Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822440C>ACA2618225545PKP2n.342+36G>T
c.1839+27G>T (n.1839+27G>T)
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n.260+27G>T
 gnomAD v4
12g.32822440C=CA2026396885PKP2n.342+36G=
c.1839+27G= (n.1839+27G=)
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n.1054+27G=
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12g.32822440C>TCA2026396886PKP2n.342+36G>A
c.1839+27G>A (n.1839+27G>A)
n.526+27G>A
c.270+36G>A (n.270+36G>A)
c.310+27G>A
c.1054+27G>A
n.1054+27G>A
n.1180+27G>A
c.1793+27G>A
n.1843+27G>A
c.1971+27G>A (n.1971+27G>A)
n.260+27G>A
 dbSNP
12g.32822444C=CA2026396887PKP2n.342+32G=
c.1839+23G= (n.1839+23G=)
n.526+23G=
c.270+32G= (n.270+32G=)
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n.260+23G=
12g.32822444C>TCA031683PKP2n.342+32G>A
c.1839+23G>A (n.1839+23G>A)
n.526+23G>A
c.270+32G>A (n.270+32G>A)
c.310+23G>A
c.1054+23G>A
n.1054+23G>A
n.1180+23G>A
c.1793+23G>A
n.1843+23G>A
c.1971+23G>A (n.1971+23G>A)
n.260+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822447T>GCA031674PKP2n.342+29A>C
c.1839+20A>C (n.1839+20A>C)
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n.1054+20A>C
n.1180+20A>C
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n.1843+20A>C
c.1971+20A>C (n.1971+20A>C)
n.260+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822447T=CA2026396888PKP2n.342+29A=
c.1839+20A= (n.1839+20A=)
n.526+20A=
c.270+29A= (n.270+29A=)
c.310+20A=
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n.1843+20A=
c.1971+20A= (n.1971+20A=)
n.260+20A=
12g.32822448C>GCA2795090737PKP2n.342+28G>C
c.1839+19G>C (n.1839+19G>C)
n.526+19G>C
c.270+28G>C (n.270+28G>C)
c.310+19G>C
c.1054+19G>C
n.1054+19G>C
n.1180+19G>C
c.1793+19G>C
n.1843+19G>C
c.1971+19G>C (n.1971+19G>C)
n.260+19G>C
12g.32822454_32822455insCTTTTGAAGTGTGTACA2517089812PKP2n.342+21_342+22insTACACACTTCAAAAG
c.1839+12_1839+13insTACACACTTCAAAAG (n.1839+12_1839+13insTACACACTTCAAAAG)
n.526+12_526+13insTACACACTTCAAAAG
c.270+21_270+22insTACACACTTCAAAAG (n.270+21_270+22insTACACACTTCAAAAG)
c.310+12_310+13insTACACACTTCAAAAG
c.1054+12_1054+13insTACACACTTCAAAAG
n.1054+12_1054+13insTACACACTTCAAAAG
n.1180+12_1180+13insTACACACTTCAAAAG
c.1793+12_1793+13insTACACACTTCAAAAG
n.1843+12_1843+13insTACACACTTCAAAAG
c.1971+12_1971+13insTACACACTTCAAAAG (n.1971+12_1971+13insTACACACTTCAAAAG)
n.260+12_260+13insTACACACTTCAAAAG
12g.32822457C>GCA2575161977PKP2n.342+19G>C
c.1839+10G>C (n.1839+10G>C)
n.526+10G>C
c.270+19G>C (n.270+19G>C)
c.310+10G>C
c.1054+10G>C
n.1054+10G>C
n.1180+10G>C
c.1793+10G>C
n.1843+10G>C
c.1971+10G>C (n.1971+10G>C)
n.260+10G>C
12g.32822459C>ACA2618225546PKP2n.342+17G>T
c.1839+8G>T (n.1839+8G>T)
n.526+8G>T
c.270+17G>T (n.270+17G>T)
c.310+8G>T
c.1054+8G>T
n.1054+8G>T
n.1180+8G>T
c.1793+8G>T
n.1843+8G>T
c.1971+8G>T (n.1971+8G>T)
n.260+8G>T
 gnomAD v4
12g.32822461A=CA2026396889PKP2n.342+15T=
c.1839+6T= (n.1839+6T=)
n.526+6T=
c.270+15T= (n.270+15T=)
c.310+6T=
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n.1054+6T=
n.1180+6T=
c.1793+6T=
n.1843+6T=
c.1971+6T= (n.1971+6T=)
n.260+6T=
12g.32822461A>CCA687448816PKP2n.342+15T>G
c.1839+6T>G (n.1839+6T>G)
n.526+6T>G
c.270+15T>G (n.270+15T>G)
c.310+6T>G
c.1054+6T>G
n.1054+6T>G
n.1180+6T>G
c.1793+6T>G
n.1843+6T>G
c.1971+6T>G (n.1971+6T>G)
n.260+6T>G
 ClinVar dbSNP
12g.32822461A>GCA235238650PKP2n.342+15T>C
c.1839+6T>C (n.1839+6T>C)
n.526+6T>C
c.270+15T>C (n.270+15T>C)
c.310+6T>C
c.1054+6T>C
n.1054+6T>C
n.1180+6T>C
c.1793+6T>C
n.1843+6T>C
c.1971+6T>C (n.1971+6T>C)
n.260+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822465A=CA2026396890PKP2n.342+11T=
c.1839+2T= (n.1839+2T=)
n.526+2T=
c.270+11T= (n.270+11T=)
c.310+2T=
c.1054+2T=
n.1054+2T=
n.1180+2T=
c.1793+2T=
n.1843+2T=
c.1971+2T= (n.1971+2T=)
n.260+2T=
12g.32822465A>CCA384362528PKP2n.342+11T>G
c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
n.526+2T>G
c.270+11T>G (n.270+11T>G)
c.310+2T>G
c.1054+2T>G
n.1054+2T>G
n.1180+2T>G
c.1793+2T>G
n.1843+2T>G
c.1971+2T>G (n.1971+2T>G)
n.260+2T>G
 dbSNP
12g.32822465A>GCA384362530PKP2n.342+11T>C
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
n.526+2T>C
c.270+11T>C (n.270+11T>C)
c.310+2T>C
c.1054+2T>C
n.1054+2T>C
n.1180+2T>C
c.1793+2T>C
n.1843+2T>C
c.1971+2T>C (n.1971+2T>C)
n.260+2T>C
 gnomAD v4
12g.32822465A>TCA384362533PKP2n.342+11T>A
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
n.526+2T>A
c.270+11T>A (n.270+11T>A)
c.310+2T>A
c.1054+2T>A
n.1054+2T>A
n.1180+2T>A
c.1793+2T>A
n.1843+2T>A
c.1971+2T>A (n.1971+2T>A)
n.260+2T>A
 ClinVar
12g.32822466C>ACA384362534PKP2n.342+10G>T
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
n.526+1G>T
c.270+10G>T (n.270+10G>T)
c.310+1G>T
c.1054+1G>T
n.1054+1G>T
n.1180+1G>T
c.1793+1G>T
n.1843+1G>T
c.1971+1G>T (n.1971+1G>T)
n.260+1G>T
12g.32822466C=CA2026396893PKP2n.342+10G=
c.1839+1G= (n.1839+1G=)
n.526+1G=
c.270+10G= (n.270+10G=)
c.310+1G=
c.1054+1G=
n.1054+1G=
n.1180+1G=
c.1793+1G=
n.1843+1G=
c.1971+1G= (n.1971+1G=)
n.260+1G=
12g.32822466C>GCA384362536PKP2n.342+10G>C
c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
n.526+1G>C
c.270+10G>C (n.270+10G>C)
c.310+1G>C
c.1054+1G>C
n.1054+1G>C
n.1180+1G>C
c.1793+1G>C
n.1843+1G>C
c.1971+1G>C (n.1971+1G>C)
n.260+1G>C
 dbSNP
12g.32822466C>TCA384362539PKP2n.342+10G>A
c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
n.526+1G>A
c.270+10G>A (n.270+10G>A)
c.310+1G>A
c.1054+1G>A
n.1054+1G>A
n.1180+1G>A
c.1793+1G>A
n.1843+1G>A
c.1971+1G>A (n.1971+1G>A)
n.260+1G>A
 gnomAD v4
12g.32822467C>ACA384362541PKP2n.342+9G>T
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.526G>T
c.270+9G>T (n.270+9G>T)
c.310G>T
c.1054G>T
n.1054G>T
n.1180G>T
c.1793G>T
n.1843G>T
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
n.260G>T
12g.32822467C>GCA384362542PKP2n.342+9G>C
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.526G>C
c.270+9G>C (n.270+9G>C)
c.310G>C
c.1054G>C
n.1054G>C
n.1180G>C
c.1793G>C
n.1843G>C
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
n.260G>C
12g.32822467C>TCA479176227PKP2n.342+9G>A
c.1839G>A (p.Glu613=)
n.526G>A
c.270+9G>A (n.270+9G>A)
c.310G>A
c.1054G>A
n.1054G>A
n.1180G>A
c.1793G>A
n.1843G>A
c.1971G>A (p.Glu657=)
n.260G>A
12g.32822468T>ACA384362545PKP2n.342+8A>T
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.525A>T
c.270+8A>T (n.270+8A>T)
c.309A>T
c.1053A>T
n.1053A>T
n.1179A>T
c.1792A>T
n.1842A>T
c.1970A>T (p.Glu657Val)
n.259A>T
12g.32822468T>CCA384362548PKP2n.342+8A>G
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.525A>G
c.270+8A>G (n.270+8A>G)
c.309A>G
c.1053A>G
n.1053A>G
n.1179A>G
c.1792A>G
n.1842A>G
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
n.259A>G
12g.32822468T>GCA384362553PKP2n.342+8A>C
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.525A>C
c.270+8A>C (n.270+8A>C)
c.309A>C
c.1053A>C
n.1053A>C
n.1179A>C
c.1792A>C
n.1842A>C
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
n.259A>C
12g.32822469C>ACA384362556PKP2n.342+7G>T
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.524G>T
c.270+7G>T (n.270+7G>T)
c.308G>T
c.1052G>T
n.1052G>T
n.1178G>T
c.1791G>T
n.1841G>T
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
n.258G>T
12g.32822469C>GCA384362560PKP2n.342+7G>C
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.524G>C
c.270+7G>C (n.270+7G>C)
c.308G>C
c.1052G>C
n.1052G>C
n.1178G>C
c.1791G>C
n.1841G>C
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
n.258G>C
12g.32822469C>TCA384362558PKP2n.342+7G>A
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.524G>A
c.270+7G>A (n.270+7G>A)
c.308G>A
c.1052G>A
n.1052G>A
n.1178G>A
c.1791G>A
n.1841G>A
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
n.258G>A
 dbSNP
12g.32822470T>ACA384362563PKP2n.342+6A>T
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
n.523A>T
c.270+6A>T (n.270+6A>T)
c.307A>T
c.1051A>T
n.1051A>T
n.1177A>T
c.1790A>T
n.1840A>T
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
n.257A>T
12g.32822470T>CCA479176228PKP2n.342+6A>G
c.1836A>G (p.Lys612=)
n.523A>G
c.270+6A>G (n.270+6A>G)
c.307A>G
c.1051A>G
n.1051A>G
n.1177A>G
c.1790A>G
n.1840A>G
c.1968A>G (p.Lys656=)
n.257A>G
 dbSNP
12g.32822470T>GCA384362565PKP2n.342+6A>C
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
n.523A>C
c.270+6A>C (n.270+6A>C)
c.307A>C
c.1051A>C
n.1051A>C
n.1177A>C
c.1790A>C
n.1840A>C
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
n.257A>C
12g.32822470T=CA2026396894PKP2n.342+6A=
c.1836A= (p.Lys612=)
n.523A=
c.270+6A= (n.270+6A=)
c.307A=
c.1051A=
n.1051A=
n.1177A=
c.1790A=
n.1840A=
c.1968A= (p.Lys656=)
n.257A=
12g.32822473delCA2695216233PKP2n.342+6del
c.1836del (p.Glu613SerfsTer27)
n.523del
c.270+6del (n.270+6del)
c.307del
c.1051del
n.1051del
n.1177del
c.1790del
n.1840del
c.1968del (p.Glu657SerfsTer27)
n.257del
12g.32822471T>ACA384362567PKP2n.342+5A>T
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
n.522A>T
c.270+5A>T (n.270+5A>T)
c.306A>T
c.1050A>T
n.1050A>T
n.1176A>T
c.1789A>T
n.1839A>T
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
n.256A>T
12g.32822471T>CCA384362570PKP2n.342+5A>G
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.522A>G
c.270+5A>G (n.270+5A>G)
c.306A>G
c.1050A>G
n.1050A>G
n.1176A>G
c.1789A>G
n.1839A>G
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.256A>G
12g.32822471T>GCA384362573PKP2n.342+5A>C
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.522A>C
c.270+5A>C (n.270+5A>C)
c.306A>C
c.1050A>C
n.1050A>C
n.1176A>C
c.1789A>C
n.1839A>C
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.256A>C
12g.32822472T>ACA384362575PKP2n.342+4A>T
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.521A>T
c.270+4A>T (n.270+4A>T)
c.305A>T
c.1049A>T
n.1049A>T
n.1175A>T
c.1788A>T
n.1838A>T
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.255A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822472T>CCA384362577PKP2n.342+4A>G
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.521A>G
c.270+4A>G (n.270+4A>G)
c.305A>G
c.1049A>G
n.1049A>G
n.1175A>G
c.1788A>G
n.1838A>G
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.255A>G
 gnomAD v4
12g.32822472T>GCA384362580PKP2n.342+4A>C
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.521A>C
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.305A>C
c.1049A>C
n.1049A>C
n.1175A>C
c.1788A>C
n.1838A>C
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.255A>C
12g.32822472T=CA2026396896PKP2n.342+4A=
c.1834A= (p.Lys612=)
n.521A=
c.270+4A= (n.270+4A=)
c.305A=
c.1049A=
n.1049A=
n.1175A=
c.1788A=
n.1838A=
c.1966A= (p.Lys656=)
n.255A=
12g.32822473T>ACA479176229PKP2n.342+3A>T
c.1833A>T (p.Val611=)
n.520A>T
c.270+3A>T (n.270+3A>T)
c.304A>T
c.1048A>T
n.1048A>T
n.1174A>T
c.1787A>T
n.1837A>T
c.1965A>T (p.Val655=)
n.254A>T
12g.32822473T>CCA479176230PKP2n.342+3A>G
c.1833A>G (p.Val611=)
n.520A>G
c.270+3A>G (n.270+3A>G)
c.304A>G
c.1048A>G
n.1048A>G
n.1174A>G
c.1787A>G
n.1837A>G
c.1965A>G (p.Val655=)
n.254A>G
12g.32822473T>GCA479176231PKP2n.342+3A>C
c.1833A>C (p.Val611=)
n.520A>C
c.270+3A>C (n.270+3A>C)
c.304A>C
c.1048A>C
n.1048A>C
n.1174A>C
c.1787A>C
n.1837A>C
c.1965A>C (p.Val655=)
n.254A>C
12g.32822474A=CA2026396897PKP2n.342+2T=
c.1832T= (p.Val611=)
n.519T=
c.270+2T= (n.270+2T=)
c.303T=
c.1047T=
n.1047T=
n.1173T=
c.1786T=
n.1836T=
c.1964T= (p.Val655=)
n.253T=
12g.32822474A>CCA384362585PKP2n.342+2T>G
c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.519T>G
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.303T>G
c.1047T>G
n.1047T>G
n.1173T>G
c.1786T>G
n.1836T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.253T>G
 dbSNP
12g.32822474A>GCA384362587PKP2n.342+2T>C
c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.519T>C
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.303T>C
c.1047T>C
n.1047T>C
n.1173T>C
c.1786T>C
n.1836T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.253T>C
12g.32822474A>TCA384362588PKP2n.342+2T>A
c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.519T>A
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.303T>A
c.1047T>A
n.1047T>A
n.1173T>A
c.1786T>A
n.1836T>A
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.253T>A

Number of alleles fetched