Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
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 ClinVar dbSNP
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n.1328_1329delinsGC
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n.559_560delinsGC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.558A>C
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 gnomAD v4
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12g.32802459G>TCA384359541PKP2n.614C>A
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n.1326C>A
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n.557C>A
12g.32802459_32802461delCA2618223122PKP2n.612_614del
n.201_203del
c.2109_2111del (p.Thr704del)
n.796_798del
n.648_650del
c.540_542del (p.Thr181del)
c.580_582del
c.120_122del (p.Thr41del)
n.323_325del
c.1324_1326del
n.1324_1326del
n.1450_1452del
c.2241_2243del (p.Thr748del)
n.555_557del
 gnomAD v4
12g.32802460T>ACA384359544PKP2n.613A>T
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n.556A>T
12g.32802460T>CCA384359550PKP2n.613A>G
n.202A>G
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
n.797A>G
n.649A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.581A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.324A>G
c.1325A>G
n.1325A>G
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c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.556A>G
 gnomAD v4
12g.32802460T>GCA384359552PKP2n.613A>C
n.202A>C
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n.556A>C
12g.32802460dupCA645581107PKP2n.613dup
n.202dup
c.2110dup (p.Thr704AsnfsTer18)
n.797dup
n.649dup
c.541dup (p.Thr181AsnfsTer18)
c.581dup
c.121dup (p.Thr41AsnfsTer18)
n.324dup
c.1325dup
n.1325dup
n.1451dup
c.2242dup (p.Thr748AsnfsTer18)
n.556dup
 COSMIC
12g.32802461C>ACA384359560PKP2n.612G>T
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 gnomAD v4
12g.32802461C>GCA384359556PKP2n.612G>C
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c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.323G>C
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n.1450G>C
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n.555G>C
 dbSNP
12g.32802461C>TCA479174794PKP2n.612G>A
n.201G>A
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c.580G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.323G>A
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n.1324G>A
n.1450G>A
c.2241G>A (p.Lys747=)
n.555G>A
12g.32802461_32802462delinsCTCA2026374155PKP2n.611_612delinsAG
n.200_201delinsAG
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n.1449_1450delinsAG
c.2240_2241delinsAG (p.Lys747=)
n.554_555delinsAG
12g.32802462T>ACA384359564PKP2n.611A>T
n.200A>T
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n.554A>T
12g.32802462T>CCA384359570PKP2n.611A>G
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c.2240A>G (p.Lys747Arg)
n.554A>G
12g.32802462T>GCA384359582PKP2n.611A>C
n.200A>C
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n.795A>C
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c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.579A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
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c.1323A>C
n.1323A>C
n.1449A>C
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
n.554A>C
 dbSNP
12g.32802462T=CA2026374161PKP2n.611A=
n.200A=
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n.1323A=
n.1449A=
c.2240A= (p.Lys747=)
n.554A=
12g.32802466delCA645581108PKP2n.611del
n.200del
c.2108del (p.Lys703ArgfsTer7)
n.795del
n.647del
c.539del (p.Lys180ArgfsTer7)
c.579del
c.119del (p.Lys40ArgfsTer7)
n.322del
c.1323del
n.1323del
n.1449del
c.2240del (p.Lys747ArgfsTer7)
n.554del
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32802463T>ACA384359586PKP2n.610A>T
n.199A>T
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
n.794A>T
n.646A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
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n.321A>T
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n.1322A>T
n.1448A>T
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
n.553A>T
12g.32802463T>CCA384359590PKP2n.610A>G
n.199A>G
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
n.794A>G
n.646A>G
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n.321A>G
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n.1322A>G
n.1448A>G
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n.553A>G
12g.32802463T>GCA384359593PKP2n.610A>C
n.199A>C
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
n.794A>C
n.646A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.578A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.321A>C
c.1322A>C
n.1322A>C
n.1448A>C
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
n.553A>C
 gnomAD v4
12g.32802464T>ACA384359621PKP2n.609A>T
n.198A>T
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n.1447A>T
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n.552A>T
12g.32802464T>CCA479174796PKP2n.609A>G
n.198A>G
c.2106A>G (p.Lys702=)
n.793A>G
n.645A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
c.577A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.320A>G
c.1321A>G
n.1321A>G
n.1447A>G
c.2238A>G (p.Lys746=)
n.552A>G
12g.32802464T>GCA384359601PKP2n.609A>C
n.198A>C
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
n.793A>C
n.645A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.577A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.320A>C
c.1321A>C
n.1321A>C
n.1447A>C
c.2238A>C (p.Lys746Asn)
n.552A>C
12g.32802465T>ACA384359624PKP2n.608A>T
n.197A>T
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
n.792A>T
n.644A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.576A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.319A>T
c.1320A>T
n.1320A>T
n.1446A>T
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n.551A>T
12g.32802465T>CCA384359626PKP2n.608A>G
n.197A>G
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.792A>G
n.644A>G
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c.576A>G
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n.319A>G
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n.1320A>G
n.1446A>G
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.551A>G
 gnomAD v4
12g.32802465T>GCA384359628PKP2n.608A>C
n.197A>C
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.792A>C
n.644A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.576A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.319A>C
c.1320A>C
n.1320A>C
n.1446A>C
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.551A>C
12g.32802466T>ACA384359633PKP2n.607A>T
n.196A>T
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.791A>T
n.643A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.575A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.318A>T
c.1319A>T
n.1319A>T
n.1445A>T
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.550A>T
12g.32802466T>CCA384359635PKP2n.607A>G
n.196A>G
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.791A>G
n.643A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.575A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.318A>G
c.1319A>G
n.1319A>G
n.1445A>G
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.550A>G
12g.32802466T>GCA384359636PKP2n.607A>C
n.196A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.791A>C
n.643A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.575A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.318A>C
c.1319A>C
n.1319A>C
n.1445A>C
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.550A>C
12g.32802467C>ACA479174797PKP2n.606G>T
n.195G>T
c.2103G>T (p.Val701=)
n.790G>T
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c.534G>T (p.Val178=)
c.574G>T
c.114G>T (p.Val38=)
n.317G>T
c.1318G>T
n.1318G>T
n.1444G>T
c.2235G>T (p.Val745=)
n.549G>T
12g.32802467C>GCA479174798PKP2n.606G>C
n.195G>C
c.2103G>C (p.Val701=)
n.790G>C
n.642G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.574G>C
c.114G>C (p.Val38=)
n.317G>C
c.1318G>C
n.1318G>C
n.1444G>C
c.2235G>C (p.Val745=)
n.549G>C
12g.32802467C>TCA479174799PKP2n.606G>A
n.195G>A
c.2103G>A (p.Val701=)
n.790G>A
n.642G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.574G>A
c.114G>A (p.Val38=)
n.317G>A
c.1318G>A
n.1318G>A
n.1444G>A
c.2235G>A (p.Val745=)
n.549G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32802468A>CCA384359638PKP2n.605T>G
n.194T>G
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n.789T>G
n.641T>G
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c.573T>G
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n.1317T>G
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n.548T>G
12g.32802468A>GCA384359640PKP2n.605T>C
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c.573T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.316T>C
c.1317T>C
n.1317T>C
n.1443T>C
c.2234T>C (p.Val745Ala)
n.548T>C
12g.32802468A>TCA384359639PKP2n.605T>A
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n.789T>A
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c.573T>A
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n.316T>A
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n.1317T>A
n.1443T>A
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n.548T>A
12g.32802469C>ACA033669PKP2n.604G>T
n.193G>T
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n.788G>T
n.640G>T
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c.572G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
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n.1316G>T
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n.547G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802469C=CA2026374170PKP2n.604G=
n.193G=
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n.640G=
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c.112G= (p.Val38=)
n.315G=
c.1316G=
n.1316G=
n.1442G=
c.2233G= (p.Val745=)
n.547G=
12g.32802469C>GCA384359644PKP2n.604G>C
n.193G>C
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c.572G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.315G>C
c.1316G>C
n.1316G>C
n.1442G>C
c.2233G>C (p.Val745Leu)
n.547G>C
12g.32802469C>TCA384359647PKP2n.604G>A
n.193G>A
c.2101G>A (p.Val701Met)
n.788G>A
n.640G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.572G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
n.315G>A
c.1316G>A
n.1316G>A
n.1442G>A
c.2233G>A (p.Val745Met)
n.547G>A
12g.32802470A=CA2026374177PKP2n.603T=
n.192T=
c.2100T= (p.Ser700=)
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n.314T=
c.1315T=
n.1315T=
n.1441T=
c.2232T= (p.Ser744=)
n.546T=

Number of alleles fetched