Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.2147-5758T>A
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n.2147-5760T>A
 dbSNP
12g.32731126A>CCA384357490DNM1L,YARS2c.*558A>C (n.*558A>C)
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n.2147-5761T>G
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n.2147-3607T>C
n.2147-5761T>C
12g.32731126A>TCA384357489DNM1L,YARS2c.*558A>T (n.*558A>T)
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n.460-3607T>A
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.1832+506T>A
n.1650-5761T>A
n.1707+506T>A
n.1650-3607T>A
n.2272-5761T>A
n.2147-3607T>A
n.2147-5761T>A
12g.32731127A>CCA384357495DNM1L,YARS2c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
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n.2826A>C
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c.*1024A>C (n.*1024A>C)
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c.*58A>C (n.*58A>C)
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c.1193A>C (p.Asn398Thr)
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n.2147-5762T>G
12g.32731127A>GCA384357498DNM1L,YARS2c.*559A>G (n.*559A>G)
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n.460-3608T>C
c.536A>G (p.Asn179Ser)
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n.1650-3608T>C
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n.2147-3608T>C
n.2147-5762T>C
 ClinVar
12g.32731127A>TCA384357499DNM1L,YARS2c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
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n.2814A>T
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c.1044A>T (n.1044A>T)
n.460-3608T>A
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.1832+505T>A
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n.1707+505T>A
n.1650-3608T>A
n.2272-5762T>A
n.2147-3608T>A
n.2147-5762T>A
12g.32731128T>ACA384357501DNM1L,YARS2c.*560T>A (n.*560T>A)
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12g.32731128T>CCA479174722DNM1L,YARS2c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
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n.460-3609A>G
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n.1707+504A>G
n.1650-3609A>G
n.2272-5763A>G
n.2147-3609A>G
n.2147-5763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32731128T>GCA384357504DNM1L,YARS2c.*560T>G (n.*560T>G)
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n.460-3609A>C
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n.1650-3609A>C
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n.2147-5763A>C
12g.32731128T=CA2026306852DNM1L,YARS2c.*560T= (n.*560T=)
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c.*443T= (n.*443T=)
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c.*436T= (n.*436T=)
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n.1707+504A=
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n.2272-5763A=
n.2147-3609A=
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12g.32731129G>ACA384357507DNM1L,YARS2c.*561G>A (n.*561G>A)
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n.2147-5764C>T
12g.32731129G>CCA384357509DNM1L,YARS2c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
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c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
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c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.2816G>C
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c.*60G>C (n.*60G>C)
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c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.*444G>C (n.*444G>C)
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c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.1832+503C>G
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12g.32731129G>TCA384357511DNM1L,YARS2c.*561G>T (n.*561G>T)
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c.1108G>T (p.Ala370Ser)
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c.*992G>T (n.*992G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.2816G>T
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c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.1832+503C>A
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12g.32731130C>ACA384357514DNM1L,YARS2c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
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Number of alleles fetched