UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
| 12 | g.32796198_32796200del | CA2026360180 | PKP2 | n.773_775del n.362_364del c.2168-3465_2168-3463del (n.2168-3465_2168-3463del) n.957_959del n.762_764del c.701_703del (p.Asn234del) c.741_743del c.281_283del (p.Asn94del) n.484_486del c.1383-3465_1383-3463del n.1485_1487del n.1611_1613del c.2402_2404del (p.Asn801del) c.2270_2272del (p.Asn757del) | dbSNP |
| 12 | g.32796196_32796205delinsTTGTTCAATG | CA2026360184 | PKP2 | n.764_773delinsCATTGAACAA n.353_362delinsCATTGAACAA c.2168-3474_2168-3465delinsCATTGAACAA (n.2168-3474_2168-3465delinsCATTGAACAA) n.948_957delinsCATTGAACAA n.753_762delinsCATTGAACAA c.692_701delinsCATTGAACAA (p.Thr231=) c.732_741delinsCATTGAACAA c.272_281delinsCATTGAACAA (p.Thr91=) n.475_484delinsCATTGAACAA c.1383-3474_1383-3465delinsCATTGAACAA n.1476_1485delinsCATTGAACAA n.1602_1611delinsCATTGAACAA c.2393_2402delinsCATTGAACAA (p.Thr798=) c.2261_2270delinsCATTGAACAA (p.Thr754=) | |
| 12 | g.32796200_32796208del | CA687430924 | PKP2 | n.764_772del n.353_361del c.2168-3474_2168-3466del (n.2168-3474_2168-3466del) n.948_956del n.753_761del c.692_700del (p.Thr231_Asn233del) c.732_740del c.272_280del (p.Thr91_Asn93del) n.475_483del c.1383-3474_1383-3466del n.1476_1484del n.1602_1610del c.2393_2401del (p.Thr798_Asn800del) c.2261_2269del (p.Thr754_Asn756del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796199T>A | CA384357771 | PKP2 | n.770A>T n.359A>T c.2168-3468A>T (n.2168-3468A>T) n.954A>T n.759A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.738A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) n.481A>T c.1383-3468A>T n.1482A>T n.1608A>T c.2399A>T (p.Asn800Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796199T>C | CA384357772 | PKP2 | n.770A>G n.359A>G c.2168-3468A>G (n.2168-3468A>G) n.954A>G n.759A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.738A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) n.481A>G c.1383-3468A>G n.1482A>G n.1608A>G c.2399A>G (p.Asn800Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) | |
| 12 | g.32796199T>G | CA384357773 | PKP2 | n.770A>C n.359A>C c.2168-3468A>C (n.2168-3468A>C) n.954A>C n.759A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.738A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) n.481A>C c.1383-3468A>C n.1482A>C n.1608A>C c.2399A>C (p.Asn800Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) | |
| 12 | g.32796199T= | CA2026360197 | PKP2 | n.770A= n.359A= c.2168-3468A= (n.2168-3468A=) n.954A= n.759A= c.698A= (p.Asn233=) c.738A= c.278A= (p.Asn93=) n.481A= c.1383-3468A= n.1482A= n.1608A= c.2399A= (p.Asn800=) c.2267A= (p.Asn756=) | |
| 12 | g.32796200T>A | CA384357774 | PKP2 | n.769A>T n.358A>T c.2168-3469A>T (n.2168-3469A>T) n.953A>T n.758A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.737A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.480A>T c.1383-3469A>T n.1481A>T n.1607A>T c.2398A>T (p.Asn800Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) | |
| 12 | g.32796200T>C | CA384357776 | PKP2 | n.769A>G n.358A>G c.2168-3469A>G (n.2168-3469A>G) n.953A>G n.758A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.737A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) n.480A>G c.1383-3469A>G n.1481A>G n.1607A>G c.2398A>G (p.Asn800Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) | |
| 12 | g.32796200T>G | CA384357775 | PKP2 | n.769A>C n.358A>C c.2168-3469A>C (n.2168-3469A>C) n.953A>C n.758A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.737A>C c.277A>C (p.Asn93His) n.480A>C c.1383-3469A>C n.1481A>C n.1607A>C c.2398A>C (p.Asn800His) c.2266A>C (p.Asn756His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32796201C>A | CA384357777 | PKP2 | n.768G>T n.357G>T c.2168-3470G>T (n.2168-3470G>T) n.952G>T n.757G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) c.736G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.479G>T c.1383-3470G>T n.1480G>T n.1606G>T c.2397G>T (p.Leu799Phe) c.2265G>T (p.Leu755Phe) | |
| 12 | g.32796201C= | CA2026360202 | PKP2 | n.768G= n.357G= c.2168-3470G= (n.2168-3470G=) n.952G= n.757G= c.696G= (p.Leu232=) c.736G= c.276G= (p.Leu92=) n.479G= c.1383-3470G= n.1480G= n.1606G= c.2397G= (p.Leu799=) c.2265G= (p.Leu755=) | |
| 12 | g.32796201C>G | CA384357778 | PKP2 | n.768G>C n.357G>C c.2168-3470G>C (n.2168-3470G>C) n.952G>C n.757G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) c.736G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.479G>C c.1383-3470G>C n.1480G>C n.1606G>C c.2397G>C (p.Leu799Phe) c.2265G>C (p.Leu755Phe) | |
| 12 | g.32796201C>T | CA235218047 | PKP2 | n.768G>A n.357G>A c.2168-3470G>A (n.2168-3470G>A) n.952G>A n.757G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.736G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.479G>A c.1383-3470G>A n.1480G>A n.1606G>A c.2397G>A (p.Leu799=) c.2265G>A (p.Leu755=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796202A>C | CA384357779 | PKP2 | n.767T>G n.356T>G c.2168-3471T>G (n.2168-3471T>G) n.951T>G n.756T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) c.735T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.478T>G c.1383-3471T>G n.1479T>G n.1605T>G c.2396T>G (p.Leu799Trp) c.2264T>G (p.Leu755Trp) | |
| 12 | g.32796202A>G | CA384357780 | PKP2 | n.767T>C n.356T>C c.2168-3471T>C (n.2168-3471T>C) n.951T>C n.756T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.735T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.478T>C c.1383-3471T>C n.1479T>C n.1605T>C c.2396T>C (p.Leu799Ser) c.2264T>C (p.Leu755Ser) | |
| 12 | g.32796202A>T | CA384357781 | PKP2 | n.767T>A n.356T>A c.2168-3471T>A (n.2168-3471T>A) n.951T>A n.756T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.735T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.478T>A c.1383-3471T>A n.1479T>A n.1605T>A c.2396T>A (p.Leu799Ter) c.2264T>A (p.Leu755Ter) | |
| 12 | g.32796203A>C | CA384357782 | PKP2 | n.766T>G n.355T>G c.2168-3472T>G (n.2168-3472T>G) n.950T>G n.755T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.734T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.477T>G c.1383-3472T>G n.1478T>G n.1604T>G c.2395T>G (p.Leu799Val) c.2263T>G (p.Leu755Val) | |
| 12 | g.32796203A>G | CA479172928 | PKP2 | n.766T>C n.355T>C c.2168-3472T>C (n.2168-3472T>C) n.950T>C n.755T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.734T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.477T>C c.1383-3472T>C n.1478T>C n.1604T>C c.2395T>C (p.Leu799=) c.2263T>C (p.Leu755=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32796203A>T | CA384357783 | PKP2 | n.766T>A n.355T>A c.2168-3472T>A (n.2168-3472T>A) n.950T>A n.755T>A c.694T>A (p.Leu232Met) c.734T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.477T>A c.1383-3472T>A n.1478T>A n.1604T>A c.2395T>A (p.Leu799Met) c.2263T>A (p.Leu755Met) | |
| 12 | g.32796204T>A | CA479172936 | PKP2 | n.765A>T n.354A>T c.2168-3473A>T (n.2168-3473A>T) n.949A>T n.754A>T c.693A>T (p.Thr231=) c.733A>T c.273A>T (p.Thr91=) n.476A>T c.1383-3473A>T n.1477A>T n.1603A>T c.2394A>T (p.Thr798=) c.2262A>T (p.Thr754=) | |
| 12 | g.32796204T>C | CA479172939 | PKP2 | n.765A>G n.354A>G c.2168-3473A>G (n.2168-3473A>G) n.949A>G n.754A>G c.693A>G (p.Thr231=) c.733A>G c.273A>G (p.Thr91=) n.476A>G c.1383-3473A>G n.1477A>G n.1603A>G c.2394A>G (p.Thr798=) c.2262A>G (p.Thr754=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796204T>G | CA479172943 | PKP2 | n.765A>C n.354A>C c.2168-3473A>C (n.2168-3473A>C) n.949A>C n.754A>C c.693A>C (p.Thr231=) c.733A>C c.273A>C (p.Thr91=) n.476A>C c.1383-3473A>C n.1477A>C n.1603A>C c.2394A>C (p.Thr798=) c.2262A>C (p.Thr754=) | |
| 12 | g.32796205G>A | CA384357784 | PKP2 | n.764C>T n.353C>T c.2168-3474C>T (n.2168-3474C>T) n.948C>T n.753C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.732C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.475C>T c.1383-3474C>T n.1476C>T n.1602C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.2261C>T (p.Thr754Ile) | |
| 12 | g.32796205G>C | CA384357785 | PKP2 | n.764C>G n.353C>G c.2168-3474C>G (n.2168-3474C>G) n.948C>G n.753C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.732C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) n.475C>G c.1383-3474C>G n.1476C>G n.1602C>G c.2393C>G (p.Thr798Arg) c.2261C>G (p.Thr754Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796205G= | CA2026360206 | PKP2 | n.764C= n.353C= c.2168-3474C= (n.2168-3474C=) n.948C= n.753C= c.692C= (p.Thr231=) c.732C= c.272C= (p.Thr91=) n.475C= c.1383-3474C= n.1476C= n.1602C= c.2393C= (p.Thr798=) c.2261C= (p.Thr754=) | |
| 12 | g.32796205G>T | CA384357786 | PKP2 | n.764C>A n.353C>A c.2168-3474C>A (n.2168-3474C>A) n.948C>A n.753C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.732C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) n.475C>A c.1383-3474C>A n.1476C>A n.1602C>A c.2393C>A (p.Thr798Lys) c.2261C>A (p.Thr754Lys) | |
| 12 | g.32796206T>A | CA384357788 | PKP2 | n.763A>T n.352A>T c.2168-3475A>T (n.2168-3475A>T) n.947A>T n.752A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.731A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.474A>T c.1383-3475A>T n.1475A>T n.1601A>T c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) | |
| 12 | g.32796206T>C | CA011995 | PKP2 | n.763A>G n.352A>G c.2168-3475A>G (n.2168-3475A>G) n.947A>G n.752A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.731A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.474A>G c.1383-3475A>G n.1475A>G n.1601A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796206T>G | CA384357787 | PKP2 | n.763A>C n.352A>C c.2168-3475A>C (n.2168-3475A>C) n.947A>C n.752A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.731A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.474A>C c.1383-3475A>C n.1475A>C n.1601A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) | |
| 12 | g.32796206T= | CA2026360214 | PKP2 | n.763A= n.352A= c.2168-3475A= (n.2168-3475A=) n.947A= n.752A= c.691A= (p.Thr231=) c.731A= c.271A= (p.Thr91=) n.474A= c.1383-3475A= n.1475A= n.1601A= c.2392A= (p.Thr798=) c.2260A= (p.Thr754=) | |
| 12 | g.32796207G>A | CA479172961 | PKP2 | n.762C>T n.351C>T c.2168-3476C>T (n.2168-3476C>T) n.946C>T n.751C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.730C>T c.270C>T (p.Tyr90=) n.473C>T c.1383-3476C>T n.1474C>T n.1600C>T c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2259C>T (p.Tyr753=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32796207G>C | CA384357789 | PKP2 | n.762C>G n.351C>G c.2168-3476C>G (n.2168-3476C>G) n.946C>G n.751C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.730C>G c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.473C>G c.1383-3476C>G n.1474C>G n.1600C>G c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2259C>G (p.Tyr753Ter) | |
| 12 | g.32796207G= | CA2026360225 | PKP2 | n.762C= n.351C= c.2168-3476C= (n.2168-3476C=) n.946C= n.751C= c.690C= (p.Tyr230=) c.730C= c.270C= (p.Tyr90=) n.473C= c.1383-3476C= n.1474C= n.1600C= c.2391C= (p.Tyr797=) c.2259C= (p.Tyr753=) | |
| 12 | g.32796207G>T | CA384357790 | PKP2 | n.762C>A n.351C>A c.2168-3476C>A (n.2168-3476C>A) n.946C>A n.751C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.730C>A c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.473C>A c.1383-3476C>A n.1474C>A n.1600C>A c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.2259C>A (p.Tyr753Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32796208T>A | CA384357791 | PKP2 | n.761A>T n.350A>T c.2168-3477A>T (n.2168-3477A>T) n.945A>T n.750A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.729A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.472A>T c.1383-3477A>T n.1473A>T n.1599A>T c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) | |
| 12 | g.32796208T>C | CA384357792 | PKP2 | n.761A>G n.350A>G c.2168-3477A>G (n.2168-3477A>G) n.945A>G n.750A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.729A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.472A>G c.1383-3477A>G n.1473A>G n.1599A>G c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) | |
| 12 | g.32796208T>G | CA384357793 | PKP2 | n.761A>C n.350A>C c.2168-3477A>C (n.2168-3477A>C) n.945A>C n.750A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.729A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.472A>C c.1383-3477A>C n.1473A>C n.1599A>C c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) | |
| 12 | g.32796209A>C | CA384357794 | PKP2 | n.760T>G n.349T>G c.2168-3478T>G (n.2168-3478T>G) n.944T>G n.749T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.728T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.471T>G c.1383-3478T>G n.1472T>G n.1598T>G c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) | |
| 12 | g.32796209A>G | CA384357795 | PKP2 | n.760T>C n.349T>C c.2168-3478T>C (n.2168-3478T>C) n.944T>C n.749T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.728T>C c.268T>C (p.Tyr90His) n.471T>C c.1383-3478T>C n.1472T>C n.1598T>C c.2389T>C (p.Tyr797His) c.2257T>C (p.Tyr753His) | |
| 12 | g.32796209A>T | CA384357796 | PKP2 | n.760T>A n.349T>A c.2168-3478T>A (n.2168-3478T>A) n.944T>A n.749T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.728T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.471T>A c.1383-3478T>A n.1472T>A n.1598T>A c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) | |
| 12 | g.32796210A>C | CA384357797 | PKP2 | n.759T>G n.348T>G c.2168-3479T>G (n.2168-3479T>G) n.943T>G n.748T>G c.687T>G (p.Cys229Trp) c.727T>G c.267T>G (p.Cys89Trp) n.470T>G c.1383-3479T>G n.1471T>G n.1597T>G c.2388T>G (p.Cys796Trp) c.2256T>G (p.Cys752Trp) | |
| 12 | g.32796210A>G | CA479172987 | PKP2 | n.759T>C n.348T>C c.2168-3479T>C (n.2168-3479T>C) n.943T>C n.748T>C c.687T>C (p.Cys229=) c.727T>C c.267T>C (p.Cys89=) n.470T>C c.1383-3479T>C n.1471T>C n.1597T>C c.2388T>C (p.Cys796=) c.2256T>C (p.Cys752=) | |
| 12 | g.32796210A>T | CA384357798 | PKP2 | n.759T>A n.348T>A c.2168-3479T>A (n.2168-3479T>A) n.943T>A n.748T>A c.687T>A (p.Cys229Ter) c.727T>A c.267T>A (p.Cys89Ter) n.470T>A c.1383-3479T>A n.1471T>A n.1597T>A c.2388T>A (p.Cys796Ter) c.2256T>A (p.Cys752Ter) | |
| 12 | g.32796211C>A | CA384357799 | PKP2 | n.758G>T n.347G>T c.2168-3480G>T (n.2168-3480G>T) n.942G>T n.747G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.726G>T c.266G>T (p.Cys89Phe) n.469G>T c.1383-3480G>T n.1470G>T n.1596G>T c.2387G>T (p.Cys796Phe) c.2255G>T (p.Cys752Phe) | |
| 12 | g.32796211C= | CA2026360233 | PKP2 | n.758G= n.347G= c.2168-3480G= (n.2168-3480G=) n.942G= n.747G= c.686G= (p.Cys229=) c.726G= c.266G= (p.Cys89=) n.469G= c.1383-3480G= n.1470G= n.1596G= c.2387G= (p.Cys796=) c.2255G= (p.Cys752=) | |
| 12 | g.32796211C>G | CA384357801 | PKP2 | n.758G>C n.347G>C c.2168-3480G>C (n.2168-3480G>C) n.942G>C n.747G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.726G>C c.266G>C (p.Cys89Ser) n.469G>C c.1383-3480G>C n.1470G>C n.1596G>C c.2387G>C (p.Cys796Ser) c.2255G>C (p.Cys752Ser) | dbSNP |
| 12 | g.32796211C>T | CA384357800 | PKP2 | n.758G>A n.347G>A c.2168-3480G>A (n.2168-3480G>A) n.942G>A n.747G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.726G>A c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.469G>A c.1383-3480G>A n.1470G>A n.1596G>A c.2387G>A (p.Cys796Tyr) c.2255G>A (p.Cys752Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32796212A= | CA2026360239 | PKP2 | n.757T= n.346T= c.2168-3481T= (n.2168-3481T=) n.941T= n.746T= c.685T= (p.Cys229=) c.725T= c.265T= (p.Cys89=) n.468T= c.1383-3481T= n.1469T= n.1595T= c.2386T= (p.Cys796=) c.2254T= (p.Cys752=) |