| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821417_32821420delinsCGGA | CA2026396226 | PKP2 | n.452_455delinsTCCG c.1949_1952delinsTCCG (p.Val650=) n.636_639delinsTCCG n.488_491delinsTCCG c.380_383delinsTCCG (p.Val127=) c.420_423delinsTCCG n.163_166delinsTCCG c.1164_1167delinsTCCG n.1164_1167delinsTCCG n.1290_1293delinsTCCG n.487_490delinsTCCG c.1903_1906delinsTCCG n.1953_1956delinsTCCG c.2081_2084delinsTCCG (p.Val694=) n.395_398delinsTCCG n.370_373delinsTCCG | |
| 12 | g.32821418G>A | CA011678 | PKP2 | n.454C>T c.1951C>T (p.Arg651Cys) n.638C>T n.490C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.422C>T n.165C>T c.1166C>T n.1166C>T n.1292C>T n.489C>T c.1905C>T n.1955C>T c.2083C>T (p.Arg695Cys) n.397C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821418G>C | CA384361735 | PKP2 | n.454C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.638C>G n.490C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.422C>G n.165C>G c.1166C>G n.1166C>G n.1292C>G n.489C>G c.1905C>G n.1955C>G c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.397C>G n.372C>G | |
| 12 | g.32821418G= | CA2026396232 | PKP2 | n.454C= c.1951C= (p.Arg651=) n.638C= n.490C= c.382C= (p.Arg128=) c.422C= n.165C= c.1166C= n.1166C= n.1292C= n.489C= c.1905C= n.1955C= c.2083C= (p.Arg695=) n.397C= n.372C= | |
| 12 | g.32821418G>T | CA384361737 | PKP2 | n.454C>A c.1951C>A (p.Arg651Ser) n.638C>A n.490C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.422C>A n.165C>A c.1166C>A n.1166C>A n.1292C>A n.489C>A c.1905C>A n.1955C>A c.2083C>A (p.Arg695Ser) n.397C>A n.372C>A | |
| 12 | g.32821418_32821420delinsTTTTGGCGAT | CA16613797 | PKP2 | n.452_454delinsATCGCCAAAA c.1949_1951delinsATCGCCAAAA (p.Val650AspfsTer?) n.636_638delinsATCGCCAAAA n.488_490delinsATCGCCAAAA c.380_382delinsATCGCCAAAA (p.Val127AspfsTer?) c.420_422delinsATCGCCAAAA n.163_165delinsATCGCCAAAA c.1164_1166delinsATCGCCAAAA n.1164_1166delinsATCGCCAAAA n.1290_1292delinsATCGCCAAAA n.487_489delinsATCGCCAAAA c.1903_1905delinsATCGCCAAAA n.1953_1955delinsATCGCCAAAA c.2081_2083delinsATCGCCAAAA (p.Val694AspfsTer?) n.395_397delinsATCGCCAAAA n.370_372delinsATCGCCAAAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821419G>A | CA479176113 | PKP2 | n.453C>T c.1950C>T (p.Val650=) n.637C>T n.489C>T c.381C>T (p.Val127=) c.421C>T n.164C>T c.1165C>T n.1165C>T n.1291C>T n.488C>T c.1904C>T n.1954C>T c.2082C>T (p.Val694=) n.396C>T n.371C>T | |
| 12 | g.32821419G>C | CA479176114 | PKP2 | n.453C>G c.1950C>G (p.Val650=) n.637C>G n.489C>G c.381C>G (p.Val127=) c.421C>G n.164C>G c.1165C>G n.1165C>G n.1291C>G n.488C>G c.1904C>G n.1954C>G c.2082C>G (p.Val694=) n.396C>G n.371C>G | |
| 12 | g.32821419G>T | CA479176115 | PKP2 | n.453C>A c.1950C>A (p.Val650=) n.637C>A n.489C>A c.381C>A (p.Val127=) c.421C>A n.164C>A c.1165C>A n.1165C>A n.1291C>A n.488C>A c.1904C>A n.1954C>A c.2082C>A (p.Val694=) n.396C>A n.371C>A | |
| 12 | g.32821420A>C | CA384361739 | PKP2 | n.452T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) n.636T>G n.488T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.420T>G n.163T>G c.1164T>G n.1164T>G n.1290T>G n.487T>G c.1903T>G n.1953T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) n.395T>G n.370T>G | |
| 12 | g.32821420A>G | CA384361742 | PKP2 | n.452T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) n.636T>C n.488T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.420T>C n.163T>C c.1164T>C n.1164T>C n.1290T>C n.487T>C c.1903T>C n.1953T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) n.395T>C n.370T>C | |
| 12 | g.32821420A>T | CA384361740 | PKP2 | n.452T>A c.1949T>A (p.Val650Asp) n.636T>A n.488T>A c.380T>A (p.Val127Asp) c.420T>A n.163T>A c.1164T>A n.1164T>A n.1290T>A n.487T>A c.1903T>A n.1953T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) n.395T>A n.370T>A | |
| 12 | g.32821421C>A | CA384361744 | PKP2 | n.451G>T c.1948G>T (p.Val650Phe) n.635G>T n.487G>T c.379G>T (p.Val127Phe) c.419G>T n.162G>T c.1163G>T n.1163G>T n.1289G>T n.486G>T c.1902G>T n.1952G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) n.394G>T n.369G>T | |
| 12 | g.32821421C= | CA2026396236 | PKP2 | n.451G= c.1948G= (p.Val650=) n.635G= n.487G= c.379G= (p.Val127=) c.419G= n.162G= c.1163G= n.1163G= n.1289G= n.486G= c.1902G= n.1952G= c.2080G= (p.Val694=) n.394G= n.369G= | |
| 12 | g.32821421C>G | CA384361746 | PKP2 | n.451G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) n.635G>C n.487G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.419G>C n.162G>C c.1163G>C n.1163G>C n.1289G>C n.486G>C c.1902G>C n.1952G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) n.394G>C n.369G>C | |
| 12 | g.32821421C>T | CA032595 | PKP2 | n.451G>A c.1948G>A (p.Val650Ile) n.635G>A n.487G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.419G>A n.162G>A c.1163G>A n.1163G>A n.1289G>A n.486G>A c.1902G>A n.1952G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) n.394G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821422A= | CA2026396238 | PKP2 | n.450T= c.1947T= (p.Ser649=) n.634T= n.486T= c.378T= (p.Ser126=) c.418T= n.161T= c.1162T= n.1162T= n.1288T= n.485T= c.1901T= n.1951T= c.2079T= (p.Ser693=) n.393T= n.368T= | |
| 12 | g.32821422A>C | CA384361747 | PKP2 | n.450T>G c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.634T>G n.486T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) c.418T>G n.161T>G c.1162T>G n.1162T>G n.1288T>G n.485T>G c.1901T>G n.1951T>G c.2079T>G (p.Ser693Arg) n.393T>G n.368T>G | |
| 12 | g.32821422A>G | CA479176116 | PKP2 | n.450T>C c.1947T>C (p.Ser649=) n.634T>C n.486T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.418T>C n.161T>C c.1162T>C n.1162T>C n.1288T>C n.485T>C c.1901T>C n.1951T>C c.2079T>C (p.Ser693=) n.393T>C n.368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821422A>T | CA384361748 | PKP2 | n.450T>A c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.634T>A n.486T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) c.418T>A n.161T>A c.1162T>A n.1162T>A n.1288T>A n.485T>A c.1901T>A n.1951T>A c.2079T>A (p.Ser693Arg) n.393T>A n.368T>A | |
| 12 | g.32821423C>A | CA384361750 | PKP2 | n.449G>T c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.633G>T n.485G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) c.417G>T n.160G>T c.1161G>T n.1161G>T n.1287G>T n.484G>T c.1900G>T n.1950G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.392G>T n.367G>T | |
| 12 | g.32821423C>G | CA384361754 | PKP2 | n.449G>C c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.633G>C n.485G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) c.417G>C n.160G>C c.1161G>C n.1161G>C n.1287G>C n.484G>C c.1900G>C n.1950G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.392G>C n.367G>C | |
| 12 | g.32821423C>T | CA384361752 | PKP2 | n.449G>A c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.633G>A n.485G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) c.417G>A n.160G>A c.1161G>A n.1161G>A n.1287G>A n.484G>A c.1900G>A n.1950G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.392G>A n.367G>A | |
| 12 | g.32821423_32821425delinsCTT | CA2026396242 | PKP2 | n.447_449delinsAAG c.1944_1946delinsAAG (p.Lys648=) n.631_633delinsAAG n.483_485delinsAAG c.375_377delinsAAG (p.Lys125=) c.415_417delinsAAG n.158_160delinsAAG c.1159_1161delinsAAG n.1159_1161delinsAAG n.1285_1287delinsAAG n.482_484delinsAAG c.1898_1900delinsAAG n.1948_1950delinsAAG c.2076_2078delinsAAG (p.Lys692=) n.390_392delinsAAG n.365_367delinsAAG | |
| 12 | g.32821424T>A | CA384361755 | PKP2 | n.448A>T c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.632A>T n.484A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) c.416A>T n.159A>T c.1160A>T n.1160A>T n.1286A>T n.483A>T c.1899A>T n.1949A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.391A>T n.366A>T | |
| 12 | g.32821424T>C | CA032586 | PKP2 | n.448A>G c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.632A>G n.484A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) c.416A>G n.159A>G c.1160A>G n.1160A>G n.1286A>G n.483A>G c.1899A>G n.1949A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.391A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821424T>G | CA384361757 | PKP2 | n.448A>C c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.632A>C n.484A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) c.416A>C n.159A>C c.1160A>C n.1160A>C n.1286A>C n.483A>C c.1899A>C n.1949A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.391A>C n.366A>C | |
| 12 | g.32821424T= | CA2026396246 | PKP2 | n.448A= c.1945A= (p.Ser649=) n.632A= n.484A= c.376A= (p.Ser126=) c.416A= n.159A= c.1160A= n.1160A= n.1286A= n.483A= c.1899A= n.1949A= c.2077A= (p.Ser693=) n.391A= n.366A= | |
| 12 | g.32821426_32821427del | CA687448100 | PKP2 | n.447_448del c.1944_1945del (p.Ser649CysfsTer?) n.631_632del n.483_484del c.375_376del (p.Ser126CysfsTer?) c.415_416del n.158_159del c.1159_1160del n.1159_1160del n.1285_1286del n.482_483del c.1898_1899del n.1948_1949del c.2076_2077del (p.Ser693CysfsTer?) n.390_391del n.365_366del | dbSNP |
| 12 | g.32821425T>A | CA384361759 | PKP2 | n.447A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.631A>T n.483A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.415A>T n.158A>T c.1159A>T n.1159A>T n.1285A>T n.482A>T c.1898A>T n.1948A>T c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.390A>T n.365A>T | |
| 12 | g.32821425T>C | CA479176117 | PKP2 | n.447A>G c.1944A>G (p.Lys648=) n.631A>G n.483A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.415A>G n.158A>G c.1159A>G n.1159A>G n.1285A>G n.482A>G c.1898A>G n.1948A>G c.2076A>G (p.Lys692=) n.390A>G n.365A>G | |
| 12 | g.32821425T>G | CA384361760 | PKP2 | n.447A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.631A>C n.483A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.415A>C n.158A>C c.1159A>C n.1159A>C n.1285A>C n.482A>C c.1898A>C n.1948A>C c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.390A>C n.365A>C | |
| 12 | g.32821426T>A | CA384361762 | PKP2 | n.446A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.630A>T n.482A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.414A>T n.157A>T c.1158A>T n.1158A>T n.1284A>T n.481A>T c.1897A>T n.1947A>T c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.389A>T n.364A>T | |
| 12 | g.32821426T>C | CA032566 | PKP2 | n.446A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.630A>G n.482A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.414A>G n.157A>G c.1158A>G n.1158A>G n.1284A>G n.481A>G c.1897A>G n.1947A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.389A>G n.364A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821426T>G | CA384361764 | PKP2 | n.446A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.630A>C n.482A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.414A>C n.157A>C c.1158A>C n.1158A>C n.1284A>C n.481A>C c.1897A>C n.1947A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.389A>C n.364A>C | |
| 12 | g.32821426T= | CA2026396250 | PKP2 | n.446A= c.1943A= (p.Lys648=) n.630A= n.482A= c.374A= (p.Lys125=) c.414A= n.157A= c.1158A= n.1158A= n.1284A= n.481A= c.1897A= n.1947A= c.2075A= (p.Lys692=) n.389A= n.364A= | |
| 12 | g.32821427T>A | CA032549 | PKP2 | n.445A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.629A>T n.481A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.413A>T n.156A>T c.1157A>T n.1157A>T n.1283A>T n.480A>T c.1896A>T n.1946A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.388A>T n.363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821427T>C | CA384361765 | PKP2 | n.445A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.629A>G n.481A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.413A>G n.156A>G c.1157A>G n.1157A>G n.1283A>G n.480A>G c.1896A>G n.1946A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.388A>G n.363A>G | ClinVar |
| 12 | g.32821427T>G | CA384361767 | PKP2 | n.445A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.629A>C n.481A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.413A>C n.156A>C c.1157A>C n.1157A>C n.1283A>C n.480A>C c.1896A>C n.1946A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.388A>C n.363A>C | |
| 12 | g.32821427T= | CA2026396257 | PKP2 | n.445A= c.1942A= (p.Lys648=) n.629A= n.481A= c.373A= (p.Lys125=) c.413A= n.156A= c.1157A= n.1157A= n.1283A= n.480A= c.1896A= n.1946A= c.2074A= (p.Lys692=) n.388A= n.363A= | |
| 12 | g.32821428G>A | CA479176118 | PKP2 | n.444C>T c.1941C>T (p.Ala647=) n.628C>T n.480C>T c.372C>T (p.Ala124=) c.412C>T n.155C>T c.1156C>T n.1156C>T n.1282C>T n.479C>T c.1895C>T n.1945C>T c.2073C>T (p.Ala691=) n.387C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821428G>C | CA479176119 | PKP2 | n.444C>G c.1941C>G (p.Ala647=) n.628C>G n.480C>G c.372C>G (p.Ala124=) c.412C>G n.155C>G c.1156C>G n.1156C>G n.1282C>G n.479C>G c.1895C>G n.1945C>G c.2073C>G (p.Ala691=) n.387C>G n.362C>G | |
| 12 | g.32821428G= | CA2026396259 | PKP2 | n.444C= c.1941C= (p.Ala647=) n.628C= n.480C= c.372C= (p.Ala124=) c.412C= n.155C= c.1156C= n.1156C= n.1282C= n.479C= c.1895C= n.1945C= c.2073C= (p.Ala691=) n.387C= n.362C= | |
| 12 | g.32821428G>T | CA479176120 | PKP2 | n.444C>A c.1941C>A (p.Ala647=) n.628C>A n.480C>A c.372C>A (p.Ala124=) c.412C>A n.155C>A c.1156C>A n.1156C>A n.1282C>A n.479C>A c.1895C>A n.1945C>A c.2073C>A (p.Ala691=) n.387C>A n.362C>A | |
| 12 | g.32821429G>A | CA384361773 | PKP2 | n.443C>T c.1940C>T (p.Ala647Val) n.627C>T n.479C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.411C>T n.154C>T c.1155C>T n.1155C>T n.1281C>T n.478C>T c.1894C>T n.1944C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.386C>T n.361C>T | |
| 12 | g.32821429G>C | CA384361770 | PKP2 | n.443C>G c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.627C>G n.479C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.411C>G n.154C>G c.1155C>G n.1155C>G n.1281C>G n.478C>G c.1894C>G n.1944C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.386C>G n.361C>G | |
| 12 | g.32821429G>T | CA384361771 | PKP2 | n.443C>A c.1940C>A (p.Ala647Asp) n.627C>A n.479C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) c.411C>A n.154C>A c.1155C>A n.1155C>A n.1281C>A n.478C>A c.1894C>A n.1944C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.386C>A n.361C>A | |
| 12 | g.32821430C>A | CA384361775 | PKP2 | n.442G>T c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.626G>T n.478G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.410G>T n.153G>T c.1154G>T n.1154G>T n.1280G>T n.477G>T c.1893G>T n.1943G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.385G>T n.360G>T | |
| 12 | g.32821430C= | CA2026396261 | PKP2 | n.442G= c.1939G= (p.Ala647=) n.626G= n.478G= c.370G= (p.Ala124=) c.410G= n.153G= c.1154G= n.1154G= n.1280G= n.477G= c.1893G= n.1943G= c.2071G= (p.Ala691=) n.385G= n.360G= | |
| 12 | g.32821430C>G | CA384361777 | PKP2 | n.442G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.626G>C n.478G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.410G>C n.153G>C c.1154G>C n.1154G>C n.1280G>C n.477G>C c.1893G>C n.1943G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.385G>C n.360G>C |