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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
| 12 | g.32802429del | CA011846 | PKP2 | n.645del n.234del c.2142del (p.Asn715IlefsTer16) n.829del n.659+22del c.573del (p.Asn192IlefsTer?) c.613del c.153del (p.Asn52IlefsTer?) n.356del c.1357del n.1357del n.1483del c.2274del (p.Asn759IlefsTer?) c.2142del (p.Asn715IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802429C>A | CA384359314 | PKP2 | n.644G>T n.233G>T c.2141G>T (p.Arg714Leu) n.828G>T n.659+21G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.612G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.355G>T c.1356G>T n.1356G>T n.1482G>T c.2273G>T (p.Arg758Leu) | |
| 12 | g.32802429C= | CA2026374052 | PKP2 | n.644G= n.233G= c.2141G= (p.Arg714=) n.828G= n.659+21G= c.572G= (p.Arg191=) c.612G= c.152G= (p.Arg51=) n.355G= c.1356G= n.1356G= n.1482G= c.2273G= (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802429C>G | CA384359316 | PKP2 | n.644G>C n.233G>C c.2141G>C (p.Arg714Pro) n.828G>C n.659+21G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.612G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.355G>C c.1356G>C n.1356G>C n.1482G>C c.2273G>C (p.Arg758Pro) | |
| 12 | g.32802429C>T | CA011839 | PKP2 | n.644G>A n.233G>A c.2141G>A (p.Arg714Gln) n.828G>A n.659+21G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) c.612G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.355G>A c.1356G>A n.1356G>A n.1482G>A c.2273G>A (p.Arg758Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32802430G>A | CA033953 | PKP2 | n.643C>T n.232C>T c.2140C>T (p.Arg714Trp) n.827C>T n.659+20C>T c.571C>T (p.Arg191Trp) c.611C>T c.151C>T (p.Arg51Trp) n.354C>T c.1355C>T n.1355C>T n.1481C>T c.2272C>T (p.Arg758Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802430G>C | CA033923 | PKP2 | n.643C>G n.232C>G c.2140C>G (p.Arg714Gly) n.827C>G n.659+20C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.611C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.354C>G c.1355C>G n.1355C>G n.1481C>G c.2272C>G (p.Arg758Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802430G= | CA2026374064 | PKP2 | n.643C= n.232C= c.2140C= (p.Arg714=) n.827C= n.659+20C= c.571C= (p.Arg191=) c.611C= c.151C= (p.Arg51=) n.354C= c.1355C= n.1355C= n.1481C= c.2272C= (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802430G>T | CA479174765 | PKP2 | n.643C>A n.232C>A c.2140C>A (p.Arg714=) n.827C>A n.659+20C>A c.571C>A (p.Arg191=) c.611C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.354C>A c.1355C>A n.1355C>A n.1481C>A c.2272C>A (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802431G>A | CA479174766 | PKP2 | n.642C>T n.231C>T c.2139C>T (p.Ser713=) n.826C>T n.659+19C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.610C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.353C>T c.1354C>T n.1354C>T n.1480C>T c.2271C>T (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802431G>C | CA479174767 | PKP2 | n.642C>G n.231C>G c.2139C>G (p.Ser713=) n.826C>G n.659+19C>G c.570C>G (p.Ser190=) c.610C>G c.150C>G (p.Ser50=) n.353C>G c.1354C>G n.1354C>G n.1480C>G c.2271C>G (p.Ser757=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802431G= | CA2026374071 | PKP2 | n.642C= n.231C= c.2139C= (p.Ser713=) n.826C= n.659+19C= c.570C= (p.Ser190=) c.610C= c.150C= (p.Ser50=) n.353C= c.1354C= n.1354C= n.1480C= c.2271C= (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802431G>T | CA479174768 | PKP2 | n.642C>A n.231C>A c.2139C>A (p.Ser713=) n.826C>A n.659+19C>A c.570C>A (p.Ser190=) c.610C>A c.150C>A (p.Ser50=) n.353C>A c.1354C>A n.1354C>A n.1480C>A c.2271C>A (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802432G>A | CA384359341 | PKP2 | n.641C>T n.230C>T c.2138C>T (p.Ser713Phe) n.825C>T n.659+18C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.609C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.352C>T c.1353C>T n.1353C>T n.1479C>T c.2270C>T (p.Ser757Phe) | COSMIC |
| 12 | g.32802432G>C | CA384359342 | PKP2 | n.641C>G n.230C>G c.2138C>G (p.Ser713Cys) n.825C>G n.659+18C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.609C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.352C>G c.1353C>G n.1353C>G n.1479C>G c.2270C>G (p.Ser757Cys) | |
| 12 | g.32802432G= | CA2026374075 | PKP2 | n.641C= n.230C= c.2138C= (p.Ser713=) n.825C= n.659+18C= c.569C= (p.Ser190=) c.609C= c.149C= (p.Ser50=) n.352C= c.1353C= n.1353C= n.1479C= c.2270C= (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802432G>T | CA384359338 | PKP2 | n.641C>A n.230C>A c.2138C>A (p.Ser713Tyr) n.825C>A n.659+18C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.609C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.352C>A c.1353C>A n.1353C>A n.1479C>A c.2270C>A (p.Ser757Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802433A>C | CA384359343 | PKP2 | n.640T>G n.229T>G c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.824T>G n.659+17T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.608T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.351T>G c.1352T>G n.1352T>G n.1478T>G c.2269T>G (p.Ser757Ala) | |
| 12 | g.32802433A>G | CA384359344 | PKP2 | n.640T>C n.229T>C c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.824T>C n.659+17T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.608T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.351T>C c.1352T>C n.1352T>C n.1478T>C c.2269T>C (p.Ser757Pro) | |
| 12 | g.32802433A>T | CA384359345 | PKP2 | n.640T>A n.229T>A c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.824T>A n.659+17T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.608T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.351T>A c.1352T>A n.1352T>A n.1478T>A c.2269T>A (p.Ser757Thr) | |
| 12 | g.32802434C>A | CA479174769 | PKP2 | n.639G>T n.228G>T c.2136G>T (p.Leu712=) n.823G>T n.659+16G>T c.567G>T (p.Leu189=) c.607G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.350G>T c.1351G>T n.1351G>T n.1477G>T c.2268G>T (p.Leu756=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802434C>G | CA479174770 | PKP2 | n.639G>C n.228G>C c.2136G>C (p.Leu712=) n.823G>C n.659+16G>C c.567G>C (p.Leu189=) c.607G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.350G>C c.1351G>C n.1351G>C n.1477G>C c.2268G>C (p.Leu756=) | |
| 12 | g.32802434C>T | CA479174771 | PKP2 | n.639G>A n.228G>A c.2136G>A (p.Leu712=) n.823G>A n.659+16G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.607G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.350G>A c.1351G>A n.1351G>A n.1477G>A c.2268G>A (p.Leu756=) | |
| 12 | g.32802435A>C | CA384359347 | PKP2 | n.638T>G n.227T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.822T>G n.659+15T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.606T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.349T>G c.1350T>G n.1350T>G n.1476T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
| 12 | g.32802435A>G | CA384359352 | PKP2 | n.638T>C n.227T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.822T>C n.659+15T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.606T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.349T>C c.1350T>C n.1350T>C n.1476T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) | |
| 12 | g.32802435A>T | CA384359355 | PKP2 | n.638T>A n.227T>A c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.822T>A n.659+15T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.606T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.349T>A c.1350T>A n.1350T>A n.1476T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) | |
| 12 | g.32802436G>A | CA479174772 | PKP2 | n.637C>T n.226C>T c.2134C>T (p.Leu712=) n.821C>T n.659+14C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.605C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.348C>T c.1349C>T n.1349C>T n.1475C>T c.2266C>T (p.Leu756=) | |
| 12 | g.32802436G>C | CA384359359 | PKP2 | n.637C>G n.226C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) n.821C>G n.659+14C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.605C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.348C>G c.1349C>G n.1349C>G n.1475C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) | |
| 12 | g.32802436G>T | CA384359369 | PKP2 | n.637C>A n.226C>A c.2134C>A (p.Leu712Met) n.821C>A n.659+14C>A c.565C>A (p.Leu189Met) c.605C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.348C>A c.1349C>A n.1349C>A n.1475C>A c.2266C>A (p.Leu756Met) | |
| 12 | g.32802437A>C | CA384359371 | PKP2 | n.636T>G n.225T>G c.2133T>G (p.Asn711Lys) n.820T>G n.659+13T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.604T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) n.347T>G c.1348T>G n.1348T>G n.1474T>G c.2265T>G (p.Asn755Lys) | |
| 12 | g.32802437A>G | CA479174773 | PKP2 | n.636T>C n.225T>C c.2133T>C (p.Asn711=) n.820T>C n.659+13T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.604T>C c.144T>C (p.Asn48=) n.347T>C c.1348T>C n.1348T>C n.1474T>C c.2265T>C (p.Asn755=) | |
| 12 | g.32802437A>T | CA384359372 | PKP2 | n.636T>A n.225T>A c.2133T>A (p.Asn711Lys) n.820T>A n.659+13T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.604T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) n.347T>A c.1348T>A n.1348T>A n.1474T>A c.2265T>A (p.Asn755Lys) | |
| 12 | g.32802438T>A | CA384359373 | PKP2 | n.635A>T n.224A>T c.2132A>T (p.Asn711Ile) n.819A>T n.659+12A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.603A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.346A>T c.1347A>T n.1347A>T n.1473A>T c.2264A>T (p.Asn755Ile) | |
| 12 | g.32802438T>C | CA235222773 | PKP2 | n.635A>G n.224A>G c.2132A>G (p.Asn711Ser) n.819A>G n.659+12A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.603A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.346A>G c.1347A>G n.1347A>G n.1473A>G c.2264A>G (p.Asn755Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802438T>G | CA384359376 | PKP2 | n.635A>C n.224A>C c.2132A>C (p.Asn711Thr) n.819A>C n.659+12A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.603A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.346A>C c.1347A>C n.1347A>C n.1473A>C c.2264A>C (p.Asn755Thr) | |
| 12 | g.32802438T= | CA2026374081 | PKP2 | n.635A= n.224A= c.2132A= (p.Asn711=) n.819A= n.659+12A= c.563A= (p.Asn188=) c.603A= c.143A= (p.Asn48=) n.346A= c.1347A= n.1347A= n.1473A= c.2264A= (p.Asn755=) | |
| 12 | g.32802439T>A | CA384359397 | PKP2 | n.634A>T n.223A>T c.2131A>T (p.Asn711Tyr) n.818A>T n.659+11A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.602A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.345A>T c.1346A>T n.1346A>T n.1472A>T c.2263A>T (p.Asn755Tyr) | |
| 12 | g.32802439T>C | CA384359382 | PKP2 | n.634A>G n.223A>G c.2131A>G (p.Asn711Asp) n.818A>G n.659+11A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.602A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.345A>G c.1346A>G n.1346A>G n.1472A>G c.2263A>G (p.Asn755Asp) | |
| 12 | g.32802439T>G | CA384359395 | PKP2 | n.634A>C n.223A>C c.2131A>C (p.Asn711His) n.818A>C n.659+11A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.602A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.345A>C c.1346A>C n.1346A>C n.1472A>C c.2263A>C (p.Asn755His) | |
| 12 | g.32802440C>A | CA384359399 | PKP2 | n.633G>T n.222G>T c.2130G>T (p.Arg710Ser) n.817G>T n.659+10G>T c.561G>T (p.Arg187Ser) c.601G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) n.344G>T c.1345G>T n.1345G>T n.1471G>T c.2262G>T (p.Arg754Ser) | |
| 12 | g.32802440C>G | CA384359402 | PKP2 | n.633G>C n.222G>C c.2130G>C (p.Arg710Ser) n.817G>C n.659+10G>C c.561G>C (p.Arg187Ser) c.601G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) n.344G>C c.1345G>C n.1345G>C n.1471G>C c.2262G>C (p.Arg754Ser) | |
| 12 | g.32802440C>T | CA479174774 | PKP2 | n.633G>A n.222G>A c.2130G>A (p.Arg710=) n.817G>A n.659+10G>A c.561G>A (p.Arg187=) c.601G>A c.141G>A (p.Arg47=) n.344G>A c.1345G>A n.1345G>A n.1471G>A c.2262G>A (p.Arg754=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.32802441C>A | CA384359408 | PKP2 | n.632G>T n.221G>T c.2129G>T (p.Arg710Met) n.816G>T n.659+9G>T c.560G>T (p.Arg187Met) c.600G>T c.140G>T (p.Arg47Met) n.343G>T c.1344G>T n.1344G>T n.1470G>T c.2261G>T (p.Arg754Met) | |
| 12 | g.32802441C>G | CA384359413 | PKP2 | n.632G>C n.221G>C c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.816G>C n.659+9G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) c.600G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) n.343G>C c.1344G>C n.1344G>C n.1470G>C c.2261G>C (p.Arg754Thr) | |
| 12 | g.32802441C>T | CA384359417 | PKP2 | n.632G>A n.221G>A c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.816G>A n.659+9G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) c.600G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) n.343G>A c.1344G>A n.1344G>A n.1470G>A c.2261G>A (p.Arg754Lys) | COSMIC |
| 12 | g.32802442T>A | CA384359420 | PKP2 | n.631A>T n.220A>T c.2128A>T (p.Arg710Trp) n.815A>T n.659+8A>T c.559A>T (p.Arg187Trp) c.599A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) n.342A>T c.1343A>T n.1343A>T n.1469A>T c.2260A>T (p.Arg754Trp) | |
| 12 | g.32802442T>C | CA384359422 | PKP2 | n.631A>G n.220A>G c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.815A>G n.659+8A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) c.599A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) n.342A>G c.1343A>G n.1343A>G n.1469A>G c.2260A>G (p.Arg754Gly) | dbSNP |
| 12 | g.32802442T>G | CA479174775 | PKP2 | n.631A>C n.220A>C c.2128A>C (p.Arg710=) n.815A>C n.659+8A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.599A>C c.139A>C (p.Arg47=) n.342A>C c.1343A>C n.1343A>C n.1469A>C c.2260A>C (p.Arg754=) | |
| 12 | g.32802442T= | CA2026374089 | PKP2 | n.631A= n.220A= c.2128A= (p.Arg710=) n.815A= n.659+8A= c.559A= (p.Arg187=) c.599A= c.139A= (p.Arg47=) n.342A= c.1343A= n.1343A= n.1469A= c.2260A= (p.Arg754=) |