UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822476_32822499delinsTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACA | CA2026396901 | PKP2 | n.319_342delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1807_1830delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys603=) n.494_517delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.247_270delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys83=) c.278_301delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1148_1171delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1761_1784delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1811_1834delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1939_1962delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys647=) n.228_251delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA | |
| 12 | g.32822478_32822500del | CA16619516 | PKP2 | n.319_341del c.1807_1829del (p.Cys603SerfsTer?) n.494_516del c.247_269del (p.Cys83ThrfsTer?) c.278_300del c.1022_1044del n.1022_1044del n.1148_1170del c.1761_1783del n.1811_1833del c.1939_1961del (p.Cys647SerfsTer?) n.228_250del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822478T>A | CA384362609 | PKP2 | n.340A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.515A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.299A>T c.1043A>T n.1043A>T n.1169A>T c.1782A>T n.1832A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.249A>T | |
| 12 | g.32822478T>C | CA384362612 | PKP2 | n.340A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.515A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.299A>G c.1043A>G n.1043A>G n.1169A>G c.1782A>G n.1832A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822478T>G | CA384362614 | PKP2 | n.340A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.515A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.299A>C c.1043A>C n.1043A>C n.1169A>C c.1782A>C n.1832A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.249A>C | dbSNP |
| 12 | g.32822478T= | CA2026396907 | PKP2 | n.340A= c.1828A= (p.Lys610=) n.515A= c.268A= (p.Lys90=) c.299A= c.1043A= n.1043A= n.1169A= c.1782A= n.1832A= c.1960A= (p.Lys654=) n.249A= | |
| 12 | g.32822478_32822479insTCCTGCTTCGACTGCCAAAACAT | CA919057467 | PKP2 | n.340_341insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1828_1829insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys610MetfsTer10) n.515_516insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.268_269insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys90MetfsTer35) c.299_300insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1043_1044insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA n.1043_1044insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA n.1169_1170insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1782_1783insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA n.1832_1833insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1960_1961insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys654MetfsTer10) n.249_250insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA | dbSNP |
| 12 | g.32822479C>A | CA384362617 | PKP2 | n.339G>T c.1827G>T (p.Arg609Ser) n.514G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) c.298G>T c.1042G>T n.1042G>T n.1168G>T c.1781G>T n.1831G>T c.1959G>T (p.Arg653Ser) n.248G>T | |
| 12 | g.32822479C>G | CA384362620 | PKP2 | n.339G>C c.1827G>C (p.Arg609Ser) n.514G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) c.298G>C c.1042G>C n.1042G>C n.1168G>C c.1781G>C n.1831G>C c.1959G>C (p.Arg653Ser) n.248G>C | |
| 12 | g.32822479C>T | CA479176233 | PKP2 | n.339G>A c.1827G>A (p.Arg609=) n.514G>A c.267G>A (p.Arg89=) c.298G>A c.1042G>A n.1042G>A n.1168G>A c.1781G>A n.1831G>A c.1959G>A (p.Arg653=) n.248G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822480C>A | CA384362622 | PKP2 | n.338G>T c.1826G>T (p.Arg609Met) n.513G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.297G>T c.1041G>T n.1041G>T n.1167G>T c.1780G>T n.1830G>T c.1958G>T (p.Arg653Met) n.247G>T | |
| 12 | g.32822480C= | CA2026396912 | PKP2 | n.338G= c.1826G= (p.Arg609=) n.513G= c.266G= (p.Arg89=) c.297G= c.1041G= n.1041G= n.1167G= c.1780G= n.1830G= c.1958G= (p.Arg653=) n.247G= | |
| 12 | g.32822480C>G | CA384362625 | PKP2 | n.338G>C c.1826G>C (p.Arg609Thr) n.513G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.297G>C c.1041G>C n.1041G>C n.1167G>C c.1780G>C n.1830G>C c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.247G>C | |
| 12 | g.32822480C>T | CA384362627 | PKP2 | n.338G>A c.1826G>A (p.Arg609Lys) n.513G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.297G>A c.1041G>A n.1041G>A n.1167G>A c.1780G>A n.1830G>A c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822481del | CA2695216234 | PKP2 | n.337del c.1825del (p.Arg609GlyfsTer3) n.512del c.265del (p.Arg89GlyfsTer28) c.296del c.1040del n.1040del n.1166del c.1779del n.1829del c.1957del (p.Arg653GlyfsTer3) n.246del | |
| 12 | g.32822481T>A | CA384362631 | PKP2 | n.337A>T c.1825A>T (p.Arg609Trp) n.512A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.296A>T c.1040A>T n.1040A>T n.1166A>T c.1779A>T n.1829A>T c.1957A>T (p.Arg653Trp) n.246A>T | |
| 12 | g.32822481T>C | CA031627 | PKP2 | n.337A>G c.1825A>G (p.Arg609Gly) n.512A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.296A>G c.1040A>G n.1040A>G n.1166A>G c.1779A>G n.1829A>G c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.246A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822481T>G | CA031604 | PKP2 | n.337A>C c.1825A>C (p.Arg609=) n.512A>C c.265A>C (p.Arg89=) c.296A>C c.1040A>C n.1040A>C n.1166A>C c.1779A>C n.1829A>C c.1957A>C (p.Arg653=) n.246A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.32822481T= | CA2026396913 | PKP2 | n.337A= c.1825A= (p.Arg609=) n.512A= c.265A= (p.Arg89=) c.296A= c.1040A= n.1040A= n.1166A= c.1779A= n.1829A= c.1957A= (p.Arg653=) n.246A= | |
| 12 | g.32822482G>A | CA479176234 | PKP2 | n.336C>T c.1824C>T (p.Ser608=) n.511C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.295C>T c.1039C>T n.1039C>T n.1165C>T c.1778C>T n.1828C>T c.1956C>T (p.Ser652=) n.245C>T | |
| 12 | g.32822482G>C | CA384362633 | PKP2 | n.336C>G c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.511C>G c.264C>G (p.Ser88Arg) c.295C>G c.1039C>G n.1039C>G n.1165C>G c.1778C>G n.1828C>G c.1956C>G (p.Ser652Arg) n.245C>G | |
| 12 | g.32822482G= | CA2026396917 | PKP2 | n.336C= c.1824C= (p.Ser608=) n.511C= c.264C= (p.Ser88=) c.295C= c.1039C= n.1039C= n.1165C= c.1778C= n.1828C= c.1956C= (p.Ser652=) n.245C= | |
| 12 | g.32822482G>T | CA384362635 | PKP2 | n.336C>A c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.511C>A c.264C>A (p.Ser88Arg) c.295C>A c.1039C>A n.1039C>A n.1165C>A c.1778C>A n.1828C>A c.1956C>A (p.Ser652Arg) n.245C>A | |
| 12 | g.32822483C>A | CA384362642 | PKP2 | n.335G>T c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.510G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) c.294G>T c.1038G>T n.1038G>T n.1164G>T c.1777G>T n.1827G>T c.1955G>T (p.Ser652Ile) n.244G>T | |
| 12 | g.32822483C>G | CA384362644 | PKP2 | n.335G>C c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.510G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) c.294G>C c.1038G>C n.1038G>C n.1164G>C c.1777G>C n.1827G>C c.1955G>C (p.Ser652Thr) n.244G>C | |
| 12 | g.32822483C>T | CA384362646 | PKP2 | n.335G>A c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.510G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) c.294G>A c.1038G>A n.1038G>A n.1164G>A c.1777G>A n.1827G>A c.1955G>A (p.Ser652Asn) n.244G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822483_32822484insCAAAACATCCAATAC | CA2795090740 | PKP2 | n.335_336insTATTGGATGTTTTGG c.1823_1824insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser608_Arg609insIleGlyCysPheGly) n.510_511insTATTGGATGTTTTGG c.263_264insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser88_Arg89insIleGlyCysPheGly) c.294_295insTATTGGATGTTTTGG c.1038_1039insTATTGGATGTTTTGG n.1038_1039insTATTGGATGTTTTGG n.1164_1165insTATTGGATGTTTTGG c.1777_1778insTATTGGATGTTTTGG n.1827_1828insTATTGGATGTTTTGG c.1955_1956insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser652_Arg653insIleGlyCysPheGly) n.244_245insTATTGGATGTTTTGG | |
| 12 | g.32822483_32822486dup | CA261697 | PKP2 | n.332_335dup c.1820_1823dup (p.Ser608ArgfsTer?) n.507_510dup c.260_263dup (p.Ser88ArgfsTer?) c.291_294dup c.1035_1038dup n.1035_1038dup n.1161_1164dup c.1774_1777dup n.1824_1827dup c.1952_1955dup (p.Ser652ArgfsTer?) n.241_244dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822484T>A | CA384362650 | PKP2 | n.334A>T c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.509A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) c.293A>T c.1037A>T n.1037A>T n.1163A>T c.1776A>T n.1826A>T c.1954A>T (p.Ser652Cys) n.243A>T | |
| 12 | g.32822484T>C | CA384362651 | PKP2 | n.334A>G c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.509A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) c.293A>G c.1037A>G n.1037A>G n.1163A>G c.1776A>G n.1826A>G c.1954A>G (p.Ser652Gly) n.243A>G | |
| 12 | g.32822484T>G | CA384362653 | PKP2 | n.334A>C c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.509A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) c.293A>C c.1037A>C n.1037A>C n.1163A>C c.1776A>C n.1826A>C c.1954A>C (p.Ser652Arg) n.243A>C | |
| 12 | g.32822485T>A | CA479176235 | PKP2 | n.333A>T c.1821A>T (p.Arg607=) n.508A>T c.261A>T (p.Arg87=) c.292A>T c.1036A>T n.1036A>T n.1162A>T c.1775A>T n.1825A>T c.1953A>T (p.Arg651=) n.242A>T | |
| 12 | g.32822485T>C | CA479176237 | PKP2 | n.333A>G c.1821A>G (p.Arg607=) n.508A>G c.261A>G (p.Arg87=) c.292A>G c.1036A>G n.1036A>G n.1162A>G c.1775A>G n.1825A>G c.1953A>G (p.Arg651=) n.242A>G | |
| 12 | g.32822485T>G | CA479176236 | PKP2 | n.333A>C c.1821A>C (p.Arg607=) n.508A>C c.261A>C (p.Arg87=) c.292A>C c.1036A>C n.1036A>C n.1162A>C c.1775A>C n.1825A>C c.1953A>C (p.Arg651=) n.242A>C | |
| 12 | g.32822486C>A | CA384362657 | PKP2 | n.332G>T c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.507G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.291G>T c.1035G>T n.1035G>T n.1161G>T c.1774G>T n.1824G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) n.241G>T | |
| 12 | g.32822486C= | CA2026396921 | PKP2 | n.332G= c.1820G= (p.Arg607=) n.507G= c.260G= (p.Arg87=) c.291G= c.1035G= n.1035G= n.1161G= c.1774G= n.1824G= c.1952G= (p.Arg651=) n.241G= | |
| 12 | g.32822486C>G | CA384362661 | PKP2 | n.332G>C c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.507G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.291G>C c.1035G>C n.1035G>C n.1161G>C c.1774G>C n.1824G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) n.241G>C | |
| 12 | g.32822486C>T | CA031585 | PKP2 | n.332G>A c.1820G>A (p.Arg607Gln) n.507G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.291G>A c.1035G>A n.1035G>A n.1161G>A c.1774G>A n.1824G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) n.241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822487G>A | CA011579 | PKP2 | n.331C>T c.1819C>T (p.Arg607Ter) n.506C>T c.259C>T (p.Arg87Ter) c.290C>T c.1034C>T n.1034C>T n.1160C>T c.1773C>T n.1823C>T c.1951C>T (p.Arg651Ter) n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822487G>C | CA384362666 | PKP2 | n.331C>G c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.506C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.290C>G c.1034C>G n.1034C>G n.1160C>G c.1773C>G n.1823C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.240C>G | |
| 12 | g.32822487G= | CA2026396925 | PKP2 | n.331C= c.1819C= (p.Arg607=) n.506C= c.259C= (p.Arg87=) c.290C= c.1034C= n.1034C= n.1160C= c.1773C= n.1823C= c.1951C= (p.Arg651=) n.240C= | |
| 12 | g.32822487G>T | CA479176238 | PKP2 | n.331C>A c.1819C>A (p.Arg607=) n.506C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.290C>A c.1034C>A n.1034C>A n.1160C>A c.1773C>A n.1823C>A c.1951C>A (p.Arg651=) n.240C>A | |
| 12 | g.32822488A>C | CA384362669 | PKP2 | n.330T>G c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.505T>G c.258T>G (p.Ser86Arg) c.289T>G c.1033T>G n.1033T>G n.1159T>G c.1772T>G n.1822T>G c.1950T>G (p.Ser650Arg) n.239T>G | |
| 12 | g.32822488A>G | CA479176239 | PKP2 | n.330T>C c.1818T>C (p.Ser606=) n.505T>C c.258T>C (p.Ser86=) c.289T>C c.1033T>C n.1033T>C n.1159T>C c.1772T>C n.1822T>C c.1950T>C (p.Ser650=) n.239T>C | |
| 12 | g.32822488A>T | CA384362671 | PKP2 | n.330T>A c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.505T>A c.258T>A (p.Ser86Arg) c.289T>A c.1033T>A n.1033T>A n.1159T>A c.1772T>A n.1822T>A c.1950T>A (p.Ser650Arg) n.239T>A | |
| 12 | g.32822489C>A | CA384362674 | PKP2 | n.329G>T c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.504G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) c.288G>T c.1032G>T n.1032G>T n.1158G>T c.1771G>T n.1821G>T c.1949G>T (p.Ser650Ile) n.238G>T | |
| 12 | g.32822489C>G | CA384362679 | PKP2 | n.329G>C c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.504G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) c.288G>C c.1032G>C n.1032G>C n.1158G>C c.1771G>C n.1821G>C c.1949G>C (p.Ser650Thr) n.238G>C | |
| 12 | g.32822489C>T | CA384362677 | PKP2 | n.329G>A c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.504G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) c.288G>A c.1032G>A n.1032G>A n.1158G>A c.1771G>A n.1821G>A c.1949G>A (p.Ser650Asn) n.238G>A | |
| 12 | g.32822489_32822490delinsCT | CA2026396929 | PKP2 | n.328_329delinsAG c.1816_1817delinsAG (p.Ser606=) n.503_504delinsAG c.256_257delinsAG (p.Ser86=) c.287_288delinsAG c.1031_1032delinsAG n.1031_1032delinsAG n.1157_1158delinsAG c.1770_1771delinsAG n.1820_1821delinsAG c.1948_1949delinsAG (p.Ser650=) n.237_238delinsAG | |
| 12 | g.32822490del | CA687448896 | PKP2 | n.328del c.1816del (p.Ser606ValfsTer6) n.503del c.256del (p.Ser86ValfsTer?) c.287del c.1031del n.1031del n.1157del c.1770del n.1820del c.1948del (p.Ser650ValfsTer6) n.237del | dbSNP |