>G
c.1031A>G
n.1031A>G
n.1157A>G
c.1770A>G
n.1820A>G
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
n.237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822490T>GCA384362684PKP2n.328A>C
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
n.503A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.287A>C
c.1031A>C
n.1031A>C
n.1157A>C
c.1770A>C
n.1820A>C
c.1948A>C (p.Ser650Arg)
n.237A>C
 gnomAD v4
12g.32822490T=CA2026396932PKP2n.328A=
c.1816A= (p.Ser606=)
n.503A=
c.256A= (p.Ser86=)
c.287A=
c.1031A=
n.1031A=
n.1157A=
c.1770A=
n.1820A=
c.1948A= (p.Ser650=)
n.237A=
12g.32822491G>ACA479176240PKP2n.327C>T
c.1815C>T (p.Gly605=)
n.502C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.286C>T
c.1030C>T
n.1030C>T
n.1156C>T
c.1769C>T
n.1819C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
n.236C>T
 COSMIC
12g.32822491G>CCA479176241PKP2n.327C>G
c.1815C>G (p.Gly605=)
n.502C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.286C>G
c.1030C>G
n.1030C>G
n.1156C>G
c.1769C>G
n.1819C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
n.236C>G
12g.32822491G>TCA479176242PKP2n.327C>A
c.1815C>A (p.Gly605=)
n.502C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.286C>A
c.1030C>A
n.1030C>A
n.1156C>A
c.1769C>A
n.1819C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
n.236C>A
12g.32822492C>ACA384362687PKP2n.326G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.501G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.285G>T
c.1029G>T
n.1029G>T
n.1155G>T
c.1768G>T
n.1818G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.235G>T
 gnomAD v4
12g.32822492C>GCA384362688PKP2n.326G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.501G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.285G>C
c.1029G>C
n.1029G>C
n.1155G>C
c.1768G>C
n.1818G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.235G>C
12g.32822492C>TCA384362691PKP2n.326G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.501G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.285G>A
c.1029G>A
n.1029G>A
n.1155G>A
c.1768G>A
n.1818G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
n.235G>A
 gnomAD v4
12g.32822493C>ACA384362694PKP2n.325G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.500G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.284G>T
c.1028G>T
n.1028G>T
n.1154G>T
c.1767G>T
n.1817G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
n.234G>T
12g.32822493C=CA2026396933PKP2n.325G=
c.1813G= (p.Gly605=)
n.500G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.284G=
c.1028G=
n.1028G=
n.1154G=
c.1767G=
n.1817G=
c.1945G= (p.Gly649=)
n.234G=
12g.32822493C>GCA384362695PKP2n.325G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.500G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.284G>C
c.1028G>C
n.1028G>C
n.1154G>C
c.1767G>C
n.1817G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.234G>C
 ClinVar dbSNP
12g.32822493C>TCA384362698PKP2n.325G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.500G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.284G>A
c.1028G>A
n.1028G>A
n.1154G>A
c.1767G>A
n.1817G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
n.234G>A
12g.32822494A>CCA384362699PKP2n.324T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
n.499T>G
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.283T>G
c.1027T>G
n.1027T>G
n.1153T>G
c.1766T>G
n.1816T>G
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
n.233T>G
12g.32822494A>GCA479176243PKP2n.324T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
n.499T>C
c.252T>C (p.Phe84=)
c.283T>C
c.1027T>C
n.1027T>C
n.1153T>C
c.1766T>C
n.1816T>C
c.1944T>C (p.Phe648=)
n.233T>C
12g.32822494A>TCA384362700PKP2n.324T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
n.499T>A
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.283T>A
c.1027T>A
n.1027T>A
n.1153T>A
c.1766T>A
n.1816T>A
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
n.233T>A
12g.32822495A>CCA384362703PKP2n.323T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.498T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.282T>G
c.1026T>G
n.1026T>G
n.1152T>G
c.1765T>G
n.1815T>G
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.232T>G
12g.32822495A>GCA384362711PKP2n.323T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.498T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.282T>C
c.1026T>C
n.1026T>C
n.1152T>C
c.1765T>C
n.1815T>C
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
n.232T>C
12g.32822495A>TCA384362706PKP2n.323T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.498T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.282T>A
c.1026T>A
n.1026T>A
n.1152T>A
c.1765T>A
n.1815T>A
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.232T>A
12g.32822496A>CCA384362713PKP2n.322T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.497T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.281T>G
c.1025T>G
n.1025T>G
n.1151T>G
c.1764T>G
n.1814T>G
c.1942T>G (p.Phe648Val)
n.231T>G
12g.32822496A>GCA384362716PKP2n.322T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.497T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.281T>C
c.1025T>C
n.1025T>C
n.1151T>C
c.1764T>C
n.1814T>C
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
n.231T>C
12g.32822496A>TCA384362719PKP2n.322T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.497T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.281T>A
c.1025T>A
n.1025T>A
n.1151T>A
c.1764T>A
n.1814T>A
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
n.231T>A
 gnomAD v4
12g.32822497A=CA2026396939PKP2n.321T=
c.1809T= (p.Cys603=)
n.496T=
c.249T= (p.Cys83=)
c.280T=
c.1024T=
n.1024T=
n.1150T=
c.1763T=
n.1813T=
c.1941T= (p.Cys647=)
n.230T=
12g.32822497A>CCA031511PKP2n.321T>G
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
n.496T>G
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.280T>G
c.1024T>G
n.1024T>G
n.1150T>G
c.1763T>G
n.1813T>G
c.1941T>G (p.Cys647Trp)
n.230T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822497A>GCA479176244PKP2n.321T>C
c.1809T>C (p.Cys603=)
n.496T>C
c.249T>C (p.Cys83=)
c.280T>C
c.1024T>C
n.1024T>C
n.1150T>C
c.1763T>C
n.1813T>C
c.1941T>C (p.Cys647=)
n.230T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32822497A>TCA384362724PKP2n.321T>A
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
n.496T>A
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.280T>A
c.1024T>A
n.1024T>A
n.1150T>A
c.1763T>A
n.1813T>A
c.1941T>A (p.Cys647Ter)
n.230T>A
12g.32822498C>ACA384362727PKP2n.320G>T
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
n.495G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.279G>T
c.1023G>T
n.1023G>T
n.1149G>T
c.1762G>T
n.1812G>T
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
n.229G>T
12g.32822498C>GCA384362730PKP2n.320G>C
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
n.495G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.279G>C
c.1023G>C
n.1023G>C
n.1149G>C
c.1762G>C
n.1812G>C
c.1940G>C (p.Cys647Ser)
n.229G>C
12g.32822498C>TCA384362731PKP2n.320G>A
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
n.495G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.279G>A
c.1023G>A
n.1023G>A
n.1149G>A
c.1762G>A
n.1812G>A
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
n.229G>A
 gnomAD v4
12g.32822499A=CA2026396943PKP2n.319T=
c.1807T= (p.Cys603=)
n.494T=
c.247T= (p.Cys83=)
c.278T=
c.1022T=
n.1022T=
n.1148T=
c.1761T=
n.1811T=
c.1939T= (p.Cys647=)
n.228T=
12g.32822499A>CCA384362734PKP2n.319T>G
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
n.494T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.278T>G
c.1022T>G
n.1022T>G
n.1148T>G
c.1761T>G
n.1811T>G
c.1939T>G (p.Cys647Gly)
n.228T>G
12g.32822499A>GCA384362735PKP2n.319T>C
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
n.494T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.278T>C
c.1022T>C
n.1022T>C
n.1148T>C
c.1761T>C
n.1811T>C
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
n.228T>C
12g.32822499A>TCA384362737PKP2n.319T>A
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
n.494T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.278T>A
c.1022T>A
n.1022T>A
n.1148T>A
c.1761T>A
n.1811T>A
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
n.228T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822500T>ACA479176245PKP2n.318A>T
c.1806A>T (p.Gly602=)
n.493A>T
c.246A>T (p.Gly82=)
c.277A>T
c.1021A>T
n.1021A>T
n.1147A>T
c.1760A>T
n.1810A>T
c.1938A>T (p.Gly646=)
n.227A>T
12g.32822500T>CCA031494PKP2n.318A>G
c.1806A>G (p.Gly602=)
n.493A>G
c.246A>G (p.Gly82=)
c.277A>G
c.1021A>G
n.1021A>G
n.1147A>G
c.1760A>G
n.1810A>G
c.1938A>G (p.Gly646=)
n.227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched