Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32821402delCA1139662562PKP2n.471del
c.1968del (p.Ala657HisfsTer3)
n.655del
n.507del
c.399del (p.Ala134HisfsTer3)
c.439del
n.182del
c.1183del
n.1183del
n.1309del
n.506del
c.1922del
n.1972del
c.2100del (p.Ala701HisfsTer3)
n.414del
n.389del
 ClinVar dbSNP
12g.32821402T>ACA384361674PKP2n.470A>T
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n.413A>T
n.388A>T
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n.506A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.438A>G
n.181A>G
c.1182A>G
n.1182A>G
n.1308A>G
n.505A>G
c.1921A>G
n.1971A>G
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.413A>G
n.388A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821402T>GCA384361676PKP2n.470A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.654A>C
n.506A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.438A>C
n.181A>C
c.1182A>C
n.1182A>C
n.1308A>C
n.505A>C
c.1921A>C
n.1971A>C
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.413A>C
n.388A>C
12g.32821403C>ACA384361679PKP2n.469G>T
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n.1181G>T
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n.387G>T
12g.32821403C>GCA384361680PKP2n.469G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
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c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.437G>C
n.180G>C
c.1181G>C
n.1181G>C
n.1307G>C
n.504G>C
c.1920G>C
n.1970G>C
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.412G>C
n.387G>C
12g.32821403C>TCA384361682PKP2n.469G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.653G>A
n.505G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.437G>A
n.180G>A
c.1181G>A
n.1181G>A
n.1307G>A
n.504G>A
c.1920G>A
n.1970G>A
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.412G>A
n.387G>A
12g.32821404T>ACA384361683PKP2n.468A>T
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n.504A>T
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c.1180A>T
n.1180A>T
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c.1919A>T
n.1969A>T
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n.411A>T
n.386A>T
12g.32821404T>CCA011704PKP2n.468A>G
c.1965A>G (p.Gln655=)
n.652A>G
n.504A>G
c.396A>G (p.Gln132=)
c.436A>G
n.179A>G
c.1180A>G
n.1180A>G
n.1306A>G
n.503A>G
c.1919A>G
n.1969A>G
c.2097A>G (p.Gln699=)
n.411A>G
n.386A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821404T>GCA384361686PKP2n.468A>C
c.1965A>C (p.Gln655His)
n.652A>C
n.504A>C
c.396A>C (p.Gln132His)
c.436A>C
n.179A>C
c.1180A>C
n.1180A>C
n.1306A>C
n.503A>C
c.1919A>C
n.1969A>C
c.2097A>C (p.Gln699His)
n.411A>C
n.386A>C
12g.32821404T=CA2026396188PKP2n.468A=
c.1965A= (p.Gln655=)
n.652A=
n.504A=
c.396A= (p.Gln132=)
c.436A=
n.179A=
c.1180A=
n.1180A=
n.1306A=
n.503A=
c.1919A=
n.1969A=
c.2097A= (p.Gln699=)
n.411A=
n.386A=
12g.32821405T>ACA384361687PKP2n.467A>T
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
n.651A>T
n.503A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.435A>T
n.178A>T
c.1179A>T
n.1179A>T
n.1305A>T
n.502A>T
c.1918A>T
n.1968A>T
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
n.410A>T
n.385A>T
12g.32821405T>CCA384361689PKP2n.467A>G
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
n.651A>G
n.503A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.435A>G
n.178A>G
c.1179A>G
n.1179A>G
n.1305A>G
n.502A>G
c.1918A>G
n.1968A>G
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
n.410A>G
n.385A>G
12g.32821405T>GCA384361691PKP2n.467A>C
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
n.651A>C
n.503A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.435A>C
n.178A>C
c.1179A>C
n.1179A>C
n.1305A>C
n.502A>C
c.1918A>C
n.1968A>C
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
n.410A>C
n.385A>C
12g.32821406G>ACA384361694PKP2n.466C>T
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
n.650C>T
n.502C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.434C>T
n.177C>T
c.1178C>T
n.1178C>T
n.1304C>T
n.501C>T
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n.1967C>T
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
n.409C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32821406G>CCA384361695PKP2n.466C>G
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
n.650C>G
n.502C>G
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c.434C>G
n.177C>G
c.1178C>G
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n.501C>G
c.1917C>G
n.1967C>G
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
n.409C>G
n.384C>G
12g.32821406G=CA2026396192PKP2n.466C=
c.1963C= (p.Gln655=)
n.650C=
n.502C=
c.394C= (p.Gln132=)
c.434C=
n.177C=
c.1178C=
n.1178C=
n.1304C=
n.501C=
c.1917C=
n.1967C=
c.2095C= (p.Gln699=)
n.409C=
n.384C=
12g.32821406G>TCA384361692PKP2n.466C>A
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
n.650C>A
n.502C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.434C>A
n.177C>A
c.1178C>A
n.1178C>A
n.1304C>A
n.501C>A
c.1917C>A
n.1967C>A
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
n.409C>A
n.384C>A
12g.32821407T>ACA479176105PKP2n.465A>T
c.1962A>T (p.Thr654=)
n.649A>T
n.501A>T
c.393A>T (p.Thr131=)
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n.176A>T
c.1177A>T
n.1177A>T
n.1303A>T
n.500A>T
c.1916A>T
n.1966A>T
c.2094A>T (p.Thr698=)
n.408A>T
n.383A>T
12g.32821407T>CCA479176106PKP2n.465A>G
c.1962A>G (p.Thr654=)
n.649A>G
n.501A>G
c.393A>G (p.Thr131=)
c.433A>G
n.176A>G
c.1177A>G
n.1177A>G
n.1303A>G
n.500A>G
c.1916A>G
n.1966A>G
c.2094A>G (p.Thr698=)
n.408A>G
n.383A>G
 dbSNP
12g.32821407T>GCA479176107PKP2n.465A>C
c.1962A>C (p.Thr654=)
n.649A>C
n.501A>C
c.393A>C (p.Thr131=)
c.433A>C
n.176A>C
c.1177A>C
n.1177A>C
n.1303A>C
n.500A>C
c.1916A>C
n.1966A>C
c.2094A>C (p.Thr698=)
n.408A>C
n.383A>C
12g.32821407T=CA2026396195PKP2n.465A=
c.1962A= (p.Thr654=)
n.649A=
n.501A=
c.393A= (p.Thr131=)
c.433A=
n.176A=
c.1177A=
n.1177A=
n.1303A=
n.500A=
c.1916A=
n.1966A=
c.2094A= (p.Thr698=)
n.408A=
n.383A=
12g.32821408G>ACA384361697PKP2n.464C>T
c.1961C>T (p.Thr654Ile)
n.648C>T
n.500C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.432C>T
n.175C>T
c.1176C>T
n.1176C>T
n.1302C>T
n.499C>T
c.1915C>T
n.1965C>T
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
n.407C>T
n.382C>T
12g.32821408G>CCA384361699PKP2n.464C>G
c.1961C>G (p.Thr654Arg)
n.648C>G
n.500C>G
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.432C>G
n.175C>G
c.1176C>G
n.1176C>G
n.1302C>G
n.499C>G
c.1915C>G
n.1965C>G
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
n.407C>G
n.382C>G
12g.32821408G=CA2026396197PKP2n.464C=
c.1961C= (p.Thr654=)
n.648C=
n.500C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.432C=
n.175C=
c.1176C=
n.1176C=
n.1302C=
n.499C=
c.1915C=
n.1965C=
c.2093C= (p.Thr698=)
n.407C=
n.382C=
12g.32821408G>TCA384361700PKP2n.464C>A
c.1961C>A (p.Thr654Lys)
n.648C>A
n.500C>A
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.432C>A
n.175C>A
c.1176C>A
n.1176C>A
n.1302C>A
n.499C>A
c.1915C>A
n.1965C>A
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
n.407C>A
n.382C>A
 ClinVar dbSNP
12g.32821409T>ACA384361702PKP2n.463A>T
c.1960A>T (p.Thr654Ser)
n.647A>T
n.499A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.431A>T
n.174A>T
c.1175A>T
n.1175A>T
n.1301A>T
n.498A>T
c.1914A>T
n.1964A>T
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.406A>T
n.381A>T
12g.32821409T>CCA384361704PKP2n.463A>G
c.1960A>G (p.Thr654Ala)
n.647A>G
n.499A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.431A>G
n.174A>G
c.1175A>G
n.1175A>G
n.1301A>G
n.498A>G
c.1914A>G
n.1964A>G
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.406A>G
n.381A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32821409T>GCA384361705PKP2n.463A>C
c.1960A>C (p.Thr654Pro)
n.647A>C
n.499A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.431A>C
n.174A>C
c.1175A>C
n.1175A>C
n.1301A>C
n.498A>C
c.1914A>C
n.1964A>C
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.406A>C
n.381A>C
12g.32821409T=CA2026396203PKP2n.463A=
c.1960A= (p.Thr654=)
n.647A=
n.499A=
c.391A= (p.Thr131=)
c.431A=
n.174A=
c.1175A=
n.1175A=
n.1301A=
n.498A=
c.1914A=
n.1964A=
c.2092A= (p.Thr698=)
n.406A=
n.381A=
12g.32821410G>ACA479176108PKP2n.462C>T
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.646C>T
n.498C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.430C>T
n.173C>T
c.1174C>T
n.1174C>T
n.1300C>T
n.497C>T
c.1913C>T
n.1963C>T
c.2091C>T (p.Tyr697=)
n.405C>T
n.380C>T
12g.32821410G>CCA384361707PKP2n.462C>G
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.646C>G
n.498C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.430C>G
n.173C>G
c.1174C>G
n.1174C>G
n.1300C>G
n.497C>G
c.1913C>G
n.1963C>G
c.2091C>G (p.Tyr697Ter)
n.405C>G
n.380C>G
12g.32821410G>TCA384361709PKP2n.462C>A
c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
n.646C>A
n.498C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.430C>A
n.173C>A
c.1174C>A
n.1174C>A
n.1300C>A
n.497C>A
c.1913C>A
n.1963C>A
c.2091C>A (p.Tyr697Ter)
n.405C>A
n.380C>A
12g.32821411T>ACA384361711PKP2n.461A>T
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
n.645A>T
n.497A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.429A>T
n.172A>T
c.1173A>T
n.1173A>T
n.1299A>T
n.496A>T
c.1912A>T
n.1962A>T
c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
n.404A>T
n.379A>T
12g.32821411T>CCA032708PKP2n.461A>G
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
n.645A>G
n.497A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.429A>G
n.172A>G
c.1173A>G
n.1173A>G
n.1299A>G
n.496A>G
c.1912A>G
n.1962A>G
c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
n.404A>G
n.379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821411T>GCA384361713PKP2n.461A>C
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
n.645A>C
n.497A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.429A>C
n.172A>C
c.1173A>C
n.1173A>C
n.1299A>C
n.496A>C
c.1912A>C
n.1962A>C
c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
n.404A>C
n.379A>C
12g.32821411T=CA2026396207PKP2n.461A=
c.1958A= (p.Tyr653=)
n.645A=
n.497A=
c.389A= (p.Tyr130=)
c.429A=
n.172A=
c.1173A=
n.1173A=
n.1299A=
n.496A=
c.1912A=
n.1962A=
c.2090A= (p.Tyr697=)
n.404A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32821414T>GCA384361724PKP2n.458A>C
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n.376dup
 dbSNP

Number of alleles fetched