| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
| 12 | g.32796259_32796264delinsTCAGGA | CA2026360406 | PKP2 | n.705_710delinsTCCTGA n.294_299delinsTCCTGA c.2168-3533_2168-3528delinsTCCTGA (n.2168-3533_2168-3528delinsTCCTGA) n.889_894delinsTCCTGA n.694_699delinsTCCTGA c.633_638delinsTCCTGA (p.Ile211=) c.673_678delinsTCCTGA c.213_218delinsTCCTGA (p.Ile71=) n.416_421delinsTCCTGA c.1383-3533_1383-3528delinsTCCTGA n.1417_1422delinsTCCTGA n.1543_1548delinsTCCTGA c.2334_2339delinsTCCTGA (p.Ile778=) c.2202_2207delinsTCCTGA (p.Ile734=) | |
| 12 | g.32796260_32796264delinsACTG | CA011929 | PKP2 | n.705_709delinsCAGT n.294_298delinsCAGT c.2168-3533_2168-3529delinsCAGT (n.2168-3533_2168-3529delinsCAGT) n.889_893delinsCAGT n.694_698delinsCAGT c.633_637delinsCAGT (p.Pro212SerfsTer21) c.673_677delinsCAGT c.213_217delinsCAGT (p.Pro72SerfsTer21) n.416_420delinsCAGT c.1383-3533_1383-3529delinsCAGT n.1417_1421delinsCAGT n.1543_1547delinsCAGT c.2334_2338delinsCAGT (p.Pro779SerfsTer21) c.2202_2206delinsCAGT (p.Pro735SerfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32796263_32796264del | CA2618222919 | PKP2 | n.705_706del n.294_295del c.2168-3533_2168-3532del (n.2168-3533_2168-3532del) n.889_890del n.694_695del c.633_634del (p.Pro212Ter) c.673_674del c.213_214del (p.Pro72Ter) n.416_417del c.1383-3533_1383-3532del n.1417_1418del n.1543_1544del c.2334_2335del (p.Pro779Ter) c.2202_2203del (p.Pro735Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32796263_32796269delinsGAATGAT | CA2026360418 | PKP2 | n.700_706delinsATCATTC n.289_295delinsATCATTC c.2168-3538_2168-3532delinsATCATTC (n.2168-3538_2168-3532delinsATCATTC) n.884_890delinsATCATTC n.689_695delinsATCATTC c.628_634delinsATCATTC (p.Ile210=) c.668_674delinsATCATTC c.208_214delinsATCATTC (p.Ile70=) n.411_417delinsATCATTC c.1383-3538_1383-3532delinsATCATTC n.1412_1418delinsATCATTC n.1538_1544delinsATCATTC c.2329_2335delinsATCATTC (p.Ile777=) c.2197_2203delinsATCATTC (p.Ile733=) | |
| 12 | g.32796264A>C | CA384357906 | PKP2 | n.705T>G n.294T>G c.2168-3533T>G (n.2168-3533T>G) n.889T>G n.694T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.673T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.416T>G c.1383-3533T>G n.1417T>G n.1543T>G c.2334T>G (p.Ile778Met) c.2202T>G (p.Ile734Met) | |
| 12 | g.32796264A>G | CA479173482 | PKP2 | n.705T>C n.294T>C c.2168-3533T>C (n.2168-3533T>C) n.889T>C n.694T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.673T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.416T>C c.1383-3533T>C n.1417T>C n.1543T>C c.2334T>C (p.Ile778=) c.2202T>C (p.Ile734=) | |
| 12 | g.32796264A>T | CA479173485 | PKP2 | n.705T>A n.294T>A c.2168-3533T>A (n.2168-3533T>A) n.889T>A n.694T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.673T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.416T>A c.1383-3533T>A n.1417T>A n.1543T>A c.2334T>A (p.Ile778=) c.2202T>A (p.Ile734=) | |
| 12 | g.32796264_32796269delinsC | CA011920 | PKP2 | n.700_705delinsG n.289_294delinsG c.2168-3538_2168-3533delinsG (n.2168-3538_2168-3533delinsG) n.884_889delinsG n.689_694delinsG c.628_633delinsG (p.Ile210AlafsTer2) c.668_673delinsG c.208_213delinsG (p.Ile70AlafsTer2) n.411_416delinsG c.1383-3538_1383-3533delinsG n.1412_1417delinsG n.1538_1543delinsG c.2329_2334delinsG (p.Ile777AlafsTer2) c.2197_2202delinsG (p.Ile733AlafsTer2) | dbSNP |
| 12 | g.32796265A= | CA2026360422 | PKP2 | n.704T= n.293T= c.2168-3534T= (n.2168-3534T=) n.888T= n.693T= c.632T= (p.Ile211=) c.672T= c.212T= (p.Ile71=) n.415T= c.1383-3534T= n.1416T= n.1542T= c.2333T= (p.Ile778=) c.2201T= (p.Ile734=) | |
| 12 | g.32796265A>C | CA384357907 | PKP2 | n.704T>G n.293T>G c.2168-3534T>G (n.2168-3534T>G) n.888T>G n.693T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.672T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.415T>G c.1383-3534T>G n.1416T>G n.1542T>G c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) | |
| 12 | g.32796265A>G | CA384357908 | PKP2 | n.704T>C n.293T>C c.2168-3534T>C (n.2168-3534T>C) n.888T>C n.693T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.672T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.415T>C c.1383-3534T>C n.1416T>C n.1542T>C c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) | dbSNP |
| 12 | g.32796265A>T | CA384357909 | PKP2 | n.704T>A n.293T>A c.2168-3534T>A (n.2168-3534T>A) n.888T>A n.693T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.672T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.415T>A c.1383-3534T>A n.1416T>A n.1542T>A c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) | |
| 12 | g.32796266T>A | CA384357910 | PKP2 | n.703A>T n.292A>T c.2168-3535A>T (n.2168-3535A>T) n.887A>T n.692A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.671A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.414A>T c.1383-3535A>T n.1415A>T n.1541A>T c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) | |
| 12 | g.32796266T>C | CA034761 | PKP2 | n.703A>G n.292A>G c.2168-3535A>G (n.2168-3535A>G) n.887A>G n.692A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.671A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.414A>G c.1383-3535A>G n.1415A>G n.1541A>G c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796266T>G | CA384357911 | PKP2 | n.703A>C n.292A>C c.2168-3535A>C (n.2168-3535A>C) n.887A>C n.692A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.671A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.414A>C c.1383-3535A>C n.1415A>C n.1541A>C c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) | |
| 12 | g.32796266T= | CA2026360426 | PKP2 | n.703A= n.292A= c.2168-3535A= (n.2168-3535A=) n.887A= n.692A= c.631A= (p.Ile211=) c.671A= c.211A= (p.Ile71=) n.414A= c.1383-3535A= n.1415A= n.1541A= c.2332A= (p.Ile778=) c.2200A= (p.Ile734=) | |
| 12 | g.32796267G>A | CA235218123 | PKP2 | n.702C>T n.291C>T c.2168-3536C>T (n.2168-3536C>T) n.886C>T n.691C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.670C>T c.210C>T (p.Ile70=) n.413C>T c.1383-3536C>T n.1414C>T n.1540C>T c.2331C>T (p.Ile777=) c.2199C>T (p.Ile733=) | dbSNP |
| 12 | g.32796267G>C | CA384357912 | PKP2 | n.702C>G n.291C>G c.2168-3536C>G (n.2168-3536C>G) n.886C>G n.691C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.670C>G c.210C>G (p.Ile70Met) n.413C>G c.1383-3536C>G n.1414C>G n.1540C>G c.2331C>G (p.Ile777Met) c.2199C>G (p.Ile733Met) | |
| 12 | g.32796267G= | CA2026360430 | PKP2 | n.702C= n.291C= c.2168-3536C= (n.2168-3536C=) n.886C= n.691C= c.630C= (p.Ile210=) c.670C= c.210C= (p.Ile70=) n.413C= c.1383-3536C= n.1414C= n.1540C= c.2331C= (p.Ile777=) c.2199C= (p.Ile733=) | |
| 12 | g.32796267G>T | CA479173507 | PKP2 | n.702C>A n.291C>A c.2168-3536C>A (n.2168-3536C>A) n.886C>A n.691C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.670C>A c.210C>A (p.Ile70=) n.413C>A c.1383-3536C>A n.1414C>A n.1540C>A c.2331C>A (p.Ile777=) c.2199C>A (p.Ile733=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32796267_32796273delinsGATGGAA | CA2026360466 | PKP2 | n.696_702delinsTTCCATC n.285_291delinsTTCCATC c.2168-3542_2168-3536delinsTTCCATC (n.2168-3542_2168-3536delinsTTCCATC) n.880_886delinsTTCCATC n.685_691delinsTTCCATC c.624_630delinsTTCCATC (p.Val208=) c.664_670delinsTTCCATC c.204_210delinsTTCCATC (p.Val68=) n.407_413delinsTTCCATC c.1383-3542_1383-3536delinsTTCCATC n.1408_1414delinsTTCCATC n.1534_1540delinsTTCCATC c.2325_2331delinsTTCCATC (p.Val775=) c.2193_2199delinsTTCCATC (p.Val731=) | |
| 12 | g.32796268A>C | CA384357913 | PKP2 | n.701T>G n.290T>G c.2168-3537T>G (n.2168-3537T>G) n.885T>G n.690T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.669T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.412T>G c.1383-3537T>G n.1413T>G n.1539T>G c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) | |
| 12 | g.32796268A>G | CA384357915 | PKP2 | n.701T>C n.290T>C c.2168-3537T>C (n.2168-3537T>C) n.885T>C n.690T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.669T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.412T>C c.1383-3537T>C n.1413T>C n.1539T>C c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32796268A>T | CA384357914 | PKP2 | n.701T>A n.290T>A c.2168-3537T>A (n.2168-3537T>A) n.885T>A n.690T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.669T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.412T>A c.1383-3537T>A n.1413T>A n.1539T>A c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) | |
| 12 | g.32796269_32796274del | CA687431092 | PKP2 | n.696_701del n.285_290del c.2168-3542_2168-3537del (n.2168-3542_2168-3537del) n.880_885del n.685_690del c.624_629del (p.Ser209_Ile210del) c.664_669del c.204_209del (p.Ser69_Ile70del) n.407_412del c.1383-3542_1383-3537del n.1408_1413del n.1534_1539del c.2325_2330del (p.Ser776_Ile777del) c.2193_2198del (p.Ser732_Ile733del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32796269T>A | CA384357916 | PKP2 | n.700A>T n.289A>T c.2168-3538A>T (n.2168-3538A>T) n.884A>T n.689A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.668A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.411A>T c.1383-3538A>T n.1412A>T n.1538A>T c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) | |
| 12 | g.32796269T>C | CA384357917 | PKP2 | n.700A>G n.289A>G c.2168-3538A>G (n.2168-3538A>G) n.884A>G n.689A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.668A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.411A>G c.1383-3538A>G n.1412A>G n.1538A>G c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796269T>G | CA235218133 | PKP2 | n.700A>C n.289A>C c.2168-3538A>C (n.2168-3538A>C) n.884A>C n.689A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.668A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.411A>C c.1383-3538A>C n.1412A>C n.1538A>C c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796269T= | CA2026360473 | PKP2 | n.700A= n.289A= c.2168-3538A= (n.2168-3538A=) n.884A= n.689A= c.628A= (p.Ile210=) c.668A= c.208A= (p.Ile70=) n.411A= c.1383-3538A= n.1412A= n.1538A= c.2329A= (p.Ile777=) c.2197A= (p.Ile733=) | |
| 12 | g.32796270G>A | CA479173546 | PKP2 | n.699C>T n.288C>T c.2168-3539C>T (n.2168-3539C>T) n.883C>T n.688C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.667C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.410C>T c.1383-3539C>T n.1411C>T n.1537C>T c.2328C>T (p.Ser776=) c.2196C>T (p.Ser732=) | |
| 12 | g.32796270G>C | CA479173539 | PKP2 | n.699C>G n.288C>G c.2168-3539C>G (n.2168-3539C>G) n.883C>G n.688C>G c.627C>G (p.Ser209=) c.667C>G c.207C>G (p.Ser69=) n.410C>G c.1383-3539C>G n.1411C>G n.1537C>G c.2328C>G (p.Ser776=) c.2196C>G (p.Ser732=) | |
| 12 | g.32796270G>T | CA479173543 | PKP2 | n.699C>A n.288C>A c.2168-3539C>A (n.2168-3539C>A) n.883C>A n.688C>A c.627C>A (p.Ser209=) c.667C>A c.207C>A (p.Ser69=) n.410C>A c.1383-3539C>A n.1411C>A n.1537C>A c.2328C>A (p.Ser776=) c.2196C>A (p.Ser732=) | |
| 12 | g.32796271G>A | CA384357918 | PKP2 | n.698C>T n.287C>T c.2168-3540C>T (n.2168-3540C>T) n.882C>T n.687C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.666C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.409C>T c.1383-3540C>T n.1410C>T n.1536C>T c.2327C>T (p.Ser776Phe) c.2195C>T (p.Ser732Phe) | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.32796271G>C | CA384357919 | PKP2 | n.698C>G n.287C>G c.2168-3540C>G (n.2168-3540C>G) n.882C>G n.687C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.666C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.409C>G c.1383-3540C>G n.1410C>G n.1536C>G c.2327C>G (p.Ser776Cys) c.2195C>G (p.Ser732Cys) | |
| 12 | g.32796271G>T | CA384357920 | PKP2 | n.698C>A n.287C>A c.2168-3540C>A (n.2168-3540C>A) n.882C>A n.687C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.666C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.409C>A c.1383-3540C>A n.1410C>A n.1536C>A c.2327C>A (p.Ser776Tyr) c.2195C>A (p.Ser732Tyr) | |
| 12 | g.32796272A= | CA2026360480 | PKP2 | n.697T= n.286T= c.2168-3541T= (n.2168-3541T=) n.881T= n.686T= c.625T= (p.Ser209=) c.665T= c.205T= (p.Ser69=) n.408T= c.1383-3541T= n.1409T= n.1535T= c.2326T= (p.Ser776=) c.2194T= (p.Ser732=) | |
| 12 | g.32796272A>C | CA384357921 | PKP2 | n.697T>G n.286T>G c.2168-3541T>G (n.2168-3541T>G) n.881T>G n.686T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.665T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.408T>G c.1383-3541T>G n.1409T>G n.1535T>G c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) | |
| 12 | g.32796272A>G | CA384357922 | PKP2 | n.697T>C n.286T>C c.2168-3541T>C (n.2168-3541T>C) n.881T>C n.686T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.665T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.408T>C c.1383-3541T>C n.1409T>C n.1535T>C c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796272A>T | CA384357923 | PKP2 | n.697T>A n.286T>A c.2168-3541T>A (n.2168-3541T>A) n.881T>A n.686T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.665T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.408T>A c.1383-3541T>A n.1409T>A n.1535T>A c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) | |
| 12 | g.32796273A>C | CA479173568 | PKP2 | n.696T>G n.285T>G c.2168-3542T>G (n.2168-3542T>G) n.880T>G n.685T>G c.624T>G (p.Val208=) c.664T>G c.204T>G (p.Val68=) n.407T>G c.1383-3542T>G n.1408T>G n.1534T>G c.2325T>G (p.Val775=) c.2193T>G (p.Val731=) | |
| 12 | g.32796273A>G | CA479173571 | PKP2 | n.696T>C n.285T>C c.2168-3542T>C (n.2168-3542T>C) n.880T>C n.685T>C c.624T>C (p.Val208=) c.664T>C c.204T>C (p.Val68=) n.407T>C c.1383-3542T>C n.1408T>C n.1534T>C c.2325T>C (p.Val775=) c.2193T>C (p.Val731=) | |
| 12 | g.32796273A>T | CA479173565 | PKP2 | n.696T>A n.285T>A c.2168-3542T>A (n.2168-3542T>A) n.880T>A n.685T>A c.624T>A (p.Val208=) c.664T>A c.204T>A (p.Val68=) n.407T>A c.1383-3542T>A n.1408T>A n.1534T>A c.2325T>A (p.Val775=) c.2193T>A (p.Val731=) | |
| 12 | g.32796274A= | CA2026360482 | PKP2 | n.695T= n.284T= c.2168-3543T= (n.2168-3543T=) n.879T= n.684T= c.623T= (p.Val208=) c.663T= c.203T= (p.Val68=) n.406T= c.1383-3543T= n.1407T= n.1533T= c.2324T= (p.Val775=) c.2192T= (p.Val731=) | |
| 12 | g.32796274A>C | CA384357925 | PKP2 | n.695T>G n.284T>G c.2168-3543T>G (n.2168-3543T>G) n.879T>G n.684T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.663T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.406T>G c.1383-3543T>G n.1407T>G n.1533T>G c.2324T>G (p.Val775Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) | |
| 12 | g.32796274A>G | CA011911 | PKP2 | n.695T>C n.284T>C c.2168-3543T>C (n.2168-3543T>C) n.879T>C n.684T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.663T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.406T>C c.1383-3543T>C n.1407T>C n.1533T>C c.2324T>C (p.Val775Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796274A>T | CA384357924 | PKP2 | n.695T>A n.284T>A c.2168-3543T>A (n.2168-3543T>A) n.879T>A n.684T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.663T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.406T>A c.1383-3543T>A n.1407T>A n.1533T>A c.2324T>A (p.Val775Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) | |
| 12 | g.32796275C>A | CA384357926 | PKP2 | n.694G>T n.283G>T c.2168-3544G>T (n.2168-3544G>T) n.878G>T n.683G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.662G>T c.202G>T (p.Val68Phe) n.405G>T c.1383-3544G>T n.1406G>T n.1532G>T c.2323G>T (p.Val775Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796275C>G | CA384357927 | PKP2 | n.694G>C n.283G>C c.2168-3544G>C (n.2168-3544G>C) n.878G>C n.683G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.662G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.405G>C c.1383-3544G>C n.1406G>C n.1532G>C c.2323G>C (p.Val775Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) | |
| 12 | g.32796275C>T | CA384357928 | PKP2 | n.694G>A n.283G>A c.2168-3544G>A (n.2168-3544G>A) n.878G>A n.683G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.662G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.405G>A c.1383-3544G>A n.1406G>A n.1532G>A c.2323G>A (p.Val775Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) | COSMIC |