| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821318A= | CA2026396035 | PKP2 | n.516+38T= c.2013+38T= (n.2013+38T=) n.700+38T= n.552+38T= c.444+38T= (n.444+38T=) c.484+38T= n.227+38T= c.1228+38T= n.1228+38T= n.1354+38T= n.551+38T= c.1967+38T= n.2055T= c.2145+38T= (n.2145+38T=) n.459+38T= n.472T= | |
| 12 | g.32821318A>G | CA2026396036 | PKP2 | n.516+38T>C c.2013+38T>C (n.2013+38T>C) n.700+38T>C n.552+38T>C c.444+38T>C (n.444+38T>C) c.484+38T>C n.227+38T>C c.1228+38T>C n.1228+38T>C n.1354+38T>C n.551+38T>C c.1967+38T>C n.2055T>C c.2145+38T>C (n.2145+38T>C) n.459+38T>C n.472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821319T>C | CA032956 | PKP2 | n.516+37A>G c.2013+37A>G (n.2013+37A>G) n.700+37A>G n.552+37A>G c.444+37A>G (n.444+37A>G) c.484+37A>G n.227+37A>G c.1228+37A>G n.1228+37A>G n.1354+37A>G n.551+37A>G c.1967+37A>G n.2054A>G c.2145+37A>G (n.2145+37A>G) n.459+37A>G n.471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821319T= | CA2026396037 | PKP2 | n.516+37A= c.2013+37A= (n.2013+37A=) n.700+37A= n.552+37A= c.444+37A= (n.444+37A=) c.484+37A= n.227+37A= c.1228+37A= n.1228+37A= n.1354+37A= n.551+37A= c.1967+37A= n.2054A= c.2145+37A= (n.2145+37A=) n.459+37A= n.471A= | |
| 12 | g.32821322T>C | CA2618224633 | PKP2 | n.516+34A>G c.2013+34A>G (n.2013+34A>G) n.700+34A>G n.552+34A>G c.444+34A>G (n.444+34A>G) c.484+34A>G n.227+34A>G c.1228+34A>G n.1228+34A>G n.1354+34A>G n.551+34A>G c.1967+34A>G n.2051A>G c.2145+34A>G (n.2145+34A>G) n.459+34A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821324T>C | CA687447929 | PKP2 | n.516+32A>G c.2013+32A>G (n.2013+32A>G) n.700+32A>G n.552+32A>G c.444+32A>G (n.444+32A>G) c.484+32A>G n.227+32A>G c.1228+32A>G n.1228+32A>G n.1354+32A>G n.551+32A>G c.1967+32A>G n.2049A>G c.2145+32A>G (n.2145+32A>G) n.459+32A>G n.466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821324T= | CA2026396039 | PKP2 | n.516+32A= c.2013+32A= (n.2013+32A=) n.700+32A= n.552+32A= c.444+32A= (n.444+32A=) c.484+32A= n.227+32A= c.1228+32A= n.1228+32A= n.1354+32A= n.551+32A= c.1967+32A= n.2049A= c.2145+32A= (n.2145+32A=) n.459+32A= n.466A= | |
| 12 | g.32821326A= | CA2026396041 | PKP2 | n.516+30T= c.2013+30T= (n.2013+30T=) n.700+30T= n.552+30T= c.444+30T= (n.444+30T=) c.484+30T= n.227+30T= c.1228+30T= n.1228+30T= n.1354+30T= n.551+30T= c.1967+30T= n.2047T= c.2145+30T= (n.2145+30T=) n.459+30T= n.464T= | |
| 12 | g.32821326A>G | CA2618224636 | PKP2 | n.516+30T>C c.2013+30T>C (n.2013+30T>C) n.700+30T>C n.552+30T>C c.444+30T>C (n.444+30T>C) c.484+30T>C n.227+30T>C c.1228+30T>C n.1228+30T>C n.1354+30T>C n.551+30T>C c.1967+30T>C n.2047T>C c.2145+30T>C (n.2145+30T>C) n.459+30T>C n.464T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821326A>T | CA032941 | PKP2 | n.516+30T>A c.2013+30T>A (n.2013+30T>A) n.700+30T>A n.552+30T>A c.444+30T>A (n.444+30T>A) c.484+30T>A n.227+30T>A c.1228+30T>A n.1228+30T>A n.1354+30T>A n.551+30T>A c.1967+30T>A n.2047T>A c.2145+30T>A (n.2145+30T>A) n.459+30T>A n.464T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821330del | CA2618224635 | PKP2 | n.516+30del c.2013+30del (n.2013+30del) n.700+30del n.552+30del c.444+30del (n.444+30del) c.484+30del n.227+30del c.1228+30del n.1228+30del n.1354+30del n.551+30del c.1967+30del n.2047del c.2145+30del (n.2145+30del) n.459+30del n.464del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821329_32821330del | CA2618224634 | PKP2 | n.516+29_516+30del c.2013+29_2013+30del (n.2013+29_2013+30del) n.700+29_700+30del n.552+29_552+30del c.444+29_444+30del (n.444+29_444+30del) c.484+29_484+30del n.227+29_227+30del c.1228+29_1228+30del n.1228+29_1228+30del n.1354+29_1354+30del n.551+29_551+30del c.1967+29_1967+30del n.2046_2047del c.2145+29_2145+30del (n.2145+29_2145+30del) n.459+29_459+30del n.463_464del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821329A>C | CA2575161958 | PKP2 | n.516+27T>G c.2013+27T>G (n.2013+27T>G) n.700+27T>G n.552+27T>G c.444+27T>G (n.444+27T>G) c.484+27T>G n.227+27T>G c.1228+27T>G n.1228+27T>G n.1354+27T>G n.551+27T>G c.1967+27T>G n.2044T>G c.2145+27T>G (n.2145+27T>G) n.459+27T>G n.461T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821329A>T | CA2575161959 | PKP2 | n.516+27T>A c.2013+27T>A (n.2013+27T>A) n.700+27T>A n.552+27T>A c.444+27T>A (n.444+27T>A) c.484+27T>A n.227+27T>A c.1228+27T>A n.1228+27T>A n.1354+27T>A n.551+27T>A c.1967+27T>A n.2044T>A c.2145+27T>A (n.2145+27T>A) n.459+27T>A n.461T>A | |
| 12 | g.32821330A>T | CA2618224637 | PKP2 | n.516+26T>A c.2013+26T>A (n.2013+26T>A) n.700+26T>A n.552+26T>A c.444+26T>A (n.444+26T>A) c.484+26T>A n.227+26T>A c.1228+26T>A n.1228+26T>A n.1354+26T>A n.551+26T>A c.1967+26T>A n.2043T>A c.2145+26T>A (n.2145+26T>A) n.459+26T>A n.460T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821331G>A | CA235234946 | PKP2 | n.516+25C>T c.2013+25C>T (n.2013+25C>T) n.700+25C>T n.552+25C>T c.444+25C>T (n.444+25C>T) c.484+25C>T n.227+25C>T c.1228+25C>T n.1228+25C>T n.1354+25C>T n.551+25C>T c.1967+25C>T n.2042C>T c.2145+25C>T (n.2145+25C>T) n.459+25C>T n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821331G>C | CA2618224638 | PKP2 | n.516+25C>G c.2013+25C>G (n.2013+25C>G) n.700+25C>G n.552+25C>G c.444+25C>G (n.444+25C>G) c.484+25C>G n.227+25C>G c.1228+25C>G n.1228+25C>G n.1354+25C>G n.551+25C>G c.1967+25C>G n.2042C>G c.2145+25C>G (n.2145+25C>G) n.459+25C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821331G= | CA2026396043 | PKP2 | n.516+25C= c.2013+25C= (n.2013+25C=) n.700+25C= n.552+25C= c.444+25C= (n.444+25C=) c.484+25C= n.227+25C= c.1228+25C= n.1228+25C= n.1354+25C= n.551+25C= c.1967+25C= n.2042C= c.2145+25C= (n.2145+25C=) n.459+25C= n.459C= | |
| 12 | g.32821331G>T | CA2575161960 | PKP2 | n.516+25C>A c.2013+25C>A (n.2013+25C>A) n.700+25C>A n.552+25C>A c.444+25C>A (n.444+25C>A) c.484+25C>A n.227+25C>A c.1228+25C>A n.1228+25C>A n.1354+25C>A n.551+25C>A c.1967+25C>A n.2042C>A c.2145+25C>A (n.2145+25C>A) n.459+25C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821332T>C | CA032915 | PKP2 | n.516+24A>G c.2013+24A>G (n.2013+24A>G) n.700+24A>G n.552+24A>G c.444+24A>G (n.444+24A>G) c.484+24A>G n.227+24A>G c.1228+24A>G n.1228+24A>G n.1354+24A>G n.551+24A>G c.1967+24A>G n.2041A>G c.2145+24A>G (n.2145+24A>G) n.459+24A>G n.458A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821332T= | CA2026396045 | PKP2 | n.516+24A= c.2013+24A= (n.2013+24A=) n.700+24A= n.552+24A= c.444+24A= (n.444+24A=) c.484+24A= n.227+24A= c.1228+24A= n.1228+24A= n.1354+24A= n.551+24A= c.1967+24A= n.2041A= c.2145+24A= (n.2145+24A=) n.459+24A= n.458A= | |
| 12 | g.32821332dup | CA2618224639 | PKP2 | n.516+24dup c.2013+24dup (n.2013+24dup) n.700+24dup n.552+24dup c.444+24dup (n.444+24dup) c.484+24dup n.227+24dup c.1228+24dup n.1228+24dup n.1354+24dup n.551+24dup c.1967+24dup n.2041dup c.2145+24dup (n.2145+24dup) n.459+24dup n.458dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821333A= | CA2026396048 | PKP2 | n.516+23T= c.2013+23T= (n.2013+23T=) n.700+23T= n.552+23T= c.444+23T= (n.444+23T=) c.484+23T= n.227+23T= c.1228+23T= n.1228+23T= n.1354+23T= n.551+23T= c.1967+23T= n.2040T= c.2145+23T= (n.2145+23T=) n.459+23T= n.457T= | |
| 12 | g.32821333A>G | CA2026396049 | PKP2 | n.516+23T>C c.2013+23T>C (n.2013+23T>C) n.700+23T>C n.552+23T>C c.444+23T>C (n.444+23T>C) c.484+23T>C n.227+23T>C c.1228+23T>C n.1228+23T>C n.1354+23T>C n.551+23T>C c.1967+23T>C n.2040T>C c.2145+23T>C (n.2145+23T>C) n.459+23T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821333A>T | CA2618224640 | PKP2 | n.516+23T>A c.2013+23T>A (n.2013+23T>A) n.700+23T>A n.552+23T>A c.444+23T>A (n.444+23T>A) c.484+23T>A n.227+23T>A c.1228+23T>A n.1228+23T>A n.1354+23T>A n.551+23T>A c.1967+23T>A n.2040T>A c.2145+23T>A (n.2145+23T>A) n.459+23T>A n.457T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821340C>A | CA2618224641 | PKP2 | n.516+16G>T c.2013+16G>T (n.2013+16G>T) n.700+16G>T n.552+16G>T c.444+16G>T (n.444+16G>T) c.484+16G>T n.227+16G>T c.1228+16G>T n.1228+16G>T n.1354+16G>T n.551+16G>T c.1967+16G>T n.2033G>T c.2145+16G>T (n.2145+16G>T) n.459+16G>T n.450G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821340C= | CA2026396050 | PKP2 | n.516+16G= c.2013+16G= (n.2013+16G=) n.700+16G= n.552+16G= c.444+16G= (n.444+16G=) c.484+16G= n.227+16G= c.1228+16G= n.1228+16G= n.1354+16G= n.551+16G= c.1967+16G= n.2033G= c.2145+16G= (n.2145+16G=) n.459+16G= n.450G= | |
| 12 | g.32821340C>T | CA687447935 | PKP2 | n.516+16G>A c.2013+16G>A (n.2013+16G>A) n.700+16G>A n.552+16G>A c.444+16G>A (n.444+16G>A) c.484+16G>A n.227+16G>A c.1228+16G>A n.1228+16G>A n.1354+16G>A n.551+16G>A c.1967+16G>A n.2033G>A c.2145+16G>A (n.2145+16G>A) n.459+16G>A n.450G>A | dbSNP |
| 12 | g.32821341A>G | CA2575161961 | PKP2 | n.516+15T>C c.2013+15T>C (n.2013+15T>C) n.700+15T>C n.552+15T>C c.444+15T>C (n.444+15T>C) c.484+15T>C n.227+15T>C c.1228+15T>C n.1228+15T>C n.1354+15T>C n.551+15T>C c.1967+15T>C n.2032T>C c.2145+15T>C (n.2145+15T>C) n.459+15T>C n.449T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821342G>A | CA604225643 | PKP2 | n.516+14C>T c.2013+14C>T (n.2013+14C>T) n.700+14C>T n.552+14C>T c.444+14C>T (n.444+14C>T) c.484+14C>T n.227+14C>T c.1228+14C>T n.1228+14C>T n.1354+14C>T n.551+14C>T c.1967+14C>T n.2031C>T c.2145+14C>T (n.2145+14C>T) n.459+14C>T n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821342G= | CA2026396053 | PKP2 | n.516+14C= c.2013+14C= (n.2013+14C=) n.700+14C= n.552+14C= c.444+14C= (n.444+14C=) c.484+14C= n.227+14C= c.1228+14C= n.1228+14C= n.1354+14C= n.551+14C= c.1967+14C= n.2031C= c.2145+14C= (n.2145+14C=) n.459+14C= n.448C= | |
| 12 | g.32821343G>A | CA2618224642 | PKP2 | n.516+13C>T c.2013+13C>T (n.2013+13C>T) n.700+13C>T n.552+13C>T c.444+13C>T (n.444+13C>T) c.484+13C>T n.227+13C>T c.1228+13C>T n.1228+13C>T n.1354+13C>T n.551+13C>T c.1967+13C>T n.2030C>T c.2145+13C>T (n.2145+13C>T) n.459+13C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821343G>T | CA2618224643 | PKP2 | n.516+13C>A c.2013+13C>A (n.2013+13C>A) n.700+13C>A n.552+13C>A c.444+13C>A (n.444+13C>A) c.484+13C>A n.227+13C>A c.1228+13C>A n.1228+13C>A n.1354+13C>A n.551+13C>A c.1967+13C>A n.2030C>A c.2145+13C>A (n.2145+13C>A) n.459+13C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821344C= | CA2026396055 | PKP2 | n.516+12G= c.2013+12G= (n.2013+12G=) n.700+12G= n.552+12G= c.444+12G= (n.444+12G=) c.484+12G= n.227+12G= c.1228+12G= n.1228+12G= n.1354+12G= n.551+12G= c.1967+12G= n.2029G= c.2145+12G= (n.2145+12G=) n.459+12G= n.446G= | |
| 12 | g.32821344C>T | CA032909 | PKP2 | n.516+12G>A c.2013+12G>A (n.2013+12G>A) n.700+12G>A n.552+12G>A c.444+12G>A (n.444+12G>A) c.484+12G>A n.227+12G>A c.1228+12G>A n.1228+12G>A n.1354+12G>A n.551+12G>A c.1967+12G>A n.2029G>A c.2145+12G>A (n.2145+12G>A) n.459+12G>A n.446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821346C>A | CA032898 | PKP2 | n.516+10G>T c.2013+10G>T (n.2013+10G>T) n.700+10G>T n.552+10G>T c.444+10G>T (n.444+10G>T) c.484+10G>T n.227+10G>T c.1228+10G>T n.1228+10G>T n.1354+10G>T n.551+10G>T c.1967+10G>T n.2027G>T c.2145+10G>T (n.2145+10G>T) n.459+10G>T n.444G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821346C= | CA2026396057 | PKP2 | n.516+10G= c.2013+10G= (n.2013+10G=) n.700+10G= n.552+10G= c.444+10G= (n.444+10G=) c.484+10G= n.227+10G= c.1228+10G= n.1228+10G= n.1354+10G= n.551+10G= c.1967+10G= n.2027G= c.2145+10G= (n.2145+10G=) n.459+10G= n.444G= | |
| 12 | g.32821347A>G | CA2618224645 | PKP2 | n.516+9T>C c.2013+9T>C (n.2013+9T>C) n.700+9T>C n.552+9T>C c.444+9T>C (n.444+9T>C) c.484+9T>C n.227+9T>C c.1228+9T>C n.1228+9T>C n.1354+9T>C n.551+9T>C c.1967+9T>C n.2026T>C c.2145+9T>C (n.2145+9T>C) n.459+9T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821348del | CA2618224644 | PKP2 | n.516+9del c.2013+9del (n.2013+9del) n.700+9del n.552+9del c.444+9del (n.444+9del) c.484+9del n.227+9del c.1228+9del n.1228+9del n.1354+9del n.551+9del c.1967+9del n.2026del c.2145+9del (n.2145+9del) n.459+9del n.443del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32821347_32821350dup | CA6508291 | PKP2 | n.516+6_516+9dup c.2013+6_2013+9dup (n.2013+6_2013+9dup) n.700+6_700+9dup n.552+6_552+9dup c.444+6_444+9dup (n.444+6_444+9dup) c.484+6_484+9dup n.227+6_227+9dup c.1228+6_1228+9dup n.1228+6_1228+9dup n.1354+6_1354+9dup n.551+6_551+9dup c.1967+6_1967+9dup n.2023_2026dup c.2145+6_2145+9dup (n.2145+6_2145+9dup) n.459+6_459+9dup n.440_443dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821348A= | CA2026396061 | PKP2 | n.516+8T= c.2013+8T= (n.2013+8T=) n.700+8T= n.552+8T= c.444+8T= (n.444+8T=) c.484+8T= n.227+8T= c.1228+8T= n.1228+8T= n.1354+8T= n.551+8T= c.1967+8T= n.2025T= c.2145+8T= (n.2145+8T=) n.459+8T= n.442T= | |
| 12 | g.32821348A>G | CA604225646 | PKP2 | n.516+8T>C c.2013+8T>C (n.2013+8T>C) n.700+8T>C n.552+8T>C c.444+8T>C (n.444+8T>C) c.484+8T>C n.227+8T>C c.1228+8T>C n.1228+8T>C n.1354+8T>C n.551+8T>C c.1967+8T>C n.2025T>C c.2145+8T>C (n.2145+8T>C) n.459+8T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821349T= | CA2026396063 | PKP2 | n.516+7A= c.2013+7A= (n.2013+7A=) n.700+7A= n.552+7A= c.444+7A= (n.444+7A=) c.484+7A= n.227+7A= c.1228+7A= n.1228+7A= n.1354+7A= n.551+7A= c.1967+7A= n.2024A= c.2145+7A= (n.2145+7A=) n.459+7A= n.441A= | |
| 12 | g.32821350A= | CA2026396067 | PKP2 | n.516+6T= c.2013+6T= (n.2013+6T=) n.700+6T= n.552+6T= c.444+6T= (n.444+6T=) c.484+6T= n.227+6T= c.1228+6T= n.1228+6T= n.1354+6T= n.551+6T= c.1967+6T= n.2023T= c.2145+6T= (n.2145+6T=) n.459+6T= n.440T= | |
| 12 | g.32821350A>T | CA915948390 | PKP2 | n.516+6T>A c.2013+6T>A (n.2013+6T>A) n.700+6T>A n.552+6T>A c.444+6T>A (n.444+6T>A) c.484+6T>A n.227+6T>A c.1228+6T>A n.1228+6T>A n.1354+6T>A n.551+6T>A c.1967+6T>A n.2023T>A c.2145+6T>A (n.2145+6T>A) n.459+6T>A n.440T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32821350dup | CA604225647 | PKP2 | n.516+6dup c.2013+6dup (n.2013+6dup) n.700+6dup n.552+6dup c.444+6dup (n.444+6dup) c.484+6dup n.227+6dup c.1228+6dup n.1228+6dup n.1354+6dup n.551+6dup c.1967+6dup n.2023dup c.2145+6dup (n.2145+6dup) n.459+6dup n.440dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821351C>T | CA2695216230 | PKP2 | n.516+5G>A c.2013+5G>A (n.2013+5G>A) n.700+5G>A n.552+5G>A c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.484+5G>A n.227+5G>A c.1228+5G>A n.1228+5G>A n.1354+5G>A n.551+5G>A c.1967+5G>A n.2022G>A c.2145+5G>A (n.2145+5G>A) n.459+5G>A n.439G>A | ClinVar |
| 12 | g.32821353C>A | CA687447949 | PKP2 | n.516+3G>T c.2013+3G>T (n.2013+3G>T) n.700+3G>T n.552+3G>T c.444+3G>T (n.444+3G>T) c.484+3G>T n.227+3G>T c.1228+3G>T n.1228+3G>T n.1354+3G>T n.551+3G>T c.1967+3G>T n.2020G>T c.2145+3G>T (n.2145+3G>T) n.459+3G>T n.437G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32821353C= | CA2026396073 | PKP2 | n.516+3G= c.2013+3G= (n.2013+3G=) n.700+3G= n.552+3G= c.444+3G= (n.444+3G=) c.484+3G= n.227+3G= c.1228+3G= n.1228+3G= n.1354+3G= n.551+3G= c.1967+3G= n.2020G= c.2145+3G= (n.2145+3G=) n.459+3G= n.437G= | |
| 12 | g.32821353C>T | CA946301708 | PKP2 | n.516+3G>A c.2013+3G>A (n.2013+3G>A) n.700+3G>A n.552+3G>A c.444+3G>A (n.444+3G>A) c.484+3G>A n.227+3G>A c.1228+3G>A n.1228+3G>A n.1354+3G>A n.551+3G>A c.1967+3G>A n.2020G>A c.2145+3G>A (n.2145+3G>A) n.459+3G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |