UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821502C>A | CA011616 | PKP2 | n.370G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.554G>T n.406G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.338G>T n.81G>T c.1082G>T n.1082G>T n.1208G>T n.405G>T c.1821G>T n.1871G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.313G>T n.288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821502C= | CA2026396387 | PKP2 | n.370G= c.1867G= (p.Glu623=) n.554G= n.406G= c.298G= (p.Glu100=) c.338G= n.81G= c.1082G= n.1082G= n.1208G= n.405G= c.1821G= n.1871G= c.1999G= (p.Glu667=) n.313G= n.288G= | |
| 12 | g.32821502C>G | CA384362298 | PKP2 | n.370G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.554G>C n.406G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.338G>C n.81G>C c.1082G>C n.1082G>C n.1208G>C n.405G>C c.1821G>C n.1871G>C c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.313G>C n.288G>C | |
| 12 | g.32821502C>T | CA384362294 | PKP2 | n.370G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.554G>A n.406G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.338G>A n.81G>A c.1082G>A n.1082G>A n.1208G>A n.405G>A c.1821G>A n.1871G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.313G>A n.288G>A | COSMIC |
| 12 | g.32821503C>A | CA384362302 | PKP2 | n.369G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.553G>T n.405G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.337G>T n.80G>T c.1081G>T n.1081G>T n.1207G>T n.404G>T c.1820G>T n.1870G>T c.1998G>T (p.Glu666Asp) n.312G>T n.287G>T | |
| 12 | g.32821503C= | CA2026396393 | PKP2 | n.369G= c.1866G= (p.Glu622=) n.553G= n.405G= c.297G= (p.Glu99=) c.337G= n.80G= c.1081G= n.1081G= n.1207G= n.404G= c.1820G= n.1870G= c.1998G= (p.Glu666=) n.312G= n.287G= | |
| 12 | g.32821503C>G | CA384362304 | PKP2 | n.369G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.553G>C n.405G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.337G>C n.80G>C c.1081G>C n.1081G>C n.1207G>C n.404G>C c.1820G>C n.1870G>C c.1998G>C (p.Glu666Asp) n.312G>C n.287G>C | |
| 12 | g.32821503C>T | CA479176211 | PKP2 | n.369G>A c.1866G>A (p.Glu622=) n.553G>A n.405G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.337G>A n.80G>A c.1081G>A n.1081G>A n.1207G>A n.404G>A c.1820G>A n.1870G>A c.1998G>A (p.Glu666=) n.312G>A n.287G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821504T>A | CA384362306 | PKP2 | n.368A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) n.552A>T n.404A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.336A>T n.79A>T c.1080A>T n.1080A>T n.1206A>T n.403A>T c.1819A>T n.1869A>T c.1997A>T (p.Glu666Val) n.311A>T n.286A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821504T>C | CA384362308 | PKP2 | n.368A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.552A>G n.404A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.336A>G n.79A>G c.1080A>G n.1080A>G n.1206A>G n.403A>G c.1819A>G n.1869A>G c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.311A>G n.286A>G | |
| 12 | g.32821504T>G | CA384362309 | PKP2 | n.368A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.552A>C n.404A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.336A>C n.79A>C c.1080A>C n.1080A>C n.1206A>C n.403A>C c.1819A>C n.1869A>C c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.311A>C n.286A>C | |
| 12 | g.32821504T= | CA2026396394 | PKP2 | n.368A= c.1865A= (p.Glu622=) n.552A= n.404A= c.296A= (p.Glu99=) c.336A= n.79A= c.1080A= n.1080A= n.1206A= n.403A= c.1819A= n.1869A= c.1997A= (p.Glu666=) n.311A= n.286A= | |
| 12 | g.32821505C>A | CA384362310 | PKP2 | n.367G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.551G>T n.403G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.335G>T n.78G>T c.1079G>T n.1079G>T n.1205G>T n.402G>T c.1818G>T n.1868G>T c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.310G>T n.285G>T | |
| 12 | g.32821505C>G | CA384362313 | PKP2 | n.367G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.551G>C n.403G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.335G>C n.78G>C c.1079G>C n.1079G>C n.1205G>C n.402G>C c.1818G>C n.1868G>C c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.310G>C n.285G>C | |
| 12 | g.32821505C>T | CA384362316 | PKP2 | n.367G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.551G>A n.403G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.335G>A n.78G>A c.1079G>A n.1079G>A n.1205G>A n.402G>A c.1818G>A n.1868G>A c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.310G>A n.285G>A | |
| 12 | g.32821506C>A | CA479176213 | PKP2 | n.366G>T c.1863G>T (p.Pro621=) n.550G>T n.402G>T c.294G>T (p.Pro98=) c.334G>T n.77G>T c.1078G>T n.1078G>T n.1204G>T n.401G>T c.1817G>T n.1867G>T c.1995G>T (p.Pro665=) n.309G>T n.284G>T | |
| 12 | g.32821506C= | CA2026396398 | PKP2 | n.366G= c.1863G= (p.Pro621=) n.550G= n.402G= c.294G= (p.Pro98=) c.334G= n.77G= c.1078G= n.1078G= n.1204G= n.401G= c.1817G= n.1867G= c.1995G= (p.Pro665=) n.309G= n.284G= | |
| 12 | g.32821506C>G | CA479176214 | PKP2 | n.366G>C c.1863G>C (p.Pro621=) n.550G>C n.402G>C c.294G>C (p.Pro98=) c.334G>C n.77G>C c.1078G>C n.1078G>C n.1204G>C n.401G>C c.1817G>C n.1867G>C c.1995G>C (p.Pro665=) n.309G>C n.284G>C | |
| 12 | g.32821506C>T | CA011608 | PKP2 | n.366G>A c.1863G>A (p.Pro621=) n.550G>A n.402G>A c.294G>A (p.Pro98=) c.334G>A n.77G>A c.1078G>A n.1078G>A n.1204G>A n.401G>A c.1817G>A n.1867G>A c.1995G>A (p.Pro665=) n.309G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821507G>A | CA384362321 | PKP2 | n.365C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.549C>T n.401C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.333C>T n.76C>T c.1077C>T n.1077C>T n.1203C>T n.400C>T c.1816C>T n.1866C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.308C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821507G>C | CA032103 | PKP2 | n.365C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.549C>G n.401C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.333C>G n.76C>G c.1077C>G n.1077C>G n.1203C>G n.400C>G c.1816C>G n.1866C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.308C>G n.283C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821507G= | CA2026396401 | PKP2 | n.365C= c.1862C= (p.Pro621=) n.549C= n.401C= c.293C= (p.Pro98=) c.333C= n.76C= c.1077C= n.1077C= n.1203C= n.400C= c.1816C= n.1866C= c.1994C= (p.Pro665=) n.308C= n.283C= | |
| 12 | g.32821507G>T | CA384362324 | PKP2 | n.365C>A c.1862C>A (p.Pro621Gln) n.549C>A n.401C>A c.293C>A (p.Pro98Gln) c.333C>A n.76C>A c.1077C>A n.1077C>A n.1203C>A n.400C>A c.1816C>A n.1866C>A c.1994C>A (p.Pro665Gln) n.308C>A n.283C>A | |
| 12 | g.32821508G>A | CA384362331 | PKP2 | n.364C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.548C>T n.400C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.332C>T n.75C>T c.1076C>T n.1076C>T n.1202C>T n.399C>T c.1815C>T n.1865C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.307C>T n.282C>T | dbSNP |
| 12 | g.32821508G>C | CA384362329 | PKP2 | n.364C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.548C>G n.400C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.332C>G n.75C>G c.1076C>G n.1076C>G n.1202C>G n.399C>G c.1815C>G n.1865C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.307C>G n.282C>G | |
| 12 | g.32821508G= | CA2026396402 | PKP2 | n.364C= c.1861C= (p.Pro621=) n.548C= n.400C= c.292C= (p.Pro98=) c.332C= n.75C= c.1076C= n.1076C= n.1202C= n.399C= c.1815C= n.1865C= c.1993C= (p.Pro665=) n.307C= n.282C= | |
| 12 | g.32821508G>T | CA384362326 | PKP2 | n.364C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.548C>A n.400C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.332C>A n.75C>A c.1076C>A n.1076C>A n.1202C>A n.399C>A c.1815C>A n.1865C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.307C>A n.282C>A | |
| 12 | g.32821509C>A | CA384362335 | PKP2 | n.363G>T c.1860G>T (p.Met620Ile) n.547G>T n.399G>T c.291G>T (p.Met97Ile) c.331G>T n.74G>T c.1075G>T n.1075G>T n.1201G>T n.398G>T c.1814G>T n.1864G>T c.1992G>T (p.Met664Ile) n.306G>T n.281G>T | |
| 12 | g.32821509C>G | CA384362338 | PKP2 | n.363G>C c.1860G>C (p.Met620Ile) n.547G>C n.399G>C c.291G>C (p.Met97Ile) c.331G>C n.74G>C c.1075G>C n.1075G>C n.1201G>C n.398G>C c.1814G>C n.1864G>C c.1992G>C (p.Met664Ile) n.306G>C n.281G>C | |
| 12 | g.32821509C>T | CA384362339 | PKP2 | n.363G>A c.1860G>A (p.Met620Ile) n.547G>A n.399G>A c.291G>A (p.Met97Ile) c.331G>A n.74G>A c.1075G>A n.1075G>A n.1201G>A n.398G>A c.1814G>A n.1864G>A c.1992G>A (p.Met664Ile) n.306G>A n.281G>A | |
| 12 | g.32821510A= | CA2026396403 | PKP2 | n.362T= c.1859T= (p.Met620=) n.546T= n.398T= c.290T= (p.Met97=) c.330T= n.73T= c.1074T= n.1074T= n.1200T= n.397T= c.1813T= n.1863T= c.1991T= (p.Met664=) n.305T= n.280T= | |
| 12 | g.32821510A>C | CA384362341 | PKP2 | n.362T>G c.1859T>G (p.Met620Arg) n.546T>G n.398T>G c.290T>G (p.Met97Arg) c.330T>G n.73T>G c.1074T>G n.1074T>G n.1200T>G n.397T>G c.1813T>G n.1863T>G c.1991T>G (p.Met664Arg) n.305T>G n.280T>G | |
| 12 | g.32821510A>G | CA384362343 | PKP2 | n.362T>C c.1859T>C (p.Met620Thr) n.546T>C n.398T>C c.290T>C (p.Met97Thr) c.330T>C n.73T>C c.1074T>C n.1074T>C n.1200T>C n.397T>C c.1813T>C n.1863T>C c.1991T>C (p.Met664Thr) n.305T>C n.280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821510A>T | CA384362344 | PKP2 | n.362T>A c.1859T>A (p.Met620Lys) n.546T>A n.398T>A c.290T>A (p.Met97Lys) c.330T>A n.73T>A c.1074T>A n.1074T>A n.1200T>A n.397T>A c.1813T>A n.1863T>A c.1991T>A (p.Met664Lys) n.305T>A n.280T>A | |
| 12 | g.32821511T>A | CA384362347 | PKP2 | n.361A>T c.1858A>T (p.Met620Leu) n.545A>T n.397A>T c.289A>T (p.Met97Leu) c.329A>T n.72A>T c.1073A>T n.1073A>T n.1199A>T n.396A>T c.1812A>T n.1862A>T c.1990A>T (p.Met664Leu) n.304A>T n.279A>T | dbSNP |
| 12 | g.32821511T>C | CA384362350 | PKP2 | n.361A>G c.1858A>G (p.Met620Val) n.545A>G n.397A>G c.289A>G (p.Met97Val) c.329A>G n.72A>G c.1073A>G n.1073A>G n.1199A>G n.396A>G c.1812A>G n.1862A>G c.1990A>G (p.Met664Val) n.304A>G n.279A>G | |
| 12 | g.32821511T>G | CA384362351 | PKP2 | n.361A>C c.1858A>C (p.Met620Leu) n.545A>C n.397A>C c.289A>C (p.Met97Leu) c.329A>C n.72A>C c.1073A>C n.1073A>C n.1199A>C n.396A>C c.1812A>C n.1862A>C c.1990A>C (p.Met664Leu) n.304A>C n.279A>C | |
| 12 | g.32821511T= | CA2026396404 | PKP2 | n.361A= c.1858A= (p.Met620=) n.545A= n.397A= c.289A= (p.Met97=) c.329A= n.72A= c.1073A= n.1073A= n.1199A= n.396A= c.1812A= n.1862A= c.1990A= (p.Met664=) n.304A= n.279A= | |
| 12 | g.32821512C>A | CA479176216 | PKP2 | n.360G>T c.1857G>T (p.Pro619=) n.544G>T n.396G>T c.288G>T (p.Pro96=) c.328G>T n.71G>T c.1072G>T n.1072G>T n.1198G>T n.395G>T c.1811G>T n.1861G>T c.1989G>T (p.Pro663=) n.303G>T n.278G>T | |
| 12 | g.32821512C= | CA2026396408 | PKP2 | n.360G= c.1857G= (p.Pro619=) n.544G= n.396G= c.288G= (p.Pro96=) c.328G= n.71G= c.1072G= n.1072G= n.1198G= n.395G= c.1811G= n.1861G= c.1989G= (p.Pro663=) n.303G= n.278G= | |
| 12 | g.32821512C>G | CA479176217 | PKP2 | n.360G>C c.1857G>C (p.Pro619=) n.544G>C n.396G>C c.288G>C (p.Pro96=) c.328G>C n.71G>C c.1072G>C n.1072G>C n.1198G>C n.395G>C c.1811G>C n.1861G>C c.1989G>C (p.Pro663=) n.303G>C n.278G>C | |
| 12 | g.32821512C>T | CA032067 | PKP2 | n.360G>A c.1857G>A (p.Pro619=) n.544G>A n.396G>A c.288G>A (p.Pro96=) c.328G>A n.71G>A c.1072G>A n.1072G>A n.1198G>A n.395G>A c.1811G>A n.1861G>A c.1989G>A (p.Pro663=) n.303G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32821513G>A | CA384362356 | PKP2 | n.359C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.543C>T n.395C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.327C>T n.70C>T c.1071C>T n.1071C>T n.1197C>T n.394C>T c.1810C>T n.1860C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.302C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821513G>C | CA384362358 | PKP2 | n.359C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.543C>G n.395C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.327C>G n.70C>G c.1071C>G n.1071C>G n.1197C>G n.394C>G c.1810C>G n.1860C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) n.302C>G n.277C>G | |
| 12 | g.32821513G= | CA2026396415 | PKP2 | n.359C= c.1856C= (p.Pro619=) n.543C= n.395C= c.287C= (p.Pro96=) c.327C= n.70C= c.1071C= n.1071C= n.1197C= n.394C= c.1810C= n.1860C= c.1988C= (p.Pro663=) n.302C= n.277C= | |
| 12 | g.32821513G>T | CA235238150 | PKP2 | n.359C>A c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.543C>A n.395C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.327C>A n.70C>A c.1071C>A n.1071C>A n.1197C>A n.394C>A c.1810C>A n.1860C>A c.1988C>A (p.Pro663Gln) n.302C>A n.277C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821514G>A | CA384362366 | PKP2 | n.358C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.542C>T n.394C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.326C>T n.69C>T c.1070C>T n.1070C>T n.1196C>T n.393C>T c.1809C>T n.1859C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) n.301C>T n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821514G>C | CA384362361 | PKP2 | n.358C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.542C>G n.394C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.326C>G n.69C>G c.1070C>G n.1070C>G n.1196C>G n.393C>G c.1809C>G n.1859C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) n.301C>G n.276C>G | |
| 12 | g.32821514G= | CA2026396416 | PKP2 | n.358C= c.1855C= (p.Pro619=) n.542C= n.394C= c.286C= (p.Pro96=) c.326C= n.69C= c.1070C= n.1070C= n.1196C= n.393C= c.1809C= n.1859C= c.1987C= (p.Pro663=) n.301C= n.276C= | |
| 12 | g.32821514G>T | CA384362363 | PKP2 | n.358C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.542C>A n.394C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.326C>A n.69C>A c.1070C>A n.1070C>A n.1196C>A n.393C>A c.1809C>A n.1859C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) n.301C>A n.276C>A |