Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
n.106_449del
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n.701_1044del
n.553_849del
c.445_788del
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n.228_571del
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n.1229_1572del
n.1355_1698del
c.2146_2489del
c.2014_2357del
c.2146_2487del
12g.32796297_32796309delCA2740092353PKP2n.671-11_672del
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 ClinVar
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c.2168-2_2168del
12g.32796299delCA2618222921PKP2n.671-1del
n.260-1del
c.2168-3568del (n.2168-3568del)
n.855-1del
n.660-1del
c.599-1del (n.599-1del)
c.639-1del
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n.382-1del
c.1383-3568del
n.1383-1del
n.1509-1del
c.2300-1del (n.2300-1del)
c.2168-1del (n.2168-1del)
 gnomAD v4
12g.32796299C>ACA384357976PKP2n.671-1G>T
n.260-1G>T
c.2168-3568G>T (n.2168-3568G>T)
n.855-1G>T
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c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.639-1G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.382-1G>T
c.1383-3568G>T
n.1383-1G>T
n.1509-1G>T
c.2300-1G>T (n.2300-1G>T)
c.2168-1G>T (n.2168-1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796299C=CA2026360602PKP2n.671-1G=
n.260-1G=
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n.1509-1G=
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c.2168-1G= (n.2168-1G=)
12g.32796299C>GCA384357977PKP2n.671-1G>C
n.260-1G>C
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n.382-1G>C
c.1383-3568G>C
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n.1509-1G>C
c.2300-1G>C (n.2300-1G>C)
c.2168-1G>C (n.2168-1G>C)
12g.32796299C>TCA16614123PKP2n.671-1G>A
n.260-1G>A
c.2168-3568G>A (n.2168-3568G>A)
n.855-1G>A
n.660-1G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.639-1G>A
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.382-1G>A
c.1383-3568G>A
n.1383-1G>A
n.1509-1G>A
c.2300-1G>A (n.2300-1G>A)
c.2168-1G>A (n.2168-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796299_32796300delCA2618222920PKP2n.671-2_671-1del
n.260-2_260-1del
c.2168-3569_2168-3568del (n.2168-3569_2168-3568del)
n.855-2_855-1del
n.660-2_660-1del
c.599-2_599-1del (n.599-2_599-1del)
c.639-2_639-1del
c.179-2_179-1del (n.179-2_179-1del)
n.382-2_382-1del
c.1383-3569_1383-3568del
n.1383-2_1383-1del
n.1509-2_1509-1del
c.2300-2_2300-1del (n.2300-2_2300-1del)
c.2168-2_2168-1del (n.2168-2_2168-1del)
 gnomAD v4
12g.32796300delCA946315137PKP2n.671-2del
n.260-2del
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n.855-2del
n.660-2del
c.599-2del (n.599-2del)
c.639-2del
c.179-2del (n.179-2del)
n.382-2del
c.1383-3569del
n.1383-2del
n.1509-2del
c.2300-2del (n.2300-2del)
c.2168-2del (n.2168-2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796300T>ACA384357980PKP2n.671-2A>T
n.260-2A>T
c.2168-3569A>T (n.2168-3569A>T)
n.855-2A>T
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c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.639-2A>T
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n.382-2A>T
c.1383-3569A>T
n.1383-2A>T
n.1509-2A>T
c.2300-2A>T (n.2300-2A>T)
c.2168-2A>T (n.2168-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796300T>CCA384357979PKP2n.671-2A>G
n.260-2A>G
c.2168-3569A>G (n.2168-3569A>G)
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n.382-2A>G
c.1383-3569A>G
n.1383-2A>G
n.1509-2A>G
c.2300-2A>G (n.2300-2A>G)
c.2168-2A>G (n.2168-2A>G)
 gnomAD v4
12g.32796300T>GCA384357978PKP2n.671-2A>C
n.260-2A>C
c.2168-3569A>C (n.2168-3569A>C)
n.855-2A>C
n.660-2A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.639-2A>C
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.382-2A>C
c.1383-3569A>C
n.1383-2A>C
n.1509-2A>C
c.2300-2A>C (n.2300-2A>C)
c.2168-2A>C (n.2168-2A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796300T=CA2026360608PKP2n.671-2A=
n.260-2A=
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n.1509-2A=
c.2300-2A= (n.2300-2A=)
c.2168-2A= (n.2168-2A=)
12g.32796301_32796302delinsACCA2026360631PKP2n.671-4_671-3delinsGT
n.260-4_260-3delinsGT
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n.660-4_660-3delinsGT
c.599-4_599-3delinsGT (n.599-4_599-3delinsGT)
c.639-4_639-3delinsGT
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n.382-4_382-3delinsGT
c.1383-3571_1383-3570delinsGT
n.1383-4_1383-3delinsGT
n.1509-4_1509-3delinsGT
c.2300-4_2300-3delinsGT (n.2300-4_2300-3delinsGT)
c.2168-4_2168-3delinsGT (n.2168-4_2168-3delinsGT)
12g.32796302delCA604480600PKP2n.671-4del
n.260-4del
c.2168-3571del (n.2168-3571del)
n.855-4del
n.660-4del
c.599-4del (n.599-4del)
c.639-4del
c.179-4del (n.179-4del)
n.382-4del
c.1383-3571del
n.1383-4del
n.1509-4del
c.2300-4del (n.2300-4del)
c.2168-4del (n.2168-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796302C>ACA235218195PKP2n.671-4G>T
n.260-4G>T
c.2168-3571G>T (n.2168-3571G>T)
n.855-4G>T
n.660-4G>T
c.599-4G>T (n.599-4G>T)
c.639-4G>T
c.179-4G>T (n.179-4G>T)
n.382-4G>T
c.1383-3571G>T
n.1383-4G>T
n.1509-4G>T
c.2300-4G>T (n.2300-4G>T)
c.2168-4G>T (n.2168-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796302C=CA2026360643PKP2n.671-4G=
n.260-4G=
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n.855-4G=
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c.639-4G=
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n.1383-4G=
n.1509-4G=
c.2300-4G= (n.2300-4G=)
c.2168-4G= (n.2168-4G=)
12g.32796302C>GCA034650PKP2n.671-4G>C
n.260-4G>C
c.2168-3571G>C (n.2168-3571G>C)
n.855-4G>C
n.660-4G>C
c.599-4G>C (n.599-4G>C)
c.639-4G>C
c.179-4G>C (n.179-4G>C)
n.382-4G>C
c.1383-3571G>C
n.1383-4G>C
n.1509-4G>C
c.2300-4G>C (n.2300-4G>C)
c.2168-4G>C (n.2168-4G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796302C>TCA034637PKP2n.671-4G>A
n.260-4G>A
c.2168-3571G>A (n.2168-3571G>A)
n.855-4G>A
n.660-4G>A
c.599-4G>A (n.599-4G>A)
c.639-4G>A
c.179-4G>A (n.179-4G>A)
n.382-4G>A
c.1383-3571G>A
n.1383-4G>A
n.1509-4G>A
c.2300-4G>A (n.2300-4G>A)
c.2168-4G>A (n.2168-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796303A=CA2026360647PKP2n.671-5T=
n.260-5T=
c.2168-3572T= (n.2168-3572T=)
n.855-5T=
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n.382-5T=
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n.1383-5T=
n.1509-5T=
c.2300-5T= (n.2300-5T=)
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12g.32796303A>GCA687431197PKP2n.671-5T>C
n.260-5T>C
c.2168-3572T>C (n.2168-3572T>C)
n.855-5T>C
n.660-5T>C
c.599-5T>C (n.599-5T>C)
c.639-5T>C
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
n.382-5T>C
c.1383-3572T>C
n.1383-5T>C
n.1509-5T>C
c.2300-5T>C (n.2300-5T>C)
c.2168-5T>C (n.2168-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796303A>TCA2695216179PKP2n.671-5T>A
n.260-5T>A
c.2168-3572T>A (n.2168-3572T>A)
n.855-5T>A
n.660-5T>A
c.599-5T>A (n.599-5T>A)
c.639-5T>A
c.179-5T>A (n.179-5T>A)
n.382-5T>A
c.1383-3572T>A
n.1383-5T>A
n.1509-5T>A
c.2300-5T>A (n.2300-5T>A)
c.2168-5T>A (n.2168-5T>A)
12g.32796303_32796306dupCA2618222922PKP2n.671-8_671-5dup
n.260-8_260-5dup
c.2168-3575_2168-3572dup (n.2168-3575_2168-3572dup)
n.855-8_855-5dup
n.660-8_660-5dup
c.599-8_599-5dup (n.599-8_599-5dup)
c.639-8_639-5dup
c.179-8_179-5dup (n.179-8_179-5dup)
n.382-8_382-5dup
c.1383-3575_1383-3572dup
n.1383-8_1383-5dup
n.1509-8_1509-5dup
c.2300-8_2300-5dup (n.2300-8_2300-5dup)
c.2168-8_2168-5dup (n.2168-8_2168-5dup)
 gnomAD v4
12g.32796304A=CA2026360657PKP2n.671-6T=
n.260-6T=
c.2168-3573T= (n.2168-3573T=)
n.855-6T=
n.660-6T=
c.599-6T= (n.599-6T=)
c.639-6T=
c.179-6T= (n.179-6T=)
n.382-6T=
c.1383-3573T=
n.1383-6T=
n.1509-6T=
c.2300-6T= (n.2300-6T=)
c.2168-6T= (n.2168-6T=)
12g.32796304A>GCA011891PKP2n.671-6T>C
n.260-6T>C
c.2168-3573T>C (n.2168-3573T>C)
n.855-6T>C
n.660-6T>C
c.599-6T>C (n.599-6T>C)
c.639-6T>C
c.179-6T>C (n.179-6T>C)
n.382-6T>C
c.1383-3573T>C
n.1383-6T>C
n.1509-6T>C
c.2300-6T>C (n.2300-6T>C)
c.2168-6T>C (n.2168-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796306A=CA2026360666PKP2n.671-8T=
n.260-8T=
c.2168-3575T= (n.2168-3575T=)
n.855-8T=
n.660-8T=
c.599-8T= (n.599-8T=)
c.639-8T=
c.179-8T= (n.179-8T=)
n.382-8T=
c.1383-3575T=
n.1383-8T=
n.1509-8T=
c.2300-8T= (n.2300-8T=)
c.2168-8T= (n.2168-8T=)
12g.32796306A>GCA604480601PKP2n.671-8T>C
n.260-8T>C
c.2168-3575T>C (n.2168-3575T>C)
n.855-8T>C
n.660-8T>C
c.599-8T>C (n.599-8T>C)
c.639-8T>C
c.179-8T>C (n.179-8T>C)
n.382-8T>C
c.1383-3575T>C
n.1383-8T>C
n.1509-8T>C
c.2300-8T>C (n.2300-8T>C)
c.2168-8T>C (n.2168-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796306A>TCA2618222923PKP2n.671-8T>A
n.260-8T>A
c.2168-3575T>A (n.2168-3575T>A)
n.855-8T>A
n.660-8T>A
c.599-8T>A (n.599-8T>A)
c.639-8T>A
c.179-8T>A (n.179-8T>A)
n.382-8T>A
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n.1383-8T>A
n.1509-8T>A
c.2300-8T>A (n.2300-8T>A)
c.2168-8T>A (n.2168-8T>A)
 gnomAD v4
12g.32796306_32796307delinsATCA2026360662PKP2n.671-9_671-8delinsAT
n.260-9_260-8delinsAT
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n.660-9_660-8delinsAT
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n.382-9_382-8delinsAT
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12g.32796307delCA604480602PKP2n.671-9del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796307T>ACA604480603PKP2n.671-9A>T
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c.2168-9A>T (n.2168-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2300-9A= (n.2300-9A=)
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12g.32796307dupCA2618222924PKP2n.671-9dup
n.260-9dup
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n.1383-9dup
n.1509-9dup
c.2300-9dup (n.2300-9dup)
c.2168-9dup (n.2168-9dup)
 gnomAD v4
12g.32796307_32796308delCA604480605PKP2n.671-10_671-9del
n.260-10_260-9del
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c.2168-10_2168-9del (n.2168-10_2168-9del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796307_32796308delinsTGCA2026360682PKP2n.671-10_671-9delinsCA
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n.382-10_382-9delinsCA
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12g.32796307_32796308insACA2618222925PKP2n.671-10_671-9insT
n.260-10_260-9insT
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n.855-10_855-9insT
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c.599-10_599-9insT (n.599-10_599-9insT)
c.639-10_639-9insT
c.179-10_179-9insT (n.179-10_179-9insT)
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n.1509-10_1509-9insT
c.2300-10_2300-9insT (n.2300-10_2300-9insT)
c.2168-10_2168-9insT (n.2168-10_2168-9insT)
 gnomAD v4
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n.260-10_260-9insTT
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 gnomAD v4
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n.260-10_260-9insTTTT
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c.2168-10_2168-9insTTTT (n.2168-10_2168-9insTTTT)
 gnomAD v4
12g.32796307_32796308insAAAAAAACA2741242407PKP2n.671-10_671-9insTTTTTTT
n.260-10_260-9insTTTTTTT
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c.2168-10_2168-9insTTTTTTT (n.2168-10_2168-9insTTTTTTT)
12g.32796307_32796308insAAAAAAAAAAAAAAAACA2618222928PKP2n.671-10_671-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.260-10_260-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2168-3577_2168-3576insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2168-3577_2168-3576insTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.855-10_855-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.660-10_660-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.599-10_599-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.599-10_599-9insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.639-10_639-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.179-10_179-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.179-10_179-9insTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.382-10_382-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1383-3577_1383-3576insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1383-10_1383-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1509-10_1509-9insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2300-10_2300-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2300-10_2300-9insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2168-10_2168-9insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2168-10_2168-9insTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
12g.32796308delCA604480606PKP2n.671-10del
n.260-10del
c.2168-3577del (n.2168-3577del)
n.855-10del
n.660-10del
c.599-10del (n.599-10del)
c.639-10del
c.179-10del (n.179-10del)
n.382-10del
c.1383-3577del
n.1383-10del
n.1509-10del
c.2300-10del (n.2300-10del)
c.2168-10del (n.2168-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796308G>ACA6508277PKP2n.671-10C>T
n.260-10C>T
c.2168-3577C>T (n.2168-3577C>T)
n.855-10C>T
n.660-10C>T
c.599-10C>T (n.599-10C>T)
c.639-10C>T
c.179-10C>T (n.179-10C>T)
n.382-10C>T
c.1383-3577C>T
n.1383-10C>T
n.1509-10C>T
c.2300-10C>T (n.2300-10C>T)
c.2168-10C>T (n.2168-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796308G>CCA2618222929PKP2n.671-10C>G
n.260-10C>G
c.2168-3577C>G (n.2168-3577C>G)
n.855-10C>G
n.660-10C>G
c.599-10C>G (n.599-10C>G)
c.639-10C>G
c.179-10C>G (n.179-10C>G)
n.382-10C>G
c.1383-3577C>G
n.1383-10C>G
n.1509-10C>G
c.2300-10C>G (n.2300-10C>G)
c.2168-10C>G (n.2168-10C>G)
 gnomAD v4
12g.32796308G=CA2026360697PKP2n.671-10C=
n.260-10C=
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n.1383-10C=
n.1509-10C=
c.2300-10C= (n.2300-10C=)
c.2168-10C= (n.2168-10C=)
12g.32796308G>TCA2575118382PKP2n.671-10C>A
n.260-10C>A
c.2168-3577C>A (n.2168-3577C>A)
n.855-10C>A
n.660-10C>A
c.599-10C>A (n.599-10C>A)
c.639-10C>A
c.179-10C>A (n.179-10C>A)
n.382-10C>A
c.1383-3577C>A
n.1383-10C>A
n.1509-10C>A
c.2300-10C>A (n.2300-10C>A)
c.2168-10C>A (n.2168-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796308_32796309delinsGACA2026360698PKP2n.671-11_671-10delinsTC
n.260-11_260-10delinsTC
c.2168-3578_2168-3577delinsTC (n.2168-3578_2168-3577delinsTC)
n.855-11_855-10delinsTC
n.660-11_660-10delinsTC
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c.639-11_639-10delinsTC
c.179-11_179-10delinsTC (n.179-11_179-10delinsTC)
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c.2300-11_2300-10delinsTC (n.2300-11_2300-10delinsTC)
c.2168-11_2168-10delinsTC (n.2168-11_2168-10delinsTC)
12g.32796309A=CA2026360710PKP2n.671-11T=
n.260-11T=
c.2168-3578T= (n.2168-3578T=)
n.855-11T=
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c.599-11T= (n.599-11T=)
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c.179-11T= (n.179-11T=)
n.382-11T=
c.1383-3578T=
n.1383-11T=
n.1509-11T=
c.2300-11T= (n.2300-11T=)
c.2168-11T= (n.2168-11T=)
12g.32796309A>GCA604480607PKP2n.671-11T>C
n.260-11T>C
c.2168-3578T>C (n.2168-3578T>C)
n.855-11T>C
n.660-11T>C
c.599-11T>C (n.599-11T>C)
c.639-11T>C
c.179-11T>C (n.179-11T>C)
n.382-11T>C
c.1383-3578T>C
n.1383-11T>C
n.1509-11T>C
c.2300-11T>C (n.2300-11T>C)
c.2168-11T>C (n.2168-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched