Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
n.106_449del
c.2014_2168-3378del
n.701_1044del
n.553_849del
c.445_788del
c.485_828del
c.25_368del
n.228_571del
c.1229_1383-3378del
n.1229_1572del
n.1355_1698del
c.2146_2489del
c.2014_2357del
c.2146_2487del
12g.32801401_32802415delCA1139662561PKP2n.664_670+1008del
n.253_259+1008del
c.2161_2167+1008del
n.848_854+1008del
n.659+41_659+1055del
c.592_598+1008del
c.632_638+1008del
c.172_178+1008del
n.375_381+1008del
c.1376_1382+1008del
n.1376_1382+1008del
n.1502_1508+1008del
c.2293_2299+1008del
 ClinVar
12g.32802396_32802403delCA2618223118PKP2n.670+3_670+10del
n.259+3_259+10del
c.2167+3_2167+10del
n.854+3_854+10del
n.659+50_659+57del
c.598+3_598+10del
c.638+3_638+10del
c.178+3_178+10del
n.381+3_381+10del
c.1382+3_1382+10del
n.1382+3_1382+10del
n.1508+3_1508+10del
c.2299+3_2299+10del
 gnomAD v4
12g.32802400C>ACA2573148582PKP2n.670+3G>T
n.259+3G>T
c.2167+3G>T (n.2167+3G>T)
n.854+3G>T
n.659+50G>T
c.598+3G>T (n.598+3G>T)
c.638+3G>T
c.178+3G>T (n.178+3G>T)
n.381+3G>T
c.1382+3G>T
n.1382+3G>T
n.1508+3G>T
c.2299+3G>T (n.2299+3G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.32802401A>CCA384359129PKP2n.670+2T>G
n.259+2T>G
c.2167+2T>G (n.2167+2T>G)
n.854+2T>G
n.659+49T>G
c.598+2T>G (n.598+2T>G)
c.638+2T>G
c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.381+2T>G
c.1382+2T>G
n.1382+2T>G
n.1508+2T>G
c.2299+2T>G (n.2299+2T>G)
12g.32802401A>GCA384359132PKP2n.670+2T>C
n.259+2T>C
c.2167+2T>C (n.2167+2T>C)
n.854+2T>C
n.659+49T>C
c.598+2T>C (n.598+2T>C)
c.638+2T>C
c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.381+2T>C
c.1382+2T>C
n.1382+2T>C
n.1508+2T>C
c.2299+2T>C (n.2299+2T>C)
12g.32802401A>TCA384359136PKP2n.670+2T>A
n.259+2T>A
c.2167+2T>A (n.2167+2T>A)
n.854+2T>A
n.659+49T>A
c.598+2T>A (n.598+2T>A)
c.638+2T>A
c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.381+2T>A
c.1382+2T>A
n.1382+2T>A
n.1508+2T>A
c.2299+2T>A (n.2299+2T>A)
12g.32802402C>ACA011862PKP2n.670+1G>T
n.259+1G>T
c.2167+1G>T (n.2167+1G>T)
n.854+1G>T
n.659+48G>T
c.598+1G>T (n.598+1G>T)
c.638+1G>T
c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.381+1G>T
c.1382+1G>T
n.1382+1G>T
n.1508+1G>T
c.2299+1G>T (n.2299+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.32802402C=CA2026373978PKP2n.670+1G=
n.259+1G=
c.2167+1G= (n.2167+1G=)
n.854+1G=
n.659+48G=
c.598+1G= (n.598+1G=)
c.638+1G=
c.178+1G= (n.178+1G=)
n.381+1G=
c.1382+1G=
n.1382+1G=
n.1508+1G=
c.2299+1G= (n.2299+1G=)
12g.32802402C>GCA384359144PKP2n.670+1G>C
n.259+1G>C
c.2167+1G>C (n.2167+1G>C)
n.854+1G>C
n.659+48G>C
c.598+1G>C (n.598+1G>C)
c.638+1G>C
c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.381+1G>C
c.1382+1G>C
n.1382+1G>C
n.1508+1G>C
c.2299+1G>C (n.2299+1G>C)
12g.32802402C>TCA011854PKP2n.670+1G>A
n.259+1G>A
c.2167+1G>A (n.2167+1G>A)
n.854+1G>A
n.659+48G>A
c.598+1G>A (n.598+1G>A)
c.638+1G>A
c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.381+1G>A
c.1382+1G>A
n.1382+1G>A
n.1508+1G>A
c.2299+1G>A (n.2299+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802402_32802403insTCA2618223120PKP2n.670_670+1insA
n.259_259+1insA
c.2167_2167+1insA (n.2167_2167+1insA)
n.854_854+1insA
n.659+47_659+48insA
c.598_598+1insA (n.598_598+1insA)
c.638_638+1insA
c.178_178+1insA (n.178_178+1insA)
n.381_381+1insA
c.1382_1382+1insA
n.1382_1382+1insA
n.1508_1508+1insA
c.2299_2299+1insA (n.2299_2299+1insA)
 gnomAD v4
12g.32802403C>ACA384359148PKP2n.670G>T
n.259G>T
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
n.854G>T
n.659+47G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.638G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.381G>T
c.1382G>T
n.1382G>T
n.1508G>T
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
12g.32802403C>GCA384359147PKP2n.670G>C
n.259G>C
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
n.854G>C
n.659+47G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.638G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.381G>C
c.1382G>C
n.1382G>C
n.1508G>C
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
12g.32802403C>TCA384359146PKP2n.670G>A
n.259G>A
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
n.854G>A
n.659+47G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.638G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.381G>A
c.1382G>A
n.1382G>A
n.1508G>A
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
 gnomAD v4
12g.32802404A=CA2026373982PKP2n.669T=
n.258T=
c.2166T= (p.Ile722=)
n.853T=
n.659+46T=
c.597T= (p.Ile199=)
c.637T=
c.177T= (p.Ile59=)
n.380T=
c.1381T=
n.1381T=
n.1507T=
c.2298T= (p.Ile766=)
12g.32802404A>CCA384359150PKP2n.669T>G
n.258T>G
c.2166T>G (p.Ile722Met)
n.853T>G
n.659+46T>G
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.637T>G
c.177T>G (p.Ile59Met)
n.380T>G
c.1381T>G
n.1381T>G
n.1507T>G
c.2298T>G (p.Ile766Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802404A>GCA479174729PKP2n.669T>C
n.258T>C
c.2166T>C (p.Ile722=)
n.853T>C
n.659+46T>C
c.597T>C (p.Ile199=)
c.637T>C
c.177T>C (p.Ile59=)
n.380T>C
c.1381T>C
n.1381T>C
n.1507T>C
c.2298T>C (p.Ile766=)
 ClinVar
12g.32802404A>TCA479174730PKP2n.669T>A
n.258T>A
c.2166T>A (p.Ile722=)
n.853T>A
n.659+46T>A
c.597T>A (p.Ile199=)
c.637T>A
c.177T>A (p.Ile59=)
n.380T>A
c.1381T>A
n.1381T>A
n.1507T>A
c.2298T>A (p.Ile766=)
12g.32802405A>CCA384359152PKP2n.668T>G
n.257T>G
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
n.852T>G
n.659+45T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.636T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.379T>G
c.1380T>G
n.1380T>G
n.1506T>G
c.2297T>G (p.Ile766Ser)
12g.32802405A>GCA384359154PKP2n.668T>C
n.257T>C
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
n.852T>C
n.659+45T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.636T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.379T>C
c.1380T>C
n.1380T>C
n.1506T>C
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
 gnomAD v4
12g.32802405A>TCA384359157PKP2n.668T>A
n.257T>A
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
n.852T>A
n.659+45T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.636T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.379T>A
c.1380T>A
n.1380T>A
n.1506T>A
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
12g.32802406T>ACA384359161PKP2n.667A>T
n.256A>T
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
n.851A>T
n.659+44A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.635A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.378A>T
c.1379A>T
n.1379A>T
n.1505A>T
c.2296A>T (p.Ile766Phe)
12g.32802406T>CCA384359164PKP2n.667A>G
n.256A>G
c.2164A>G (p.Ile722Val)
n.851A>G
n.659+44A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.635A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.378A>G
c.1379A>G
n.1379A>G
n.1505A>G
c.2296A>G (p.Ile766Val)
12g.32802406T>GCA384359165PKP2n.667A>C
n.256A>C
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
n.851A>C
n.659+44A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.635A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.378A>C
c.1379A>C
n.1379A>C
n.1505A>C
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
12g.32802407T>ACA384359166PKP2n.666A>T
n.255A>T
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
n.850A>T
n.659+43A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.634A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.377A>T
c.1378A>T
n.1378A>T
n.1504A>T
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
12g.32802407T>CCA479174731PKP2n.666A>G
n.255A>G
c.2163A>G (p.Glu721=)
n.850A>G
n.659+43A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.634A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
n.377A>G
c.1378A>G
n.1378A>G
n.1504A>G
c.2295A>G (p.Glu765=)
12g.32802407T>GCA384359167PKP2n.666A>C
n.255A>C
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
n.850A>C
n.659+43A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.634A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.377A>C
c.1378A>C
n.1378A>C
n.1504A>C
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
12g.32802408T>ACA384359171PKP2n.665A>T
n.254A>T
c.2162A>T (p.Glu721Val)
n.849A>T
n.659+42A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.633A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.376A>T
c.1377A>T
n.1377A>T
n.1503A>T
c.2294A>T (p.Glu765Val)
12g.32802408T>CCA384359179PKP2n.665A>G
n.254A>G
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
n.849A>G
n.659+42A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.633A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.376A>G
c.1377A>G
n.1377A>G
n.1503A>G
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
 gnomAD v4
12g.32802408T>GCA384359180PKP2n.665A>C
n.254A>C
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
n.849A>C
n.659+42A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.633A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.376A>C
c.1377A>C
n.1377A>C
n.1503A>C
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
12g.32802409C>ACA384359184PKP2n.664G>T
n.253G>T
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
n.848G>T
n.659+41G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.632G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.375G>T
c.1376G>T
n.1376G>T
n.1502G>T
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
 COSMIC
12g.32802409C=CA2026373989PKP2n.664G=
n.253G=
c.2161G= (p.Glu721=)
n.848G=
n.659+41G=
c.592G= (p.Glu198=)
c.632G=
c.172G= (p.Glu58=)
n.375G=
c.1376G=
n.1376G=
n.1502G=
c.2293G= (p.Glu765=)
12g.32802409C>GCA034059PKP2n.664G>C
n.253G>C
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
n.848G>C
n.659+41G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.632G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.375G>C
c.1376G>C
n.1376G>C
n.1502G>C
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802409C>TCA384359181PKP2n.664G>A
n.253G>A
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
n.848G>A
n.659+41G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.632G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.375G>A
c.1376G>A
n.1376G>A
n.1502G>A
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
12g.32802410A>CCA384359187PKP2n.663T>G
n.252T>G
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
n.847T>G
n.659+40T>G
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.631T>G
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.374T>G
c.1375T>G
n.1375T>G
n.1501T>G
c.2292T>G (p.Asn764Lys)
 gnomAD v4
12g.32802410A>GCA479174735PKP2n.663T>C
n.252T>C
c.2160T>C (p.Asn720=)
n.847T>C
n.659+40T>C
c.591T>C (p.Asn197=)
c.631T>C
c.171T>C (p.Asn57=)
n.374T>C
c.1375T>C
n.1375T>C
n.1501T>C
c.2292T>C (p.Asn764=)
12g.32802410A>TCA384359191PKP2n.663T>A
n.252T>A
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
n.847T>A
n.659+40T>A
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.631T>A
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.374T>A
c.1375T>A
n.1375T>A
n.1501T>A
c.2292T>A (p.Asn764Lys)
12g.32802411T>ACA384359194PKP2n.662A>T
n.251A>T
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
n.846A>T
n.659+39A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.630A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.373A>T
c.1374A>T
n.1374A>T
n.1500A>T
c.2291A>T (p.Asn764Ile)
12g.32802411T>CCA034035PKP2n.662A>G
n.251A>G
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
n.846A>G
n.659+39A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.630A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.373A>G
c.1374A>G
n.1374A>G
n.1500A>G
c.2291A>G (p.Asn764Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802411T>GCA384359201PKP2n.662A>C
n.251A>C
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
n.846A>C
n.659+39A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.630A>C
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.373A>C
c.1374A>C
n.1374A>C
n.1500A>C
c.2291A>C (p.Asn764Thr)
12g.32802411T=CA2026373996PKP2n.662A=
n.251A=
c.2159A= (p.Asn720=)
n.846A=
n.659+39A=
c.590A= (p.Asn197=)
c.630A=
c.170A= (p.Asn57=)
n.373A=
c.1374A=
n.1374A=
n.1500A=
c.2291A= (p.Asn764=)
12g.32802412T>ACA384359207PKP2n.661A>T
n.250A>T
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
n.845A>T
n.659+38A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.629A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.372A>T
c.1373A>T
n.1373A>T
n.1499A>T
c.2290A>T (p.Asn764Tyr)
12g.32802412T>CCA384359211PKP2n.661A>G
n.250A>G
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
n.845A>G
n.659+38A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.629A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.372A>G
c.1373A>G
n.1373A>G
n.1499A>G
c.2290A>G (p.Asn764Asp)
12g.32802412T>GCA034014PKP2n.661A>C
n.250A>C
c.2158A>C (p.Asn720His)
n.845A>C
n.659+38A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
c.629A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
n.372A>C
c.1373A>C
n.1373A>C
n.1499A>C
c.2290A>C (p.Asn764His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802412T=CA2026374005PKP2n.661A=
n.250A=
c.2158A= (p.Asn720=)
n.845A=
n.659+38A=
c.589A= (p.Asn197=)
c.629A=
c.169A= (p.Asn57=)
n.372A=
c.1373A=
n.1373A=
n.1499A=
c.2290A= (p.Asn764=)
12g.32802413C>ACA384359219PKP2n.660G>T
n.249G>T
c.2157G>T (p.Gln719His)
n.844G>T
n.659+37G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.628G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
n.371G>T
c.1372G>T
n.1372G>T
n.1498G>T
c.2289G>T (p.Gln763His)
12g.32802413C>GCA384359241PKP2n.660G>C
n.249G>C
c.2157G>C (p.Gln719His)
n.844G>C
n.659+37G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.628G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
n.371G>C
c.1372G>C
n.1372G>C
n.1498G>C
c.2289G>C (p.Gln763His)
12g.32802413C>TCA479174743PKP2n.660G>A
n.249G>A
c.2157G>A (p.Gln719=)
n.844G>A
n.659+37G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.628G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
n.371G>A
c.1372G>A
n.1372G>A
n.1498G>A
c.2289G>A (p.Gln763=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32802414delCA2580617712PKP2n.659del
n.248del
c.2156del (p.Gln719ArgfsTer12)
n.843del
n.659+36del
c.587del (p.Gln196ArgfsTer?)
c.627del
c.167del (p.Gln56ArgfsTer?)
n.370del
c.1371del
n.1371del
n.1497del
c.2288del (p.Gln763ArgfsTer?)
c.2156del (p.Gln719ArgfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched