Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.32802339A>CCA654666832PKP2n.670+64T>G
n.259+64T>G
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 COSMIC COSMIC
12g.32802341delCA2618223099PKP2n.670+62del
n.259+62del
c.2167+62del (n.2167+62del)
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c.638+62del
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n.1382+62del
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 gnomAD v4
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n.381+62G>A
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n.1508+62G>A
c.2299+62G>A (n.2299+62G>A)
 gnomAD v4
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n.259+60A>T
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n.854+60A>T
n.659+107A>T
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c.638+60A>T
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n.381+60A>T
c.1382+60A>T
n.1382+60A>T
n.1508+60A>T
c.2299+60A>T (n.2299+60A>T)
 COSMIC
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n.259+60A>G
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n.854+60A>G
n.659+107A>G
c.598+60A>G (n.598+60A>G)
c.638+60A>G
c.178+60A>G (n.178+60A>G)
n.381+60A>G
c.1382+60A>G
n.1382+60A>G
n.1508+60A>G
c.2299+60A>G (n.2299+60A>G)
 gnomAD v4
12g.32802344T>GCA2026373855PKP2n.670+59A>C
n.259+59A>C
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n.659+106A>C
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c.638+59A>C
c.178+59A>C (n.178+59A>C)
n.381+59A>C
c.1382+59A>C
n.1382+59A>C
n.1508+59A>C
c.2299+59A>C (n.2299+59A>C)
 dbSNP
12g.32802344T=CA2026373852PKP2n.670+59A=
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c.638+59A=
c.178+59A= (n.178+59A=)
n.381+59A=
c.1382+59A=
n.1382+59A=
n.1508+59A=
c.2299+59A= (n.2299+59A=)
12g.32802345T>CCA2618223101PKP2n.670+58A>G
n.259+58A>G
c.2167+58A>G (n.2167+58A>G)
n.854+58A>G
n.659+105A>G
c.598+58A>G (n.598+58A>G)
c.638+58A>G
c.178+58A>G (n.178+58A>G)
n.381+58A>G
c.1382+58A>G
n.1382+58A>G
n.1508+58A>G
c.2299+58A>G (n.2299+58A>G)
 gnomAD v4
12g.32802348T>CCA2618223102PKP2n.670+55A>G
n.259+55A>G
c.2167+55A>G (n.2167+55A>G)
n.854+55A>G
n.659+102A>G
c.598+55A>G (n.598+55A>G)
c.638+55A>G
c.178+55A>G (n.178+55A>G)
n.381+55A>G
c.1382+55A>G
n.1382+55A>G
n.1508+55A>G
c.2299+55A>G (n.2299+55A>G)
 gnomAD v4
12g.32802349T>ACA2618223103PKP2n.670+54A>T
n.259+54A>T
c.2167+54A>T (n.2167+54A>T)
n.854+54A>T
n.659+101A>T
c.598+54A>T (n.598+54A>T)
c.638+54A>T
c.178+54A>T (n.178+54A>T)
n.381+54A>T
c.1382+54A>T
n.1382+54A>T
n.1508+54A>T
c.2299+54A>T (n.2299+54A>T)
 gnomAD v4
12g.32802349T>GCA2618223104PKP2n.670+54A>C
n.259+54A>C
c.2167+54A>C (n.2167+54A>C)
n.854+54A>C
n.659+101A>C
c.598+54A>C (n.598+54A>C)
c.638+54A>C
c.178+54A>C (n.178+54A>C)
n.381+54A>C
c.1382+54A>C
n.1382+54A>C
n.1508+54A>C
c.2299+54A>C (n.2299+54A>C)
 gnomAD v4
12g.32802350G>ACA946319061PKP2n.670+53C>T
n.259+53C>T
c.2167+53C>T (n.2167+53C>T)
n.854+53C>T
n.659+100C>T
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c.638+53C>T
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n.381+53C>T
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n.1382+53C>T
n.1508+53C>T
c.2299+53C>T (n.2299+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802350G=CA2026373878PKP2n.670+53C=
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12g.32802350G>TCA2618223105PKP2n.670+53C>A
n.259+53C>A
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n.854+53C>A
n.659+100C>A
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c.638+53C>A
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n.381+53C>A
c.1382+53C>A
n.1382+53C>A
n.1508+53C>A
c.2299+53C>A (n.2299+53C>A)
 gnomAD v4
12g.32802352A=CA2026373882PKP2n.670+51T=
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n.1382+51T=
n.1508+51T=
c.2299+51T= (n.2299+51T=)
12g.32802352A>CCA2618223106PKP2n.670+51T>G
n.259+51T>G
c.2167+51T>G (n.2167+51T>G)
n.854+51T>G
n.659+98T>G
c.598+51T>G (n.598+51T>G)
c.638+51T>G
c.178+51T>G (n.178+51T>G)
n.381+51T>G
c.1382+51T>G
n.1382+51T>G
n.1508+51T>G
c.2299+51T>G (n.2299+51T>G)
 gnomAD v4
12g.32802352A>GCA6508283PKP2n.670+51T>C
n.259+51T>C
c.2167+51T>C (n.2167+51T>C)
n.854+51T>C
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c.598+51T>C (n.598+51T>C)
c.638+51T>C
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n.381+51T>C
c.1382+51T>C
n.1382+51T>C
n.1508+51T>C
c.2299+51T>C (n.2299+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802352_32802353delinsATCA2026373884PKP2n.670+50_670+51delinsAT
n.259+50_259+51delinsAT
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c.2299+50_2299+51delinsAT (n.2299+50_2299+51delinsAT)
12g.32802353T>CCA604223258PKP2n.670+50A>G
n.259+50A>G
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c.638+50A>G
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n.381+50A>G
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n.1382+50A>G
n.1508+50A>G
c.2299+50A>G (n.2299+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802353T=CA2026373888PKP2n.670+50A=
n.259+50A=
c.2167+50A= (n.2167+50A=)
n.854+50A=
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c.638+50A=
c.178+50A= (n.178+50A=)
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c.1382+50A=
n.1382+50A=
n.1508+50A=
c.2299+50A= (n.2299+50A=)
12g.32802354delCA6508284PKP2n.670+50del
n.259+50del
c.2167+50del (n.2167+50del)
n.854+50del
n.659+97del
c.598+50del (n.598+50del)
c.638+50del
c.178+50del (n.178+50del)
n.381+50del
c.1382+50del
n.1382+50del
n.1508+50del
c.2299+50del (n.2299+50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802354T>CCA2618223107PKP2n.670+49A>G
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n.1382+49A>G
n.1508+49A>G
c.2299+49A>G (n.2299+49A>G)
 gnomAD v4
12g.32802355G>ACA946319076PKP2n.670+48C>T
n.259+48C>T
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n.1508+48C>T
c.2299+48C>T (n.2299+48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802355G>CCA2795091195PKP2n.670+48C>G
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n.1508+48C>G
c.2299+48C>G (n.2299+48C>G)
12g.32802355G=CA2026373894PKP2n.670+48C=
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n.1382+48C=
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c.2299+48C= (n.2299+48C=)
12g.32802355G>TCA2618223108PKP2n.670+48C>A
n.259+48C>A
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n.381+48C>A
c.1382+48C>A
n.1382+48C>A
n.1508+48C>A
c.2299+48C>A (n.2299+48C>A)
 gnomAD v4
12g.32802356dupCA2618223109PKP2n.670+47dup
n.259+47dup
c.2167+47dup (n.2167+47dup)
n.854+47dup
n.659+94dup
c.598+47dup (n.598+47dup)
c.638+47dup
c.178+47dup (n.178+47dup)
n.381+47dup
c.1382+47dup
n.1382+47dup
n.1508+47dup
c.2299+47dup (n.2299+47dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched