WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32802557_32802558del | CA2695216182 | PKP2 | n.517-1_517del n.106-1_106del c.2014-1_2014del n.701-1_701del n.553-1_553del c.445-1_445del c.485-1_485del c.25-1_25del n.228-1_228del c.1229-1_1229del n.1229-1_1229del n.1355-1_1355del c.2146-1_2146del n.460-1_460del | ClinVar |
| 12 | g.32802557C>A | CA384360090 | PKP2 | n.517-1G>T n.106-1G>T c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) n.701-1G>T n.553-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.485-1G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) n.228-1G>T c.1229-1G>T n.1229-1G>T n.1355-1G>T c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) n.460-1G>T | COSMIC |
| 12 | g.32802557C= | CA2026374530 | PKP2 | n.517-1G= n.106-1G= c.2014-1G= (n.2014-1G=) n.701-1G= n.553-1G= c.445-1G= (n.445-1G=) c.485-1G= c.25-1G= (n.25-1G=) n.228-1G= c.1229-1G= n.1229-1G= n.1355-1G= c.2146-1G= (n.2146-1G=) n.460-1G= | |
| 12 | g.32802557C>G | CA011757 | PKP2 | n.517-1G>C n.106-1G>C c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) n.701-1G>C n.553-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.485-1G>C c.25-1G>C (n.25-1G>C) n.228-1G>C c.1229-1G>C n.1229-1G>C n.1355-1G>C c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) n.460-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802557C>T | CA384360089 | PKP2 | n.517-1G>A n.106-1G>A c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) n.701-1G>A n.553-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.485-1G>A c.25-1G>A (n.25-1G>A) n.228-1G>A c.1229-1G>A n.1229-1G>A n.1355-1G>A c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) n.460-1G>A | |
| 12 | g.32802558T>A | CA384360091 | PKP2 | n.517-2A>T n.106-2A>T c.2014-2A>T (n.2014-2A>T) n.701-2A>T n.553-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.485-2A>T c.25-2A>T (n.25-2A>T) n.228-2A>T c.1229-2A>T n.1229-2A>T n.1355-2A>T c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) n.460-2A>T | |
| 12 | g.32802558T>C | CA384360092 | PKP2 | n.517-2A>G n.106-2A>G c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) n.701-2A>G n.553-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.485-2A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) n.228-2A>G c.1229-2A>G n.1229-2A>G n.1355-2A>G c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) n.460-2A>G | |
| 12 | g.32802558T>G | CA384360093 | PKP2 | n.517-2A>C n.106-2A>C c.2014-2A>C (n.2014-2A>C) n.701-2A>C n.553-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.485-2A>C c.25-2A>C (n.25-2A>C) n.228-2A>C c.1229-2A>C n.1229-2A>C n.1355-2A>C c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) n.460-2A>C | |
| 12 | g.32802559G>A | CA2573148583 | PKP2 | n.517-3C>T n.106-3C>T c.2014-3C>T (n.2014-3C>T) n.701-3C>T n.553-3C>T c.445-3C>T (n.445-3C>T) c.485-3C>T c.25-3C>T (n.25-3C>T) n.228-3C>T c.1229-3C>T n.1229-3C>T n.1355-3C>T c.2146-3C>T (n.2146-3C>T) n.460-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802562T>C | CA2026374542 | PKP2 | n.517-6A>G n.106-6A>G c.2014-6A>G (n.2014-6A>G) n.701-6A>G n.553-6A>G c.445-6A>G (n.445-6A>G) c.485-6A>G c.25-6A>G (n.25-6A>G) n.228-6A>G c.1229-6A>G n.1229-6A>G n.1355-6A>G c.2146-6A>G (n.2146-6A>G) n.460-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802562T= | CA2026374538 | PKP2 | n.517-6A= n.106-6A= c.2014-6A= (n.2014-6A=) n.701-6A= n.553-6A= c.445-6A= (n.445-6A=) c.485-6A= c.25-6A= (n.25-6A=) n.228-6A= c.1229-6A= n.1229-6A= n.1355-6A= c.2146-6A= (n.2146-6A=) n.460-6A= | |
| 12 | g.32802563T>C | CA658797873 | PKP2 | n.517-7A>G n.106-7A>G c.2014-7A>G (n.2014-7A>G) n.701-7A>G n.553-7A>G c.445-7A>G (n.445-7A>G) c.485-7A>G c.25-7A>G (n.25-7A>G) n.228-7A>G c.1229-7A>G n.1229-7A>G n.1355-7A>G c.2146-7A>G (n.2146-7A>G) n.460-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802563T= | CA2026374543 | PKP2 | n.517-7A= n.106-7A= c.2014-7A= (n.2014-7A=) n.701-7A= n.553-7A= c.445-7A= (n.445-7A=) c.485-7A= c.25-7A= (n.25-7A=) n.228-7A= c.1229-7A= n.1229-7A= n.1355-7A= c.2146-7A= (n.2146-7A=) n.460-7A= | |
| 12 | g.32802564G>C | CA2026374547 | PKP2 | n.517-8C>G n.106-8C>G c.2014-8C>G (n.2014-8C>G) n.701-8C>G n.553-8C>G c.445-8C>G (n.445-8C>G) c.485-8C>G c.25-8C>G (n.25-8C>G) n.228-8C>G c.1229-8C>G n.1229-8C>G n.1355-8C>G c.2146-8C>G (n.2146-8C>G) n.460-8C>G | dbSNP |
| 12 | g.32802564G= | CA2026374545 | PKP2 | n.517-8C= n.106-8C= c.2014-8C= (n.2014-8C=) n.701-8C= n.553-8C= c.445-8C= (n.445-8C=) c.485-8C= c.25-8C= (n.25-8C=) n.228-8C= c.1229-8C= n.1229-8C= n.1355-8C= c.2146-8C= (n.2146-8C=) n.460-8C= | |
| 12 | g.32802568G>A | CA2618223126 | PKP2 | n.517-12C>T n.106-12C>T c.2014-12C>T (n.2014-12C>T) n.701-12C>T n.553-12C>T c.445-12C>T (n.445-12C>T) c.485-12C>T c.25-12C>T (n.25-12C>T) n.228-12C>T c.1229-12C>T n.1229-12C>T n.1355-12C>T c.2146-12C>T (n.2146-12C>T) n.460-12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802568G>C | CA235222922 | PKP2 | n.517-12C>G n.106-12C>G c.2014-12C>G (n.2014-12C>G) n.701-12C>G n.553-12C>G c.445-12C>G (n.445-12C>G) c.485-12C>G c.25-12C>G (n.25-12C>G) n.228-12C>G c.1229-12C>G n.1229-12C>G n.1355-12C>G c.2146-12C>G (n.2146-12C>G) n.460-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802568G= | CA2026374550 | PKP2 | n.517-12C= n.106-12C= c.2014-12C= (n.2014-12C=) n.701-12C= n.553-12C= c.445-12C= (n.445-12C=) c.485-12C= c.25-12C= (n.25-12C=) n.228-12C= c.1229-12C= n.1229-12C= n.1355-12C= c.2146-12C= (n.2146-12C=) n.460-12C= | |
| 12 | g.32802569A>G | CA2575118414 | PKP2 | n.517-13T>C n.106-13T>C c.2014-13T>C (n.2014-13T>C) n.701-13T>C n.553-13T>C c.445-13T>C (n.445-13T>C) c.485-13T>C c.25-13T>C (n.25-13T>C) n.228-13T>C c.1229-13T>C n.1229-13T>C n.1355-13T>C c.2146-13T>C (n.2146-13T>C) n.460-13T>C | |
| 12 | g.32802572T>A | CA2618223127 | PKP2 | n.517-16A>T n.106-16A>T c.2014-16A>T (n.2014-16A>T) n.701-16A>T n.553-16A>T c.445-16A>T (n.445-16A>T) c.485-16A>T c.25-16A>T (n.25-16A>T) n.228-16A>T c.1229-16A>T n.1229-16A>T n.1355-16A>T c.2146-16A>T (n.2146-16A>T) n.460-16A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802572T>C | CA033017 | PKP2 | n.517-16A>G n.106-16A>G c.2014-16A>G (n.2014-16A>G) n.701-16A>G n.553-16A>G c.445-16A>G (n.445-16A>G) c.485-16A>G c.25-16A>G (n.25-16A>G) n.228-16A>G c.1229-16A>G n.1229-16A>G n.1355-16A>G c.2146-16A>G (n.2146-16A>G) n.460-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802572T= | CA2026374556 | PKP2 | n.517-16A= n.106-16A= c.2014-16A= (n.2014-16A=) n.701-16A= n.553-16A= c.445-16A= (n.445-16A=) c.485-16A= c.25-16A= (n.25-16A=) n.228-16A= c.1229-16A= n.1229-16A= n.1355-16A= c.2146-16A= (n.2146-16A=) n.460-16A= | |
| 12 | g.32802575C= | CA2026374561 | PKP2 | n.517-19G= n.106-19G= c.2014-19G= (n.2014-19G=) n.701-19G= n.553-19G= c.445-19G= (n.445-19G=) c.485-19G= c.25-19G= (n.25-19G=) n.228-19G= c.1229-19G= n.1229-19G= n.1355-19G= c.2146-19G= (n.2146-19G=) n.460-19G= | |
| 12 | g.32802575C>T | CA658797874 | PKP2 | n.517-19G>A n.106-19G>A c.2014-19G>A (n.2014-19G>A) n.701-19G>A n.553-19G>A c.445-19G>A (n.445-19G>A) c.485-19G>A c.25-19G>A (n.25-19G>A) n.228-19G>A c.1229-19G>A n.1229-19G>A n.1355-19G>A c.2146-19G>A (n.2146-19G>A) n.460-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802576C>T | CA2618223128 | PKP2 | n.517-20G>A n.106-20G>A c.2014-20G>A (n.2014-20G>A) n.701-20G>A n.553-20G>A c.445-20G>A (n.445-20G>A) c.485-20G>A c.25-20G>A (n.25-20G>A) n.228-20G>A c.1229-20G>A n.1229-20G>A n.1355-20G>A c.2146-20G>A (n.2146-20G>A) n.460-20G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802577T>C | CA2618223129 | PKP2 | n.517-21A>G n.106-21A>G c.2014-21A>G (n.2014-21A>G) n.701-21A>G n.553-21A>G c.445-21A>G (n.445-21A>G) c.485-21A>G c.25-21A>G (n.25-21A>G) n.228-21A>G c.1229-21A>G n.1229-21A>G n.1355-21A>G c.2146-21A>G (n.2146-21A>G) n.460-21A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802577T>G | CA2618223130 | PKP2 | n.517-21A>C n.106-21A>C c.2014-21A>C (n.2014-21A>C) n.701-21A>C n.553-21A>C c.445-21A>C (n.445-21A>C) c.485-21A>C c.25-21A>C (n.25-21A>C) n.228-21A>C c.1229-21A>C n.1229-21A>C n.1355-21A>C c.2146-21A>C (n.2146-21A>C) n.460-21A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802578A= | CA2026374568 | PKP2 | n.517-22T= n.106-22T= c.2014-22T= (n.2014-22T=) n.701-22T= n.553-22T= c.445-22T= (n.445-22T=) c.485-22T= c.25-22T= (n.25-22T=) n.228-22T= c.1229-22T= n.1229-22T= n.1355-22T= c.2146-22T= (n.2146-22T=) n.460-22T= | |
| 12 | g.32802578A>G | CA033045 | PKP2 | n.517-22T>C n.106-22T>C c.2014-22T>C (n.2014-22T>C) n.701-22T>C n.553-22T>C c.445-22T>C (n.445-22T>C) c.485-22T>C c.25-22T>C (n.25-22T>C) n.228-22T>C c.1229-22T>C n.1229-22T>C n.1355-22T>C c.2146-22T>C (n.2146-22T>C) n.460-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802580A= | CA2026374576 | PKP2 | n.517-24T= n.106-24T= c.2014-24T= (n.2014-24T=) n.701-24T= n.553-24T= c.445-24T= (n.445-24T=) c.485-24T= c.25-24T= (n.25-24T=) n.228-24T= c.1229-24T= n.1229-24T= n.1355-24T= c.2146-24T= (n.2146-24T=) n.460-24T= | |
| 12 | g.32802580A>G | CA033054 | PKP2 | n.517-24T>C n.106-24T>C c.2014-24T>C (n.2014-24T>C) n.701-24T>C n.553-24T>C c.445-24T>C (n.445-24T>C) c.485-24T>C c.25-24T>C (n.25-24T>C) n.228-24T>C c.1229-24T>C n.1229-24T>C n.1355-24T>C c.2146-24T>C (n.2146-24T>C) n.460-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802581A>G | CA2618223131 | PKP2 | n.517-25T>C n.106-25T>C c.2014-25T>C (n.2014-25T>C) n.701-25T>C n.553-25T>C c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.485-25T>C c.25-25T>C (n.25-25T>C) n.228-25T>C c.1229-25T>C n.1229-25T>C n.1355-25T>C c.2146-25T>C (n.2146-25T>C) n.460-25T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802582G>A | CA033071 | PKP2 | n.517-26C>T n.106-26C>T c.2014-26C>T (n.2014-26C>T) n.701-26C>T n.553-26C>T c.445-26C>T (n.445-26C>T) c.485-26C>T c.25-26C>T (n.25-26C>T) n.228-26C>T c.1229-26C>T n.1229-26C>T n.1355-26C>T c.2146-26C>T (n.2146-26C>T) n.460-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802582G= | CA2026374581 | PKP2 | n.517-26C= n.106-26C= c.2014-26C= (n.2014-26C=) n.701-26C= n.553-26C= c.445-26C= (n.445-26C=) c.485-26C= c.25-26C= (n.25-26C=) n.228-26C= c.1229-26C= n.1229-26C= n.1355-26C= c.2146-26C= (n.2146-26C=) n.460-26C= | |
| 12 | g.32802582G>T | CA2618223132 | PKP2 | n.517-26C>A n.106-26C>A c.2014-26C>A (n.2014-26C>A) n.701-26C>A n.553-26C>A c.445-26C>A (n.445-26C>A) c.485-26C>A c.25-26C>A (n.25-26C>A) n.228-26C>A c.1229-26C>A n.1229-26C>A n.1355-26C>A c.2146-26C>A (n.2146-26C>A) n.460-26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802584G>T | CA2618223133 | PKP2 | n.517-28C>A n.106-28C>A c.2014-28C>A (n.2014-28C>A) n.701-28C>A n.553-28C>A c.445-28C>A (n.445-28C>A) c.485-28C>A c.25-28C>A (n.25-28C>A) n.228-28C>A c.1229-28C>A n.1229-28C>A n.1355-28C>A c.2146-28C>A (n.2146-28C>A) n.460-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802585C= | CA2026374584 | PKP2 | n.517-29G= n.106-29G= c.2014-29G= (n.2014-29G=) n.701-29G= n.553-29G= c.445-29G= (n.445-29G=) c.485-29G= c.25-29G= (n.25-29G=) n.228-29G= c.1229-29G= n.1229-29G= n.1355-29G= c.2146-29G= (n.2146-29G=) n.460-29G= | |
| 12 | g.32802585C>T | CA235222961 | PKP2 | n.517-29G>A n.106-29G>A c.2014-29G>A (n.2014-29G>A) n.701-29G>A n.553-29G>A c.445-29G>A (n.445-29G>A) c.485-29G>A c.25-29G>A (n.25-29G>A) n.228-29G>A c.1229-29G>A n.1229-29G>A n.1355-29G>A c.2146-29G>A (n.2146-29G>A) n.460-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802588T>A | CA033087 | PKP2 | n.517-32A>T n.106-32A>T c.2014-32A>T (n.2014-32A>T) n.701-32A>T n.553-32A>T c.445-32A>T (n.445-32A>T) c.485-32A>T c.25-32A>T (n.25-32A>T) n.228-32A>T c.1229-32A>T n.1229-32A>T n.1355-32A>T c.2146-32A>T (n.2146-32A>T) n.460-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.32802588T>C | CA604223424 | PKP2 | n.517-32A>G n.106-32A>G c.2014-32A>G (n.2014-32A>G) n.701-32A>G n.553-32A>G c.445-32A>G (n.445-32A>G) c.485-32A>G c.25-32A>G (n.25-32A>G) n.228-32A>G c.1229-32A>G n.1229-32A>G n.1355-32A>G c.2146-32A>G (n.2146-32A>G) n.460-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802588T= | CA2026374589 | PKP2 | n.517-32A= n.106-32A= c.2014-32A= (n.2014-32A=) n.701-32A= n.553-32A= c.445-32A= (n.445-32A=) c.485-32A= c.25-32A= (n.25-32A=) n.228-32A= c.1229-32A= n.1229-32A= n.1355-32A= c.2146-32A= (n.2146-32A=) n.460-32A= | |
| 12 | g.32802589T>C | CA604223425 | PKP2 | n.517-33A>G n.106-33A>G c.2014-33A>G (n.2014-33A>G) n.701-33A>G n.553-33A>G c.445-33A>G (n.445-33A>G) c.485-33A>G c.25-33A>G (n.25-33A>G) n.228-33A>G c.1229-33A>G n.1229-33A>G n.1355-33A>G c.2146-33A>G (n.2146-33A>G) n.460-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802589T= | CA2026374595 | PKP2 | n.517-33A= n.106-33A= c.2014-33A= (n.2014-33A=) n.701-33A= n.553-33A= c.445-33A= (n.445-33A=) c.485-33A= c.25-33A= (n.25-33A=) n.228-33A= c.1229-33A= n.1229-33A= n.1355-33A= c.2146-33A= (n.2146-33A=) n.460-33A= | |
| 12 | g.32802590del | CA946319220 | PKP2 | n.517-34del n.106-34del c.2014-34del (n.2014-34del) n.701-34del n.553-34del c.445-34del (n.445-34del) c.485-34del c.25-34del (n.25-34del) n.228-34del c.1229-34del n.1229-34del n.1355-34del c.2146-34del (n.2146-34del) n.460-34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802590G>A | CA2618223135 | PKP2 | n.517-34C>T n.106-34C>T c.2014-34C>T (n.2014-34C>T) n.701-34C>T n.553-34C>T c.445-34C>T (n.445-34C>T) c.485-34C>T c.25-34C>T (n.25-34C>T) n.228-34C>T c.1229-34C>T n.1229-34C>T n.1355-34C>T c.2146-34C>T (n.2146-34C>T) n.460-34C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802590G>T | CA2618223134 | PKP2 | n.517-34C>A n.106-34C>A c.2014-34C>A (n.2014-34C>A) n.701-34C>A n.553-34C>A c.445-34C>A (n.445-34C>A) c.485-34C>A c.25-34C>A (n.25-34C>A) n.228-34C>A c.1229-34C>A n.1229-34C>A n.1355-34C>A c.2146-34C>A (n.2146-34C>A) n.460-34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802591T>G | CA946319223 | PKP2 | n.517-35A>C n.106-35A>C c.2014-35A>C (n.2014-35A>C) n.701-35A>C n.553-35A>C c.445-35A>C (n.445-35A>C) c.485-35A>C c.25-35A>C (n.25-35A>C) n.228-35A>C c.1229-35A>C n.1229-35A>C n.1355-35A>C c.2146-35A>C (n.2146-35A>C) n.460-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802591T= | CA2026374599 | PKP2 | n.517-35A= n.106-35A= c.2014-35A= (n.2014-35A=) n.701-35A= n.553-35A= c.445-35A= (n.445-35A=) c.485-35A= c.25-35A= (n.25-35A=) n.228-35A= c.1229-35A= n.1229-35A= n.1355-35A= c.2146-35A= (n.2146-35A=) n.460-35A= | |
| 12 | g.32802593T>C | CA2618223136 | PKP2 | n.517-37A>G n.106-37A>G c.2014-37A>G (n.2014-37A>G) n.701-37A>G n.553-37A>G c.445-37A>G (n.445-37A>G) c.485-37A>G c.25-37A>G (n.25-37A>G) n.228-37A>G c.1229-37A>G n.1229-37A>G n.1355-37A>G c.2146-37A>G (n.2146-37A>G) n.460-37A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802595T>C | CA2026374604 | PKP2 | n.517-39A>G n.106-39A>G c.2014-39A>G (n.2014-39A>G) n.701-39A>G n.553-39A>G c.445-39A>G (n.445-39A>G) c.485-39A>G c.25-39A>G (n.25-39A>G) n.228-39A>G c.1229-39A>G n.1229-39A>G n.1355-39A>G c.2146-39A>G (n.2146-39A>G) n.460-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |