Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822379C=CA2026396835PKP2n.342+97G=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822380C>ACA2618225512PKP2n.342+96G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822381A>TCA2618225513PKP2n.342+95T>A
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gnomAD v4
12g.32822383G>ACA2026396840PKP2n.342+93C>T
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dbSNP gnomAD v4
12g.32822383G>CCA235238587PKP2n.342+93C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822383G=CA2026396839PKP2n.342+93C=
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n.260+84C>A
gnomAD v4
12g.32822384T>ACA479176226PKP2n.342+92A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822384T>GCA2026396842PKP2n.342+92A>C
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n.260+83A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.32822384T=CA2026396841PKP2n.342+92A=
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n.1180+81G>T
c.1793+81G>T
n.1843+81G>T
c.1971+81G>T (n.1971+81G>T)
n.260+81G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822386C=CA2026396845PKP2n.342+90G=
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n.526+81G>A
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c.310+81G>A
c.1054+81G>A
n.1054+81G>A
n.1180+81G>A
c.1793+81G>A
n.1843+81G>A
c.1971+81G>A (n.1971+81G>A)
n.260+81G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32822387T>ACA2575161971PKP2n.342+89A>T
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n.260+80A>T
12g.32822387T>CCA946302231PKP2n.342+89A>G
c.1839+80A>G (n.1839+80A>G)
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c.310+80A>G
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n.260+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822387T=CA2026396846PKP2n.342+89A=
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n.260+80A=
12g.32822388T=CA2026396847PKP2n.342+88A=
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n.260+79A=
12g.32822389A>TCA2618225515PKP2n.342+87T>A
c.1839+78T>A (n.1839+78T>A)
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c.270+87T>A (n.270+87T>A)
c.310+78T>A
c.1054+78T>A
n.1054+78T>A
n.1180+78T>A
c.1793+78T>A
n.1843+78T>A
c.1971+78T>A (n.1971+78T>A)
n.260+78T>A
gnomAD v4
12g.32822389dupCA946302232PKP2n.342+87dup
c.1839+78dup (n.1839+78dup)
n.526+78dup
c.270+87dup (n.270+87dup)
c.310+78dup
c.1054+78dup
n.1054+78dup
n.1180+78dup
c.1793+78dup
n.1843+78dup
c.1971+78dup (n.1971+78dup)
n.260+78dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822389_32822392delinsAGACCA2026396848PKP2n.342+84_342+87delinsGTCT
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n.260+75_260+78delinsGTCT
12g.32822390G>CCA2618225516PKP2n.342+86C>G
c.1839+77C>G (n.1839+77C>G)
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n.260+77C>G
gnomAD v4
12g.32822390G>TCA2618225517PKP2n.342+86C>A
c.1839+77C>A (n.1839+77C>A)
n.526+77C>A
c.270+86C>A (n.270+86C>A)
c.310+77C>A
c.1054+77C>A
n.1054+77C>A
n.1180+77C>A
c.1793+77C>A
n.1843+77C>A
c.1971+77C>A (n.1971+77C>A)
n.260+77C>A
gnomAD v4
12g.32822390_32822392delCA2026396849PKP2n.342+84_342+86del
c.1839+75_1839+77del (n.1839+75_1839+77del)
n.526+75_526+77del
c.270+84_270+86del (n.270+84_270+86del)
c.310+75_310+77del
c.1054+75_1054+77del
n.1054+75_1054+77del
n.1180+75_1180+77del
c.1793+75_1793+77del
n.1843+75_1843+77del
c.1971+75_1971+77del (n.1971+75_1971+77del)
n.260+75_260+77del
dbSNP gnomAD v4
12g.32822392delCA2618225518PKP2n.342+84del
c.1839+75del (n.1839+75del)
n.526+75del
c.270+84del (n.270+84del)
c.310+75del
c.1054+75del
n.1054+75del
n.1180+75del
c.1793+75del
n.1843+75del
c.1971+75del (n.1971+75del)
n.260+75del
gnomAD v4
12g.32822393A=CA2026396850PKP2n.342+83T=
c.1839+74T= (n.1839+74T=)
n.526+74T=
c.270+83T= (n.270+83T=)
c.310+74T=
c.1054+74T=
n.1054+74T=
n.1180+74T=
c.1793+74T=
n.1843+74T=
c.1971+74T= (n.1971+74T=)
n.260+74T=
12g.32822393A>GCA687448782PKP2n.342+83T>C
c.1839+74T>C (n.1839+74T>C)
n.526+74T>C
c.270+83T>C (n.270+83T>C)
c.310+74T>C
c.1054+74T>C
n.1054+74T>C
n.1180+74T>C
c.1793+74T>C
n.1843+74T>C
c.1971+74T>C (n.1971+74T>C)
n.260+74T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822394T>CCA946302235PKP2n.342+82A>G
c.1839+73A>G (n.1839+73A>G)
n.526+73A>G
c.270+82A>G (n.270+82A>G)
c.310+73A>G
c.1054+73A>G
n.1054+73A>G
n.1180+73A>G
c.1793+73A>G
n.1843+73A>G
c.1971+73A>G (n.1971+73A>G)
n.260+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822394T=CA2026396851PKP2n.342+82A=
c.1839+73A= (n.1839+73A=)
n.526+73A=
c.270+82A= (n.270+82A=)
c.310+73A=
c.1054+73A=
n.1054+73A=
n.1180+73A=
c.1793+73A=
n.1843+73A=
c.1971+73A= (n.1971+73A=)
n.260+73A=
12g.32822395A>GCA2575161972PKP2n.342+81T>C
c.1839+72T>C (n.1839+72T>C)
n.526+72T>C
c.270+81T>C (n.270+81T>C)
c.310+72T>C
c.1054+72T>C
n.1054+72T>C
n.1180+72T>C
c.1793+72T>C
n.1843+72T>C
c.1971+72T>C (n.1971+72T>C)
n.260+72T>C
12g.32822396C>ACA2618225519PKP2n.342+80G>T
c.1839+71G>T (n.1839+71G>T)
n.526+71G>T
c.270+80G>T (n.270+80G>T)
c.310+71G>T
c.1054+71G>T
n.1054+71G>T
n.1180+71G>T
c.1793+71G>T
n.1843+71G>T
c.1971+71G>T (n.1971+71G>T)
n.260+71G>T
gnomAD v4
12g.32822398_32822400delinsCATCA2026396852PKP2n.342+76_342+78delinsATG
c.1839+67_1839+69delinsATG (n.1839+67_1839+69delinsATG)
n.526+67_526+69delinsATG
c.270+76_270+78delinsATG (n.270+76_270+78delinsATG)
c.310+67_310+69delinsATG
c.1054+67_1054+69delinsATG
n.1054+67_1054+69delinsATG
n.1180+67_1180+69delinsATG
c.1793+67_1793+69delinsATG
n.1843+67_1843+69delinsATG
c.1971+67_1971+69delinsATG (n.1971+67_1971+69delinsATG)
n.260+67_260+69delinsATG
12g.32822399A>GCA2594401120PKP2n.342+77T>C
c.1839+68T>C (n.1839+68T>C)
n.526+68T>C
c.270+77T>C (n.270+77T>C)
c.310+68T>C
c.1054+68T>C
n.1054+68T>C
n.1180+68T>C
c.1793+68T>C
n.1843+68T>C
c.1971+68T>C (n.1971+68T>C)
n.260+68T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822402_32822403delCA946302236PKP2n.342+76_342+77del
c.1839+67_1839+68del (n.1839+67_1839+68del)
n.526+67_526+68del
c.270+76_270+77del (n.270+76_270+77del)
c.310+67_310+68del
c.1054+67_1054+68del
n.1054+67_1054+68del
n.1180+67_1180+68del
c.1793+67_1793+68del
n.1843+67_1843+68del
c.1971+67_1971+68del (n.1971+67_1971+68del)
n.260+67_260+68del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822400T>ACA687448790PKP2n.342+76A>T
c.1839+67A>T (n.1839+67A>T)
n.526+67A>T
c.270+76A>T (n.270+76A>T)
c.310+67A>T
c.1054+67A>T
n.1054+67A>T
n.1180+67A>T
c.1793+67A>T
n.1843+67A>T
c.1971+67A>T (n.1971+67A>T)
n.260+67A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822400T>CCA2618225520PKP2n.342+76A>G
c.1839+67A>G (n.1839+67A>G)
n.526+67A>G
c.270+76A>G (n.270+76A>G)
c.310+67A>G
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n.1054+67A>G
n.1180+67A>G
c.1793+67A>G
n.1843+67A>G
c.1971+67A>G (n.1971+67A>G)
n.260+67A>G
gnomAD v4
12g.32822400T=CA2026396853PKP2n.342+76A=
c.1839+67A= (n.1839+67A=)
n.526+67A=
c.270+76A= (n.270+76A=)
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n.1054+67A=
n.1180+67A=
c.1793+67A=
n.1843+67A=
c.1971+67A= (n.1971+67A=)
n.260+67A=
12g.32822402T>CCA235238616PKP2n.342+74A>G
c.1839+65A>G (n.1839+65A>G)
n.526+65A>G
c.270+74A>G (n.270+74A>G)
c.310+65A>G
c.1054+65A>G
n.1054+65A>G
n.1180+65A>G
c.1793+65A>G
n.1843+65A>G
c.1971+65A>G (n.1971+65A>G)
n.260+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822402T>GCA2618225521PKP2n.342+74A>C
c.1839+65A>C (n.1839+65A>C)
n.526+65A>C
c.270+74A>C (n.270+74A>C)
c.310+65A>C
c.1054+65A>C
n.1054+65A>C
n.1180+65A>C
c.1793+65A>C
n.1843+65A>C
c.1971+65A>C (n.1971+65A>C)
n.260+65A>C
gnomAD v4
12g.32822402T=CA2026396855PKP2n.342+74A=
c.1839+65A= (n.1839+65A=)
n.526+65A=
c.270+74A= (n.270+74A=)
c.310+65A=
c.1054+65A=
n.1054+65A=
n.1180+65A=
c.1793+65A=
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c.1971+65A= (n.1971+65A=)
n.260+65A=
12g.32822403A>TCA2618225522PKP2n.342+73T>A
c.1839+64T>A (n.1839+64T>A)
n.526+64T>A
c.270+73T>A (n.270+73T>A)
c.310+64T>A
c.1054+64T>A
n.1054+64T>A
n.1180+64T>A
c.1793+64T>A
n.1843+64T>A
c.1971+64T>A (n.1971+64T>A)
n.260+64T>A
gnomAD v4
12g.32822404C>TCA2575161973PKP2n.342+72G>A
c.1839+63G>A (n.1839+63G>A)
n.526+63G>A
c.270+72G>A (n.270+72G>A)
c.310+63G>A
c.1054+63G>A
n.1054+63G>A
n.1180+63G>A
c.1793+63G>A
n.1843+63G>A
c.1971+63G>A (n.1971+63G>A)
n.260+63G>A
gnomAD v4
12g.32822405A>GCA2618225523PKP2n.342+71T>C
c.1839+62T>C (n.1839+62T>C)
n.526+62T>C
c.270+71T>C (n.270+71T>C)
c.310+62T>C
c.1054+62T>C
n.1054+62T>C
n.1180+62T>C
c.1793+62T>C
n.1843+62T>C
c.1971+62T>C (n.1971+62T>C)
n.260+62T>C
gnomAD v4
12g.32822406C>ACA2618225524PKP2n.342+70G>T
c.1839+61G>T (n.1839+61G>T)
n.526+61G>T
c.270+70G>T (n.270+70G>T)
c.310+61G>T
c.1054+61G>T
n.1054+61G>T
n.1180+61G>T
c.1793+61G>T
n.1843+61G>T
c.1971+61G>T (n.1971+61G>T)
n.260+61G>T
gnomAD v4
12g.32822406C=CA2026396858PKP2n.342+70G=
c.1839+61G= (n.1839+61G=)
n.526+61G=
c.270+70G= (n.270+70G=)
c.310+61G=
c.1054+61G=
n.1054+61G=
n.1180+61G=
c.1793+61G=
n.1843+61G=
c.1971+61G= (n.1971+61G=)
n.260+61G=
12g.32822406_32822407insTCA2795090735PKP2n.342+69_342+70insA
c.1839+60_1839+61insA (n.1839+60_1839+61insA)
n.526+60_526+61insA
c.270+69_270+70insA (n.270+69_270+70insA)
c.310+60_310+61insA
c.1054+60_1054+61insA
n.1054+60_1054+61insA
n.1180+60_1180+61insA
c.1793+60_1793+61insA
n.1843+60_1843+61insA
c.1971+60_1971+61insA (n.1971+60_1971+61insA)
n.260+60_260+61insA
12g.32822407A>CCA2575161974PKP2n.342+69T>G
c.1839+60T>G (n.1839+60T>G)
n.526+60T>G
c.270+69T>G (n.270+69T>G)
c.310+60T>G
c.1054+60T>G
n.1054+60T>G
n.1180+60T>G
c.1793+60T>G
n.1843+60T>G
c.1971+60T>G (n.1971+60T>G)
n.260+60T>G

Number of alleles fetched