WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32731069_32731071del | CA2618221139 | DNM1L,YARS2 | c.*501_*503del (n.*501_*503del) c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.1174_1176del (p.Glu392del) n.2768_2770del c.*682_*684del (n.*682_*684del) c.1048_1050del (p.Glu350del) c.688_690del (p.Glu230del) c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del) n.1222_1224del c.*752_*754del (n.*752_*754del) c.1084_1086del (p.Glu362del) c.*966_*968del (n.*966_*968del) c.*932_*934del (n.*932_*934del) c.766_768del (p.Glu256del) n.2756_2758del n.2833_2835del c.1161_*2del (n.[c.1161_*2del;Ter387TyrextTer15]) n.2195_2197del c.1135_1137del (p.Glu379del) c.928_930del (p.Glu310del) c.*384_*386del (n.*384_*386del) c.526_528del (p.Glu176del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) c.986_988del (n.986_988del) n.460-3551_460-3549del c.478_480del (p.Glu160del) n.1832+562_1832+564del n.1650-5705_1650-5703del n.1707+562_1707+564del n.1650-3551_1650-3549del n.2272-5705_2272-5703del n.2147-3551_2147-3549del n.2147-5705_2147-5703del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32731074T>G | CA479174680 | DNM1L,YARS2 | c.*506T>G (n.*506T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1179T>G (p.Ser393=) n.2773T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1053T>G (p.Ser351=) c.693T>G (p.Ser231=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1227T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1089T>G (p.Ser363=) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.771T>G (p.Ser257=) n.2761T>G n.2838T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.2200T>G c.1140T>G (p.Ser380=) c.933T>G (p.Ser311=) c.*389T>G (n.*389T>G) c.531T>G (p.Ser177=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.991T>G (n.991T>G) n.460-3555A>C c.483T>G (p.Ser161=) n.1832+558A>C n.1650-5709A>C n.1707+558A>C n.1650-3555A>C n.2272-5709A>C n.2147-3555A>C n.2147-5709A>C | |
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